遗传性视神经病变患者临床表型及基因检测多态性分析——单中心队列研究

目的 分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性.方法 2013年5月～2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析.结果 537例拟诊HON患者,其中遗传性视网膜病变88例(16.4％)、视神...     

匹多莫德糖浆在健康人体的药动学和生物等效性评价

目的：研究匹多莫德糖浆的人体相对生物利用度和生物等效性。方法：健康志愿者20名,随机双交叉单剂量口服匹多莫德糖浆（受试制剂）和溶液（参比制剂）,剂量分别为20ml（800mg）和14ml（800mg）,采用HPLC法测定血浆中匹多莫德的浓度,用DAS2．1药动学程序计算药动学参数和生物利用度,并进行生物等效性评价。结果：单剂量口服匹多莫德受试和参比制剂后,血浆匹多莫德的Cmax分别为（4．45±1．80）μg·ml^-1和（5．17±1．57）Hg·ml^-1,tmax分别为（2．28±0．550）h和（2．18±0．61）h,t1／2分别为（2．27±1．07）h和（1．98±0．77）h,AUC0-14分别为（21．77±6．48）ng·h·ml^-1和（21．13±5．30）μg.h.ml^-1,AUC0-∞分别为（22．28±6．48）μg·h·ml^-1和（21．564±5．36）μg·h·ml^-1。AUC0-14、AUC0→∞和Cmax的90％可信区间分别为89．2％-116．4％,89．8％-116．9％和74．8％～94．2％。受试制剂的相对生物利用度R0-14和R0-∞分别为（107．69±37．25）％和（108．20±37．13）％。结论：匹多莫德受试制剂和参比制剂具有生物等效性。     

癫痫儿童的生活质量及心理干预

本课题对406例癫痫儿童的生活质量进行研究并对其存在的心理障碍以不同的心理咨询方式进行干预,取得良好结果。 1.研究方法:(1)观察对象的选择:观察病例来自本院神经科门诊。根据1989年国家癫痫会议分类的诊断标准而确诊为癫痫的某一类型。观察前,应用国际通用的韦氏法,对患儿进行智力测定。对有明显智力低下或对所用的评估量表不能理解者,或家庭出现重大事件者均不作为观察对象。正常对照组来自北京市非重点中、小学,并在性别、年龄、文化程度及学习成绩等方面与患儿严格     

动眼神经麻痹临床特征及病因分析——单中心研究

目的 总结首诊眼科的动眼神经麻痹患者的临床特征及病因.方法 单中心病例回顾性分析.收集2013年5月～2021年8月间复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科就诊及转诊诊断为动眼神经麻痹者资料,对其人口学特征、发病特征、临床及影像学表现、病因以及转归进行分析.结果 143例确诊为动眼神经麻痹患者,其中男性74例、女性69例;...     

血浆催产素和精氨酸后叶加压素水平与儿童孤独症谱系障碍的相关性研究

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿血浆催产素和精氨酸后叶加压素(AVP)水平与ASD发病的关系。 方法选择2014年1月1日至2016年12月31日在首都儿科研究所就诊的40例ASD患儿为研究对象,年龄为2.0～12.0岁,并纳入ASD组。选择同期于同一医院进行体格检查的34例健康儿童纳入对照组,年龄为2.4～7.4岁。应用《儿童期孤独症评定量表》(CARS)和《精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-5)对40例ASD患儿进行孤独症诊断及孤独症症状严重程度进行评定。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法定量检测2组受试儿血浆催产素和AVP水平。采用成组t检验,比较2组受试儿血浆催产素和AVP水平;采用直线相关性分析,对血浆催产素、血浆AVP水平与CARS评分的相关性进行分析。本研究遵循的程序符合首都儿科研究所人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准(审批号为[2012]-004),均与所有受试儿的法定监护人签署临床研究知情同意书。 结果①2组受试儿的年龄、性别构成比比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。② ASD组患儿血浆催产素水平为(359.2±103.3)pg/mL,显著低于对照组的(484.1±50.1)pg/mL,2组比较,差异有统计学意义(t＝－6.43,P<0.001);ASD组患儿血浆AVP水平为(342.8±61.2)pg/mL,显著高于对照组的(312.2±39.2)pg/mL,2组比较,差异亦有统计学意义(t＝2.51,P＝0.014)。③相关性分析结果显示,ASD组患儿血浆催产素水平与CARS评分呈负相关关系(r＝－0.155,P＝0.032),血浆AVP水平与CARS评分无相关关系(r＝0.032,P＝0.841),血浆催产素水平与血浆AVP水平无相关关系(r＝0.191,P＝0.220)。对照组中,患儿血浆催产素水平与血浆AVP水平呈正相关关系(r＝0.631,P<0.001)。 结论ASD患儿血浆催产素水平降低,而血浆AVP水平升高,血浆催产素和AVP水平变化可能与ASD发病相关。     

短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征一家系临床表型及基因突变分析

目的总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点。方法与结果女婴患儿,1个月14 d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795+1GA纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母。患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征,该家系明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征家系。在服用泼尼松4 mg/(kg·d)和左乙拉西坦30 mg/(kg·d)基础上,增加维生素B210 mg/(kg·d)口服。随访至今,未再出现癫发作。结论短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降和早发性癫性脑病,尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱升高,并可能导致皮质发育畸形。ACADS基因c.795+1GA纯合突变可以致病,为首次报道。     

风湿性心脏病瓣膜置换术后妊娠风险及对策

风湿性心脏病瓣膜置换术后妊娠属高危妊娠,存在瓣膜血栓形成、抗凝相关并发症、人工瓣膜功能障碍及感染性心内膜炎等风险,应对其进行全面的妊娠前评估及严格的孕期管理,以期降低母儿并发症。     

肿瘤抑制基因在胃癌发生中的作用及机制

肿瘤抑制基因与细胞黏附、信号转导、细胞凋亡等功能相关。诸多肿瘤抑制基因由于杂合性缺失、启动子超甲基化或外显子区突变等多种方式而失活,在胃癌的发生、发展过程中发挥重要的作用。     

7例原发性鼻腔NK/T细胞淋巴瘤的临床分析

目的探讨原发性鼻腔NK/T细胞非霍奇金淋巴瘤的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析7例鼻腔NK/T细胞淋巴瘤的临床资料,其中5例采用化、放疗联合治疗,1例采用单纯化疗,1例采用单纯放疗,化疗方案为CHOP方案或EPOCH方案。结果单一放疗或化疗效果差,采用EPOCH方案化疗联合局部侵犯野放疗的效果较好。结论对原发性鼻腔NK/T细胞淋巴瘤,采用CHOP方案化疗疗效差,采用EPOCH方案化疗联合放疗预后较好。     

DRGs在医院绩效管理中的应用

目的探索DRGs在医院医疗质量管理中的作用,为医院管理提供实证参考。方法选取北京市某大型三甲医院,将DRGs组数、CMI、时间消耗指数、费用消耗指数4个DRGs相关指标纳入科室绩效考核,对医院近3年的统计数据进行分析描述。结果医院疾病种类、疑难疾病占比增长明显,病案首页正确率明显提升。结论将DRGs纳入医院绩效管理有助于促进医疗质量的提升与学科建设,但应持续关注病案首页质量,对罕见病应根据医院实际情况来调整。