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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
经皮椎体成形术是一种安全有效的微创手术,腹膜后血肿是其罕见但严重的并发症。我们报告一例经皮椎体成形术RH阴性(熊猫血)患者术后并发巨大腹膜后血肿,经保守和输血等支持治疗,病人康复出院。脊柱医生应了解这种罕见但潜在致命的并发症,因为早期认识和及时预防是降低其发病率的基础。 相似文献
3.
4.
《中国矫形外科杂志》2019,(1):86-88
[目的]探讨单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病的临床疗效。[方法] 2014年8月~2018年1月,单侧穿刺椎体成形术治疗Kummell病27例,其中男11例,女16例;年龄57~88岁,平均(71.62±15.14)岁,均不合并下肢神经症状,病椎分别位于T91例,T115例,T129例,L18例,L24例。观察指标包括手术时间、术中骨水泥渗漏、视觉模拟评分(visual analog scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(oswestry disability index,ODI)[结果] 27例均获随访,随访时间12~23个月,平均(16.14±3.22)个月。术中6例发生骨水泥渗漏,其中骨水泥渗入椎间盘内3例、椎体前侧2例、椎管内静脉丛1例;但均未出现神经功能损伤等相关并发症。术前、术后3 d及末次随访时,VAS评分分别为(8.23±1.45)分、(2.24±0.49)分、(1.97±0.62)分,ODI分别为(81.21±9.32)%、(22.13±7.62)%、(21.81±8.23);术后各时间点以上指标均较术前显著改善(P0.05),术后3 d及末次随访比较差异均无统计学意义(P0.05)。[结论]对于Kummell病,采用单侧穿刺椎体成形术,可有效缓解腰背痛症状,且并发症少。 相似文献
5.
主要步骤包括:(1)腹腔探查;(2)右结肠后间隙(RRCS)拓展:进入Told筋膜与结肠系膜间的天然外科平面。至结肠肝曲水平,同时向内侧暴露十二指肠,此为进入横结肠后间隙(TRCS)的标志。(3)中间入路结扎肠系膜血管:以回结肠血管(ICV,ICA)在肠系膜表面投影为解剖标志打开结肠系膜,可轻易与其后方已打开的RRCS间隙相汇合。以肠系膜上静脉(SMV)为主线,清扫外科干,进一步解剖Henle’s干及其分支。(4)幽门下淋巴结清扫;(5)消化道重建。本文对由外周入路和中间入路发展而来的尾侧联合中间入路进行了简要介绍,该术式技术上可行,术者操作相对简便,手术安全性高,可供结直肠外科医生参考。 相似文献
6.
7.
《社区医学杂志》2016,(3)
目的分析钻孔减压治疗塌陷期股骨头坏死的近远期效果。方法以本院2011年1月—2012年1月收治的76例塌陷期股骨头坏死患者为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组(38例)与观察组(38例)。对照组行转子间旋转截骨术治疗,观察组采用钻孔减压治疗。随访3年,采用可视模拟评分法(visual analogue scale,VAS)评分和髋关节功能量表(Harris)评分分别对患者患髋疼痛程度与患髋功能进行评估,观察两组治疗效果。计量资料采用t检验,计数资料采用χ2检验,P0.05为差异有统计学意义。结果观察组优良率为89.5%,显著高于对照组的71.1%,组间对比差异有统计学意义(P0.05)。末次随访观察组VAS评分为(1.02±0.86)分,低于对照组的(2.27±1.13)分,Harris评分为(94.90±2.63)分,高于对照组的(86.36±3.71)分,对比差异均有统计学意义(均P0.05)。结论钻孔减压治疗塌陷期股骨头坏死可获得理想效果,有利于促进患者远期患髋功能恢复,适合于临床推广应用。 相似文献
8.
目的:探究3种检查方式(X线、CT、MRI)用于评估症状性骨质疏松椎体压缩性骨折疗效的临床价值.方法:选取我院2015年2月-2018年11月收治的120例骨质疏松性椎体压缩性骨折患者作为此次研究对象,以不同的检查方式( X线、CT、MRI)作为分组依据,可分为X线组(40例)、CT组(40例)与MRI组(40例),3组患者治疗手术包括经皮球囊扩张椎体后凸成形术(PKP)与经皮椎体成形术(PVP).观察3组临床指标(手术时间、穿刺次数与术后疼痛程度).结果:对比发现,CT组与MRI组PKP、PVP手术时间均短于X线组,并且穿刺次数与VAS评分分别少于、低于X线组,以上数据存在显著差异(P<0. 05).结论:CT与MRI在骨质疏松性椎体压缩性骨折患者行PKP术与PVP术治疗过程中可有效临床指导作用,故值得加大推广力度. 相似文献
9.
《中国矫形外科杂志》2016,(10):865-869
[目的]探讨遥控骨水泥自动推进器在PVP治疗骨质疏松性胸腰椎椎体压缩性骨折中的作用和疗效。[方法]对66例骨质疏松性椎体压缩性骨折患者行单节段椎体成形术,根据骨水泥推注方式不同分为3组:间断手动组(A组)、持续手动组(B组)、遥控推注组(C组),每组22例。采用视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)评价所有患者手术前后腰背痛程度,记录手术时间、骨水泥推注期的辐射时间和医患双方的辐射剂量、骨水泥推注剂量。[结果]三组间术前及术后VAS评分差异无统计学意义(P0.05);各组术后的VAS评分均较术前明显降低,差异具有统计学意义(P0.001)。各组间的手术时间、辐射时间及患者的辐射剂量比较,A组明显B、C组,差异具有统计学意义(P0.05);B、C组差异无统计学意义(P0.05)。骨水泥注射量A组B、C组,差异具有统计学意义(P0.05),B、C组间比较差异无统计学意义(P0.05)。术者的辐射剂量比较,B组明显A、C组(P0.001),A、C组比较差异无统计学意义(P0.05)。共出现12例骨水泥渗漏(发生率18.18%),其中A组6例,B组4例,C组2例,其他并发症在术中和随访过程中未发现。[结论]在新型远程遥控骨水泥自动推注系统的辅助下,行椎体成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折的疗效与传统手术相同。节省了手术时间,术者可得到最大限度的辐射防护,同时有利于防止骨水泥渗漏。 相似文献
10.
目的探讨微创经皮椎弓根钉Sextant内固定治疗老年骨质疏松性胸腰椎骨折的临床疗效。方法回顾性分析自2018-03—2019-07诊治的100例老年骨质疏松性胸腰椎骨折,50例采用传统开放椎弓根钉内固定术治疗(开放组),50例采用经皮椎弓根螺钉Sextant内固定术治疗(微创组),比较2组术后并发症情况、末次随访时临床疗效、疼痛VAS评分、伤椎前缘高度、伤椎后凸角。结果100例均获得随访,随访时间13~25个月,平均17.8个月。微创组出现1例螺钉松动,1例伤椎塌陷;开放组出现3例螺钉松动,2例切口感染,2例伤椎塌陷,1例神经刺激症;微创组术后并发症情况较开放组优,差异有统计学意义(P<0.05)。末次随访时微创组临床疗效:显效27例、有效20例、无效3例;开放组:显效16例,有效23例,无效11例;微创组临床疗效较开放组优,差异有统计意义(P<0.05)。微创组疼痛VAS评分较开放组低,伤椎前缘高度较开放组高,伤椎后凸角较开放组小,差异有统计学意义(P<0.05)。结论经皮椎弓根钉Sextant内固定治疗老年骨质疏松性胸腰椎骨折可明显减轻患者术后疼痛,改善椎体前缘高度与后凸角,且并发症发生率低,值得临床推广应用。 相似文献