脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

开放外侧裂池在重型脑外伤患者中应用效果

目的分析开放外侧裂池在重型脑外伤患者术中的应用效果。方法选取2013-01—2014-05我院收治的重型脑外伤患者60例,GCS评分6~10分,随机分为2组,各30例。A组使用传统的标准大骨瓣减压治疗方案,B组应用标准大骨瓣减压并开放外侧裂池治疗方案,对2组颅内压、ADL评分、GOS评分和电解质紊乱进行观察。结果 2组患者在治疗前和治疗后3d颅内压差异无统计学意义(P0.05),B组治疗6d颅内压均显著低于A组(P0.05),ADL评分显著低于A组(P0.05),有效率显著高于A组(P0.05);A组低钠和低钾发生率显著高于B组(P0.05)。结论在重型脑外伤患者治疗过程中选取疾病治疗方案时,使用标准大骨瓣减压并开放外侧裂池治疗方案可提高患者的生存率,具有明显优势。     

延髓背外侧综合征1例报告

延髓背外侧综合征又称Wallenberg综合征，是指各种原因所致的延髓背外侧损害，系椎基底动脉系统的小脑后下动脉闭塞，多见于中老年患者，临床较少见，由于小脑后下动脉解剖变异多，该动脉病变后出现临床症状表现复杂多变，现就我科收治的1例典型患者报告如下。     

Observations on the efficacy of combined acupuncture and medicine in Treating 50 cases of pseudobulbar paralysis

目的：观察针药结合治疗假性延髓麻痹的疗效。方法：采用完全随机抽样法分为针刺组50例，对照组48例。针刺组在西医治疗的同时，应用针刺进行综合治疗；对照组单纯接受西医药物治疗。结果：针刺组有效率为92．0％，对照组为62．5％。两组疗效差异具有非常显著性意义（P〈0．01）。结论：针药结合治疗假性延髓麻痹效果明显优于单纯西药治疗。     

清醒球麻痹患者置入鼻胃管的体会

球麻痹即延髓麻痹，它是指脑干病变可损及舌咽迷走神经的核及脑干内纤维，双侧延髓病变引起的舌咽、迷走神经为主的后组颅神经麻痹。其临床特点为吞咽困难，饮水呛咳，构音不清，声音嘶哑等，以往遇到此类患者，护士用常规胃管置入法要花费大量的时间且反复置入，增加患者的痛苦，同时反复插管还会导致患者鼻咽部黏膜的损伤、水肿等。我院神经内科2002年2月～2004年10月对清醒球麻痹患者采取区别于常规胃管置入的方法，取得了较满意的效果，报告如下：     

桥小脑角入路术后脑脊液鼻漏

目的探讨桥小脑角开颅术中减少脑脊液(CSF)鼻漏产生的措施及治疗原则。方法结合文献报道，回顾性分析240例桥小脑角区手术后CSF鼻漏的临床资料。结果术后并发8例CSF鼻漏，均因颞骨气腔区骨质破坏，CSF经咽鼓管流出所致。结论掌握颞骨气腔区形成的解剖特点，减少骨质破坏，加强封闭可能的漏口，可有效地减少鼻漏发生。