多聚酶链反应技术在甲型血友病基因诊断中的应用

本文就应用多聚酶链反应(PCR)技术检测因子Ⅷ缺乏的甲型血友病患者及其产前诊断,以及PCR结合寡核苷酸探针,结合Southern印迹法,结合核糖核酸裂解法,结合变性样度凝胶电泳和结合核苷酸顺序分析的原理及应用,进行文献综述。     

应用基因扩增转录测序技术诊断乙型血友病

作者运用基因扩增转录测序技术（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎＷｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＧＡＷＴＳ）完成３６例中国人乙型血友病患者第九因子（ＦＩＸ）基因突变类型的研究，发现中国人与美国白种人等该基因胚系突变图谱具有不同特点；并检出１７位女性缺陷基因携带者。证明ＧＡＷＴＳ是适用于乙型血友病基因诊断与携带者检出的好方法。     

应用PCR技术对凝血因子Ⅷ基因多态性的研究

凝血因子Ⅷ(FⅧ)是血液凝固过程中起重要作用的一种血浆蛋白,其基因缺陷可导致临床上常见的遗传性出血性疾病——血友病A。本研究应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增FⅧ基因的BclⅠ和Xba Ⅰ的特异片段,经酶解后分析酶切位点限制性片段长度多态性(RFLP),BclⅠ的多态信息量(PIC) 为0.36,XbaⅠ为0.49,联合应用则为0.67。在30名受检女性中,BclⅠ杂合频率为40％,XbaⅠ为53％,联合应用则为76％。15个家系中,10个可采用BclⅠ或XbaⅠ进行RFLP分析。对这些家系中19名可疑携带者进行检测,结果诊断出8名基因携带者。     

bcr-ahl融合基因反义寡核苷酸对K562细胞生长的影响

目的：研究 ｂｃｒ－ａｂｌ融合基因硫代磷酸反义寡核苷酸（Ａｓｐｏ）对 Ｋ５６２细胞生长特性的影响,探讨其在慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）基因治疗中的意义。方法：倒置显微镜下细胞活体观察;Ａｓｐｏ与细胞共同培养２４ｈ、４８ｈ、７２ｈ、９６ｈ及 １２０ｈ,用０．４％台盼蓝染色计各处理组死活细胞数,甲基纤维素半固体培养法观察其克隆形成率的变化,流式细胞仪测定各处理组细胞Ｐ２１０蛋白表达变化。结果：Ａｓｐｏ处理后细胞仍呈克隆状生长,当 Ａｓｐｏ浓度达５μｍｏｌ／Ｌ时,即可产生增殖抑制作用,呈一定的量效关系,其最大抑制效应时间为作用１２０ｈ,当Ａｓｐｏ达１０μｍｏｌ／Ｌ时,在一定细胞浓度范围内（１×１０４／ｍＬ－ ５× １０５／ｍＬ）,均有显著抑制作用,当Ａｓｐｏ浓度达５μｍｏｌ／Ｌ以上时,Ｋ５６２细胞 Ｐ２１０蛋白表达明显下降甚至不表达。 ｂ２ａ２型 Ａｓｐｏ对表达 ｂ３ａ２型 ｍＲＮＡ的 Ｋ５６２细胞也表现出交叉抑制作用。结论：ｂｃｒ－ａｂｌ融合基因反义寡核苷酸对Ｋ５６２细胞具有特异性增殖抑制作用,在慢性粒细胞白血病基因治疗中值得深人研究。     

反义技术在慢性粒细胞白血病基因治疗中的应用

反义技术在慢性粒细胞白血病基因治疗中的应用石奇珍关键词慢性粒细胞白血病；基因治疗；反义技术福建医科大学附属协和医院，福建省血液病研究所（福州３５０００１）慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）是骨髓恶性增殖性疾病，年发病率在中国约为１／１０万，约占白血病的２０％...     

应用PCR／RFLPs对甲型血友病携带者的诊断

应用ＰＣＲ／ＲＦＬＰｓ对甲型血友病携带者的诊断石奇珍，吕联煌，张学敏甲型血友病是一种最常见的Ｘ连锁隐性遗传性出血性疾病，是由凝血因子Ⅷ基因缺陷所致［１］。发病几乎全为男性，女性为携带者，其诊断可通过测定ＦⅧ组分进行判断，但有一定误诊率［２］。我们应用...     

多聚酶链反应技术在甲型血友病基因诊断中的应用

本文就应用多聚酶链反应技术检测因子ＶＩＩＩ缺乏的甲型血友病患者及其产前诊断，以及ＰＣＲ结合寡核苷酸探针，结合Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，结合核糖核酸裂解法，结合变性梯度凝胶电泳和结合核苷酸顺序分析的原理及应用，进行文献综述。     

达那唑治疗慢性再生障碍性贫血

用达那唑治疗１９例慢性再生障碍性贫血，３个月后血象均有不同程度改善，其中１０例坚持治疗７个月～３年，７例有效。提示达那唑治疗慢性再生障碍性贫血，不仅短期内有一定作用而且在长期治疗中亦有较满意的疗效，副作用小。     

恶性血液病细胞WT1基因表达及其临床预后相关性研究

近年来不少学者发现 WT1基因在白血病中存在高表达 [1 - 3 ] ,但其作用机理尚不清楚 ,与白血病的预后关系也有争论[4,5 ] 。我们用逆转录多聚酶链反应 (RT- PCR)检测了多种白血病细胞系和淋巴瘤细胞 ,以及 15 2例造血系统恶性疾病患者WT1m RNA表达情况 ,探讨其临床意义。1　研究对象与方法1.1　细胞系　 K5 6 2 (慢性粒细胞白血病急性红白血病变 )、HL- 6 0 (急性髓系白血病 )、HEL(急性红白血病 )、DAMI(急性巨核细胞白血病 )、H9(T细胞淋巴瘤 )及 U937(组织细胞型淋巴瘤 )。1.2　病例组　收集本院 1995～ 1998年住院的造血系统…     

不经抽提DNA的PCR模板快速制备法研究

不经抽提ＤＮＡ的ＰＣＲ模板快速制备法研究石奇珍，吕联煌，张学敏关键词多聚酶链反应，脱氧核糖核酸，模板多聚酶链反应（ＰＣＲ），对脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）质量要求不高［１］，可源于单个淋巴细胞或精子，单根头发等［２］。曾溢涛等用于血提取ＤＮＡ进行基因扩增［...