Hutchinson-Gilford早老综合征

报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS).对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序.患者男,5岁,全身皮肤呈硬皮病样改变,生长迟滞,特殊面容,毛发稀少.髋、膝关节均不能完全伸直,呈“骑马样站姿”.患儿LMNA基因11号外显子c.1824C＞T杂合点突变,父母均未检测到该位点突变.文中还通过回顾性分析,探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点.我国基因学诊断的18例HGPS中,9例经典型HGPS均为散发病例,基因表型均上出现c.1824C＞T杂合突变.患儿均在1岁以内发病,出生时基本未表现出“异常”.患儿男女性别比例为2∶1,以男孩受累明显;非经典型患儿基本在家族内发病,男女受累情况类似,3个家庭中均发现c.1579C＞T纯合突变.     

某精神病医院2001～2003年抗精神病药物应用分析

目的了解医院抗精神病药物的应用情况及发展趋势.方法采用DDD分析法和金额排序法,对河南省精神病医院2001～2003年抗精神病药出库数据进行统计分析.结果抗精神病药使用金额在2002、2003年分别以36.59%和45.93%的速度增长;在DDDs排序中,3年内,第1代药物呈下降趋势,第2 代药物中氯氮平居首位,但是呈逐年下降趋势,利培酮、奥氮平和奎硫平呈逐年上升趋势;大多 数药物的日治疗费用呈逐年降低趋势.结论该院用药基本合理,第2代抗精神病药物将成为一线治疗药.     

血管瘤样Spitz痣一例

患者女,4岁,因鼻背部红色丘疹8个月就诊。患者8个月前无明显诱因下鼻背部出现粉色丘疹,无自觉症状,逐渐增大。体检：一般情况可……     

玻璃体腔穿刺注药治疗细菌性眼内炎

细菌性眼内炎是眼球穿通伤和内眼术后破坏性最大的、最棘手的并发症，一旦感染发生，将严重损害患者的视力，甚至需作眼球摘除术。而且由于玻璃体内无血管及血眼屏障的存在，严重限制了玻璃体腔内的药物浓度，导致玻璃体一旦感染，抗炎效果不显著，眼内感染时间稍久就会严重损害视网膜的功能，预后不佳。所以，早期玻璃体腔给药在现有医疗条件下是提高玻璃体内药物浓度的首选方法。     

抑郁症情绪面孔任务相关的功能磁共振研究进展

抑郁症患者常出现情绪面孔的负性认知加工偏向,通常将正性和中性面孔情绪表情判别为负性,影响了抑郁症患者的社会交往能力,但其相关的神经机制尚不明了。近年来,基于面部表情刺激任务的功能磁共振研究使人们对抑郁症负性认知加工的神经机制有了一定的了解,本文主要对抑郁症的面部表情任务的任务范式及相关的功能磁共振研究进展进行综述。     

信息动态

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原发皮肤CD30阳性间变大细胞淋巴瘤七例临床病理分析

目的 探讨原发皮肤CD30阳性间变大细胞淋巴瘤（PC-ALCL）的临床与组织病理学特征。 方法 回顾性分析7例PC-ALCL患者的临床及病理资料情况。 结果 7例患者中,男6例,女1例,平均发病年龄52岁。皮损为红色结节、肿块和（或）斑块,3例多发,4例单发,6例伴溃疡形成。所有患者均未见系统受累。组织病理改变：肿瘤细胞在真皮内弥漫性分布,细胞体积大,胞质丰富,胞核呈异形改变,可见核分裂象。肿瘤细胞CD30和细胞毒蛋白阳性,CD20、CD56、间变性淋巴瘤激酶（ALK）和EB病毒编码小RNA原位杂交均阴性。结论 PC-ALCL是一种少见的原发于皮肤的低度恶性T细胞淋巴瘤,结合临床表现、皮损组织病理及免疫组化检查可确诊,罕见系统受累及转移。     

泛素连接酶Cbl-b在黑素瘤组织和细胞系A375、M14、MV3中的表达及意义

目的：探讨泛素连接酶Cbl?b在皮肤黑素瘤组织及黑素瘤细胞系A375、M14、MV3中的表达及意义。方法收集69份黑素瘤、30份色素痣组织,采用免疫组化法检测Cbl?b蛋白表达水平。实时荧光定量PCR、免疫印迹法分别检测黑素瘤细胞系A375、M14、MV3及黑素细胞中Cbl?b mRNA及蛋白表达水平。结果69份皮肤黑素瘤标本中,52份（75.36%）表达Cbl?b;30份色素痣标本中,4份（13.33%）表达Cbl?b,两组Cbl?b蛋白表达水平差异有统计学意义（χ2=32.745,P<0.01）。黑素瘤组织中Cbl?b表达水平与肿瘤进展程度、Clark分级和Breslow厚度均呈正相关（rs分别为0.569、0.654、0.727,均P<0.01）。实时荧光定量PCR显示,A375、M14、MV3细胞Cbl?b mRNA表达差异有统计学意义（F=176.537,P<0.01）。免疫印迹法显示,A375细胞Cbl?b蛋白表达水平最高,黑素细胞最低。结论 Cbl?b蛋白在皮肤黑素瘤组织及其细胞株中均高表达。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与高血压病的关系

目的研究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)与高血压病的关系.方法用持续正压通气治疗OSAS72例,观察其中32例并高血压患者治疗前后的血压变化.观察全部72例治疗前,睡眠时平均血氧饱和度、呼吸紊乱指数、每小时呼吸暂停总时间.结果OSAS并高血压者经持续正压通气治疗后,20例血压降至正常或临界正常,12例高血压病情好转.结论OSAS是形成高血压的病因之一,当高血压患者患有OSAS时需治疗OSAS.