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1.
报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS).对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序.患者男,5岁,全身皮肤呈硬皮病样改变,生长迟滞,特殊面容,毛发稀少.髋、膝关节均不能完全伸直,呈“骑马样站姿”.患儿LMNA基因11号外显子c.1824C>T杂合点突变,父母均未检测到该位点突变.文中还通过回顾性分析,探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点.我国基因学诊断的18例HGPS中,9例经典型HGPS均为散发病例,基因表型均上出现c.1824C>T杂合突变.患儿均在1岁以内发病,出生时基本未表现出“异常”.患儿男女性别比例为2∶1,以男孩受累明显;非经典型患儿基本在家族内发病,男女受累情况类似,3个家庭中均发现c.1579C>T纯合突变. 相似文献
2.
目的了解医院抗精神病药物的应用情况及发展趋势.方法采用DDD分析法和金额排序法,对河南省精神病医院2001~2003年抗精神病药出库数据进行统计分析.结果抗精神病药使用金额在2002、2003年分别以36.59%和45.93%的速度增长;在DDDs排序中,3年内,第1代药物呈下降趋势,第2 代药物中氯氮平居首位,但是呈逐年下降趋势,利培酮、奥氮平和奎硫平呈逐年上升趋势;大多 数药物的日治疗费用呈逐年降低趋势.结论该院用药基本合理,第2代抗精神病药物将成为一线治疗药. 相似文献
3.
4.
5.
7.
原发皮肤CD30阳性间变大细胞淋巴瘤七例临床病理分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨原发皮肤CD30阳性间变大细胞淋巴瘤(PC-ALCL)的临床与组织病理学特征。 方法 回顾性分析7例PC-ALCL患者的临床及病理资料情况。 结果 7例患者中,男6例,女1例,平均发病年龄52岁。皮损为红色结节、肿块和(或)斑块,3例多发,4例单发,6例伴溃疡形成。所有患者均未见系统受累。组织病理改变:肿瘤细胞在真皮内弥漫性分布,细胞体积大,胞质丰富,胞核呈异形改变,可见核分裂象。肿瘤细胞CD30和细胞毒蛋白阳性,CD20、CD56、间变性淋巴瘤激酶(ALK)和EB病毒编码小RNA原位杂交均阴性。结论 PC-ALCL是一种少见的原发于皮肤的低度恶性T细胞淋巴瘤,结合临床表现、皮损组织病理及免疫组化检查可确诊,罕见系统受累及转移。 相似文献
8.
目的:探讨泛素连接酶Cbl?b在皮肤黑素瘤组织及黑素瘤细胞系A375、M14、MV3中的表达及意义。方法收集69份黑素瘤、30份色素痣组织,采用免疫组化法检测Cbl?b蛋白表达水平。实时荧光定量PCR、免疫印迹法分别检测黑素瘤细胞系A375、M14、MV3及黑素细胞中Cbl?b mRNA及蛋白表达水平。结果69份皮肤黑素瘤标本中,52份(75.36%)表达Cbl?b;30份色素痣标本中,4份(13.33%)表达Cbl?b,两组Cbl?b蛋白表达水平差异有统计学意义(χ2=32.745,P<0.01)。黑素瘤组织中Cbl?b表达水平与肿瘤进展程度、Clark分级和Breslow厚度均呈正相关(rs分别为0.569、0.654、0.727,均P<0.01)。实时荧光定量PCR显示,A375、M14、MV3细胞Cbl?b mRNA表达差异有统计学意义(F=176.537,P<0.01)。免疫印迹法显示,A375细胞Cbl?b蛋白表达水平最高,黑素细胞最低。结论 Cbl?b蛋白在皮肤黑素瘤组织及其细胞株中均高表达。 相似文献
10.
目的研究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)与高血压病的关系.方法用持续正压通气治疗OSAS72例,观察其中32例并高血压患者治疗前后的血压变化.观察全部72例治疗前,睡眠时平均血氧饱和度、呼吸紊乱指数、每小时呼吸暂停总时间.结果OSAS并高血压者经持续正压通气治疗后,20例血压降至正常或临界正常,12例高血压病情好转.结论OSAS是形成高血压的病因之一,当高血压患者患有OSAS时需治疗OSAS. 相似文献