组织相容性复合体Ⅰ类相关基因A抗体监测在肾移植术后急性及慢性排斥反应中意义

目的 探讨组织相容性复合体Ⅰ类相关基因A(MICA)抗体监测对肾移植术后急性及慢性排斥反应的预测价值。方法 选取新疆医科大学第一附属医院自2019年1月至2022年8月收治的96例肾移植患者为研究对象。分别于肾移植术前及术后第1、3、6、12个月,采用酶联免疫吸附法检测患者血清中MICA抗体。记录患者术后急性及慢性排斥反应发生情况。比较不同术后急性及慢性排斥反应发生情况患者血清MICA抗体阳性率。结果 96例肾移植患者中,术前血清MICA抗体阳性率为14.58%(14/96);术后第12个月,血清MICA抗体阳性率为25.00%(24/96)。根据是否发生急性排斥反应将患者分为发生急性排斥反应组(n=12)与未发生急性排斥反应组(n=84)。发生急性排斥反应组患者血清MICA抗体阳性率高于未发生急性排斥反应组,差异有统计学意义(P<0.05)。根据是否发生慢性排斥反应将患者分为发生慢性排斥反应组(n=16)与未发生慢性排斥反应组(n=80)。发生慢性排斥反应组患者的血清MICA抗体阳性率高于未发生慢性排斥反应组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清MICA抗体阳性的...     

毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例, 女18例;平均诊断年龄21.93 d。采用毛细管电泳技术对40例疑似高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因中的85个变异位点进行检测, 对未明确诊断患儿的PAH基因进一步采用Sanger测序进行检测。评估毛细管电泳技术的检出率、敏感度和特异度。结果在40例疑似高苯丙氨酸血症患儿中, 毛细管电泳技术共检出71个PAH变异, 32例患儿明确基因诊断, 5例患儿仅发现1个致病变异, 3例患儿未检出变异。毛细管电泳技术的检出率为80.00%, 敏感度为88.75%, 特异度为100%。结论毛细管电泳技术能够快速、高效、准确地检出PAH基因变异, 且成本较低, 是一种极具临床应用前景的高苯丙氨酸血症基因检测方法。     

骨髓增生异常综合征疾病演变过程中的免疫细胞水平变化研究

目的 观察外周血免疫细胞在健康人、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)不同人群中的表达差异,并进一步分析其差异与MDS患者国际预后评分系统(international prognostic scoring system,IPSS)评分、原始细胞数目等因素的相关性。方法 回顾性分析2012年1月~2022年4月北京中医药大学东直门医院收治的MDS患者55例,并纳入25例健康人、67例AML患者进行对照分析。根据免疫细胞绝对值计数及占淋巴细胞百分比,比较T细胞亚群(CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺、CD4⁺/CD8⁺、CD3⁺CD4⁺CD25⁺FoxP3⁺)、B细胞(CD19⁺)及NK细(CD3-CD16⁺CD56⁺)表达差异;并将差异指标与IPSS评分、原始细胞数目进行相关性分析。结果 3组免疫指标表达水平存在差异;进一步两两比较结果提示,与健康组比较,MDS组各类免疫细胞计数均偏低(P＜0.025),考虑与MDS患者总淋巴细胞计数低于健康组相关。3组Treg细胞、B细胞、T细胞百分比比较,差异有统计学意义;进一步两两比较结果提示,与健康组比较,MDS组T细胞、Treg细胞占比增高,B细胞占比降低,其中T细胞、B细胞占比比较,差异有统计学意义(P＜0.025);与MDS组比较,AML组Treg细胞占比增高,B细胞占比降低,差异有统计学意义(P＜0.025);Treg细胞占比与IPSS评分、原始细胞数目呈正相关。结论Treg细胞占比在健康人、MDS、AML人群中表达水平整体呈上升趋势,Treg细胞在MDS表达水平中升高可能是评估MDS患者预后及病情进展的重要因素。     

少儿体内锌和铁及钙等微量元素的含量分析

目的 了解本地区儿童体内微量元素锌(Zn)、铁(Fe)、钙(Ca)的含量,并对其结果进行分析以指导儿童的营养及保健.方法 应用日立7600全自动生化仪对302名0～13岁儿童静脉血中微量元素锌、铁、钙的含量进行检测分析.结果 儿童体内3种微量元素均有不同程度的缺乏,其中缺锌占的比例最多,其次是铁,最后是钙,并且不同年龄组间缺乏率有明显差异.结论 日常生活中应该合理安排儿童膳食,做到营养均衡、多样食物混搭,定期健康体检及早发现健康隐患.     

长春瑞滨治疗非小细胞肺癌所致静脉炎的早期护理干预

目的探讨早期护理干预在长春瑞滨治疗非小细胞肺癌所致静脉炎防治中的应用效果。方法将近年收治的采用长春瑞滨治疗的非小细胞肺癌患者,分为试验组和对照组,每组各40例,对照组采用常规护理措施,试验组采用早期护理干预措施,比较两组患者静脉炎的发生率及其程度。结果试验组静脉炎的发生率为7.5%,对照组为32.5%。与对照组相比较,试验组静脉炎的发生率降低,严重程度减轻。结论对采用长春瑞滨治疗的非小细胞肺癌患者进行有效的早期护理干预有助于降低静脉炎的发生率,促进患者的康复。     

血浆游离DNA高通量测序用于21-三体综合征无创产前检测

目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征(T-21S)胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆(均经过羊水细胞G显带核型确认),分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果。结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100%,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达到检测要求。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于T-21S胎儿产前诊断具有无创伤、高通量、高准确率等优点,有重要的临床应用价值。     

X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析

目的探讨一个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系的分子遗传学病因。方法对先证者及家系成员进行临床分析、电生理检查和系谱分析后,用直接测序法对先证者及家系成员进行GJB1(gap junction proteinβ1)基因突变分析。结果该家系9例患者临床表现及系谱分析符合X连锁显性遗传型CMT(CMTXD)特征;肌电图提示先证者及其父上、下肢多发对称性感觉/运动神经纤维脱髓鞘损害,合并轴索损害;基因分析显示该家系5例患者发生了GJB1 c.44G>A突变,女性为杂合子突变,男性为半合子突变。结论该家系为X连锁显性遗传型CMT家系,GJB1 c.44G>A突变是家系患者的分子遗传学病因。     

校正参数在血气分析中的意义

目的探讨体温、吸氧浓度（FIO2）、血红蛋白浓度（Hb）对血气分析结果的影响。方法检测血气后,输入不同校正参数,观察测量值、校正值及计算值的变化。结果随温度增加,pH、POz（A-a）渐降低,PCO2、PO2、PO2（a／,A）渐升高;随FIO2增加,PO2（A-a）渐增加,PO2（a／A）渐下降;随Hb增加,BE（B）、O2CT渐增加。结论校正参数对血气分析结果影响重大。     

蚁参蠲痹胶囊中5个成分测定及HPLC指纹图谱建立

目的:测定蚁参蠲痹胶囊中桂皮醛、隐丹参酮、丹参酮Ⅰ、苍术素、丹参酮Ⅱ_A 5个成分的含量,并建立蚁参蠲痹胶囊HPLC指纹图谱。方法:以丹参酮Ⅱ_A为内参物,建立桂皮醛、隐丹参酮、丹参酮Ⅰ和苍术素的相对校正因子,并进行含量计算,实现一测多评(QAMS),同时采用外标法测定3批蚁参蠲痹胶囊中上述5个化学成分的含量,比较计算值与实测值的差异,验证QAMS法的准确性;色谱条件：采用Kromasil 100-5 C₁₈色谱柱(250 mm×4.6 mm, 5μm),以乙腈-0.02%磷酸水为流动相,梯度洗脱,流速1.0 mL·min^-1,检测波长270 nm,柱温20℃。采用HPLC法,建立蚁参蠲痹胶囊HPLC指纹图谱,对共有峰进行归属,通过相似度评价、聚类分析、主成分分析对指纹图谱进行评价;色谱条件：采用Agilent 5 TC-C₁₈色谱柱(250 mm×4.6 mm, 5μm),以乙腈-0.02%磷酸水为流动相,梯度洗脱,流速1.0 mL·min^-1,检测波长32...     

胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究

目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据.方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实.结果 81例先天性心脏畸形胎儿,发现染色体异常34例,22q11.2微重复1例,总异常发现率为43.2%;合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿(64.5%vs.28.0%).染色体异常中,18三体有19例,占染色体异常病例的54.3%.结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高,尤以18三体最为常见;如合并心外畸形,染色体异常概率明显增加;对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11.2区域微缺失和微重复检测.先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询.