产前诊断技术简介

对患有严重先天性疾病的胎儿进行产前诊断,然后选择性地中止异常妊娠,这是临床遗传学当代公认的观点。约占8％的妊娠具有产前诊断的指征。最常见者为高龄孕妇和拟诊染色体异常者。主要为染色体三体综合征,其它尚有拟诊为代谢异常、X性连锁遗传病和神经管缺陷(NTDs)。     

乙型肝炎病毒感染标志物及其临床意义

乙型肝炎是全球性传染病,人群感染率分布不平衡,西欧、北美的人群感染率为2—4％;非洲、东南亚、我国人群感染率为60％。HBsAg携带率在西欧、北美为0.1—0.2％;非洲、东南亚、我国为10％或更高。高发区的主要流行特征是儿童期HBV(乙肝病毒)的感染率很高,5岁以下约40％被感染。HBsAg携带者孕妇在围产期对新生儿的感染是严重的,30—40％的此类母亲的新生儿在出生后6个月内可以成为HBsAg无症状的阳性者,其中80％成为长期HBsAg携带者。估计人群中的HBsAg携带者1/2是来自于母婴围产期传播。因此TORCH感染中的O(others),在我国主要指HBV。     

支原体科病原体分子检测方法学研究

支原体科微生物感染不仅可致人体炎症及并发症(不孕不育、妊娠不良结局等),近年并发现支原体是HIV感染的协同因子。支原体体外培养困难,且不同的支原体感染可有相同的疾病谱。为此我们建立了以外套通用扩增、内套种特异扩增的9种支原体套式聚合酶链反应(nPCR)检测方法,为满足进一步确认和变异株研究并建立了nPCR产物全自动DNA测序方法。方法学考核结果为本nPCR检测技术为支原体种特异、灵敏度可达1fg支原体DNA(约一个支原体菌体)。nPCR检测全流程仅需5小时。     

耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌耐多药基因研究

目的 探讨耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)产β内酰胺酶基因(TEM、SHV、OXA)、青霉素结合蛋白2异构体(PBP2α)编码基因mecA和红霉素耐基因erm存在状况。方法 我们应用基因扩增技术对55株MRCNS菌进行了TEM、SHV、OXA、mecA和erm基因检测。结果 TEM、mecA和erm基因的检出率分剐为98．2％、76．4％和81．8％，SHV和OXA无阳性株检出。55株菌中基因阳性模式可分5种，其中35株为TEM、mecA、erm3种基因同时阳性。结论 我国MRCNS菌耐多药状况严重，监测和控制MRCNS医院内感染已是全体医务工作者的共同任务。     

46，XX男性患者血、尿、毛发、口腔上皮细胞DYZ1基因扩增研究

本文应用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增了1例46,XX男性综合征患者的血、尿、毛发、口腔上皮细胞的Y染色体特异片段(DYZ1基因),结果均呈阳性。表明该患者存在有Y片段的移位。具体定位有待于进一步作染色体的原位杂交。     

无锡地区3782例新生儿脐血CMV—IgM抗体水平调查

巨细胞病毒（ＣＭＶ）感染，是人类最常见的病原体之一，女妇妊娠期感染ＣＭＶ，ＣＭＶ可通过胎盘致胎儿宫内感染导致流产、畸形、死胎、早产及胎儿宫内生长迟缓，也是小儿病残的主要原因之一。因此，降低围产期ＣＭＶ感染率是降低新生儿出生缺陷率的重要手段。为了解无锡地区新生儿先天性ＣＭＶ感染率，我们于１９９５年至１９９７年４月对３７８２例活产新生儿脐血进行了巨细胞病毒抗体ＩｇＭ（ＣＭＶ－ＩｇＭ）的筛查。共检出ＣＭ     

肺炎克雷伯菌分离株毒力基因分布与临床特征的相关性研究

目的：分析肺炎克雷伯菌8种毒力基因在肺炎克雷伯菌肺炎患者临床分离菌株中的分布和临床特征的关系。方法：收集2019年8—9月南京医科大学附属无锡人民医院分离的引起肺部感染的50株肺炎克雷伯菌,PCR法检测毒力基因,统计并分析肺炎克雷伯菌毒力基因阳性率及患者的临床分布特征。结果：50株菌株mrkD、ureA基因阳性率为100%,fimH、entB、ybtA基因阳性率分别为86%、96%、64%,未检测出wabG、uge、clbA基因。携带fimH基因肺炎克雷伯菌菌株的感染者较非携带该基因细菌的感染者更易出现咳嗽咳痰、胸闷气短的症状。最常见的组合为fimH+mrkD+ureA+entB+ybtA,同时检出5种毒力基因的肺炎克雷伯菌感染者临床表现明显,但病死率低。结论：随着毒力基因种类的增加,咳嗽咳痰、胸闷气短症状的比例基本呈上升趋势,发热呈下降趋势。     

1株泛耐药铜绿假单胞菌耐药基因研究

目的了解1株泛耐药铜绿假单胞菌（PDRPA）耐药基因携带状况。方法采用PCR检测该株PDRPA菌44种基因。结果该株PDRPA菌携带TEM-1、OXA．10、PER-1、aac（3）-Ⅱ、aac（6’）-Ⅱ、ant（3”）-Ⅰ、rmtB、sull、cmlA、intⅠ1、merA基因,且伴有oprD2缺失。结论该株PDRPA菌携带多种耐药基因是泛耐药原因。     

铜绿假单胞菌IMP型金属β-内酰胺酶的基因研究

目的　研究铜绿假单胞菌产金属β- 内酰胺酶(metallo -β- lactamases,简称金属酶)的编码基因及亚型。方法　临床分离的铜绿假单胞菌用全自动微生物分析系统鉴定,纸片扩散法进行抗生素敏感试验,采用纸片协同法检测金属酶表型,PCR法扩增金属酶基因,并对PCR产物进行序列测定,确定亚型。结果　24株耐亚胺培南铜绿假单胞菌共检出产金属酶菌株7 株。该7 株细菌均扩增出IMP型金属酶,其扩增片段含500个核苷酸,核苷酸及氨基酸序列经GenBank分析,为IMP -1型金属酶(注册号:AY386702),但有3个位点的同义突变。结论　7 株临床分离的铜绿假单胞菌产生的金属酶为IMP -1亚型。     

绍兴地区鲍氏不动杆菌β-内酰胺酶基因型特点与多药耐药关系的研究

目的了解绍兴地区鲍氏不动杆菌(ABA)临床分离株β-内酰胺酶基因型的特点,并探讨其与多药耐药的关系。方法用K-B法检测ABA对7类抗菌药物的敏感性,用聚合酶链反应(PCR)检测18种β-内酰胺酶编码基因。结果 254株ABA中多药耐药株占47.6%;其中85株ABA基因检测结果:ADC阳性73株,占85.9%,OXA-23群阳性50株,占58.8%,TEM阳性23株,占27.1%,其余基因均阴性;阳性株中单一基因阳性占24.7%,同时有2~3种基因阳性占75.3%。结论绍兴地区ABAβ-内酰胺酶基因型其特点是基因的携带率高、基因型相对集中、基因型别涵盖面广,同时携带≥2种基因的现象是主流,多基因携带和对碳青霉烯类耐药是导致多药耐药的主要原因。