携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

丹参酮生物合成相关SmERF108转录因子的鉴定及其靶基因分析＊

目的 鉴定与丹参酮合成相关转录因子AP2/ERF家族中SmERF108转录因子，并分析转录因子SmERF108的靶基因。方法 利用生物信息学在线分析平台如NCBI、PFAM等分析SmERF108的序列特征；MEGA-X软件用于构建SmERF108与不同功能转录因子的系统进化树；拟南芥原生质体转化法鉴定SmERF108蛋白的亚细胞定位；通过实时荧光定量PCR（Real-time qPCR）对SmERF108基因在丹参不同器官和组织差异表达进行检测；利用酵母体系对SmERF108的转录激活活性进行探究并用酵母单杂技术确定其靶基因。结果 SmERF108具有典型的AP2/ERF保守结构域，属于ERF-B3亚组，系统进化树和保守基序分析显示SmERF108与丹参中SmERF128、青蒿中AaERF2亲缘关系较近且保守基序分布一致；亚细胞定位显示SmERF108蛋白定位于细胞核；SmERF108基因在周皮中表达最高，且呈现周皮（R1）>韧皮部（R2）>木质部（R3）的规律；酵母自激活验证SmERF108具有转录激活活性，同时酵母单杂交确认其能与关键酶基因SmCPS1启动子结合。结论 鉴定到丹参中一个新转录因子SmERF108，生物信息学分析及差异表达分析预测与丹参酮合成相关，分子互作初步证实靶基因为SmCPS1二萜环化酶。     

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益生菌在新生儿呼吸系统疾病临床治疗中的研究现状

新生儿呼吸系统疾病是新生儿常见疾病,也是导致新生儿死亡的常见原因。益生菌是通过定植在人体内,改变宿主某一部位菌群组成的一类对宿主有益的活性微生物。近年关于益生菌与新生儿呼吸系统疾病关系的研究,成为本领域研究热点。益生菌可增强肠道免疫功能,提高新生儿全身免疫力,从而对其呼吸系统疾病的各病理及病理生理功能产生阻遏作用,达到治疗该类疾病的目的。笔者拟就益生菌的定义及种类,新生儿临床应用的安全性及不良反应、治疗机制,以及对新生儿呼吸系统疾病治疗等最新研究现状进行阐述,旨在促进广大儿科医师更好地了解益生菌在治疗该类疾病中的作用。     

变化莫测的糖尿病合并冠心病(上)

糖尿病伴发冠心病时可出现无痛性心肌梗死,患者仅表现出轻微的胸闷、上腹部堵闷、不适、恶心、憋气等症状。糖尿病、闭塞性脑血管病或心衰的老年病人易出现无痛性心梗,容易漏诊,下面以系列病例详述。     

心血管内科规范治疗在急性心肌梗死治疗中的临床疗效分析

目的:研究心血管内科规范治疗在急性心肌梗死中的应用效果。方法:选取2018年5月~2019年5月我院接收的急性心肌梗死患者80例,将开展常规心血管内科治疗的40例设为对照组,将开展心血管内科规范化治疗的40例设为观察组,对比两组治疗结果与不良反应发生情况。结果:治疗后,观察组总有效率为97.50%,高于对照组的80.00%(P<0.05);观察组LDL-C、LVEDD、LVESD指标水平降低程度均优于对照组(P<0.05);观察组CK、CK-MB、LDH水平均高于对照组(P<0.05);观察组不良反应发生率为5.00%,低于对照组的22.50%(P<0.05)。结论:心血管内科规范治疗可有效提高急性心肌梗死患者的治疗效果,减少各类不良反应,安全性较高,值得临床推广运用。     

微小RNA-133和RNA-208对老年急性心肌梗死患者预后的预测价值

目的探讨微小RNA(miR)-133和miR-208对老年急性心肌梗死患者预后的预测价值。方法连续收集2015年1月～2018年1月我院收治的老年急性心肌梗死患者180例,根据患者1年内是否发生不良心血管事件,分为预后不良组32例和对照组148例。采用qRT-PCR法检测miR-133和miR-208相对表达量。随访1年,比较2组患者临床特征差异,用ROC曲线分析miR-133和miR-208对预后的预测价值。结果与对照组比较,预后不良组患者miR-133和miR-208相对表达量增加(4.10±0.75 vs 3.21±0.64,P=0.000;43.57±6.54 vs 29.55±6.88,P=0.000);N末端钠尿肽前体(NT-proBNP)增加[(608.66±140.66)pmol/L vs (541.53±121.02)pmol/L,P=0.006];再次手术率增高(37.50%vs 2.03%,P=0.000);病死率增高(9.38%vs 0,P=0.003)。miR-133和miR-208相对表达量对老年急性心肌梗死患者预后的预测价值均较NT-proBNP高,其中miR-208相对表达量最好,曲线下面积为0.924(95%CI:0.879～0.969,P=0.000)。结论 miR-133和miR-208对判定老年急性心肌梗死患者预后具有一定价值,尤其是miR-208。     

老年急性心肌梗死伴左心室收缩功能障碍临床特征及危险因素

目的观察老年急性心肌梗死(AMI)伴左心室收缩功能障碍(LVSD)的临床特征及危险因素。方法接受急性冠脉介入治疗的AMI老年患者334例,记录其一般人口资料、住院情况、既往病史等相关数据,全部患者接受心脏彩超检查,根据测得的左心室射血分数(LVEF)水平,将患者分为障碍组(LVEF≤40%)与对照组(LVEF40%),对比两组相关资料数据,将检验后差异有统计学意义的因素纳入Logistic回归分析,找出可能影响老年AMI患者LVSD的危险因素。结果 334例老年AMI患者中51例发生LVSD,发生率为15.27%。LVSD患者临床特征主要表现为高龄、女性占比高、入院心率过快、收缩压过低、既往有房颤史。Logistic回归分析发现,中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肌钙蛋白(cTn)I高表达,前白蛋白(PAB)低表达,入院心率过快、收缩压偏低,新发房颤等可能是影响老年AMI患者合并LVSD的危险因素。结论 NLR、hs-CRP、cTnI高表达,PAB低表达,入院心率高、收缩压低、新发房颤均可能是AMI合并LVSD的危险因素,其中NLR是其独立危险因素,针对上述危险因素,临床应重视其防治,以减少AMI患者住院期间LVSD的发生。     

艾滋病高效抗逆转录治疗的耐药发生与控制研究进展

随着高效抗逆转录疗法的运用与推广,HIV感染者的寿命得到延长。HIV是反转录病毒,其反转录酶在HIV复制时可进行DNA复制但无校正能力,导致出错率高,加之药物选择压力等因素,其耐药问题成为治疗失败的主要原因。阐明抗逆转录治疗耐药发生发展过程,对艾滋病控制与治疗具有重要意义,本文就HIV耐药产生途径与趋势、耐药相关影响因素以及降低耐药率策略进行综述。