脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

尾侧入路腹腔镜右半结肠癌CME术

主要步骤包括:(1)腹腔探查;(2)右结肠后间隙(RRCS)拓展:进入Told筋膜与结肠系膜间的天然外科平面。至结肠肝曲水平,同时向内侧暴露十二指肠,此为进入横结肠后间隙(TRCS)的标志。(3)中间入路结扎肠系膜血管:以回结肠血管(ICV,ICA)在肠系膜表面投影为解剖标志打开结肠系膜,可轻易与其后方已打开的RRCS间隙相汇合。以肠系膜上静脉(SMV)为主线,清扫外科干,进一步解剖Henle’s干及其分支。(4)幽门下淋巴结清扫;(5)消化道重建。本文对由外周入路和中间入路发展而来的尾侧联合中间入路进行了简要介绍,该术式技术上可行,术者操作相对简便,手术安全性高,可供结直肠外科医生参考。     

长链非编码RNA ZFAS1和SNHG5在鼻咽癌组织中的表达及对预后的影响分析

目的探讨长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)锌指蛋白反义链1(zinc?nger antisense 1,ZFAS1和核仁小RNA宿主基因5(small nucleolar RNA host gene 5,SNHG5)在鼻咽癌组织中的表达及对预后的影响。方法选择2013年6月至2015年6月本院收治的109例鼻咽癌患者为研究对象,所有患者均行鼻咽活检且经病理检查证实为鼻咽癌。采用实时定量PCR和荧光定量PCR检测并比较鼻咽癌组织、癌旁组织以及不同临床病理特征、不同预后患者ZFAS1和SNHG5的相对表达量。结果鼻咽癌组织中ZFAS1的相对表达量显著高于癌旁组织(P <0.05),而SNHG5的相对表达量显著低于癌旁组织(P <0.05)。不同性别、年龄患者ZFAS1和SNHG5的相对表达量比较均无显著差异(P_均> 0.05)。TNM分期Ⅲ～Ⅳ期患者ZFAS1的相对表达量显著高于Ⅰ～Ⅱ期患者(P <0.05),有淋巴结转移患者ZFAS1的相对表达量显著高于无淋巴结转移患者(P <0.05);TNM分期Ⅲ～Ⅳ期患者SNHG5的相对表达量显著低于Ⅰ～Ⅱ期患者(P <0.05),有淋巴结转移患者SNHG5的相对表达量显著低于无淋巴结转移患者(P <0.05)。107例患者完成随访,随访率为98.17%。随访3年,死亡19例,存活90例。死亡患者ZFAS1的相对表达量显著高于存活患者(P <0.05),且SNHG5的相对表达量显著低于存活患者(P <0.05)。结论在鼻咽癌组织中,lncRNA ZFAS1表达上调,且预后越差,其表达水平越高;lncRNA SNHG5表达下调,且预后越差,其表达水平越低。lncRNA ZFAS1和SNHG5在评估鼻咽癌预后方面具有重要的研究意义。     

《中华航海医学与高气压医学杂志》2019年度优秀论文评选结果公示

为了提升杂志的学术影响力和论文的学术质量,激励广大医务工作者撰写科技论文的积极性,2019年12月,编辑部组织专家对《中华航海医学与高气压医学杂志》2019年刊登的所有论文进行优秀论文初步遴选,第一轮选出30篇进入第二轮评选。2020年1月12日,编辑部组织上海市34名专家召开了期刊发展研讨会,同时现场对优秀论文进行第二轮终选,最终评选出一等奖2名、二等奖4名、三等奖6名、优秀奖8名。望获奖作者再接再厉,再创佳绩。     

口腔生物力学

上颌第二磨牙的三维有限元模型及受为分析，颧区垂直骨内种植和斜向骨内种植的生物力学三维有限元法对比研究，螺纹牙本质钉的同位力测试，复合矫治弓丝矫治错位牙的受力分析[编者按]     

去白细胞输血的临床应用进展

近年来，输血安全受到国际国内医学界的普遍关注，许多输血机构都在探索并实施加强输血安全的有效措施。近十年来已有许多关于血液中白细胞引起不同输血反应的报道，主要包括非溶血性发热反应、同种异体免疫反应、血小板输注无效、免疫抑制、移植物抗宿主病及病毒感染等。这些异体白细胞引起的输血反应对受血者有很大的危害。同时，白细胞还是嗜白细胞病毒的载体，输血可能导致这些病毒经血传播及潜伏病毒的激活。通过各种物理、化学方法去除血液成分中的白细胞，在防止输血不良反应及输血传播疾病等方面具有重要的意义。医学界称之为“去白细胞输血”。     

口腔颅颌面肿瘤综合治疗高级研修班通知

经国家卫生部继续教育委员会批准，由中山大学颅颌面外科中心和中山大学附属第二医院口腔颌面外科主办的国家级继续医学教育项目——口腔颅颌面肿瘤综合治疗高级研修班（项目编号：2006-0802—011），将于2006年9月18日至9月20日在广州举行。     

安神补心颗粒临床疗效验证

安神补心颗粒是深圳三顺制药有限公司生产的中药复方制剂，由丹参、五味子、石菖蒲、安神膏（首乌藤、女贞子、旱莲草、菟丝子、地黄、珍珠母、合欢皮）组成，具有滋阴、养心安神之功效，用于心悸失眠，头晕耳鸣。为进一步考察安神补心颗粒的疗效、主治范围及其不良反应。我们委托湖南省中医药研究院附属医院、湖南中医学院第二附属医院、中国人民解放军第一六三医院进行临床验证，现将结果报告如下。