中国儿童青少年性发育现状研究

目的:了解中国儿童青少年性发育现状,比较不同地区性早熟情况。方法:于2009年10月至2010年10月,选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁六地区6~18岁中小学生共18 707名(男9 812名和女8 895名),按标准化方法测定各年龄组儿童身高、体重、臀围和腰围等数据。采用女性乳房和男性睾丸容积Tanner分期指标衡量青春期发育。采用概率分析法测算男女第二性征出现的年龄中位数及95%可信区间。用精确概率法分析不同地区性早熟发生率,用t检验比较组间不同BMI、腰围计量资料。结果:女孩8岁组以前出现乳房发育的比例为2.91%,男孩9岁以前出现睾丸发育的比例为1.74%。女孩呈现乳房发育B2的中位年龄是9.69(95%CI:9.63~9.75)岁,男孩睾丸达G2期的中位年龄为11.25(95%CI:11.19~11.30)岁。共有80例儿童诊断为性早熟,女孩43例,男孩37例,其患病率为0.43%。北部地区较西南地区发病率高(0.736%vs 0.282%,P<0.05)。三个地区女孩性早熟的发病年龄没有差异,男孩性早熟华东地区发病年龄较早(7.4±0.28)岁。性早熟儿童其BMI的SD值及腰臀比(W/H)较正常同龄儿童高,不同地区性早熟儿童BMI、腰围、腰臀比比较差异均无统计学意义。结论:目前的性早熟诊断标准适合于评估调查地区的儿童性早熟状况。性早熟发病率及发病年龄在不同地区存在一定差异。肥胖与性早熟之间存在正相关。     

中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病一例报道

报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点,结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激素(ACTH)减低,血皮质醇节律紊乱,24 h尿游离皮质醇升高,大剂量地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇反常性升高,肾上腺增强计算机断层扫描(CT)提示双侧肾上腺多发小结节状影。促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验支持中枢性性早熟,予GnRH类似物控制性发育。行左侧肾上腺切除术,病理支持PPNAD。术后患儿库欣综合征症状有所缓解。     

NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例

浙江大学医学院附属儿童医院于2019年7月收治NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例。该患儿既往诊断为先天性肾上腺皮质增生症,予以口服氢化可的松治疗,失盐症状好转。之后发现患儿生长缓慢,性发育落后,14岁2个月时就诊,内分泌激素检测提示性发育落后,基因检测发现NR0B1基因第1外显子上存在c.864dupC（p.N289Qfs*10）半合子突变,该突变为移码突变,使得第289位上天冬酰胺（N）突变为谷氨酰胺（Q）,随后的10位变为终止氨基酸,导致多肽链提前终止,蛋白功能受损,为新发突变。结合临床资料和基因检测结果,修正诊断为先天性肾上腺发育不良。