携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

淫羊藿苷干预骨质疏松的研究进展

骨质疏松症是以骨的微观结构破坏为特征,易于导致骨折发生的代谢性骨病。近年来随着对骨质疏松研究的进展,诸多研究者发现淫羊藿及其衍生物治疗骨质疏松的潜力巨大,且临床使用疗效良好。本文综述了淫羊藿苷刺激成骨细胞的生成和骨合成、抑制破骨细胞的生成和骨吸收以及临床应用的研究进展,旨在为临床使用淫羊藿治疗骨质疏松提供相关思路。     

Masquelet技术结合股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损15例

目的 探讨应用Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损的疗效.方法 2014年1月至2017年1月,收治手掌贯通伤伴复合组织缺损15例,均为男性,年龄20 ~45岁,软组织缺损面积2.0 cm×2.0 cm^8.0 cm×10.0 cm,骨缺损长度1.0 ~4.6 cm,伴或不伴有肌腱、神经、血管缺损.2例存在指掌侧固有动脉缺损,急诊采用清创加骨折复位钢板或克氏针固定治疗,骨水泥充填骨缺损,并用游离股前外侧分叶皮瓣加前臂皮下静脉行血管移植;13例急诊采用清创加骨折复位钢板内固定加骨水泥充填骨缺损后,VSD敷料覆盖创面,择期用游离股前外侧分叶皮瓣覆盖创面,在皮瓣修复同时选择掌长肌腱、股前外侧皮神经移植修复肌腱、神经缺损.术后8~10周创面无感染,行Masquelet技术植骨重建掌骨缺损,并定期随访.结果 本组15例皮瓣术后均全部成活,术后随访12~24个月,平均18个月,X线片示均骨性愈合,平均愈合时间为植骨后3.2个月,后续观察无骨吸收.手功能按手外科学会上肢功能评定标准进行评定:结果优13例,良2例.结论 手掌贯通伤伴复合组织缺损需采用综合治疗方法,Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣对其修复重建是一种有效、安全、可行的治疗方法.     

鼻内镜术后鱼腥草滴鼻液与糠酸莫米松鼻喷雾剂联合局部应用对鼻黏膜组织重塑的影响研究

目的　探讨鼻内镜术后鱼腥草滴鼻液与糠酸莫米松鼻喷雾剂联合局部应用对黏膜组织修复与重塑的影响。方法　将46例行鼻内镜手术的慢性鼻-鼻窦炎伴和不伴鼻息肉患者，通过随机数表随机分为3组，分别为鱼腥草滴鼻液+糠酸莫米松鼻喷联合治疗组（16例）、单用糠酸莫米松鼻喷雾剂组（15例）及单用鱼腥草滴鼻液组（15例），在鼻内镜术后给予相应治疗，3个月后评估患者术后治疗有效率情况。采用免疫组化法评估鼻黏膜上皮细胞损伤分级，并分别计数鼻黏膜上皮细胞中转化生长因子β1（transforming growth factor-β1，TGF-β1）、成纤维细胞生长因子-2（fibroblast growth factor-2，FGF-2）、基质金属蛋白酶-9（matrix metalloproteinase-9，MMP-9）阳性细胞数。结果　治疗3个月后，联合治疗组患者治疗后的病情完全控制率优于单药治疗组（P 均<0.05），联合治疗组患者中无鼻黏膜损伤比例显著高于单药治疗组，且基底膜厚度较单药治疗组薄，TGF-β1阳性细胞数较单药治疗组少（P 均<0.05）。治疗后联合治疗组鼻黏膜上皮细胞中FGF-2阳性细胞数和MMP-9阳性细胞数较单药治疗组明显减少（P 均<0.05）。结论　鼻内镜术后鱼腥草滴鼻液与糠酸莫米松鼻喷雾剂联合局部应用，较局部单用以上两种药物有更好疗效，可促进黏膜上皮化，能明显减缓鼻黏膜重塑过程的发生与发展，促进鼻黏膜功能恢复，对鼻内镜术后鼻黏膜修复及预后具有积极意义。     

心力衰竭合并肺部感染患儿基质金属蛋白酶变化及与心肌功能的关系

目的探讨心力衰竭合并肺部感染患儿基质金属蛋白酶(MMPs)、中性粒细胞CD_(64)、白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-21(IL-21)水平变化及与心肌功能的关系。方法选取2016年1月-2018年8月于天津市儿童医院进行治疗的心力衰竭合并肺部感染患儿148例为感染组。选择同期于医院进行治疗的150例心力衰竭未合并肺部感染患儿为非感染组。比较两组MMPs、心肌酶谱及其他血清因子水平变化。同时比较感染组MMPs、CD_(64)、IL-17、IL-21与心肌功能的关系。结果感染组MMP-2、MMP-9以及MMP-10,IL-17、TNF-α水平均高于非感染组,且两组间差异显著(P<0.001)。感染组CK、AST、CKMB以及LDH水平,CD_(64)、PCT水平均高于非感染组,且两组间差异显著(P<0.001)。感染组NYHA-Ⅰ级和Ⅱ级的MMP-2、MMP-9、MMP-10、CD_(64)以及IL-17水平均低于NYHA-Ⅲ级和Ⅳ级(P<0.05或P<0.001),IL-21水平两组间比较无统计学差异。结论MMPs、CD_(64)、IL-17、IL-21水平在心力衰竭合并肺部感染患儿中变化灵敏,能够反映机体心肌功能以及肺部感染程度,对指导病情具有一定的临床价值。