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人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)是目前临床上针对重度和极重度感音神经性聋的最佳治疗手段。但长期以来由于人工耳蜗产品依赖进口,价格居高不下,很多家庭难以承受,使众多需要行CI的患者不能得到及时有效的治疗。而中国自主品牌诺尔康人工耳蜗的问世,无疑为解决这一问题提供了新选择,并造福更多的国内耳聋患者。本文将对我科诺尔康CI患者进行初步的回顾性研究,为更大范围国产人工的应用提供临床参考。 相似文献
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目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查。绘制家系图。以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基因进行涵盖全部编码序列聚合酶链反应(polymer-ase chain reaction,PCR)扩增,对扩增产物进行酶切纯化后用ABI 3730测序仪直接测序,用DNASTAR-Laser-gene SeqMan Pro软件对测序结果进行分析。结果系谱分析得知该家系是一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系。患者临床表现高度一致,均表现为在9~25岁时首先出现"嗡嗡样"耳鸣,然后自觉双耳听力下降,纯音测听显示早期为以高频听力下降为主的神经性聋,之后听力下降程度逐步加重并波及低频。对候选致病基因进行突变检测,未发现致病突变。结论该家系符合常染色体显性遗传的特征,其致病基因还有待于进一步探索。 相似文献