显微镜下多血管炎一例

1病例报告患者男,50岁,主因"进行性双下肢胀痛无力3月余,左上肢麻木10 d"入院。患者2009-05无明显诱因出现双下肢远端胀痛,伴灼热感,拒按,随步行路程增加而加重,平卧后好转。痛处皮色泛红,下垂时加重。行颈椎、腰椎CT平扫及双下肢动静脉超声检查均未见异常,经     

成人烟雾病17例临床表现和影像学特点分析

目的探讨成人烟雾病的临床和影像学改变特点。方法回顾性分析17例经常规数字减影血管造影(DSA)、磁共振血管造影(MRA)和/或MRI检查确诊的成人烟雾病患者的临床和影像学资料。结果 17例患者中表现为缺血性脑卒中12例(70.6%),主要表现为偏瘫、失语、头痛及智能减退,还可表现为短暂性脑缺血发作;出血性脑卒中5例(29.4%),主要表现为头痛、意识障碍、偏瘫及抽搐。MRI检查发现缺血性脑卒中累及额叶8例,底节区3例,深部脑白质3例,枕叶3例,颞叶1例;累及单侧半球4例,双侧半球8例;脑萎缩6例。环池内烟雾血管影1例,双侧大脑中动脉累及10例。出血性脑卒中患者中单纯脑室出血2例,蛛网膜下腔出血1例,脑室出血并脑干出血1例,脑室出血并丘脑出血1例。MRA均发现双侧颈内动脉或其分支狭窄或闭塞。全脑DSA检查7例,其中双侧颈内动脉狭窄、闭塞5例,双侧大脑前动脉狭窄或闭塞4例,双侧大脑中动脉狭窄或闭塞3例。结论成人烟雾病临床表现多样,临床特点与责任病灶及支配血管相关;MRI和/或MRA有助于烟雾病的早期诊断,确诊需行全脑DSA检查。     

部分脂肪营养不良一例

进行性脂肪营养不良(lipodystrophy)是以脂肪代谢障碍为特征的一组神经系统疾病,可分为遗传性和获得性两类,前者表现为先天性全身性脂肪营养不良(congenintal generalized lipodystrophy,又称Berardinelli-Seip syndrome);而后者又可分为获得性全身脂肪营养不良( Barraquer-Simons syndrome)和获得性部分脂肪营养不良(Lawrence syndrome).临床特点表现为进行性且边界清楚的双侧基本对称的皮下脂肪减少或消失,有时合并局限性脂肪组织增生和肥大.现将1例上半身消瘦而F半身肥大的部分脂肪营养不良患者报道如下.     

第60例——进行性四肢无力、麻木、疼痛和行走障碍

本例患者临床和实验室检查结果提示存在3种类型的神经系统损害：多巴胺敏感性肌张力障碍、周围神经病、肌纤维内肌管聚集。能否用一元论来解释多部位损害亦或本例患者同时存在一种以上疾病是讨论的关键。其中多巴反应性肌张力障碍（DRD）是本例患者临床上主要症状的责任疾病，但不能解释周围神经病和肌肉病理改变，需要多因素分析。本例患者十余年大量饮酒和糖尿病可以是周围神经病的原因，而且有文献报告在慢性酒精性肝病患者肌肉活检标本中见到肌纤维内管聚集现象。尽管本例DRD患者肌肉病理亦发现管聚集现象，但不能说明二者之间有相关性，可能是多种疾病的并存，因此，对于明确的DRD患者没有必要做肌肉活检。由于本例患者同时存在中枢神经病变、周围神经病和糖尿病，正如病例讨论中许多医生提出线粒体疾病的可能性，为此可以通过肌肉活检进行诊断或排除诊断。[编者按]     

急性运动轴索性神经病伴颅压增高二例报道

吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)是一类免疫介导的急性炎性周围神经病.临床特征为急性起病,临床症状多在2周左右达高峰,表现为多发神经根及周围神经损害,常有脑脊液(CSF)蛋白-细胞分离现象,多呈单时相自限性病程,静脉注射免疫球蛋白和血浆置换治疗有效.该病包括急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,AIDP)、急性运动轴索性神经病(acute motor axonal neuropathy,AMAN)、急性运动感觉轴索性神经病(acute motor-sensory axonal neuropathy,AMSAN)、Miller Fisher综合征(Miller Fisher syndrome)、急性泛自主神经病(acute panautonomic neuropathy)及急性感觉神经病(acute sensory neuropathy,ASN)等亚型.其中AMAN是以广泛的运动脑神经纤维和脊神经前根及运动纤维轴索病变为主.现将作者医院收治的2例AMAN伴颅压增高病例进行报道.     

原发性中枢神经系统淋巴瘤伴脊膜受累一例

原发性中枢神经系统淋巴瘤( PCNSL)为少见的中枢神经系统恶性肿瘤,多累及颅内中枢神经系统,少数可累及脊髓而易与脊髓压迫症混淆[1],尽管国外一些研究认为,为数不少的PCNSL患者确诊时即可出现脑脊髓膜种植转移[2],但国内鲜有报道,现将l例全段脊髓膜受累的PCNSL患者报告如下.     

大脑皮质静脉血栓形成的临床表现及病理学特点

目的分析大脑皮质静脉血栓(CoVT)的临床表现、影像及病理学特点。方法回顾性收集海军总医院2006年1月—2013年6月收治的10例CoVT患者(4例单纯皮质静脉血栓,6例伴有静脉窦血栓),分析其病因、影像及3例脑组织病理检查的特点。结果 10例CoVT患者,女3例,男7例,平均年龄(31±15)岁。(1)头部CT及MRI多提示为出血性梗死,增强MRI显示病灶多散在不均匀强化。DSA可发现不同部位皮质静脉血栓。(2)3例因首诊考虑占位性病变,行脑组织活检术。病理学检查见胶质细胞增生,血管内皮增生,伴吞噬细胞反应,并可见散在灶状出血,小静脉扩张显著,少数有血液淤滞或血栓形成。结论 CoVT是颅内静脉系统血栓的一种,多见于中青年,多为颅内静脉窦血栓形成,血栓逆行累及皮质静脉所致,易误诊为肿瘤占位,诊断需注意临床与影像学结合。     

颅内生殖细胞瘤1例报告

患儿男,11岁11个月,因“嘴角歪斜4个月、左侧肢体活动障碍2个月伴右眼外斜1个月余”于2012年11月19日入院。患儿于2012年7月初无明显诱因出现嘴角歪斜．饮水偶有呛咳,当时未予重视。2012年9月初出现行走不稳,左侧为著,症状逐渐加重．出现左上肢麻木,左手握物不稳,     

伴室间隔缺损的M iyoshi肌病的临床、影像和基因一例报道

Miyoshi肌病（miyoshi myopathy ,MM ）和肢带肌营养不良2B 型（limb girdle muscular dystrophy type 2B , LGMD2B）的致病基因均为位于染色体2p13的DYSF基因［1］。DYSF基因的cDNA 长为69000,编码产物为dys‐ferlin蛋白［2］。经典的M M 主要表现为双下肢远端的肌肉无力和萎缩,后期可以出现双下肢近端的无力,但是伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM国内外均未见报道,现报道1例发现Dysferlin蛋白新突变并伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM。     

眼咽远端型肌病一家系的咽喉功能观察以及骨骼肌病理特点

目的 报道1个眼咽远端型肌病家系的病理和电生理改变特点,分析其吞咽功能障碍的变化规律.方法 先证者为24岁女性,出现进行性加重的眼外肌麻痹、吞咽困难、构音障碍及四肢远端无力和萎缩2年.肌酸激酶轻度升高.家族同代人中还有5例在20～30岁出现类似症状.对先证者进行纤维咽喉镜吞咽功能检查和肌电图检查,对胫前肌进行肌肉病理检查.结果 纤维咽喉镜检查发现软腭上抬差,肌电图检查发现胫前肌呈现肌源性损害伴随肌强直现象.肌肉病理改变特点是肌纤维出现肥大、萎缩、间质纤维化,部分肌纤维内可见镶边空泡,电镜检查显示肌纤维的胞质内存在管丝包涵体.结论 临床和病理检查证实眼咽远端型肌病的存在,软腭运动障碍是出现咽喉症状的主要原因,此病存在肌强直的电生理改变特点.