慢性泪囊炎患者应用鼻内镜下鼻腔泪囊造口术的临床效果及对安全性的影响

目的探讨慢性泪囊炎患者应用鼻内镜下鼻腔泪囊造口术的临床效果及安全性。方法选取2018年1月至2019年12月因慢性泪囊炎于本院接受治疗的46例患者为研究对象,随机分为研究组与对照组,各23例。对照组接受泪囊鼻腔造口治疗,研究组取鼻内镜下鼻腔泪囊造口术治疗,比较两组临床效果、手术指标以及并发症发生情况。结果研究组治疗总有效率高于对照组(P<0.05);研究组术中出血量少于对照组,手术及住院时间均短于对照组(P<0.05);研究组并发症总发生率低于对照组(P<0.05)。结论慢性泪囊炎患者采用鼻内镜下鼻腔泪囊造口术治疗效果显著,并发症较少,安全性较高,值得临床推广应用。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

剑突下入路胸腔镜切除术在前纵隔肿瘤治疗中的临床效果

目的 探讨经剑突下入路胸腔镜切除术在前纵隔肿瘤治疗中的临床效果。方法 选择2018年1月-2020年1月我院收治的133例前纵隔肿瘤患者，采用随机数字表法分为对照组(66例)和观察组(67例)。对照组经侧胸入路行胸腔镜切除术，观察组经剑突下入路行胸腔镜切除术。比较两组患者围术期指标及疼痛程度。结果 观察组手术时间略长于对照组，差异无统计学意义(P>0.05);观察组术后拔管时间及首次下地时间均较对照组短，术后引流量较对照组少，差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后24h及72h的视觉模拟评分表(VAS)评分均较对照组低，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 相较于经侧胸入路胸腔镜切除术，经剑突下入路胸腔镜切除术可减轻患者疼痛程度，促进患者术后恢复，值得推广。     

不同方式无张力疝修补术治疗腹股沟疝的临床疗效分析

目的:分析不同方式无张力疝修补术治疗腹股沟疝的临床疗效。方法:选取2016年1月～2017年1月我院收治的54例腹股沟疝患者作为研究对象,随机分为对照组和研究组,每组27例。对照组采用疝环充填式无张力疝修补术进行治疗,研究组采用平片无张力疝修补术进行治疗。观察比较两组患者的疗效和相关手术指标。结果:研究组的总有效率明显优于对照组,差异有统计学意义,P0.05;研究组的手术时间、术中失血量、住院时间和住院总费用等相关手术指标均明显少于对照组,差异均有统计学意义,P0.05。结论:采用平片无张力疝修补术治疗腹股沟疝的疗效优于疝环充填式无张力疝修补术,是更符合人体生理解剖结构的治疗技术,该术式操作简单,风险较低,对患者造成的痛苦较少,术后疼痛感较轻微,术后恢复速度快,住院时间较短,大大减少了住院费用,减轻了患者负担,且术后并发症的发生率也较低。     

人工弓状线切开技术在弓状线变异腹腔镜全腹膜外腹股沟疝修补术中的应用：附视频

目的探讨人工弓状线切开技术在变异弓状线病例腹腔镜全腹膜外腹股沟疝修补术（TEP）应用的可靠性、安全性和有效性。 方法回顾性分析2016年7月至2019年8月广东医科大学茶山医院施行TEP的60例弓状线变异患者资料，在脐与耻骨联合连线中点人为切开腹直肌后鞘及其后面的腹横筋膜创建一条人工弓状线，并对其后面的腹膜前间隙进分离。影像记录弓状线的形态和手术步骤。 结果低位弓状线50例（83.3%），位于脐下8~12 cm，表现为不完整的腹直肌后鞘，向下呈逐渐变薄、变少的散在纤维。无弓状线10例（16.7%），有完整的腹直肌后鞘并一直延伸至耻骨。以人工弓状线为界分为两个层面，前面的是腹直肌后间隙，后面是腹膜前间隙，位于腹横筋膜（含有后鞘）与腹膜前筋膜浅层之间，是TEP理想的分离层面，沿此间隙向下分离与Retzius间隙相连，然后向外分离Bogros间隙。本组平均手术时间（130±15）min，术中腹膜损伤率8.3%（5/60）。术后发生血肿3例，血清肿2例，皮下气肿3例，无慢性疼痛病例。术后平均随访25个月，无复发病例。 结论人工弓状线切开技术在低位和无弓状线患者的TEP手术中安全有效、简单可靠，值得推广。     

观察小骨瓣神经内镜下手术治疗高血压脑出血的疗效及安全性

目的分析研究小骨瓣神经内镜下手术治疗高血压脑出血的疗效及安全性。方法选取本院124例高血压脑出血患者开展本次研究,标本纳入时间范围为2018年3月～2019年3月,所有患者通过数字表法进行平均分组,分别为参照组和观察组各62例。其中予以常规开颅手术治疗的为参照组,予以小骨瓣神经内镜下手术治疗的为研究组,比较两组的预后疗效、术后颅内感染情况、血肿清除情况和手术情况。结果研究组患者的预后优良率明显高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组患者的术后颅内感染发生率明显低于参照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组患者的血肿清除率明显高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在高血压脑出血的治疗工作中应用小骨瓣神经内镜下手术治疗方式能显著提升治疗效果,降低感染情况的发生,更大程度上清除血肿,提升手术安全性,具有推广价值。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。