周期性血小板减少症四例并文献复习

周期性血小板减少(CTP)是少见病,特点是血小板数量呈周期性波动.在女性,血小板周期性波动可与月经周期相关.由于本病临床表现和实验窜检杳与特发性血小板减少性紫癜(ITP)极其相似,极易误诊为ITP.国内有关报道很少,本研究报道4例并结合文献进行分析.     

白介素6对人Th17细胞的免疫调节作用

本研究旨在探讨白介素6(IL-6)对人Th17细胞的调节作用.应用免疫磁珠分离正常人CD4+ T细胞并培养.实验分为2组,实验组(IL-6+):CD4+ T细胞(1×106/ml)经重组人IL-6(20ng/ml)刺激4天;对照组(IL-6-):不经IL-6刺激.应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测上清中IL-17蛋白水平,流式细胞术(FCM)检测Th17细胞数量.结果发现,与对照组相比,经IL-6刺激后的CD4+ T细胞上清中IL-17蛋白水平明显升高(337.05±189.09pg/ml vs 15.07±12.70 pg/ml)(p<0.05);进一步FCM发现,IL-6剌激组Th17细胞数量明显高于对照组[(4.05± 0.30)% vs(2.81±0.44)]%,(p<0.01).结论:IL-6促进人Th17细胞的增殖.     

转化生长因子-β对人Th17细胞增殖的影响

目的探讨转化生长因子（TGF）-β对人Th17细胞的免疫调节作用。方法应用免疫磁珠分离正常人CD4^＋T细胞并随机分为观察组和对照组,均置于含5μg/ml植物凝集素和5 ng/ml人重组IL-2的IMDM培养基中,在此基础上观察组加入100 IU/ml TGF-β,均于37℃、5%CO2孵箱中培养4 d。采用ELISA法检测两组细胞上清中IL-17蛋白水平,流式细胞术检测CD4^＋T细胞内IL-17比例（Th17细胞数量）。结果观察组和对照组CD4^＋T细胞上清中IL-17蛋白水平分别为（6.11±9.20）、（15.07±12.70）pg/ml,观察组低于对照组（P=0.07）;观察组和对照组Th17细胞数量分别为2.45%±0.62%、2.81%±0.44%,观察组明显低于对照组（P〈0.05）。结论 TGF-β在体外能通过抑制人Th17细胞增殖而调节其免疫作用。     

真性红细胞增多症患者生存现状及基因突变分析

目的:了解真性红细胞增多症(PV)患者的生存现状及基因突变情况。方法:对409例PV患者的临床资料进行回顾性分析。结果:409例患者中,男217例,女192例,中位发病年龄56岁。有血栓栓塞事件者149例(36.4%),有出血事件者46例(11.2%)。COX回归分析示女性、年龄60岁及心血管疾病危险因素为血栓栓塞事件的独立危险因素。生存分析显示高危组血栓栓塞风险显著高于低、中危组(Log-rank=23.943,P0.001),且高危组骨髓纤维化/白血病转化率显著高于低危组(Log-rank=4.857,P=0.028)。初诊时血红蛋白160～254 g/L,骨髓检查示24.9%的患者粒、红、巨三系增生。JAK2-V617F基因突变阳性者362例(89.6%),且提示不良预后,另检测出JAK2-EXON12、TP53、TET2等与疾病相关的少见突变。409例患者经干扰素、羟基脲、干扰素联合羟基脲及非降细胞治疗后,5年无骨髓纤维化/白血病生存率分别为93.0%、79.6%、90.3%、78.5%,且降细胞治疗组无骨髓纤维化/白血病生存率显著高于非降细胞治疗组(Log-rank=4.563,P=0.033)。结论:对于高龄、有心血管疾病危险因素的PV患者,应尽早进行预防栓塞治疗。JAK2-V617F突变与PV不良预后相关。对于高危PV患者,应积极行降细胞治疗以延缓向骨髓纤维化/白血病进展。     

老年人特发性血小板减少性紫癜150例回顾性分析

目的　探讨老年人特发性血小板减少性紫癜 (ITP)的特点。　方法　对 1980年 1月至 1998年 12月间在我院诊治的老年ITP患者 15 0例的临床及实验室资料进行回顾性分析。　结果　 15 0例中 ,男性 6 1例 ,女性 89例 ,男女之比为 0 7∶1,其中慢性ITP 5 6例 ,急性ITP 94例。就诊时中位年龄 6 4岁 ,均有出血表现 ,中位血小板数 19× 10 9/L。可评价疗效的患者共 90例 ,5 9例急性ITP有效者 40例 ,19例无效 ;31例慢性ITP患者共治疗 43例次 ,有效者 14例次 ,2 9例次无效。 37例急性ITP患者中 32例 (86 5 % )在随访期间转变为慢性 ;有 2例急性ITP患者死亡 ,1例死于急性心肌梗死 ,1例死于脑出血。　结论　老年ITP的出血症状较严重 ,治疗效果较差 ,多数急性ITP患者转变为慢性。     

血管新生与血液系统恶性肿瘤

血管新生（Ａｎｇｉｏｇｅｎｅｓｉｓ）是指通过内皮细胞的增殖和迁移,从先前存在的血管处以发芽或非发芽（又称套迭）的形式生成新的毛细血管［１］,是近年来新兴的一个医学研究领域,几乎涉及到医学领域的各个学科。血管新生受一系列刺激和抑制因子调节,这些因子控制着内皮细胞的增殖和迁移,对血管新生具有调节作用［２＿４］。其中主要的血管新生剌激因子有碱性纤维蛋白生长因子（ｂＦＧＦ）和血管内皮生长因子（ＶＥＧＦ）,主要的血管新生抑制因子有血管抑素（ａｎｇｉｏｓｔａｔｉｎ）、内皮抑素（ｅｎｄｏｓｔａｔｉｎ）、血小板第４…     

应用myPKFiT解析药代动力学指导血友病A患者个体化用药的进展

myPKFiT是药代动力学(pharmacokinetic,PK)指导下的A型血友病管理工具,能够快速准确地输出患者PK参数和给药方案供临床参考.目前血友病A的标准治疗手段为预防治疗,然而由于个体间差异的影响,仅以体重为参考来计算凝血因子Ⅷ(FⅧ)的用量,并不能满足血友病A患者的个体化治疗需求.PK参数可以协助临床医生...     

血友病中心建设标准（2024年版）

<正>为了推动我国血友病中心建设,中国血友病协作组于2019年制订了我国各级血友病中心的建设标准^[1],旨在帮助血友病中心进行多学科职能建设,提高血友病管理水平。在此基础上,我们将上述标准细化为具体评估细则,以便有关医院对照该细则进行自我评估和能力建设。2020年,     

量和单位的规范用法

胆固醇、三酰甘油、葡萄糖的旧制单位mg/dl现已废除,新的法定计量单位为mmol/L。胆固醇、三酰甘油、葡萄糖新旧单位之间的换算系数分别为:0.025 9、0.011 3、0.055 5。     

Lman1基因复合杂合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症

凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找潜在的致病突变。采集了先证者及其父母的外周血样本,进行了凝血功能相关检查,包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(Fg)、FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)、FⅧ促凝活性(FⅧ∶C),并提取基因组DNA,通过PCR法对先证者lman1基因的13个外显子及侧翼序列、mcfd2基因的4个外显子及侧翼序列进行特异性扩增,产物经纯化后直接测序,以检测致病突变。根据先证者突变所在位点,选择性扩增其父、母的相应片段,纯化、测序,以便进行家系分析。结果表明:先证者APTT82.2秒、PT19.6秒、TT18.6秒,Fg2.9 g/l,FⅤ∶C 7.1%,FⅧ∶C 18.7%。先证者及其母亲lman1基因第8外显子区出现杂合性单碱基插入c.912_913insA,导致蛋白序列改变p.Glu305fsX20;先证者及其父亲lman1基因11外显子区出现杂合性无义突变c.1366CT,导致p.Arg456X。结论:先证者lman1基因的复合杂合突变c.912_913insA、c.1366CT是导致其发病的原因;前者继承自其母,后者继承自其父。这种复合杂合突变的组合方式尚未见有报道。