Hutchinson-Gilford早老综合征

报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS).对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序.患者男,5岁,全身皮肤呈硬皮病样改变,生长迟滞,特殊面容,毛发稀少.髋、膝关节均不能完全伸直,呈“骑马样站姿”.患儿LMNA基因11号外显子c.1824C＞T杂合点突变,父母均未检测到该位点突变.文中还通过回顾性分析,探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点.我国基因学诊断的18例HGPS中,9例经典型HGPS均为散发病例,基因表型均上出现c.1824C＞T杂合突变.患儿均在1岁以内发病,出生时基本未表现出“异常”.患儿男女性别比例为2∶1,以男孩受累明显;非经典型患儿基本在家族内发病,男女受累情况类似,3个家庭中均发现c.1579C＞T纯合突变.     

某精神病医院2001～2003年抗精神病药物应用分析

目的了解医院抗精神病药物的应用情况及发展趋势.方法采用DDD分析法和金额排序法,对河南省精神病医院2001～2003年抗精神病药出库数据进行统计分析.结果抗精神病药使用金额在2002、2003年分别以36.59%和45.93%的速度增长;在DDDs排序中,3年内,第1代药物呈下降趋势,第2 代药物中氯氮平居首位,但是呈逐年下降趋势,利培酮、奥氮平和奎硫平呈逐年上升趋势;大多 数药物的日治疗费用呈逐年降低趋势.结论该院用药基本合理,第2代抗精神病药物将成为一线治疗药.     

血管瘤样Spitz痣一例

患者女,4岁,因鼻背部红色丘疹8个月就诊。患者8个月前无明显诱因下鼻背部出现粉色丘疹,无自觉症状,逐渐增大。体检：一般情况可……     

玻璃体腔穿刺注药治疗细菌性眼内炎

细菌性眼内炎是眼球穿通伤和内眼术后破坏性最大的、最棘手的并发症，一旦感染发生，将严重损害患者的视力，甚至需作眼球摘除术。而且由于玻璃体内无血管及血眼屏障的存在，严重限制了玻璃体腔内的药物浓度，导致玻璃体一旦感染，抗炎效果不显著，眼内感染时间稍久就会严重损害视网膜的功能，预后不佳。所以，早期玻璃体腔给药在现有医疗条件下是提高玻璃体内药物浓度的首选方法。     

抑郁症情绪面孔任务相关的功能磁共振研究进展

抑郁症患者常出现情绪面孔的负性认知加工偏向,通常将正性和中性面孔情绪表情判别为负性,影响了抑郁症患者的社会交往能力,但其相关的神经机制尚不明了。近年来,基于面部表情刺激任务的功能磁共振研究使人们对抑郁症负性认知加工的神经机制有了一定的了解,本文主要对抑郁症的面部表情任务的任务范式及相关的功能磁共振研究进展进行综述。     

基于独立成分分析的非侵入式脑-机接口眼电伪迹自动去除算法EI北大核心CSCD

非侵入式脑-机接口已经逐步成为当前研究的热点,在精神障碍检测、生理监测等多方面都有所应用。但是非侵入式脑-机接口所需的脑电信号容易受到眼电伪迹污染,会严重影响对脑电信号的解码分析。对此,本文提出了一种结合频率滤波器的改进型独立成分分析算法,以相关系数和峰度双重阈值为依据自动识别伪迹组件;利用眼电与脑电频率的差异,通过频率滤波器去除伪迹组件中的眼电信息,从而保留更多脑电信息。在公开数据集和本实验室数据上的实验结果表明,本文算法可以有效提升眼电伪迹去除效果,同时改善脑电信息损失,这有助于非侵入式脑-机接口的推广。     

卤米松乳膏与丙酸氟替卡松乳膏降阶梯疗法治疗亚急性、慢性湿疹临床疗效观察

<正>湿疹是一种慢性、复发性、瘙痒性炎症性皮肤病,临床常见,反复发作,严重影响患者的生活质量。目前,临床主要采用局部外用药物及系统治疗。其中局部外用药物是治疗本病的基础,常用药物包括糖皮质激素(以下简称激素)制剂、钙调神经磷酸酶抑制剂及非甾体类抗炎药等。外用激素制剂是本病的一线治疗方法。虽然传统观点认为使用低效激素可以缓解症状,但是为了迅速控制皮损局部的炎症风暴,对躯干、四肢的皮损通常建议短期外用中、强效激素,持续2周,皮损好转后调整为间歇使用^[1]。国内外皮炎湿疹指南均推荐了降阶梯疗法^[2-3],即先用强效激素治疗,以更快、更好的控制病情,再用较弱效的激素或降低强效激素的使用频次,继续治疗至皮损清除,以减少强效激素持续使用的时间和总剂量,从而提高安全性。本研究纳入了2019年10月—2020年1月至我科门诊就诊的51例局限性亚急性、慢性湿疹患者,采用了强效激素卤米松乳膏和中效激素丙酸氟替卡松乳膏降阶梯疗法,现将结果报告如下。     

祁州漏芦不同溶剂提取物对急性肝损伤模型小鼠的保护作用

目的:研究祁州漏芦(以下简称"漏芦")不同溶剂提取物对急性肝损伤模型小鼠的保护作用。方法:60只KM种小鼠随机分为正常对照(等容生理盐水)组、模型(等容生理盐水)组、联苯双酯(100 mg/kg)组、漏芦乙醇粗提物(200 mg/kg)组、漏芦正丁醇提取物(200 mg/kg)组和漏芦水提取物(200 mg/kg)组。灌胃给药,每天1次,连续7 d。末次给药1 h后,一次性腹腔注射300 mg/kg对乙酰氨基酚(APAP)以复制小鼠急性肝损伤模型。比色法检测小鼠血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、白蛋白(ALB),肝匀浆丙二醛(MDA)、还原型谷胱甘肽(GSH)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽-S-转移酶(GST),肝线粒体Na+-K+-ATP酶(Na+-K+-ATPase)、Ca2+-Mg2+-ATP酶(Ca2+-Mg2+-ATPase)水平。结果:与正常对照组比较,模型组小鼠血清ALT、AST和ALP活性增强,ALB含量降低;肝组织MDA含量增加,CAT、GPx、SOD、GST活性减弱,GSH含量减少;肝线粒体Na+-K+-ATPase和Ca2+-Mg2+-ATPase活性减弱,差异具有统计学意义(P<0.05)。与模型组比较,漏芦乙醇粗提物组小鼠血清ALT、AST活性减弱,ALB含量增加,肝匀浆MDA含量减少,GSH含量增加,CAT、GPx、SOD、GST活性增强,肝线粒体Na+-K+-ATPase和Ca2+-Mg2+-ATPase活性增强,差异具有统计学意义(P<0.05);漏芦正丁醇提取物组小鼠血清ALT、AST、ALP活性减弱,ALB含量增加,肝匀浆MDA含量减少,GSH含量增加,CAT、GPx、SOD、GST活性增强,肝线粒体Na+-K+-ATPase和Ca2+-Mg2+-ATPase活性增强,差异具有统计学意义(P<0.05);漏芦水提取物组小鼠血清ALT、AST活性减弱,ALB含量增加,肝匀浆MDA含量减少,GSH含量增加,GPx、GST活性增强,肝线粒体Na+-K+-ATPase和Ca2+-Mg2+-ATPase活性增强,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:漏芦不同溶剂提取物对APAP致小鼠急性肝损伤具有保护作用,其机制可能与其抗氧化作用有关。     

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原发皮肤CD30阳性间变大细胞淋巴瘤七例临床病理分析

目的 探讨原发皮肤CD30阳性间变大细胞淋巴瘤（PC-ALCL）的临床与组织病理学特征。 方法 回顾性分析7例PC-ALCL患者的临床及病理资料情况。 结果 7例患者中,男6例,女1例,平均发病年龄52岁。皮损为红色结节、肿块和（或）斑块,3例多发,4例单发,6例伴溃疡形成。所有患者均未见系统受累。组织病理改变：肿瘤细胞在真皮内弥漫性分布,细胞体积大,胞质丰富,胞核呈异形改变,可见核分裂象。肿瘤细胞CD30和细胞毒蛋白阳性,CD20、CD56、间变性淋巴瘤激酶（ALK）和EB病毒编码小RNA原位杂交均阴性。结论 PC-ALCL是一种少见的原发于皮肤的低度恶性T细胞淋巴瘤,结合临床表现、皮损组织病理及免疫组化检查可确诊,罕见系统受累及转移。