浙江省2007－2017年罕见病住院病例特征分析

目的 分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法 收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数，进行描述性统计分析。结果 罕见病病例共24 388例，占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201），病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%，8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%，6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%，4 635/24 388）；2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势，年均增幅19.69%，而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升，各类型罕见病时间分布呈不同特征；罕见病的病例数男女性别比为1.35：1（13 990/10 398），男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45：1，1 180/265）、"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51：1，281/80）和"神经系统疾病"（2.26：1，3 213/1 422）；各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征；病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388），其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%，3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%，1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%，1 466/24 388）。结论 本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料，是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。     

重症肌无力相关抗体的研究进展

作为一种累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病机制与自身免疫性抗体密切相关。关于MG相关抗体,研究最多且最为明确的是乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptor antibody,AChR-Ab),由于存在AChR-Ab阴性的MG患者,近年来学者们开始热衷于研究AChR-Ab以外的其他抗体,如肌肉特异性酪氨酸激酶抗体、低密度脂蛋白4抗体等,并进行相应治疗方案的探索。该文对MG相关抗体的研究进展进行综述,为今后治疗该病提供临床依据和参考。     

替考拉宁在中国成人患者中的群体药动学研究

目的建立中国成年患者的替考拉宁(teicoplanin,TEC)群体药动学(population pharmacokinetics,PPK)模型,考察TEC药动学参数的影响因素。方法前瞻性收集139例革兰阳性球菌感染患者静脉注射TEC后的222份常规监测血药浓度和相关信息,采用一级消除的一室模型进行数据拟合,并应用非线性混合效应模型(nonlinear mixed effect model,NONMEM)程序建立PPK模型。采用Bootstrap、正态预测分布误差法(normalized predictive distribution error,NPDE)进行最终模型评价。利用蒙特卡洛模拟法对给药方案进行优化。结果确定了肌酐清除率(creatinine clearance,CLcr)、白蛋白(albumin,ALB)为影响TEC清除率的主要因素。最终模型为:CL(L·h^-1)=1.24×(CLcr/77)0.564×31/ALB;V(L)=69.2。验证表明,模型稳定、有效,且有较好的预测效能。对于不同ALB和CLcr的多数患者起始负荷剂量400 mg/q12h,iv,3次,维持剂量400~800 mg·d^-1的给药方案可达有效治疗谷浓度。严重感染者需调整负荷剂量至800 mg/q12h,iv,3次,维持剂量400~800 mg·d^-1的给药方案来确保血药浓度达到15 mg·L^-1以上。结论本实验报道了CLcr、ALB对TEC清除率有显著影响,所建模型对TEC在中国成人患者中实现个体化给药具有重要应用价值。     

针刺京骨穴联合推拿治疗背肌筋膜炎临床研究

目的探讨针刺京骨穴联合推拿治疗背肌筋膜炎的临床疗效。方法将2016年10月—2018年10月收治的背肌筋膜炎患者86例纳入研究,采用随机数字表法分组。对照组43例予以推拿治疗,观察组43例予以针刺京骨穴联合推拿治疗。比较2组患者的治疗总有效率、VAS评分及Oswestry功能障碍指数、痊愈所用时间。结果观察组治疗总有效率为95.3%,而对照组仅为81.4%,差异有统计学意义(P<0.05);2组治疗后VAS评分、Oswestry功能障碍指数均有下降,观察组上述指标低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组痊愈所用时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论针刺京骨穴联合推拿治疗背肌筋膜炎的临床疗效突出,可缓解背部疼痛、恢复功能活动,并缩短了愈合时间,提高了生活质量,值得一定的临床推广。     

脑血管疾病后Holmes震颤的临床、影像和电生理特点

目的 总结脑血管疾病后Holmes震颤的临床、影像和电生理特点。 方法 回顾性分析2015年8月-2019年8月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的4例脑血管疾病 所致Holmes震颤患者，对其临床、影像及电生理资料进行分析总结。 结果 4例患者中2例由高血压性脑出血引起，另外2例分别由脑动静脉畸形和脑海绵状血管瘤破裂 出血引起。Holmes震颤出现于原发病后1～24个月，表现为病灶对侧肢体震颤，以上肢多见。头颅MRI 检查显示2例患者病灶仅累及丘脑，2例同时累及丘脑和中脑。震颤分析显示静止、姿势、意向及持物 1000 g几种状态下震颤的峰频率均在2.6～3.8 Hz，意向状态震颤半宽功率高于静止状态。主动肌与 拮抗肌在静息时以同步收缩为主，姿势、意向和持物时以交替收缩为主。3例接受普拉克索治疗均有 不同程度缓解。 结论 Holmes震颤多由累及中脑、丘脑部位脑血管疾病引起，表现为2～4 Hz低频震颤，意向状态震 颤明显，部分患者多巴胺受体激动剂治疗有效。     

张立平教授治疗消化道术后胃肠功能紊乱经验

消化道术后胃肠功能紊乱影响着患者们的生活质量。张立平教授认为术后胃肠功能紊乱，证属本虚标实，临床治疗当从调理中焦-脾胃肝为切入点，强调"脾胃为本""中焦一体"的治疗思路，总结出脾胃虚弱、肝郁脾虚两个证型，临证时以培土达木为基本治疗原则，辨证论治，临床疗效显著。     

可吸收明胶海绵棒在椎弓根内止血的应用

[目的]观察评价可吸收明胶海绵棒在椎弓根置钉过程中的止血效果。[方法]2017年10月~2018年6月,48例胸腰椎骨折即将行后路手术的患者纳入本研究,采用随机数字表法分为明胶海绵组和骨蜡组。明胶海绵组共23例,置钉过程中应用明胶海绵棒填塞至椎弓根孔道止血;骨蜡组共25例,在透视定位时应用骨蜡封闭椎弓根孔道。记录置钉情况;记录术中出血量、自体血回输量、置钉过程中的出血量、输血量;检测术前和术后5 d RBC、HB和HCT。[结果]两组在置钉总数、伤椎置钉数、伤椎位置各椎置钉数量的差异均无统计学意义(P>0.05)。术后两组各出现1例小腿肌间静脉血栓,抗凝治疗后于复查时消失。术后两组均无明胶海绵或骨蜡导致的不良反应。两组在术中出血量、术中自体血回收量、输血量的差异无统计学意义(P>0.05),但明胶海绵组上述指标均小于骨蜡组。每钉置入过程中明胶海绵组的出血量显著少于骨蜡组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组术后5 d的RBC、HB和HCT均较术前显著减少,两时间点间差异均有统计学意义(P<0.05)。术前两组在RBC、HB和HCT的差异均无统计学意义(P>0.05),术后5 d两组在RBC、HB和HCT的差异亦均无统计学意义(P>0.05)。[结论]应用明胶海绵棒填塞椎弓根孔道止血可显著减少安置椎弓根螺钉过程中的出血,是一种简单、安全、有效的脊柱外科术中止血方法。     

The influence of processed total non-forward and non-motile sperm count on the outcome of artificial insemination with the husband’s semen

BackgroundArtificial insemination with the husband’s semen (AIH) is an economical and noninvasive method of infertility treatment. However, AIH’s pregnancy rate is much lower than in vitro fertilization (IVF) as its multiple and complex uncertainty factors. Semen quality has been one of the main factors which affect the pregnancy outcome of AIH.MethodsThe relevant parameters of 1,142 AIH cycles were retrospectively studied, including the general parameters and the semen quality parameters among clinical pregnancy, biochemical pregnancy, non-pregnancy group, age, infertility duration, infertility type, body mass index (BMI), cycle count, morphology in previously semen examination, and semen quality parameters on the day of AIH.ResultsThe statistically significant difference was only found on processed total non-forward and non-motile sperm count (N-TFMSC). The mean processed N-TFMSC in the biochemical pregnancy group was 6.37±4.27 million, significantly higher than the other two groups (vs. 4.40±3.15 million or vs. 4.48±3.60 million, P<0.05). The study was then divided into two groups according to processed N-TFMSC, Group 1 ≤5.0 million, and Group 2 >5.0 million. A statistical increase in biochemical pregnancy rate was observed when the processed N-TFMSC was >5.0 million (2.72% vs. 0.90%).ConclusionsProcessed N-TFMSC may be one of the independent factors on AIH’s outcome; it should be given equal attention the same as processed total forward motile sperm count (TFMSC).