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Di Shao Shaomin Cheng Fengming Guo Changbin Zhu Yuying Yuan Kunling Hu Zhe Wang Xuan Meng Xin Jin Yun Xiong Xianghua Chai Hong Li Yu Zhang Hongyun Zhang Jihong Liu Mingzhi Ye 《Cancer science》2020,111(2):647-657
Identification of deleterious variants in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) susceptibility genes allows for increased clinical surveillance and early detection, and could predict the response to poly (ADP‐ribose) polymerase (PARP) inhibitor in patients with advanced ovarian carcinomas. To determine the prevalence and clinical prediction factors for HBOC syndrome, 882 selected individuals underwent multigene panel testing for HBOC risk assessment during the period from January 2015 to March 2018. Overall, 176 deleterious mutations were observed in 19.50% (n = 172) of individuals. Twenty‐six of 176 mutations could not be retrieved in related public databases and were considered to be novel. Among patients with ovarian cancer, 115 deleterious mutations were identified in 429 patients (48.6%) with significant enrichment for a family history of breast or ovarian cancer syndrome (P < .05). In the breast cancer subgroup, 31 deleterious mutations were identified in 261 patients. Besides BRCA1 (8; 25.8%) and BRCA2 (11; 35.5%), the most frequently occurring genes, an additional 12 deleterious mutations (38.7%) were found in seven other susceptibility genes. Higher mutation incidence (57.9%) was observed in subjects with histories of breast and ovarian cancer. Our results highlighted the genetic heterogeneity of HBOC and the efficiency of a multigene panel in carrying out risk assessment. 相似文献
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Dexamethasone treatment attenuates early seawater instillation-induced acute lung injury in rabbits. 总被引:8,自引:0,他引:8
Ding Xinmin Duan Yunyou Peng Chaosheng Feng Huasong Zhou Pingkun Meng Jiguang Xue Zhiqian Xu Qinzhi 《Pharmacological research》2006,53(4):372-379
There is very little evidence on the value of giving corticoids in cases of seawater drowning induced acute lung injury/acute respiratory distress syndrome (ALI/ARDS). Therefore, this study aimed to investigate whether dexamethasone treatment can attenuate seawater instillation-induced acute lung injury in rabbits. Seawater (4 ml/kg body weight) was instilled into the lower trachea of ventilated, anesthetized rabbits. Then these rabbits were assigned randomly 20 min later to receive intravenous injection of 1mg/kg body weight of dexamethasone (dissolving in 2 ml of normal saline) or 2 ml of normal saline. All animals demonstrated immediate drops in arterial oxygen tension (PaO2) and the total thoracic compliance, which were significantly improved after 2 h of dexamethasone treatment. Histopathological study also indicated that dexamethasone treatment markedly attenuated lung histopathological changes, alveolar hemorrhage and inflammatory cells infiltration with evidence of decreasing of myeloperoxidase (MPO) activity and tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) concentration in lung tissue. In addition, dexamethasone treatment reduced extravascular lung water and lung epithelial-endothelial barrier permeability, up-regulated the expression of surfactant protein-A (SP-A) and alpha-epithelial Na+ channel, and increased Na+/K+-adenosine triphosphatase (Na+/K+-ATPase) activity and Na+/K+-ATPase-alpha1 protein abundance. Thus, these data indicate that dexamethasone treatment might be of benefit in patients with seawater aspiration-induced ALI. 相似文献
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Meng Qingyue Li Renzhong Cheng Gang 《中国防痨杂志》2003,25(Z1):22-23
INTRODUCTION: The financial responsibility in health sector was decentralizedfrom central and provincial governments to county and township governments. It was argued that a decentralized system without effective transfer payment mechanism has pushed the poverty area to more disadvantaged positions in economic development in general. 相似文献
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47.
精液中PAI-1含量与精液液化的关系 总被引:1,自引:1,他引:0
目的测定精液中纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor type-1,PAI-1)的含量,探讨精液的液化机制。方法分别检测门诊患者1h内不液化精液40例(A组)和1h内液化精液30例(B组)中PAI- 1的含量。结果A组PAI-1含量为(10.25±0.75)ng/ml,B组为(6.46±0.37)ng/ml,A组含量显著高于B组,P<0.01,差异有统计学意义。精液中PAI-1含量与精液液化时间的相关性r=0.362,P<0.01,呈正相关。结论精液中PAI-1含量升高,可导致精液液化时间延长,可作为检测精液粘稠度的一个相对指标。 相似文献
48.
56例踝关节骨折的内固定治疗分析 总被引:1,自引:1,他引:0
李萌 《中国现代医学杂志》2006,16(21):3350-3350,3352
目的总结踝关节骨折手术治疗方法及临床疗效。方法对自2004年1月~2004年12月踝关节骨折56例手术进行性回顾分析。结果56例获6~18个月随访,骨折愈合时间12~18周,疗效评定依据Baird-Jackson评分标准:本组优37例,良13例,可5例,差1例,优良率89.3%。结论合理的手术时机和内固定治疗踝关节骨折可取得满意的疗效。 相似文献
49.
不同病理类型原发性甲状旁腺功能亢进症临床表现的比较分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 分析不同病理类型甲状旁腺功能亢进(PHPT)的临床表现特点。方法 回顾性分析1958-2005年北京协和医院收治经手术病理证实的280例PHPT患者的临床资料。按病理类型分为甲状旁腺腺瘤组208例,甲状旁腺增生组52例及甲状旁腺腺癌组20例。结果 腺癌组中男性高于另外2组(P〈0.05)。增生及腺癌组中骨畸形、骨软化比例较低,增生组骨吸收、病理性骨折比例低于腺瘤组;胃肠道症状、多饮多尿及泌尿系统病变在腺癌组中高于另外2组(P均〈0.05)。血总钙(TCa)、血游离钙离子(ICa)及24h尿Ca在腺癌组显著高于腺瘤组及增生组(P均〈0.01),在腺瘤组与增生组间差异无统计学意义(P〉0.05)。出现高钙危象的比例在腺癌组显著高于另外2组(P〈0.01)。腺癌组病灶重量高于增生组,腺瘤组病灶直径小于增生组(P均〈0.05)。结论 在本组病例中,腺癌组男性比例较高,泌尿系统病变更为多见,出现高钙危象的比例显著增高,术后复发的比例较高。增生组骨骼系统病变相对较轻,其病变甲状旁腺重量低于腺癌与腺瘤组。 相似文献
50.
大鼠静脉窦高压致硬膜血管变化的研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的探讨大鼠静脉窦高压后硬膜血管变化及其静脉窦高压在硬脑膜动静脉瘘形成中的作用。方法体重200~250g的SD雄性大鼠110只,随机分为静脉窦高压组(85只)和假手术组(25只),将静脉窦高压组85只大鼠闭塞左侧横窦和上矢状窦前1/3,并吻合右侧颈总动脉和颈外静脉,制成静脉窦高压模型。假手术组大鼠单纯解剖相应的颈部血管和硬脑膜窦,但不行吻合或闭塞。术后90d,随机取7只静脉窦高压组大鼠和5只假手术组大鼠,行硬脑膜血管明胶墨汁灌注,观察硬膜血管的状况。结果术后90d静脉窦高压组和假手术组大鼠的硬膜血管数分别为(10.7±1.5)条/mm,(10.3±0.6)条/mm,差异无显著性。在静脉窦高压组中1只大鼠有硬脑膜动静脉瘘,其形态和结构与生理性动静脉短路类似。结论大鼠静脉窦高压一段时间后,颅内硬膜血管无明显增生。颅内硬脑膜动静脉瘘的形成很可能是由动静脉间的短路发展而来。 相似文献