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目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 相似文献
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中年,是男人的瓶颈。往上冲,还是往下滑?在舒适区游走,还是奋力一搏?中年命题并非只有危机一种答案,只要好好把握,中年才是人生转折点,开启人生新征程。事业转机:练就执行力的素养很多企业招聘都会把35岁设为年龄分水岭。在大众认知里,35岁该是逐渐安分的年纪,在一天天的受捶中等待中年。高级企业培训师梁朝晖指出:执行力是一种素养,推延是生命的癌细胞。人到中年的碌碌无为,其实是年轻时结下的果。 相似文献
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7.
目的观察轻点刺络法联合针刺治疗脑卒中后偏身感觉障碍的疗效及对患者运动、平衡功能及生活质量的影响。方法将156例脑卒中偏身感觉障碍患者随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组给予常规神经内科基础+康复治疗;观察组在对照组治疗基础上给予轻点刺络法+针刺疗法治疗,2组疗程均为8周。记录观察2组治疗前后Lindmark感觉功能评分、体感诱发电位(SEP)、改良Barthel指数(MBI)及简明健康量表(SF-36)评分变化情况,统计2组临床疗效。结果 2组治疗后Lindmark感觉功能评分中浅感觉(上臂、手掌、腿部、足底)评分、本体感觉(肩-肘、腕-手指、髋-膝)评分和总评分均显著升高(P均0.05),且观察组各评分均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后体感诱发电位中各电位(P14、N20、P27、N35)的潜伏期均显著降低(P均0.05),波幅均显著升高(P均0.05);观察组各电位潜伏期均显著短于对照组(P均0.05),各电位波幅均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后MBI分级、MBI总分均显著改善(P均0.05),观察组改善情况显著优于对照组(P均0.05);2组治疗后SF-36量表中生命活力(VT)、总体健康感(GH)、生理职能(RP)、生理功能(PF)、心理健康(MH)、社会功能(SF)评分均显著增高(P均0.05),且观察组VT、GH、PF、SF评分均显著高于对照组(P均0.05)。观察组总有效率显著高于对照组(P0.05)。结论轻点刺络法结合针刺可明显缓解脑卒中偏身感觉障碍患者症状,促进神经传导功能恢复,提高日常生活活动能力与生存质量。 相似文献
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《沈阳药科大学学报》2016,(6):480-485
目的考察岛叶皮层内注射zeta抑制肽(zeta inhibitory peptide,ZIP)对吗啡成瘾戒断后厌恶性情绪记忆维持的影响。方法首先建立能稳定表达吗啡成瘾戒断后厌恶性情绪记忆的研究载体-小鼠条件性位置厌恶(conditioned place aversion,CPA)模型。在模型建立后的1、7和14 d,分别在岛叶皮层内微量注射蛋白激酶PKM zeta抑制肽-ZIP,考察ZIP对CPA模型的影响。结果成功建立了稳定的小鼠CPA模型,该模型表达成功后至少可以维持两周。在CPA模型建立1、7和14 d后分别在岛叶皮层内注射ZIP,均能逆转CPA模型的维持。结论岛叶皮层内注射ZIP可抑制吗啡成瘾戒断后厌恶性情绪记忆的维持。 相似文献
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