9例家族性乳腺癌患者BRCAl基因序列突变分析

目的：研究中国汉族家族性乳腺癌（familiar breast cancer，FBC)患者BRCA1的突变情况。方法：选取中国汉族9个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者，1例无肿瘤家族史的正常人，32例散发性乳腺癌患者和33例正常献血者。从外周血淋巴细胞中提取DNA，经PCR扩增后，以变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC)初筛BRCA1所有编码外显子及部分内含子的多态性，对异常峰型者直接测序。结果：在9例家族性乳腺癌患者中，1例患者在外显子11上发现一处致病性突变(3870delTGTC)，该突变因缺失4个碱基导致框架移位。1例患者发现尚未见报道的密码子867单个碱基替换导致编码氨基酸的变异(E867R)。8例患者在内含子18(IVS18 65)上检出已知的G→A变异，变异率为88．9％(8／9)。该位点变异在散发性乳腺癌和一般人群中的检出率分别为37．5％(12／32)和33．3％(11／33)。该8例患者同时检出密码子871已知的错义变异(P871L)与内含子9(IVS8—57delT)的变异，且有1例患者在此3处的变异为纯合变异。这8例患者的检测结果提示，IVS18 65G→A、IVS8—57delT与2731C→T这3个位点存在连锁。该连锁情况尚未见报道。2例患者在密码子1436发现已知为多态的改变(S1436S)。1例患者在密码子771检出已知为多态的改变(L771L)。另外在内含子区发现多处变异(IVS2 48C→T，IVS2 133C→T，IVS12 112C→A)。结论：BRCA1突变在中国汉族家族性乳腺癌患者中有其自身特点，其突变热点有别于白人和犹太人。在中国家族性乳腺癌患者中进行BRCA1突变的进一步研究及寻找其它致病基因具有重要意义。     

清肺排毒凉血药结合外用西药治疗吉非替尼相关皮疹的临床研究

目的评价清肺排毒凉血中药结合外用西药治疗吉非替尼相关皮疹的临床疗效。方法将76例服用吉非替尼后出现皮疹的非小细胞肺癌患者随机分为治疗组（40例）和对照组（36例）。两组均予氢化可的松及红霉素软膏外用,治疗组同时加服清肺排毒凉血中药。两组均治疗14天,观察临床疗效及皮疹反应分级变化情况。结果治疗组、对照组有效率分别为85．O％、41．7％;组间临床疗效差异有统计学意义（P〈0．05）。两组治疗前后组内比较,皮疹分级差异均有统计学意义（P〈0．05）;组问治疗后比较,皮疹分级差异有统计学意义（P〈0．05）。结论清肺排毒凉血中药内服结合氢化可的松及红霉素软膏外涂用于治疗吉非替尼相关性皮疹取效良好。     

胸部放射治疗对心血管的影响

肿瘤的放射治疗已有百年历史 ,发展至今已成为治疗恶性肿瘤的 3大手段之一。近年恶性肿瘤尤其是实体瘤多趋于综合治疗 ,故放疗在现阶段乃至将来相当长的一段时间内仍是恶性实体肿瘤治疗中的重要内容 ,据统计有 6 0 %～ 70 %的恶性肿瘤患者需要放疗[1 ] 。然而 ,放疗对人体尤其是放射野内的重要组织有巨大影响 ,如 :众所周知的辐射诱发肿瘤[2 ,3] ,放射性局部组织损伤等。正确认识放疗对正常器官组织的影响 ,对最大限度地提高疗效、减少放疗的副作用及指导临床实践均有极其重要的临床价值。笔者就放射性心血管病的有关问题综述如下。一、概述…     

单操作孔胸腔镜肺叶切除术与胸腔镜辅助小切口手术治疗早期NSCLC疗效对比观察

目的对比观察单操作孔胸腔镜肺叶切除术(SP-VATS)与胸腔镜辅助小切口(VAMT)手术治疗早期非小细胞肺癌(NSCLC)的临床疗效。方法选择76例早期NSCLC患者,分为研究组和对照组,其中研究组采用SPVATS(32例),对照组采用VAMT(44例)术,观察两组手术结果和并发症发生率。结果研究组术中总出血量、术后引流量和术后引流总时间、术后下床活动时间均显著小于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。两组在手术总时间、淋巴结清扫个数比较中无统计学差异(P0.05)。两组并发症的总发生率比较无统计学差异(P0.05)。结论 SPVATS治疗早期NSCLC患者较VAMT具有出血少、术后恢复快的优点,值得临床推广。     

9例家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析

目的 :研究中国汉族家族性乳腺癌 (familiarbreastcancer ,FBC)患者BRCA1的突变情况。方法 :选取中国汉族 9个乳腺癌家系中各 1例乳腺癌患者 ,1例无肿瘤家族史的正常人 ,32例散发性乳腺癌患者和 33例正常献血者。从外周血淋巴细胞中提取DNA ,经PCR扩增后 ,以变性高效液相色谱 (denaturinghighperformanceliquidchromatography ,DHPLC)初筛BRCA1所有编码外显子及部分内含子的多态性 ,对异常峰型者直接测序。 结果 :在9例家族性乳腺癌患者中 ,1例患者在外显子 11上发现一处致病性突变 (3870delTGTC) ,该突变因缺失 4个碱基导致框架移位。 1例患者发现尚未见报道的密码子 86 7单个碱基替换导致编码氨基酸的变异 (E86 7R)。 8例患者在内含子 18(IVS18+6 5 )上检出已知的G→A变异 ,变异率为 88.9% (8/ 9)。该位点变异在散发性乳腺癌和一般人群中的检出率分别为 37.5 % (12 / 32 )和 33.3% (11/ 33)。该 8例患者同时检出密码子 871已知的错义变异(P871L)与内含子 9(IVS8 5 7delT)的变异 ,且有 1例患者在此 3处的变异为纯合变异。这 8例患者的检测结果提示 ,IVS18+6 5G→A、IVS8 5 7delT与 2 731C→T这 3个位点存在连锁。该连锁情况尚未见报道。 2例患者在密码子 14 36发现已知为多态的改变 (S14 36S)。 1例患     

50例恶性胸腺肿瘤放疗对心脏损伤研究

恶性胸腺瘤是预后较好的恶性肿瘤之一。首选手术 ,如果无法手术或仅部分切除时 ,放射治疗则是主要治疗手段并得到满意的效果[1 ] 。然而 ,长期存活患者中第 2肿瘤和放射相关心脏疾患问题受到越来越多的关注[2 ] 。笔者回顾性研究 1组连续收治的恶性胸腺肿瘤接受放疗的病例 ,分析心脏损伤及其影响因素 ,探讨在放疗中避免或减少心脏损伤的有效方法。一、材料和方法1 病人资料 :1983年 3月至 2 0 0 1年 4月北京大学临床肿瘤学院放疗科连续收治 5 0例胸腺肿瘤患者。男 2 8例 ,女2 2例。中位年龄 47岁 (15～ 74岁 )。卡氏评分中位 80 (4 0～10 0 …     

一例胰高糖素瘤的诊断及治疗

胰高血糖素瘤是少见的胰岛细胞瘤 ,由于肿瘤细胞分泌过量胰高血糖素而表现为胰高血糖素瘤综合征(ｇｌｕｃａｇｏｎｏｍａｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＧＳ)。病人常以皮肤损害就诊于皮肤科 ,因其罕见而易漏诊和误诊。我院近期收治 1例病人 ,女 ,49岁 ,因全身皮疹 ,伴痒痛 10个月于 1999年 5月 2 0日收入院。 10个月前 ,病人双踝部出现暗红斑 ,痒痛 ,向上扩展至全身。足踝部出现水疱 ,自行破溃后结痂 ,皮疹可脱皮消退 ,15ｄ左右新疹又出。外院诊为“湿疹” ,药物治疗无效。发病以来 ,自觉舌部疼痛 ,食欲差 ,易口渴 ,体重下降 15ｋｇ。既往 :“糖尿病”…     

高龄食管癌患者围手术期治疗体会

目的探讨高龄食管癌患者外科手术的疗效及围手术期处理经验。方法回顾性分析33例高龄食管癌患者的临床资料,平均年龄75.1（71-89）岁。伴有慢性支气管炎和（/或）肺气肿11例;轻-中度肺功能障碍9例;冠心病8例;心律失常2例;高血压12例;糖尿病4例。病变长度平均4.0（3-8）cm。均采用经左后外侧切口进胸,行食管癌切除和食管残端-胃吻合术。结果33例患者中,有31例食管癌顺利切除,手术切除率为93.9%。术后发生肺部感染6例（其中伴呼吸衰竭2例）,心力衰竭2例,吻合口瘘1例。均获随访,平均时间1.0年（3个月-4年）。术后1年生存率为84.8%（28/33）。死亡5例,除1例围手术期死亡外,2例死于肿瘤复发转移,死于急性心肌梗塞和肺部感染各1例。结论高龄食管癌患者,只要全身情况能够耐受手术,应在充分术前准备基础上,积极行食管癌切除手术。围手术期积极处理心肺系统并发症是手术成功的重要保证。     

Cardiac toxicity after radiation therapy for 52 patients with malignant thymic tumors

Complete surgical resection is the first choice for all malignant thymic tumors and has a better prognosis. Myojin[1] reported 5-year survival rates for Masaoka Stage III thymoma of 86%. Radical or adjuvant radiotherapy is recommended when surgery is impossible or thymomas could not be completely resected. The results of radiation therapy for invasive thymomas are also satisfactory[2, 3]. However, late side effects of radiation therapy, such as second malignant tumors and radiation-induced h…     

改良后的针刺麻醉技术在胸腔镜肺部手术中的应用

<正>秉承快速康复外科理念，针药复合麻醉技术逐渐运用于临床，近10余年来越来越多的学者加入研究^[1]。自2012年起，笔者所在的上海岳阳中西医结合医院心胸外科团队在结合了胸腔镜自身优势和既往针药复合麻醉的经验成果后，开启了对不插管针药复合麻醉技术在胸腔镜肺部手术中的临床实践与研究。