唐氏综合征智力低下的细胞分子机制

唐氏综合征发生机制是母体21号染色体上某些基因过度表达引起各种基因表达失衡。解释发病机制2种假说：基因剂量效应假说和放大的发育不稳定假说。前一假说主要解释21号染色体上的剂量敏感的基因过度表达产生的效应,从而引起各种基因表达失衡的累积效应。发育不稳定假说认为．21号染色体上基因剂量整体失衡干扰了基因表达和基因调控,破坏细胞内环境平衡。Rachidi提出唐氏综合征智力低下的细胞分子机制模型：所有这些基因表达的失常共同导致脑部的一级表型．由此决定更为复杂的二级表型,直接导致唐氏综合征患者智力低下。     

双胎妊娠遗传学研究进展

双胎妊娠作为孕产妇和新生儿发生围产期并发症的主要原因之一,其流产、子痫前期、胎儿生长受限和早产的危险性较单胎妊娠均明显增高[1].普遍认为,双胎妊娠具有遗传倾向,但具体机制仍不明确[2].近年来,在双胎妊娠的遗传学研究上,热点主要集中在生长分化因子9(growth differentiation factor 9)、骨多态蛋白15(bone morphogenetic protein 15,BMPl5)、卵泡刺激素受体(follicle stimulating hormone receptor,FSHR)、亚甲基四氢叶酸还原酶(methyle-netetrahydrofolate reductase,METHR)和基因印迹改变等方面.本文通过对双胎妊娠上述几方面遗传学研究进行综述,为基础研究和临床工作提供信息和依据.     

晚期早产儿的近远期并发症研究进展

早产儿的并发症与胎龄有关,临床对于预后较差的小孕周早产儿给予了极大重视,但对于晚期早产儿则重视不够.目前,晚期早产.即妊娠34～36+6周发生的早产,在所有早产病例中已占很大比例,据统计2005年美国的晚期早产已达早产总数的72%[1].由于超过34周出生的早产儿存活率与足月新生儿几乎一样,长期以来这类早产儿被认为即刻结局很好,完全可以视为足月新生儿.因此,晚期早产儿自出生起,其护理和治疗就被忽视[2].     

彩超观察妊高征孕妇眼动脉的血流动力学特点

目的:探讨彩超检测孕妇眼动脉(OA)血流指数在临床观察妊高征(PIH)中的价值.方法:测定46例PIH孕妇OA搏动指数(PI)、阻力指数(RI)及收缩期第二峰(B)与收缩期第一峰(A)的比值(B/A),并以174例正常孕妇作为对照.结果:①正常孕妇OA的PI、RI与孕妇年龄、孕龄无明显相关(P>0.05);②正常孕妇OA的B/A在一定程度上与孕妇年龄、孕龄呈正相关(P<0.001,P<0.05);③PIH孕妇OA的PI、RI与正常孕妇相比明显下降(P<0.01),且与PIH分类、尿蛋白量、MAP呈一定程度负相关(P<0.001);④PIH孕妇OA的B/A与正常孕妇比较明显升高(P<0.001),重度PIH孕妇的OA的B/A较轻、中度PIH孕妇进一步升高(P<0.01),且与PIH分类、尿蛋白量、MAP呈一定程度正相关(P<0.001).结论:彩超检测PIH孕妇OA的多普勒血流指数对临床观察PIH具有一定的参考意义,其中OA的B/A可能为更好的观察指标.     

胎羊宫内窘迫时脐血流变化的超声多普勒研究

目的：通过经胎羊动脉插管注射微球悬液建立胎羊宫内窘迫的动物模型。方法：在经胎羊动脉插管取血进行胎羊血气分析的同时、检测了脐血流阻力指标。结果：（１）注射微球后胎羊脐动脉的阻力升高;（２）脐血流的变化与胎羊宫内窘迫时脐动脉血气变化同步。     

神经网络在预测胎儿体重中的作用

对胎儿超声参数进行神经网络处理,建立预测出生时的胎儿体重的前馈神经网络模型,方法本网由输入层,隐藏层和输出层三部分组成,输入层有９个神经元（Ｎｅｕｒｏｎｓ,Ｎｉｊ表示第ｉ怪第ｊ个神经元）,分别表示ＢＰＤ,ＡＤ和ＦＬ的１０ｔｈ％,５０ｔｈ％和９０ｔｈ％。隐藏层分两层,第一层有１８个神经元,第二层有６个神经元,这两层对输入信号进行处理,输出层有３个神经元,分别代表胎儿体重的１０ｔｇｈ％、５０ｔｈ％和９     

彩色多普勒超声检测妊高征孕妇肾内动脉血流指数的临床应用价值

目的　探讨彩超检测妊高征（ＰＩＨ）孕妇肾内动脉（ＩＲＡ）血流指数的临床应用价值。方法　应用彩超检测４６例ＰＩＨ孕妇ＩＲＡ 的搏动指数（ＰＩ）、阻力指数（ＲＩ）, 并与１８６例正常孕妇进行对照。　结果①ＰＩＨ 孕妇ＩＲＡ的ＰＩ、ＲＩ较正常孕妇明显升高（Ｐ＜ ０．００１）, 且中重度ＰＩＨ孕妇ＩＲＡ的ＰＩ较轻度ＰＩＨ进一步升高（Ｐ＜ ０．００１）; ②ＰＩＨ孕妇ＩＲＡ的ＰＩ、ＲＩ与ＰＩＨ分类（Ｐ＜ ０．００１）、尿蛋白量（Ｐ＜ ０．０１）、平均动脉压（Ｐ＜ ０．０５）成一定程度正相关, 且以ＰＩ的相关性最好。结论　彩超检测ＰＩＨ孕妇ＩＲＡ的Ｄｏｐｐｌｅｒ血流指数对临床观察、治疗ＰＩＨ具有一定的参考意义, 其中ＰＩ可能为更好的观察指标     

顺铂对大鼠红细胞生成素产生的影响

目的 探讨顺铂（DDP）对大鼠肾脏红细胞生成素（Epo)产生、分泌的影响及与贫血的关系。方法 经尾静脉注射DDP（8mg/kg)诱发大鼠贫血，采用胎肝细胞^3H-TdR掺入法检测大鼠血清Epo的含量，并同时观察了大鼠肾组织在光镜及电镜下形态的改变。结果 在DDP诱发大鼠贫血过程中，血清Epo升高的幅度较小，血红蛋白（Hb）降低持续的时间较长，血清尿素氮（BUN）显著升高，病理切片证实DDP可引起大鼠明显的肾损伤。结论 DDP可抑制大鼠Epo的产生，Epo的缺乏是导致大鼠贫血的主要原因之一。     

明胶微球阻塞胎羊胎盘血管后的血液动力学变化

明胶微球阻塞胎羊胎盘血管后的血液动力学变化李笑天庄依亮吴国强沈霖霖周光兴常才杨幼明时浩胎盘梗阻、脐动脉血流改变是胎儿窘迫的重要病因之一。但是，目前尚无有效的方法检测脐动脉的压力波形，研究人类胎盘循环的血液动力学特点尚有一定的难度。本实验拟通过建立胎羊...     

现代教学理念与技术在医学遗传学课程建设中的应用

以建设国家精品课程为抓手，把社会实践、临床实践、网络教学引入医学遗传学的教学中，提高学生的学习兴趣和学习能力；开展以学生为主体的“自导式学习”等多种教学活动，推进医学遗传学的教学改革。