惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

踝肱指数诊断糖尿病下肢动脉病变的临床意义

采用多普勒震动血流探测仪测定糖尿病患者足背动脉、胫后动脉与肱动脉的比值,以比值<0.9为异常。结果:本组152例患者中检出ABI<0.9者占40%。合并下肢动脉病变组与正常组比较,前者年龄大,病程长,餐后血糖、TG、LDL-C、吸烟率、DBP及HbA1c达标率明显降低。结论:踝肱指数是一项花费小、简单、无创的诊断下肢动脉病变的可靠指标。高龄、病程长、高TG、高血糖是加剧外周动脉病变(PAD)的主要因素。     

亚临床性甲状腺功能减退症与糖尿病肾病及心血管疾病发生的相关性分析

目的 分析2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)中亚临床性甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism,SCH)患者的实验室指标,并进一步分析SCH与糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)及心血管疾病发生的相关性.方法 选取2017年4月至2019年11月北京市第六医院收治的857例T2DM患者,收集其临床资料,包括年龄、吸烟史、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2h血糖(2-hour postprandial blood glucose,2hPG)、糖尿病病程、TG、TC和高血压史等.按照患者甲状腺功能将其分为T2DM组(712例)和SCH组(145例),比较两组随访1年内的心血管疾病、DKD发生情况,及其实验室指标、超声心动图指标,采用多因素logistic回归分析SCH与DKD及心血管疾病发生的相关性.结果 SCH组年龄、吸烟史、FPG、2hPG、糖尿病病程、TG、TC与T2DM组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);SCH组男性患者比例显著低于T2DM组(51.7％比60.7％),而高血压患者比例高于T2DM组(55.9％比31.7％),差异有统计学意义(P＜0.05).SCH组E峰与A峰比值(E/A)[(0.8±0.7)比(1.0±0.8)]、踝肱指数[(ankle brachial index,ABI,(0.8±0.3)比(0.9±0.2)]、甲状腺球蛋白抗体[thyroglobulin antibody,TG-Ab,(85.9±65.5) kU/L比(35.1±40.4) kU/L]、甲状腺过氧化物酶抗体[thyroid peroxidase antibody,TPO-Ab,(388.4±182.7) kU/L比(72.2±34.5) kU/L]、血清促甲状腺激素[(thyroid stimulating hormone,TSH,(5.9±3.0) mIU/L比(2.1±1.7) mIU/L]、游离甲状腺素[free thyroxine,FT4,(16.1±2.2) pmol/L比(16.8±2.5) pmol/L]、游离三碘甲状腺原氨酸[free triiodthyronine,FT3,(4.3±0.0)pmol/L比(4.1±0.0)pmol/L]、超敏C反应蛋白[hypersensitive C-reactive protein,hs--CRP,(5.4±3.6) mg/L比(3.5±2.7) mg/L]、24 h尿白蛋白排泄率[24 h urinary albumin excretion rate,UAER,(117.4±45.8) mg/24h比(64.2±30.5) mg/24 h]、LDL-C[(3.5±0.7) mmol/L比(2.7±0.5) mtmol/L]、糖化血红蛋白[glycated hemoglobin,HbAlc,(9.1±2.2)％比(9.7±1.4)％]与T2DM组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).而两组左室短轴缩短率(left ventricular shortening rate,LVFS)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、BUN、SCr和FPG比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).随访1年期间,SCH组DKD与心血管疾病发生率均高于T2DM组(36.6％比21.8％,28.3％比16.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).多因素logistic回归分析显示,糖尿病病程、TSH是引起DKD发生的独立危险因素(OR=1.1742,95％CI:1.0661～1.2802;OR=1.1341,95％CI:1.0417～1.2374,P＜0.05),TSH与T2DM心血管疾病发生呈强相关性(OR=4.3674,95％CI:1.4673～ 13.2457,P＜0.05).结论 SCH在DKD发生中起重要作用,是引起T2DM发生心血管疾病的独立危险因素,同时T2DM患者TSH水平异常,可能增加心血管疾病发生风险.     

术前NLR、PLR在非小细胞肺癌患者预后中的价值

目的：评估术前中性粒细胞/淋巴细胞比值（neutrophil to lymphocyte ratio, NLR）、血小板/淋巴细胞比值（platelet to lymphocyte ratio, PLR）在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者预后中的价值。方法：回顾性分析2012年1月至2014年4月四川省肿瘤医院行根治性手术治疗的280例NSCLC患者的临床病理资料，根据受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC）确定NLR、PLR的临界值，分析NLR、PLR与患者预后的相关性。结果：选取NLR=3.25和PLR=122作为临界值。单因素分析显示TNM分期、T分期、N分期与无病生存期（disease-free survival, DFS）相关，P值分别为0.001、0.007、＜0.001；年龄、TNM分期、T分期、N分期、PLR与总生存期（overall survival, OS）相关，P值分别为0.006、＜0.001、0.035、＜0.001、＜0.001。多因素分析显示TNM分期（HR：1.627 ,95% CI：1.030-2.568，P=0.037）是影响DFS的独立危险因素。年龄（HR：1.785，95% CI：1.216-2.622，P = 0.003）、TNM分期（HR：2.094，95% CI：1.231-3.560，P = 0.006）、PLR（HR：1.833，95% CI：1.257-2.674，P = 0.002）是影响OS的独立危险因素。结论：PLR可作为评估经根治性手术治疗NSCLC患者预后的参考指标。     

磁共振功能成像在脑胶质瘤诊断中的研究进展

胶质瘤是中枢神经系统最常见的肿瘤,其级别的划定严重影响到疾病的治疗方案和预后,而生长方式的特殊性又要求使用活检以外的方法来确定级别,以此可以减轻部分患者的痛苦,同时提高患者的生活质量。目前研究认为磁共振成像的各种功能检查对术前胶质瘤分级有一定帮助。随着科技的进步,各种技术均不断推陈出新,磁共振功能成像也不例外。未来磁共振功能成像必将成为术前胶质瘤分级的重要依据之一,同时检查时间也会急剧缩短。