心室致密不全合并预激综合征1家系报告

心肌致密不全是一种罕见的心肌病,是由于胚胎生长过程中心内膜心肌发育缺陷所造成的,在1990年首次被报道[1] .心室致密不全患者的心电图改变非常复杂,本文报道一个心室致密不全合并预激综合征家系的心电图特点.     

ST段抬高型心肌梗死患者规范化二级预防治疗要点

随着多个临床随机对照试验的结果公布,ST段抬高型心肌梗死（STEMI）的诊断和治疗取得了重要进展,本文旨在对STEMI患者的规范化二级预防治疗做一简要概括。     

2型糖尿病患者胰岛素受体胰岛素结合哉基因突变的研究

目的：研究胰岛素受体结合域基因突变与胰岛素受体（INSR）功能异常的关系。方法：采用聚合酶链反应－单链构象多态性（PCR－SSCP）分析法和核酸银染法,对70例2型糖尿病患者INSR结合域基因第2,3,6三个外显子（exon）及部分相邻内含子进行基因突变检测。结果：在对外显子6的检测中发现有9例突变,突变又可分为B,C两种不同的SSCP带型。其中B型7例,C型2例,C型突变经测序结果,与外显子6的3′端毗邻的内含子的第43位A→C突变。在外显子3中发现了2例突变。为同一带,在外显子2中尚未发现突变带型。结论：INSR结合域基因的突变在2糖尿病中出现的频率较低。C型突变对INSR结合域的影响及其在2型糖尿病发病中的作用尚待进一步研究。     

非胰岛素依赖型糖尿病患者红细胞中游离嘌呤核苷酸含量的研究

人红细胞中游离嘌呤核苷酸水平是估价非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者红细胞能量过程的重要参数。本文采用反相高效液厢色谱法（ｒｅｖｅｒｓｅ－ｐｈａｓｅ ｈｉｇｈ ｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ ｌｉｑｕｉｄ ｃｈｒｏｍａｔｏｇｒａｐｈｙ，ｒＨＰＬＣ）测定ＮＩＤＤＭ患者２２例和健康人１３例红细胞液中ＡＴＰ、ＡＤＰ、ＡＭＰ和ＧＴＰ的含量。红细胞经１０％ＨｃｌＯ４处理，离心后收集上清液进样。本法灵敏度可靠、特     

TGF-β／Smad阻遏子c-Ski与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨阻遏子c—Ski对TGF-β／Smad信号途径的抑制作用与糖尿病肾病（diabetic nephropathy,DN）的关系。方法将所有大鼠随机分为正常对照组（NC组）、糖尿病（diabetes mellitus,DM）模型组（DM组）和吡格列酮干预组（PT组）。尾静脉小剂量注射链脲佐菌素建立DM大鼠模型。在实验期间连续监测血糖,8w末处死动物并采集血尿标本用于相关的生化指标测定,采用real—timePCR方法检测TGF-β和c—Ski的mRNA水平,免疫组化法检测TGF—β1和c—Ski蛋白表达情况,并进行统计学分析。结果与NC组相比,DM组血糖和血尿素氮（blood urea nitrogen,BUN）、24h尿微量白蛋白（24 hours urinary microalbumin,24hUMA）水平明显升高,经PT干预后大鼠血糖、BUN、24hUMA水平较DM组均显著下降,差异均有统计学意义（P均〈0．05）。PCR结果显示,DM组的TGF-β1mRNA水平较NC组显著升高,经PT干预后,其表达量显著降低,差异均有统计学意义（P均〈0．05）,而c—SkimRNA水平三组间差异无统计学意义（P〉0．05）。与NC组比较,DM组肾组织病理形态呈阳性表达,而PT组与NC组相近。免疫组化结果显示TGF-β1表达量在DM组较NC组显著增加,但c—Ski蛋白表达低于NC组,经盯干预后TGF-β1表达较DM组下降,而c—Ski表达显著增加,差异均有统计学意义（P均〈0．05）。结论DN中阻遏子c—Ski表达的下调减少了对TGF-β／Smad途径的阻断作用,而PPAR-γ可减少这种下调,为DN治疗机制的研究提供新的实验依据。     

胰岛素对高糖状态下血管内皮细胞凋亡、eNOS、bcl-xL、bax表达的影响

高浓度葡萄糖使人脐静脉内皮细胞（HUVEC）凋亡增加，bel—xL和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）表达减少；加入生理浓度或高浓度Ins后，HUVEC凋亡显著减少，bcl-xL、bax和eNOS表达增加；HUVEC凋亡与eNOS、bcl-xL、bax表达均呈负相关（r=0．85，r=-0．81）。表明胰岛素可以抑制高糖引起的HUVEC凋亡，该作用可能与bcl-xL、bax和eNOS表达增加有关。     

线粒体DNA ND1基因nt3394 T→C突变与老年人2型糖尿病

目的：了解线粒体烟酰胺腺嘌呤脱氧核苷酸（NADH）脱氢酶第一亚单位（ND1）基因中339位点T→C突变与我国老年人2型糖尿病的关系。方法：收集无血缘关系的208例老年2型糖尿病患者，同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照，用聚合酶链反应扩增。限糖尿病患者，同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照，用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行点突变筛选。结果：发现9例患者存在线粒体DNA ND1基因3394位点T→C突变（4．3％），非糖尿病者中仅有1例突变（0．6％），两组比较差异有显著性（P＜0．05）。结论：线粒体DNA ND1基因中3394位点T→C突变可能与我国老年人2型糖尿病的发病有关。     

栎精对葡萄糖-6-磷酸酶基因表达及活性的影响

目的：探讨栎精对葡萄糖-6-磷酸酶基因表达及活性的影响。方法：将原代培养的大鼠肝细胞在含有25mmol／L的葡萄糖和不同浓度的栎精培养16h后提取RNA，以半定量RT—PCR方法检测葡萄糖-6-磷酸酶的催化亚基（G6PC）和转运亚基（G6PT）的mRNA水平，并应用葡萄糖双脱氢酶偶联法测定葡萄糖-6-磷酸酶的活性。结果：25mmol／L葡萄糖能够使G6PC和G6PT的mRNA水平升高2倍左右（P〈0．05），不同浓度的栎精可抑制G6PC和G6PT的转录及酶的活性。结论：栎精能够抑制体外葡萄糖-6-磷酸酶基因的表达及其活性。     

肌肉糖原合酶基因Xba Ⅰ变异的种族差异

目的：研究中国天津人群中肌肉糖原合酶基因（GYS1）的XbaⅠ变异情况。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对334例2型糖尿病（T2DM）患者（T2DM组包括188例合并高血压者）和116例健康查体者（正常对照组）的GYS1进行XbaⅠ变异筛查，并经测序证实。结果：在334例T2DM患者中未检出XbaⅠ变异A2等位基因。在116例正常对照组中发现1例A1／A2基因型者，未发现A2／A2基因型者，A2等位基因频率为0．0043，A1／A2基因型频率为0．0086，其频率明显低于国外报道。结论：GYS1的XbaⅠ变异分布存在种族和人群差异，尚不能认为该变异是中国天津人群T2DM及高血压的遗传标记。     

人脂联素基因在L-02细胞中表达及其功能检测

目的:在人正常肝细胞株L-02中表达外源人脂联素蛋白,并观察其生物学活性。方法:采用脂质体法将成功构建的人脂联素真核表达质粒pcDNA3.1/CT-GFP-TOPO-Adiponectin转染L-02细胞;免疫组织化学定位观察脂联素的表达;Western blot检测培养上清及细胞沉淀中脂联素水平;酶联免疫法测定培养基血糖。结果:构建的真核表达质粒能有效转染L-02细胞,并在培养上清及细胞沉淀中检测到脂联素蛋白,该重组蛋白能够降低高糖处理的L-02细胞的血糖水平。结论:重组人脂联素蛋白能在L-02中有效表达,该蛋白定位在细胞质,并且能分泌到胞外,表达产物经体外实验证实具有生物学活性。