鼻咽癌外周血免疫指标研究

目的寻找合适的鼻咽癌外周血诊断指标。方法设立鼻咽癌组(83例)和非鼻咽癌、非肿瘤的其他疾病对照组(105例)。用ELISA法分别测试9种细胞因子在血浆中的含量,并进行统计分析。结果白细胞介素(IL)-4在鼻咽癌组显著上升,IL-6、IL-12、转化生长因子-β、干扰素-γ在鼻咽癌组显著下降(P<0.05)。结论上述细胞因子的组合变化有望用于鼻咽癌诊断。     

白血病p53基因突变的检测

野生型p53(wt-p53)基因是一种肿瘤抑制基因,定位于人类染色体17p13.1,全长16-20kb,共11个外显子,编码393个氨基酸。wt-p53基因有抑制或阻止细胞转化的功能,并能抑制肿瘤的发生。p53基因的缺失或突变已被证实是许多肿瘤发生的原因之一。国外文献报道也在白血病中发现p53基因的缺失和突变。本研究采用Southern印迹和PCR-     

小鼠胃插管模型制备方法探讨

胃插管动物模型能较准确地经胃给予动物药物或营养成分，在毒理学、药理学和营养学等动物实验研究中有重要地位。为方便胃插管手术，一般用狗、兔和大鼠等较大型的动物制备，但由于小鼠是最常用的实验动物，并且小鼠的抗体也远比其他实验动物丰富，新近发展起来的转基因和基因敲除动物也多为小鼠，所以为方便开展进一步深入细致的研究工作，     

PCR/异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用

采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。     

线粒体DNA tRNA~(leu(UUR))和 ND1双重突变──糖尿病家系报道

目的：探讨线粒体ＤＮＡ突变在糖尿病发病中的作用。方法：采用ＰＣＲＲＦＬＰ、亚克隆及ＤＮＡ序列分析等技术，对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体ＤＮＡｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）及其临近区域进行了突变分析。结果：发现ｍｔＤＮＡｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ和ＮＤ１ｎｔ３３６５Ｔ→Ａ双重突变。结论：结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早（＜３０岁），对胰岛素依赖，伴耳聋等较严重的临床表型，推测ＮＤ１和ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）突变一起在发病中起协同作用。     

水通道蛋白基因在胎肺发育过程中的表达

[目的]测定水通道蛋白基因(Aquaporins,AQPs)是否在中晚期妊娠羊胎肺中表达及其表达模式.[方法]应用荧光定量PCR技术对妊娠80 d,100 d,120 d,140 d的羊胎外周肺组织各4例及4例成年羊外周肺组织行AQP1,3,4和5基因的mRNA表达的定量检测;应用Western免疫蛋白杂交对妊娠100 d,130 d的羊胎的外周肺组织行AQP1,3,4和5基因的蛋白表达的检测.[结果]AQP1,3,4,5基因mRNA及蛋白质均在妊娠中晚期羊胎肺中表达;AQP5mRNA在胎肺的表达显著高于成羊肺.[结论]AQPs基因在胎肺中表达及AQP5在胎肺中高于成年肺的特定表达模式提示AQPs在胎肺液体产生及吸收中发挥一定作用.     

家族性糖尿病中线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４０岁），③多消瘦（ＢＭＩ＜２４ｍｇ／ｍ２），④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗，⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率；在临床上属于另一种糖尿病亚型。     

GSTM1多态性及Bleomycin综合敏感性与大肠癌的易感性研究

本文旨在研究广东人中ＧＳＴＭ１的遗传多态性与大肠癌的关系，同时选用能间接反映ＤＮＡ修复能力的Ｂｌｅｏｍｙｃｉｎ诱变剂敏感性试验，进行大肠癌的病例—对照研究。用ＰＣＲ方法检测ＧＳＴＭ１－的基因型，病例组为３６．８％（Ｎ＝１９）、对照组为２６．１％（Ｎ＝２３），差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）；ｂｌｅｏｍｙｃｉｎ诱导的染色体平均断裂数（ｂｒｅａｋｓ／ｃｅｌ），病例组为０．７５±０．２９，对照组为０．４２±０．２４，差异有显著意义（Ｐ＜０．０５，且ｂ／ｃ＞０．８，在病例组的比例（６８％）高于对照组３倍，ＯＲ比为８．６７，ｂ／ｃ＞１．０，在病例组的比例（４７％）高于对照组４倍，ＯＲ比为６．６０。     

PCR／异源双链形成分析法在β地中海贫血产前诊断中的应用

采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝腔电泳(PAGE)，检测PCR产物异源双链形成情况，诊断和产前诊斯β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海：贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速，可区分有无突变，并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。     

β—地中海贫血杂合子携带a—地中海贫血1基因发生率

目的 研究广东地区人群中β－地中海贫血（β－地贫）杂合子携带（a－地中海贫血（a－地贫）1基因的发生率。方法 采用反向点杂交法检测β－地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测a－地贫1基因。结果 在500例β－地贫杂合子DNA标本，共检出43例合并a －地贫1，检出率为8．6％。结论 广东地区β－地贫杂合了中合并a－地贫1的发生率为8．6％，在遗传咨询和产前诊断的过程中需要引起重视。