前列腺癌组织雄性激素受体N端区基因突变的研究

目的：研究雄激素受体（ＡＲ）基因突变与前列腺癌（ＰＣ）发生、发展的关系。方法：采用自行设计的３对引物，检测了２５例ＰＣ石蜡切片组织，对其ＡＲ的Ｎ端转录激活区进行了银染聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和异常ＳＳＣＰ片段的ＤＮＡ测序。结果：发现一患者的Ａ片段有ＳＳＣＰ异常，经测序证实Ａ外显子存在一错义突变（Ｃ＾９６６→Ａ，Ｓｅｒ２９６Ａｒｇ）。结论：这是一新发现的突变，这一突变位于     

台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断

目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。     

紫杉醇纳米胶束冻干粉针剂的细胞毒性评价

目的对紫杉醇／聚乙二醇．聚谷氨酸苄酯（PEG-PBLG）纳米胶束冻干粉针剂的体外细胞毒性：进行研究评价。方法采用四噻唑蓝（MTT）法研究高分子嵌段共聚物PEG—PBLG、紫杉醇／PEG—PBLG冻干粉针剂对体外细胞毒性的影响。结果与增溶剂聚氧乙烯蓖麻油的较强细胞毒性相比,高分子材料PEG-PBLG安全性好,仅在200ug/mL浓度时才表现出有细胞毒性;当紫杉醇浓度≤10ug／mL时．紫杉醇／PEG—PBLG冻干粉针剂对2种人癌细胞的毒性均低于相应浓度的市售紫杉醇注射剂（P〈0．01）;结论与市售紫杉醇注射液相比,紫杉醇／PEG-PBLG冻干粉针剂能极大降低药物在体外的细胞毒性,并且该高分子嵌段共聚物本身毒性较低,安全性好,该纳米胶束制剂具有较为广阔的临床应用前景。     

22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析

目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结果14651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征,其中心脏超声结构异常13例(59.09%),心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%),足内翻4例(18.18%),肾脏超声异常3例(13.64%),胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%);22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%),非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现,仅次于心脏结构异常,应予以重视。     

Potocki-Lupski综合征一例并文献复习

孕妇,25岁,自然受孕,孕30＋w,因“外院超声发现胎儿偏小3＋w,腹腔积液”2013-12-6来我院就诊。现病史：患者平索月经规则,LMP2013-5-6,孕期无特殊不适,孕期未规律产检。2013-7-30超声提示胎儿如孕12^＋W,单胎。外院超声提示：胎儿如孕27’W,胎儿腹腔积液。     

多重定量荧光PCR技术在Y染色体AZF微缺失检测中的应用研究

目的建立检测Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失的多重定量荧光PCR体系。方法以5’FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物,建立包含Y染色体AZF4个亚区（AZFa～d）15个序列标签位点（STS）的多重定量荧光PCR体系;并对无精子症组、严重少精子症组及精液正常组进行Y染色体AZF微缺失检测。结果成功建立了检测Y染色体AZF微缺失的多重定量荧光PCR体系;200例男性中检测到Y染色体AZF微缺失16例,其中72例无精子症组7例,缺失率为9．7％,78例严重少精子症组9例,缺失率为15．4％,50例精液正常组未检测到缺失。无精子症组、严重少精子症组缺失率与精液正常组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论多重定量荧光PCR技术是一种快速、简便检测Y染色体AZF微缺失的方法,具有重要临床应用价值。     

耳后筋膜组织在修复鼻背假体显形中的应用

目的：探讨自体耳后筋膜组织修复鼻背假体显形的效果。方法：选取2020年10月-2022年8月收治的100例隆鼻就医者，所有就医者均采用自体软骨搭建鼻尖支架，取自体右侧耳后筋膜覆盖假体填充鼻背术式。术后随访并拍照，记录两组术后并发症发生情况，评估临床效果及满意度。结果：术后随访6～18个月，就医者术后恢复时间为（8.2±1.5）d，满意度评分为4.2分。术后3例（3%）出现耳后术区血肿，其中2例于术后4 h返回手术室行清创术，1例加压包扎保守治疗。5例（5%）就医者在术后出现耳后皮肤触觉减退，其中2例早期有痛觉敏感，6例（6%）出现早期鼻背偏宽，于术后半年经组织消肿，筋膜吸收后改善。就医者总体对鼻背形态改善满意率高。结论：自体耳后筋膜组织覆盖假体可改善鼻背假体轮廓感且显形效果好，对于处理和预防鼻背假体显形的就医者是一种可行的手术方法。     

两种不同三维结构β-TCP材料体内血管化的比较研究

[目的]研究支架内部三维结构对β-TCP材料体内血管化的影响。[方法]将2种不同三维结构的β-TCP材料(孔径400～500μm,内连接径为120μm的圆片状β-TCP材料和相同成份、重量的β-TCP材料碎颗粒,直径在100～200μm)包埋入24只成年新西兰兔的双侧腰背筋膜内,术后1、2、4、8周对材料进行组织学观察、同位素骨扫描及扫描电镜等检查,观察2种不同内部三维结构β-TCP材料的体内血管化情况。[结果]两组材料具有良好的生物相容性。术后1周,2种结构材料只有周边部分孔隙内可见幼稚的毛细血管形成。术后4周,圆片状人工骨材料内全层出现新生血管,血管数量增多,管腔变大,外周血管发育成熟,进入血管化高峰期。术后8周血管数量无明显增多,仅有管腔增大,偶见成熟的微血管结构。而颗粒状材料血管化进程缓慢,血管数较少,管腔小,结构差。4周时,仍以发育幼稚的毛细血管为主,8周时出现部分毛细血管闭塞。[结论]材料孔隙间的连通是影响材料体内血管化的关键因素,具体地说,较高的连通率可以使材料血管化更为完全,而连通径的大小可以限制新生血管管腔的大小。     

Content of Androgen Receptor in Cultured Genital Skin Fibroblast From Different Ages of Chinese Normal Men

ＣｏｎｔｅｎｔｏｆＡｎｄｒｏｇｅｎＲｅｃｅｐｔｏｒｉｎＣｕｌｔｕｒｅｄＧｅｎｉｔａｌＳｋｉｎＦｉｂｒｏｂｌａｓｔＦｒｏｍＤｉｆｆｅｒｅｎｔＡｇｅｓｏｆＣｈｉｎｅｓｅＮｏｒｍａｌＭｅｎＬｕＪｉａｎ；（卢建）ＨｅＬｉ－ｍｉｎｇ；（何立敏）ａｎｄＺｈａｎｇ...     

睾酮对1,25-(OH)_2D_3抑制LoVo细胞增殖的影响及大肠癌患者血清睾酮水平的变化

观察睾酮对1,25-(OH)_2D_3抑制LoVo细胞增殖的影响及大肠癌患者血清睾酮水平的变化。方法:本研究采用细胞培养方法,观察1,25-(OH)_2D_3及睾酮(T)对培养的大肠癌LoVo细胞株增殖的影响,在此基础上,又观察了大肠癌患者血清T水平的变化。结果:1,25-(OH)_2D_3对LoVo细胞有明显的增殖抑制作用,这种作用具有浓度及时间依赖性,当11,25-(OH)_2D_3浓度达10~(-8)mol/L时,其抑制串可达30％。T单独作用时,对LoVo细胞的增殖无明显作用。但T与1,25-(OH)_2D_3合用时,可使后者对细胞增殖的抑制作用丧失。男性大肠癌患者较对照血清T水平明显降低(P<0.05),术后可回升接近正常水平。结论:T可拮抗1,25-(OH)_2D_3对LoVo细胞的增殖抑制效应,血清T水平可作为结直肠癌患者临床观测的指标之一。