伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病

伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)是指一种非动脉硬化性、 非淀粉样血管病性的常染色体显性遗传性脑血管病.     

CADASIL一家系报告及文献复习

CADASIL是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体一定显性遗传性的血管性脑病(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy,CADASIL),既往认为它具有非动脉硬化性、非淀粉样血管病性及一定家族遗传性的特点.     

CADASIL小鼠模型的基因表型与其相关临床症状

<正>显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种成人常染色体显性遗传性血管性疾病,由高度刻板的Notch3基因突变引起的。CADASIL是一种普遍的以血管病变为特征的疾病,其中血     

CADASIL病理学研究进展

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant artefiopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种罕见的单基因遗传病,又是最常见的遗传性卒中疾病.     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点(附1家系报告)

目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍.头颅MRI示皮质下多发梗死灶,脑白质疏松.NOTHC3基因检测为第3号外显子Arg110Cys突变,家系调查显示为常染色体显性遗传.结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状.MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号.NOTCH3基因检查发现突变.     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、非淀粉样变性、遗传性脑小血管病.其发病与19号染色体上的Notch3基因突变有关.临床上以反复皮质下缺血性卒中发作、痴呆、假性球麻痹和偏头痛为特征.现将我院收治的1例CADASIL患者的诊治情况报告如下.     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病研究进展

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（Cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种在成人时发病且以显性方式遗传的小动脉血管病变。它的临床特征主要为反复性的脑皮质下梗死及痴呆症,在少数的患者身上同时可见先兆性偏头痛及精神疾病方面的症状。它的致病基因是NOTCH3。CADASIL是最常见的因为单基因变异所造成的遗传性脑血管病变。该文简单介绍CADASIL的临床症状、分子遗传致病机制、诊断方法、在台湾的现况以及治疗与预防建议。     

酷似脱髓鞘疾病的CADASIL病例报告

<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种非动脉硬化性、非淀粉样变的常染色体显性遗传性脑小血管疾病,是由于19号染色体上Notch3基因发生突变所致~([1])。影像学上常表现为多发皮质下梗死灶及侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,且起病时临床症状往往较轻,极易误诊。现将我科收治的1例误诊为脱髓鞘疾病的CADASIL病例报道如下。     

显性遗传脑动脉病伴皮层下梗死及脑白质病(CADASIL)的认知障碍特征分析

显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死及脑白质病(cerebral autosomal dominant arteripathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)为常染色体显性遗传性疾病,由Sourander和Walinder于1977年首先发现并报道。1993年对此病有了突破性进展,Toumier和Lasserve等将其     

Notch3信号通路与常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病相关性研究现状

Notch3信号传导通路与神经系统发育和血管结构完整性密切相关,由Notch3基因编码的受体蛋白胞外区的表皮生长因子样重复序列(EGFR)突变是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的决定性发病机制。目前关于CADASIL疾病治疗尚无有效的方法,鉴于Notch3信号通路在CADASIL发病机制中的作用,针对Notch3的基因疗法成为研究CADASIL治疗的热点。本文针对Notch3信号通路与CADASIL发病的关系以及潜在的治疗方式进行综合论述,以期对CADASIL的临床诊治提供一定的参考。     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病病理学及分子机制研究进展

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是Notch3基因突变导致的遗传性脑小血管病。目前Notch3基因突变致CADASIL的分子机制尚不明确。本文综述CADASIL的病理改变、基因突变以及可能的相关分子机制,包括Notch3蛋白及其下游靶标的异常信号转导,细胞内质网应激和RhoA/Rho激酶活化,血管平滑肌细胞收缩异常及其自噬机制紊乱、增殖分化异常。     

以硬膜下出血为首发症状的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病1例

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是19p13的Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病,确诊是需在小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物( GOM )或者Notch3 基因检查发现突变.患者多在中年起病,以偏头痛、反复发作的缺血性卒中为特点,晚期出现进行性皮质下痴呆...     

CADASIL的影像学改变

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种最常见的遗传性脑微小动脉肌病,由位于19号染色体的Notch3基因突变引起。病理改变特点是微小动脉的平滑肌细胞变性以及由此导致的脑缺血陛改变。在血管平滑肌细胞表面发现颗粒性嗜锇物质以及基因检查发现Notch3基因突变是诊断CADASIL的金标准。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病和Notch3基因突变的亚洲研究现况

<正>伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL),是一种少见的单基因遗传脑小动脉疾病。CADASIL由19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致,可在世界范围、不同种族间起病,其确     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的磁共振表现与早期特征

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是人类19p13上的Notch3基因突变引起的遗传性脑小动脉病。自从该病被首届国际CADASIL专题研讨会（1993）共识并统一使名以来，国外尤其是欧洲各国对该病进行了多层次的研究。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种成年发病的遗传性动脉疾病,病变基因定位于第19号染色体上的Notch3基因.迄今为止,全世界已经报道该病的400多个家系,国内陆续报道20多个家系.我们就该病的临床影像学、神经病理和分子遗传学研究进展综述如下     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告

伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)临床少见,是一种非动脉硬化性、非淀粉样血管病性的常染色体显性遗传性脑动脉病。现报告1例如下。1病例女,66岁。因"记忆力减退4年余,四肢无力1周"于2010年9月9日入院。患者4年前起逐渐出现记忆力差,     

存在脑血管危险因素CADASIL家系的研究

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病( cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarct-sand eukoencephalopathy,CADASIL)是一种常见的单基因遗传的脑小血管疾病[1] ,由人类19号染色体短臂上的No...     

以脑出血所致头痛为主要表现的CADASIL 1例报道及文献复习

目的 探讨1例以脑出血所致头痛为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteiopathy with subcortical infracts and leukoencephalopathy)的常染色体显性遗传性脑动脉病的可能发病机制。方法 对1例CADASIL患者进行临床表现、影像学、基因学等方面检查。结果 患者临床表现为头痛,MRI平扫可见皮质下多发腔隙性脑梗死及双侧脑室旁脑白质病变,左侧颞叶陈旧性出血软化灶。基因检测发现Notch3基因c.1630C>T,p.(Arg544Cys)常染色体显性遗传错义杂合突变,翻译蛋白中第544位氨基酸残基由精氨酸变为半胱氨酸。结论 脑出血可能为CADASIL的一种临床表现亚型,对于无出血危险因素的脑出血患者,应进一步检测CADASIL相关基因,而且对此类患者的治疗应更加个体化。     

伴脑微出血的CADASIL(附1例报告及文献复习)

<正>常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是由Notch3基因突变引起的一种罕见的非动脉硬化性、非淀粉样变的常染色体显性遗传性脑微小动脉病。一般中年发病,好发年龄为35⁴5岁,其主要临床表现为反复发作的缺血性脑卒中、先兆性偏头痛、渐进性痴呆和假性球麻痹、认知功能和情绪障碍[1]。CADASIL出现脑出血的报道较少,现将我院收治的1例伴脑