4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

Y染色体微缺失不育患者精液细胞学观察

目的:对Y染色体AZF区域微缺失不育患者进行精液细胞学检查,从而评估其生精功能。方法:收集35例AZF缺失不育患者,年龄23~44岁,经3次以上精液常规分析证实,26例为非梗阻性无精子症,9例为严重少精子症。按照AZF缺失部位分为以下4组进行观察:AZFa+b+c区域缺失组5例,AZFb+c缺失(4例)及单独AZFb缺失(3例)组7例,AZFc缺失组23例。采集患者精液,待自然液化后离心,生理盐水洗涤2次,离心沉淀物经生理盐水稀释后涂于干净玻片上,瑞吉染色,光学显微镜下观察。对其中6例患者进行了睾丸组织病理学检查。结果:AZFa+b+c缺失组,精液细胞学检查均未见各级生精细胞,可见少量上皮细胞。其中1例经睾丸活组织病理学检查,生精小管中未见各级生精细胞,为唯支持细胞综合征,与精液细胞学检查结果一致。AZFb+c缺失及单独AZFb缺失组,精液细胞学检查其中6例细胞停滞在精母细胞阶段,2例睾丸活检见生精阻滞在初级精母细胞阶段。1例AZFb缺失的患者精液细胞学检查见初级精母细胞、次级精母细胞和精子细胞,但睾丸活检显示阻滞在精母细胞阶段。AZFc缺失组中,少精子症组(8例)患者生精细胞检查5例停滞在精母细胞阶段,见少量精子细胞,另3例未见各级生精细胞;无精子症组(15例)患者未见各级生精细胞,其中2例经睾丸活检,证实为唯支持细胞综合征。结论:精液细胞学检查对AZF缺失患者能有效评估生精功能,作为一项无创检查技术,容易被患者接受,推荐作为临床评估生精功能的一项方法。     

植物雌激素与前列腺癌及良性前列腺增生

植物雌激素是一类广泛分布于各类植物中的结构与雌激素相似并具有弱雌激素及抗雄激素活性的天然活性物质。PCa与BPH是雄激素依赖性及与年龄相关的疾病,近年来流行病学调查和实验研究均表明植物雌激素对PCa与BPH有防治作用。其机制可能与植物雌激素对性激素的调节、对细胞增生的抑制、诱导细胞凋亡及抗氧化作用等有关。     

21-三体嵌合型母亲二次妊娠21-三体患儿

目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。对父亲和母亲的外周血染色体和母亲皮肤染色体也进行了分析。结果对2个患儿与双亲的STR结果进行比较,显示2个患儿的额外21号染色体都来自母亲。双亲的STR检测中仅发现有2个微卫星标志物,外周血淋巴细胞染色体也均为正常。但母亲皮肤成纤维细胞检测到21-三体的细胞存在,占4%。结论母亲是21三体细胞/正常细胞的嵌合体,推测母亲生殖细胞中存在21三体细胞与正常细胞的嵌合,这可能是导致连续2次孕育21-三体患儿的原因。     

1027例优生咨询者细胞遗传学分析

作者对1027例优生咨询者外周血作G显带染色体分析,检出异常核型54例,异常率为5.3％。其中数目异常 23例;结构异常19例;嵌合体8例;性别异常3例;分别占异常核型的43％、35％、15％、6％。并分析了染色体检查在优生咨 询的重要性。     

蛋白激酶C与糖尿病视网膜病变血-视网膜屏障破坏关系的实验研究

糖尿病视网膜病变是糖尿病微血管病变中的重要表现，是糖尿病的严重并发症之一，而高血糖则是糖尿病微血管并发症发生和发展的重要危险因素。研究发现，甘油二酯（DAG）/蛋白激酶C（PKC）信号通路的激活对糖尿病微血管并发症的发生及发展有十分重要的影响。DAG-PKC通     

建立行风建设有效机制提升医疗服务质量

介绍贵阳医学院附属医院抓行风建设,提升医疗服务质量的经验。医德医风建设实行一岗双责,量化落实;以制度规章强化制约;以服务为本,提供合理便捷的人性化服务;形成医德医风管理体系,进行有效监督;进行医德医风教育,营造和谐温馨的医院环境。     

咳喘康对博莱霉素A5致肺纤维化大鼠肺组织中TGF-β_1及其受体mRNA表达的影响

目的:研究咳喘康对博莱霉素A5致肺纤维化大鼠肺组织中TGF-β1及其受体mRNA表达的影响。方法:将60只健康SD大鼠随机分为正常组、模型组、中药咳喘康组和激素组。除正常组外,其余3组大鼠经气管注入博莱霉素A5复制肺纤维化大鼠模型,各组于造模后第1天分组予以给药,于给药7、14、28天分批处死各组大鼠,每次每组5只。利用ELISA法检测肺组织中TGF-β1的含量、RT-PCR法检测肺组织中TGF-β1mRNA的表达水平。结果:模型组在不同时段TGF-β1含量及TGF-β1mRNA表达较正常对照组均明显增高,具有显著的统计学意义(P<0.01)。咳喘康组大鼠肺组织匀浆中TGF-β1含量、TGF-β1mRNA的表达水平与模型组对照降低,且有随给药天数增加而降低的趋势,具有统计学意义(P<0.01)。结论:中药复方咳喘康具有显著抑制博莱霉素A5致大鼠肺纤维化的作用,通过降低TGF-β1的含量及抑制TGF-β1mRNA的表达是其可能的机制之一。     

血清碱性蛋白、胆固醇及血沉对肿瘤术后复发、转移的评价

<正> 肿瘤是严重危害人类生命的主要疾病。肿瘤的早期诊断是医学研究的一个重要课题。近年来研究认为肿瘤碱性蛋白是人体肿瘤的共同抗原,它存在于所有受检的肿瘤细胞中。我们通过观察125例健康人及54例肿瘤手术后患者血清碱性蛋白(SBP)和胆固醇(TC)含量变化及血沉增快,对肿瘤患者手术后复发、转移的影响进行分析。     

黑龙江省生活饮用水卫生安全情况调查

<正>目前,饮水水源受污染的情形日益严重,供水设施,污染水源中的无机物、有机物以及微生物等严重地威胁着人们的健康。为进一步加强生活饮用水卫生监督管理,保障人民饮水卫生安全,针对生活饮用水存在的主要问题,于2007年4-9月,开展了黑龙江省生活饮用水卫生安全重点监督检查工作。