睡眠监测数据管理平台的搭建及临床应用

目的:探索解决不同型号多导睡眠监测数据间兼容、统一管理的数据管理系统,提高睡眠数据管理的工作效率。方法:针对睡眠中心工作人员的要求设计开发数据管理系统,后台数据库解析并识别文字和表格数据,存储在数据库中,实现智能检索。数据管理分临床用睡眠监测数据与科研用数据两部分。本系统的硬件平台选择遵循通用的标准和协议。结果:睡眠监测数据库管理平台能成功解析和识别睡眠报告中的文字和表格的数据信息,并存储在数据库中,能够对数据进行智能检索。结论:本研究管理系统能解析并识别不同型号睡眠监测数据,读取数据并保存到数据库中,方便资料查阅、工作量统计以及科研数据检索,省时省力,方便快捷,大大提高了睡眠中心工作效率。     

生物组学技术在肿瘤坏死因子-α拮抗剂治疗类风湿关节炎疗效预测中的应用

RA 是一种以侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫病。 TNF-α拮抗剂,无论是受体制剂--依那西普,还是抗体制剂--英夫利西单抗、阿达木单抗,由于其抑制滑膜炎症反应、延缓骨侵蚀、阻断影像学进展,已被广泛纳入各国的RA 治疗指南。然而,实际工作中的观察显示,约有1/3的 RA患者使用 TNF-α拮抗剂疗效不佳,究其原因,主要在于：①不同的 RA 患者,由于患病时间不同,导致疾病严重程度不一,因而长病程的患者,疗效相对较差;②不同的 RA 患者,由于不同的病理生理过程导致关键作用的炎性细胞因子的差异,从而使得部分 RA 患者出现“初始治疗无效”[1];③ TNF-α拮抗剂的长期注射,可导致药物相关的抗体出现,诱发了“药物抵抗”,导致部分 RA 患者出现“继发治疗无效”[2]。     

类风湿关节炎的常见药物基因组学研究进展

药物基因组学是药理学和遗传学的交叉学科,它通过研究基因结构多态性与不同药物反应之问的关系,解释由于个体之间的差异所表现出药物的不同治疗效果或者不良反应的发生,从而为患者或特定人群寻找"疗效肯定、不良反应小"的药物.最新研究显示,药物代谢的某些基因与疾病表型也存在一定的关系,因而药物基因组学研究具有重要的理论意义和广阔的应用前景.     

结核感染T细胞斑点试验在结核诊断中的应用

目的 比较结核感染T细胞斑点试验（T SPOT.TB）和结核菌素试验（（TST）在结核诊断中的敏感性和特异性,探讨两者在结核感染中的诊断价值.方法 对疑患结核的90例患者进行前瞻性研究.收集患者临床资料,采用T SPOT.TB和TST试验,比较二者对结核诊断的敏感性、特异性、阳性预测值（PPV）、阴性预测值（NPV）、阳性似然比（LR＋）和阴性似然比（LR-）.结果 90例疑患结核患者确诊结核28例.T SPOT.TB实验在敏感性、特异性、PPV、NPV、准确度等方面显著优于TST（P＜0.05）;T SPOT.TB的LR＋值明显高于TST,LR-值明显低于TST.TST和TSPOT.T的一致性弱（κ＜0.4）.结论 T SPOT.TB较TST有更高敏感性和特异性,较TST更适于作为结核筛检试验,也适用于肺外结核的检测及结核的排除诊断.T SPOT.TB受免疫抑制影响小,应作为有免疫抑制危险因素患者隐匿性结核的筛查项目.     

类风湿关节炎合并肺间质病变的临床特点

目的 分析类风湿关节炎（RA）合并肺间质纤维化（ILD）患者的临床特点,为尽早发现和诊断RA-ILD提供有价值的临床信息.方法 回顾性分析2008年1月～2009年1月于我院就诊的40例RA-ILD患者与42例未合并ILD的RA患者的临床资料,并对两组患者的临床资料加以比较.结果 RA-ILD组患者多数以咳嗽为首发症状,全部患者高分辨率CT检查均存在不同程度的ILD表现.RA-ILD组患者的病程、晨僵时间长于未合并ILD的RA组患者（P＜0.05）.RA-ILD患者组的DAS28评分、血沉、C反应蛋白、抗环瓜氨酸（CCP）抗体、Ro-52阳性率高于未合并ILD的RA组患者（P均＜0.05）.结论 RA-ILD患者多数以咳嗽为首发症状,高分辨率CT能较早的提示ILD并评价其严重程度.RA病程、活动性、炎性指标、抗CCP抗体及抗Ro-52可能是与RA-ILD密切相关的重要指标.     

冷凝集素综合征伴有肾功能损害二例报告

冷凝集素综合征伴有肾功能损害者极为罕见。国外作者研究发现不同的冷凝集素能与肾组织的不同部位结合。现报告2例冷凝集素综合征所致溶血性贫血皆伴有较难恢复的肾功能损害。 例1 男,71岁,住院号195054,因头昏乏力1年于1983年12月5日入院。查体:体温37.3℃,血压170/70毫米汞柱,贫血貌,巩膜轻度黄染。心尖区可闻Ⅲ级收缩期吹风性杂音,肝在右助下1cm。实验室检查:血、尿、粪常规除Hb5.8g,其余正常,网织红细胞2.8％,未见球形、靶形红细胞。尿胆元1:10阳性,尿胆红素阴性。血清总胆红质1.7mg％,一分钟胆红素0％。黄疸指数24单位。血清铁200μg％,结合珠蛋白     

灰阶联合能量多普勒超声在评价早期类风湿关节炎骨侵蚀及疾病活动度中的应用价值

目的：采用灰阶联合能量多普勒超声（PDUS）评价早期类风湿关节炎（RA）患者骨侵蚀,探讨其敏感性并评价其在疾病活动度中的应用价值。方法：使用高频灰阶超声联合PDUS对56例早期RA患者进行骨侵蚀评价及滑膜炎评分,并同时测定临床及实验室指标,包括28个关节的疾病活动度评分（DAS28）、红细胞沉降率（ESR）、C-反应蛋白（CRP）、健康调查问卷（HAQ）。对其中20例患者进行手腕x线及MRI增强扫描。结果：超声发现骨侵蚀是X线检查5．7倍,与MR／检查基本相符（91．5％）。与体格检查相比,超声检出滑膜炎的关节数是体格检查1．6倍,与MRI检查基本一致（95．7％）。PDUS活动性滑膜炎关节计数及关节指数评分与DAS28、血沉、C-反应蛋白呈正相关,与HAQ无显著性相关。结论：灰阶联合PDUS是评价早期RA患者骨侵蚀及疾病活动度的敏感及可靠指标。     

湖南地区强直性脊柱炎患者中TNF-α-238位点的多态性研究

目的:通过分析湖南地区强直性脊柱炎汉族患者DNA中TNF-α-238位点的多态性,研究湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点基因多态性与强直性脊柱炎发病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法( PCR-RFLP)对患者和正常人DNA中TNF-α-238位点进行基因分型检测,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测100例强直性脊柱炎患者和90例正常人血清中TNF-α的水平,HLA-B27分型采用流式细胞仪检测.用统计学方法分析两组中基因型、等位基因频率、TNF-α水平、HLA-B27阳性率及其组间差异.结果:100例患者中TNF-α-238位点G/G基因型95例(95%),G/A基因型5例(5%),90例正常人中TNF-α-238位点G/G基因型88例(97.8%),G/A基因型2例(2.2%).AS组的TNF-α-238位点G频率(97.5%)低于正常对照组(98.9%),A频率(2.5%)高于对照组(1.1%);两组均未发现A/A基因型;AS组患者血清中TNF-α的平均水平比正常人明显增高[(10.16±1.19) pg/ml vs.(5.64±1.18) pg/ml],且G/A基因型患者血清中TNF-α的平均水平比G/G基因型患者高[(13.49±1.27) pg/ml vs.(9.44±1.29 pg/ml)];HLA-B27阳性率在湖南地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著(χ~2=114.975,P=0.000).对 HLA-B27和TNF-α-238两位点的基因分析表明,与单独HLA-B27阳性比较,TNF-α-238位点基因型为G/G时比数比(OR值)明显增加.结论:湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点多态性与强直性脊柱炎发病可能没有相关性,但基因型为G/G时AS的患病风险可能增高.     

湖南汉族强直性脊柱炎患者肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性分析

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）-308位点基因多态性与强直性脊柱炎（AS）之间的相关性。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析150例湖南汉族As患者和100例正常人TNF-α-308位点基因多态性,按不同基因型分类整理AS患者的临床资料（血沉,C-反应蛋白,脊柱炎症评分和骶髂关节放射学分级等）,运用活性酶联免疫吸附法检测血清TNF-α水平。结果AS患者与正常对照组的TNF-α-308G／G、G／A和A／A基因型频率分别为82％vs87％、14％vs14％和4％vs0％（P〉0．05）,AS患者TNF-α-308位点G／G基因型血清TNF-α水平显著低于G／A基因型（t=13．325,P〈0．01）和A／A基因型患者（t=9．756,P〈0．01）。结论TNF-α-308位点基因多态性和湖南汉族AS患者的发病无关,但能影响AS患者的病变部位及程度;TNF-α-308位点基因多态性与血清TNF-α水平有关。     

自身抗体检测在原发性胆汁性肝硬化诊断中的价值

目的：探讨检测多种自身抗体在原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis,PBC）诊断中的价值。方法: 回顾性分析中南大学湘雅二医院风湿免疫科330例拟诊或需除外PBC的患者（最后确诊34例PBC,296例非PBC）病例资料,采用欧蒙免疫印记法半定量检测血清中的抗线粒体抗体M2亚型抗体（anti-mitochondrial antibo-dies-M2,AMA-M2）、抗三联体抗体 （anti-BCOADC-E2 PDC-E2 OGDC-E2 antibodies,anti-3E/BPO）、抗可溶性酸性磷酸化核蛋白SP100抗体（anti-SP 100 antibodies, anti-SP100）、抗早幼粒细胞白血病抗体（anti-promyelocytic leukemia, anti-PML）、抗核包膜蛋白gp210抗体(anti-gp210 antibodies,anti-gp210)及抗Ro-52,并对以上抗体进行诊断价值评估及临床意义探讨。结果：（1）34例确诊PBC患者AMA-M2、抗3E/BPO、抗SP100、抗PML、抗gp210和抗Ro-52抗体灵敏度(sensitivity,Sen)/特异度（specificity,Spe)分别为85.3%/84.8%、79.4%/93.2%、35.3%/98.0%、41.2%/96.3%、44.1%/96.6%和61.8%/68.6%;AMA-M2分别与抗3E/BPO、抗SP100、抗PML、抗gp210和抗Ro-52抗体串联检测(series test)特异度分别为94.9%、99.3%、99.3%、98.3%和92.2%,并联检测(parallel test)灵敏度分别为91.2%、94.1%、94.1%、94.1%和91.2%;（2）PBC患者中AMA-M2阳性组和阴性组、抗3E/BPO阳性组和阴性组、抗SP100阳性组和阴性组、抗PML阳性组和阴性组、抗gp210阳性组和阴性组、抗Ro-52阳性组和阴性组的各项生化指标、临床症状相比,差异均无统计学意义（P﹥0.05）;（3）AMA-M2阳性的PBC患者中41.3%（12/29）抗gp210阳性,31.3%(9/29）抗SP100抗体阳性,37.9%(11/29）抗PML抗体阳性;而AMA-M2阴性的PBC患者中60%(3/5)出现抗gp210,抗SP100,抗PML抗体阳性,两组间差异具有统计学意义（P=0.003、P=0.00、P=0.00）。结论：（1）AMA-M2和抗3E(BPO)诊断PBC的敏感度高于抗SP100、抗PML和抗gp210抗体,可作为诊断PBC的筛选试验抗体;（2）抗gp210、抗SP100和抗PML抗体诊断PBC的特异度高于AMA-M2,有助于AMA-M2阴性的PBC患者的确诊;（3）AMA-M2与抗3E/BPO、抗SP100、抗PML、抗gp210、抗Ro-52并联检测,诊断PBC敏感度显著提高,有助于提高PBC的诊断符合率;（4）AMA-M2与抗3E/BPO、抗SP100、抗PML、抗gp210和抗Ro 52串联检测,诊断PBC特异度显著提高,有助于PBC的排除诊断。