神经生长因子对Aβ致AD细胞模型中神经元内酸碱度改变及细胞凋亡的影响

目的探讨神经生长因子对β-淀粉样蛋白诱导神经元内酸碱度及凋亡的影响。方法培养大鼠大脑皮质神经元细胞,应用Aβ25-35构建AD细胞模型,并加入神经生长因子干预,荧光探针法检测细胞内pH值,West-ern印迹分析法测NHE1及CaM表达。结果经Aβ25-35诱导的AD细胞模型NHE1表达抑制,细胞内pH降低,神经生长因子有效增强NHE1表达(P0.01),提高细胞内pH(P0.01),下调CaM表达,对抗Aβ25-35的毒性。结论细胞内酸化在神经元凋亡中起重要作用,神经生长因子可增强NHE1表达、提高细胞内pH值,达到抗细胞凋亡的目的 。     

眼软脑膜型淀粉样变性的神经影像学和临床病理学特征

目的:阐明在家族性淀粉样多发神经病淀粉样基因甲状腺素运载蛋白Y114C(FAP ATTR Y114C)中软脑膜淀粉样变性的发病机制。方法:本研究对8例FAP ATTRY114C患者进行分析,6例患者表现出与软脑膜淀粉样变性有关的CN S症状。为了检查患者的血-脑脊液(CSF)屏障及血-脑屏障(BBB)的功能,对其进行CSF和M RI检查。为检测淀粉样沉积在CNS中的分布,对尸检标本进行组织病理学检查。结果:CSF检查显示总蛋白含量增高,CSF/血清中的白蛋白含量比增高(Qalb,提示血-CSF屏障功能)。钆(Gd)增强M RI显示从脑干到脊髓的增强,注射Gd后的序列头部…     

1例颈动脉痛患者的MRI和超声影像

1例女性患者表现为右侧颈部疼痛、搏动性结节伴有显著触痛。颈部MRI显示在颈动脉分叉区的血管周围组织和颈外动脉周围病理性异常信号改变。同样，多普勒超声显示1个向外膨出的低回声壁改变和管腔轻度狭窄。临床症状和检查结果支持颈动脉痛的诊断，故建议颈部MRI和多普勒超声可用于诊断颈动脉痛。     

趋化因子受体CX3CRl基因多态性与缺血性脑血管病的关系

缺血性脑血管病最重要的病理生理基础是颅内血管的动脉粥样硬化。CX3CRl两个单核苷酸多态性T280M、V249I在动脉粥样硬化中已有报道，这个位点的遗传变异可能影响缺血性脑血管病的遗传易感性。     

首诊于眼科的颅内静脉窦血栓形成误诊分析

目的探讨眼科临床工作中颅内静脉窦血栓形成(cranialvenoussinusthrombosis,CVST)误诊的常见原因。方法回顾性分析21例CVST患者的临床资料与误诊情况。结果本组以头痛为首发症状者4例,视物模糊6例,头痛伴视物模糊4例,一过性黑朦2例,视力下降3例,视物变形1例,眼前黑影飘动1例。本组21例眼底检查均表现为视盘水肿。其中首诊时8例误诊为视神经乳头炎,3例误诊为视盘血管炎,2例误诊为视神经网膜炎,2例误诊为屈光不正、弱视,1例误诊为缺血性视神经病变,1例误诊为视盘玻璃膜疣。4例没有明确诊断,只诊为视盘水肿。结论采集病史和体检不够全面以及对CVST的临床特征缺乏深入的认识是眼科临床工作中CVST误诊的主要原因。     

细胞内酸化对自噬的影响

目的探讨细胞内酸化对自噬的影响。方法利用pAd-miR-NHE-1病毒悬液转染人源性神经母细胞瘤细胞株,制备NHE-1基因敲低细胞模型。在透射电镜下观察阴性对照组及腺病毒转组转染成功后0.5、2、4、8 h自噬体的形成、线粒体形态及溶酶体数目的变化;Western blotting法检测自噬标记物LC3Ⅱ的表达。结果透射电镜下,阴性对照组线粒体形态及溶酶体数目正常,腺病毒转染成功后0.5～4 h可见线粒体肿胀、变形,溶酶体数目增多,自噬囊泡增多,自噬小体形成。8 h可见凋亡小体出现,线粒体数目减少,未见自噬小体,可见少量溶酶体。Western blotting显示,阴性对照组LC3Ⅱ表达较低,腺病毒转染成功后0.5 h LC3Ⅱ表达升高(P<0.01),4 h达高峰(P<0.01),8 h表达降低,且低于阴性对照组(P<0.01)。结论细胞内酸化可以激活自噬的发生。     

胆固醇酯转移蛋白(CETP)多态性调整与APOEε4等位基因相关的阿尔茨海默病的发病风险

胆固醇调节β淀粉样蛋白(Aβ)的产生,后者是阿尔茨海默病(AD)的主要致病原因,细胞内高胆固醇水平促使在体和离体Aβ产生,而细胞内低胆固醇水平则降低Aβ的产生。高密度脂蛋白(H DL)在从细胞移除过多的胆固醇中发挥重要作用,而胆固醇酯转移蛋白(CETP)则是调节H DL水平的关键蛋白。在CETP基因启动子区(C-629A)和外显子14I405V的2种常见多态性与CETP活性和H DL水平有关。为研究CETP基因多态性是否独立或与APOEε4等位基因联合,在调节AD的易感性中起重要作用,本研究共纳入286例西班牙AD患者和315例健康对照者进行研究。在APO…     

一个Fabry病和α-半乳糖苷酶A基因新突变家族的长基底动脉变异和血栓形成

Fabry病是一种X连锁溶酶体蓄积病,α-半乳糖苷酶缺乏导致主要在内皮细胞和平滑肌细胞的神经酰胺三己糖苷积聚。主要累及椎-基底动脉循环的脑血管症状是Fabry病的主要致死原因之一。本文报道1个Fabry病的匈牙利家族,该病由新α-半乳糖苷酶A基因(GLA)突变所致,并且描述了该病的变异表型。这个家族中有2例男性患者确诊有长基底动脉变异,并死于血栓形成。另1例女性患者存在椎-基底动脉循环障碍,在尸检时发现高度扩张的基底动脉,但无血栓形成。另外3例家族成员的M RI显示基底动脉梗死以及扩大伸长的基底动脉。基因分析结果显示,第47位点的T…     

细胞内pH降低对β分泌酶和γ-分泌酶的影响研究

目的研究细胞内pH值下降的情况下,β分泌酶和早老素-1的表达及活性的变化。方法培养人源性神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞,用RNA干扰技术和无血清培养分别制造细胞内酸化模型;实验分成4组,即正常细胞组、NHE-1基因敲低组、阴性对照组、无血清培养组。运用荧光分光光度计测定各组细胞内pH值,并通过Real-Time PCR和Western Blotting分别检测β分泌酶和早老素-1 mRNA及蛋白的相对表达量,通过ELISA检测β分泌酶和早老素-1的活性。结果 NHE-1基因敲低组及无血清培养组较正常细胞内pH值降低(P0.05),阴性对照组细胞内pH值无明显变化;与正常、阴性对照组相比,NHE-1基因敲低组β分泌酶mRNA表达为5.65±0.33,蛋白表达为0.37±0.030;早老素-1 mRNA表达1.75±0.04,蛋白表达分别为0.70±0.01,无血清培养组β分泌酶mRNA表达为2.40±0.55,蛋白表达为0.32±0.031;早老素-1 mRNA表达1.39±0.03,蛋白表达分别为0.68±0.08,其表达及活性均明显增强(P0.05);阴性对照组细胞与正常细胞比较,β分泌酶和早老素-1 mRNA和蛋白表达及活性均无明显变化(P0.05)。结论细胞内pH降低能够增强β分泌酶的表达和活性;因早老素-1被认为是γ-分泌酶的主要成分和活性中心,因此推测细胞内pH降低也能够增强γ-分泌酶的表达和活性,从而影响APP的剪切,增加Aβ生成。     

电子病历环节质量控制系统的功能设计与应用

目的利用信息系统对住院电子病历进行环节质量控制,提高质控管理工作的效率和精细化程度;通过质控系统进行医疗质量指标数据的统计与分析。方法将电子病历与医嘱、麻醉、检验、影像、超声等系统建立接口、实现数据共享,采集诊疗事件和时间节点,设计出针对环节和时限的质控模块、进行相关医疗质量指标数据的统计与分析。结果设计开发的质控系统具备六个质控工具;一个科内医生病历审核系统;危重症报告与评分等上报管理系统;能够对关注的医疗质量指标数据进行统计分析。结论住院电子病历环节质量控制系统的设计功能全面,符合卫生部《病历书写基本规范》与《电子病历基本规范》的要求,能够满足《三级综合医院评审标准（2011年版）》对病历质控管理的相关要求;利用质控工具能够实现病历的全面质控和重点质控。