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1.
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。  相似文献   
2.
3.
目的了解苏州市大学生食品安全知识知晓状况,探讨健康教育有效方法和形式,为开展大学生食品安全健康教育提供依据。方法对苏州市在校大学生1 364人进行问卷调查。结果大学生食品安全知识平均得分为71.3±4.7;城镇学生问卷平均分(73.7±4.1)高于农村生源学生(71.8±4.5);月消费水平最高的学生(≥2000元)认知得分最高(74.0±4.4);大学生对常见有毒有害食品知晓率均高于85%,对食物中毒的知识掌握程度尚可(70%~80%);网络、电视、报刊杂志等媒体是大学生获取食品安全知识的主要途径。结论苏州市大学生的食品安全知识认知程度尚可,但仅少部分学生认知程度较高。应加强大学生食品安全教育,获取正确的食品安全知识,改变不良饮食卫生行为,以保障身体健康。  相似文献   
4.
美国胃肠病协会(AGA)于2019年8月在Gastroenterology(《胃肠病学》)杂志上发表了针对胰腺坏死处理的临床实践专家共识的更新,归纳并总结了当前的临床证据与专家意见,旨在为胰腺坏死这一复杂临床情况的最佳干预提供指导建议。近年来,随着临床实践的不断深入,急性胰腺炎胰腺坏死的处理经历了较大的变革。从一开始的以手术为主的清创策略过渡到现阶段较为成熟的升阶梯治疗模式。针对胰腺坏死的治疗主要包含两个方面:非手术治疗和有创干预。其中,非手术治疗主要包括抗菌治疗和营养支持等。一旦坏死组织发生感染或无菌性坏死使病人产生显著临床症状,提示有强烈干预指征时,此时更多地依赖于有创干预。升阶梯治疗模式的主要内容为:以经皮引流或透壁内镜引流为首要手段,对于引流无法处理的大量固体坏死,可进行经皮微创或经内镜下坏死清除,若微创手段干预无效可进行开放手术清创。关于选择经皮微创阶梯治疗还是经内镜阶梯治疗,目前尚无研究显示两者之间对病死率等主要临床结局产生影响,不同治疗中心可根据各中心的专业特长和医疗资源,合理选择治疗方案。  相似文献   
5.
6.
目的:探讨福赛类杆菌与人类唾液富脯蛋白相互作用的蛋白分子。方法:Western—blot方法。将人工合成唾液富脯蛋白用生物素标记,福赛类杆菌全菌蛋白凝胶电泳,半干转移至纤维膜上,观察二者的相互作用。结果:富脯蛋白能与分子量为85KD、65KD、60KD、以及49KD的福赛类杆菌蛋白发生结合。结论:福赛类杆菌存在与人类唾液富脯蛋白相互结合的粘附素。  相似文献   
7.
细胞因子信号转导抑制因子在直肠癌组织中的表达   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨人直肠癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)的表达.方法 应用RT-PCR法测定8例正常人直肠组织、16例直肠癌组织(青年组8例、老年组8例)中SOCS-3的表达.结果 与正常直肠组织比较,青年组、老年组病人直肠癌组织SOCS-3 mRNA的表达均呈降低趋势,老年组更为显著(P<0.01);老年组直肠癌组织SOCS-3 mRNA表达水平显著低于青年组(P<0.05).结论 SOCS-3基因在老年直肠癌的发生、发展中可能起着更为重要的作用.  相似文献   
8.
9.
银黄注射液制剂工艺对pH最佳值选择的研究   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的对银黄注射液制剂工艺进行研究。方法参阅相关文献,并根据该制剂本身性质,通过pH值筛选试验,对银黄注射液制剂工艺进行研究。结果筛选出了符合银黄注射液质量要求的最佳pH值范围。结论pH值的调节是本制剂稳定性的关键。  相似文献   
10.
目的探讨胎儿生长迟缓(FGR)与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。 方法昆明医学院第一附属医院于2004年4~12月,对72例小于胎龄儿(SGA)和48例适于胎龄儿(AGA)空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、C 肽、HDL C、LDL C、TG、非酯化脂肪酸(NEFA)等指标,计算葡萄糖/胰岛素比值(G/I)、胰岛素敏感性指数(ISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA IR)、胰岛β细胞功能(HBCI)等,探讨FGR与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。 结果(1)SGA组FPG、HDL C低于AGA组,而FINS、LDL C、TG、NEFA高于AGA组(P<001);(2)SGA组G/I比值、ISI低于AGA组,HOMA IR高于AGA组(P<001),而HBCI两组相比差异无显著性(P>005)。 结论FGR儿在生命早期存在胰岛素敏感性降低和不同程度的胰岛素抵抗(IR),而胰岛β细胞功能无明显变化。  相似文献   
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