气功治疗慢性乙型肝炎短期疗效观察

慢性乙型病毒性肝炎是临床常见的传染病,特别是慢性活动性肝炎,转为肝硬化和肝癌的发生率较高,预后往往较差。目前国内外应用于临床治疗的各种方案仍不十分满意,当人体练气功入静后进入气功态时,可以开发人的潜力,采用气功疗法能否对慢性乙型肝炎起治疗作用?1987～1989年我们对25例患者进行了初步探索。     

血浆外泌体微 RNA-126-5p在儿童注意缺陷多动障碍中的表达及临床意义

目的探究血浆外泌体微 RNA-126-5p(miR-126-5p)在儿童注意缺陷多动障碍( ADHD)中的表达及临床意义。方法选取 2021年 7月至 2022年 7月在江苏省人民医院确诊的 ADHD病儿 70例为 ADHD组,同时纳入同期江苏省人民医院健康体检的志愿者 70例为对照组,采用韦氏幼儿智力量表第 4版( WISC-Ⅳ)和家长评定行为量表( SNAP-Ⅳ)评估研究对象的临床症状,采用 miRNA测序绘制研究对象的差异 miRNA表达谱后寻找关键的 miRNA,并利用受试者操作特征曲线( ROC曲线)评价 miRNA诊断 ADHD的价值,分析 miRNA与临床症状的相关性,同时分析 miRNA的生物学功能。结果与对照组比较, ADHD病儿 WISC-Ⅳ的计算言语理解指数( VCI)［(76.99±6.93)分比( 95.30±5.94)分］、知觉推理指数( PRI)［( 75.38±4.49)分比( 94.69±6.33)分］、工作记忆指数(WMI)［(76.35±7.01)分比(94.11±5.87)分］、加工速度指数( PSI)［(81.36±6.90)分比( 89.49±6.20)分］以及总智商( FSIQ)［(79.18±9.30)分比( 90.19±5.22)分］的分值显著降低,而 SNAP-Ⅳ中注意缺陷和多动 /冲动评分明显增高。同时 miRNA测序筛选出 11个差异 miRNAs,其中 miR-126-5p在 ADHD病儿的血浆外泌体表达升高,并与病儿临床症状存在相关性,且 ROC曲线显示 miR-126-5p的 AUC为 0.817,灵敏度为 78.6%,特异度为 91.4%。此外 miR-126-5p主要涉及突触囊泡循环、轴突导向、炎症介质以及长时程增强等生物学功能有关。结论 ADHD病儿血浆外泌体 miR-126-5p升高,具有诊断 ADHD的临床应用价值,同时具有调控突触可塑性和炎症介质参与 ADHD的病理机制。     

ZMPSTE24基因杂合变异致不典型下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍1例

目的 报道1例ZMPSTE24基因复合杂合变异c.743C>T(p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)导致的下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍（MADB,OMIM#608612）病例,总结临床特征及基因突变的特点,为进一步了解MADB提供参考。方法 对1例ZMPSTE24基因复合杂合变异的不典型MADB患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 1例患儿具有MADB临床表型,外周血染色体及基因测序检测到ZMPSTE24基因复合杂合变异（c.743C>T (p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)）,查询MAF数据库、gnomAD数据库和千人基因组数据库,目前未见该变异类型。结论 本例检测到的ZMPSTE24基因复合杂合变异与MADB高度相关。本研究提示ZMPSTE24基因存在多种变异形式,可导致多种形式的临床表型,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

丙戊酸钠对哮喘相关基因ORMDL3的作用及其机制研究

目的: 探讨心脏死亡供体（donation after cardiac death,DCD）原位肝移植术后胆道并发症的发生因素、诊断要点和治疗方法。方法: 对2015年1月—2016年8月于南京医科大学第一附属医院肝移植中心实施的87例DCD供肝肝移植患者临床资料进行回顾性分析。87例中29例行经典原位肝移植,58例行改良背驮式肝移植,胆管重建方式均为胆总管端端吻合,无1例放置T管。结果: 87例肝移植患者中9例通过胆道造影确诊为肝移植术后胆道并发症, 8例治愈, 1例好转, 无死亡。胆道并发症发生率10.1%(9/87)。结论: DCD供体原位肝移植术后胆道并发症的发生与供肝缺血时间、DCD供肝质量、胆管吻合技术及供肝修剪技术等因素有关,术后胆道造影有助于及时诊断胆道并发症。介入技术是胆道并发症的主要治疗手段。     

2015—2020年33954例婴儿髋关节超声筛查结果分析

目的 了解33 954例婴儿发育性髋关节发育不良发生情况,探究超声筛查在婴儿髋关节发育不良早期发现中的临床应用价值。方法 选取2015—2020年在江苏省妇幼保健院儿童保健科常规体检筛查及经临床检查高度怀疑髋关节发育不良的33 954例婴儿,共67 908个髋关节,采用Graf超声技术观察婴儿髋关节形态,测量α、β角并进行分型,对结果进行统计分析。结果 33 954例婴儿中,筛查出髋关节发育异常4 690例,其中生理性不成熟4 313例,需要干预的发育性髋关节发育不良377例(1.11%)。女婴髋关节发育异常共2 537例,男婴髋关节发育异常共2 153例,女婴髋关节发育异常检出率(15.40%)显著高于男婴(12.31%),差异有统计学意义(χ²=68.004,P<0.05)。女婴发育性髋关节发育不良检出率(1.48%)显著高于男婴(0.77%),差异有统计学意义(χ²=140.64,P<0.05),男女发育性髋关节发育不良比例为1∶1.81。在检出的377例发育性髋关节发育不良婴儿中,左侧发育不良髋关节262个,右侧发育不良髋...