癫痫患者发病年龄与致病因素分析

癫痫是一种以大脑神经元反复异常同步化放电所引起的短暂中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病,具有突然发生、反复发作的特点。据流行病学调查显示,我国癫痫患病率高达7．0‰,活动性癫痫的患病率达4．6‰。不同年龄均可发病,儿童及青少年居多,对人类的危害较大。目前,     

阵痛片治疗三叉神经痛162例疗效观察

我们自1979～1984年初用中药制剂——阵痛片治疗三叉神经痛162例,疗效较好,总结如下。一般资料本组162例,男66例,女96例,病期最短者半小时,最长者32年,平均5年。其中129例次曾经卡马西平(Tegretol)、苯妥英钠,普鲁卡因及酒精封闭,手术治疗等无效或效果不佳。病变部位右侧91例,左侧61例,双侧1例,9例记载不详。第Ⅰ支16例,第Ⅱ支22例,第Ⅲ支25例,Ⅰ～Ⅱ支23例,     

国产癫健安抗癫痫效应及其对血清氨基酸浓度的影响

作者观察48例癫痫患者服用国产癫健安的临床疗效,有效率达84.9％,脑电图观察说明有抑制癌性放电作用,也支持该药的抗癫痫效应。通过9例癫痫患者服药前后血清氨基酸的分析发现癫健安可使血清蛋氨酸、甘氨酸升高,色氨酸降低,这些改变可能与该药的抗痫机理有关。     

讲餐性癫痫

反射性癫痫指的是由一个明确的刺激所引起的全身性或局灶性发作.虽然它不常见,但由于它可提供促发因素的线索,因而在处理上有所帮助.各种感觉刺激可以引起反射性癫痫,进食是其中之一.本文报告三例进餐性癫痫(eating epilepsy),并讨论它产生的各种可能机制.     

拉莫三嗪添加治疗难治性癫痫的疗效及安全性

目的探讨拉莫三嗪（LTG）添加治疗难治性癫痫的疗效和安全性；方法难治性癫痫68例，以开始治疗前3个月患儿平均每月发作次数为基线．与LTG治疗3个月后平均每月发作次数比较。按常规计算完全控制率和有效率。并进行临床观察。结果完全控制率27．9％；有效率54.4％。19例次出现不良反应．但大部分症状轻微，可自行消失。结论LTG添加治疗儿童难治性癫痫疗效显著，安全性好。     

全面性癫癎伴高热惊厥附加症基因定位及GABRA6基因测序研究

目的　对全面癫伴高热惊厥附加症 (GEFS )家系进行基因定位 ,并对候选基因进行测序研究。方法　用连锁分析的方法对GEFS 家系进行研究 ;设计GABRA6外显子 内含子交界处全部 9对内含子引物 ,采用Sanger双脱氧链终止法 ,对GABRA6PCR测序。 结果　在 5 q34区域最大LOD值 3.815。GABRA6基因测序显示外显子 8有一C/G多态性。结论　GEFS 症致病基因在 5 q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的两家系未发现GABRA6基因突变 ;所显示的单个碱基多态性对其他癫家系的连锁分析及其他癫综合征分子遗传学机制的研究均有意义     

失神发作伴热性惊厥附加症家系分析

目的 探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS )的临床特点.方法 通过临床诊断收集4个失神发作伴FS'的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析.尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫(痫)或癫(痫)综合征进行分类.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析,男女发病比率采用x2检验.结果 4个家系共117名成员,其中患者22例.男17例,女5例;存活者21例.男女发病率比较有统计学差异(x2=11.178 P<0.05).22例患者中表现为FS者14例,其中5例为复杂性Fs.表现为FS 者l例、Fs 伴失神发作4例[此4例患者发作间期脑电图(EEG)均为双侧同步、对称的3 Hz的棘慢波],符合失神癫(痫)的脑电图特征.给予抗癫痫药物(丙戊酸或拉莫三嗪)治疗后,发作均得到了很好的控制.另外3例有肯定的临床发作,但是由于资料不全,无法进行发作分类.患者进行神经系统检查及头颅CT或MRI检查均未发现异常.结论 失神发作伴FS 是全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症(GEFS )的一种常见类型,以Fs和FS 伴失神发作为主要表型,在儿童期癫(痫)中较少见.家族史调查是诊断该病的关键.FS 伴失神发作家系在国内外很少有人报道,这些临床资料为分子遗传学研究打下了基础.     

全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析

目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS )2个家系候选基因GABRG2进行测序研究.方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2 PCR测序.结果:2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性.结论:本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义.     

全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析

目的：研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析。方法：分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析。结果：患者的发作类型、频率及持续时间均不相同。在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2．0。在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),进一步进行连锁分析。结果存D5S1500、D5S820处LOD值均大于3．0(θ=0．00);提示有肯定连锁关系。结论：患者存在着表型异质性;全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域,