我国血友病诊治现状与展望

血友病是一种遗传性出血性疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FⅦ)或Ⅸ或(FⅨ)基因突变导致人体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平降底或缺乏,从则导致出血.     

血小板无力症基因缺陷研究新进展

血小板无力症是一种遗传性血小板功能性疾病,血小板表现为对多种诱聚剂聚集不良,其主要缺陷为血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa数量或结构异常,包括GPⅡb或GPⅢa基因点突变,基因缺失及基因插入和重排,绝大多数为点突变。本文对新近研究的基因缺陷作一综述。     

B细胞清除治疗(美罗华)在ITP中的临床应用进展

特发性血小板减少性紫癜是一种自身免疫性疾病,其年发病率在100／106左右,其中约一半为成人,多表现为慢性病程,约有25％的成人ITP对常规治疗措施无效。人鼠嵌合的抗CD20单抗(美罗华)因其确切的外周血B淋巴细胞清除效应,近年来在难治性ITP中进行了一些临床研究。现对其作用机制及临床疗效综述如下。     

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机理研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张征(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT),又名Rendu-Osler-Weber综合征,是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病。目前流行病学调查研究显示,该病发病率远比以前认为的要高,在法国约为1/2 351,丹麦的Funen约为1/3 500,美国佛蒙特约为1/6 500,北爱尔兰约为1/39 000。然而,国内尚未有大规模的资料统计。本病的发病与年龄相关,一般在40～45岁左右,无明     

多药耐药相关蛋白基因研究进展

多药耐药相关蛋白基因研究进展杨仁池综述杨纯正郝玉书审校肿瘤细胞耐药是导致化疗失败的主要原因，而多药耐药（ＭＤＲ）是发生耐药的主要形式。ＭＤＲ有三种表现形式：①典型ＭＤＲ，该型是肿瘤细胞膜上分子量为１７．０万的糖蛋白（Ｐｇｐ）过度表达所致；②非典型ＭＤ...     

维生素K环氧化物还原酶亚单位1的研究进展

Bell等于1970年发现应用华法林等香豆素类抗凝药物可以导致体内维生素K 2,3-环氧化物(KO)聚集,从而提小了华法林是通过抑制KO还原为维生素K氢琨型的反应发挥抗凝作用.1972年确定了维生素K环氧化物还原酶(VKOR)的存在及作用.近年来,随着对VKOR亚单位1(VKORC1)基因的定位、产物表达的研究及分离纯化,使人们对维生素K循环关键酶有了进一步认识.     

麦考酚酸酯在特发性血小板减少性紫癜治疗中的应用

麦考酚酸酯作为一种新型而安全的免疫抑制剂,不仅在预防移植排斥反应方面有满意的效果,而且将其扩展至系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病的治疗中,亦取得了良好的疗效。特发性血小板减少性紫癜是一种自身免疫性出血性疾病,麦考酚酸酯在许多自身免疫性疾病中的良好治疗效果及安全性为其治疗特发性血小板减少性紫癜提供了一种选择,并引起了许多学者的关注。     

大颗粒淋巴细胞克隆性疾病

大颗粒淋巴细胞(LGL)是一种形态上可辨认的淋巴细胞亚群,其形态特点为:胞体较正常淋巴细胞大,胞浆丰富,有明显嗜天青颗粒,颗粒可粗可细,部分细胞无颗粒。这类细胞占外周血单个核细胞的10％～15％,由CD~(3+)和CD~(3-)的两个细胞群体组成:CD~(3+)LGL为激活的细胞毒T淋巴细胞,它介导非主要组织相容性复合物(MHC)限制     

中国重型血友病A患儿规律预防治疗的选择及其影响因素分析-来自中国12家血友病中心的调查和分析

目的探讨医疗保险政策及慈善项目对中国重型血友病A患儿选择规律预防治疗的影响。方法 (1)对2007年11月1日至2013年5月31日期间,在中国12个血友病中心接受过Ⅷ因子规律预防治疗的重型血友病A患儿进行回顾性研究。(2)记录研究期间的各项临床资料。(3)从各中心收集重型血友病A患儿选择或放弃规律预防治疗影响因素的调查问卷。(4)查询12个中心(位于11个城市)历年的血友病相关医保政策,比较不同医保报销比例下患儿年均FⅧ使用量及自付水平。比较参加慈善援助项目及未参加慈善援助项目年均FⅧ使用量的差异。结果 (1)2008年开始出现患儿选择规律预防治疗,并且人数呈逐年增加的趋势。(2)患儿选择规律预防治疗的前三位原因为:既往按需治疗效果不理想、当地医保政策改善、患儿或家属对疾病认识提高。中途放弃规律预防治疗的主要原因为家庭经济支付能力不足。(3)研究中83.4%的患儿享受医保报销,其中80.11%患儿的医保政策年度支付上限不低于15万元,可满足其规律低剂量预防方案的医疗费用。(4)医保报销比例高的患儿年均FⅧ使用量相对较高。医保报销比例低的患儿,自付水平明显较高(P0.05)。66.4%的患儿自付水平≥50%,其人均可支配收入的一半以上需用于支付预防治疗费用。(5)预防治疗的患儿中79.6%接受了慈善援助项目的支持。(6)2012年患儿实际年FⅧ使用量均值为30376IU(合999IU/kg),仅为全年坚持规律预防治疗理论用量的62.9%,明显低于高收入国家FⅧ使用量。结论(1)医保政策是影响中国儿童选择和坚持预防治疗的重要因素,慈善援助项目对其起到了推动作用。(2)对于低剂量预防治疗方案来讲,医保报销比例,而非年度支付上限,可能是制约患儿坚持长期规律预防治疗的重要因素。(3)目前中国儿童血友病预防治疗为短疗程、低剂量.与中高收入国家FⅧ使用量存在明显差距,医保政策有待进一步改善。