骨钙素基因Hind Ⅲ多态性与体质量指数变异的相关联性：南昌地区绝经前女性390例调查

背景： 体质量指数(BMI)是研究肥胖的常用表型,它是由多基因决定的复杂性状。 目的：验证骨钙素基因Hind Ⅲ多态性是否与体质量指数的变异相关联。 方法：征集南昌当地绝经前女性390例,并测量身高和体质量。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对所有个体的骨钙素基因Hind Ⅲ位点进行基因分型。 结果与结论：骨钙素HH,Hh和hh基因型频率分别为0.077,0.408和0.515。骨钙素基因型分布符合哈的温格尔平衡(P > 0.05)。骨钙素基因Hind Ⅲ与体质量指数存在显著的关联(P=0.002),它可以解释大约5.47%体质量指数的变异。HH基因型个体的体质量指数最高[(22.81±0.73)kg/m2],Hh基因型个体的体质量指数居中[(21.50±0.53) kg/m2],而hh基因型个体的体质量指数最低[(20.23± 0.63) kg/m2]。因此,HH和Hh基因型个体的体质量指数比hh基因型个体的体质量指数分别高大约12.75%和6.28%。文章首次在健康绝经前女性中报道骨钙素基因HindⅢ多态性与体质量指数的变异相关联。     

福州地区老年男性雌激素受体α基因多态性与骨密度关系：150例数据分析

背景：关于男性骨质疏松症候选基因的研究,不同国家和地区的学者针对不同的种族和人群,得出的结论并不一致。 目的：分析福州地区汉族老年男性雌激素受体α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性分布,进一步研究其与骨密度的关系。 设计、时间及地点：骨密度及基因型相关性分析,于2007-02/2008-09在福建省中医药研究院门诊部及中医药管理局经络三级实验室完成。 对象：福州地区60岁以上汉族男性150例,年龄(68.92±5.33)岁,体质量(66.47±9.08) kg,体质量指数(24.23±3.12) kg/m2。 方法：双能X射线骨密度仪检测受试者正位L2~4、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测雌激素受体α基因XbaI及PvuⅡ多态性。 主要观察指标：骨密度;雌激素受体α基因型;年龄;身高;体质量。 结果：150例受试对象中,雌激素受体α XbaI基因型分别为XX型10例(占6.7%)、Xx型56例(占37.3%),xx型84例(占56.0%),X等位基因频率为25.3% 、x等位基因频率为74.7% ;PvuⅡ基因型分别为PP型18例(占12.0%)、Pp型78例(占52.0%),pp型54例(占36.0%),P等位基因频率为38.0% 、p等位基因频率为62.0% ;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律。分析基因型与骨密度的关系显示：与XX基因型相比,xx基因型人群在Ward’s区、大转子具有较高骨密度值,差异具有显著性 (P 分别为0.0192及0.087);xx基因型人群在大转子比Xx基因型具有较高骨密度值 (P < 0.05);PvuⅡ多态性各基因型间骨密度值均无差异。 结论：雌激素受体α基因XbaⅠ多态性与福州地区汉族老年男性骨密度相关,x基因是骨密度保护因素。     

ESR1基因多态性与绝经期女性抑郁症状数量性状关联分析

目的本研究旨在探索ESR1基因多态性与汉族绝经期女性严重抑郁症状的发生是否存在关联。方法从前来上海三所医院妇科门诊就诊的45~55岁围绝经期及绝经后期妇女中纳入432人。对其雌激素α受体基因上的PvuII(rs2234693)和Xba I(rs9340799)多态位点进行基因型检测。同时使用Beck抑郁量表对其抑郁症状进行评估。同时收集研究对象的一般社会人口学及相关妇产科个人史资料。使用Kupperman绝经指数量表及焦虑自评量表对其绝经期症状及焦虑症状进行评估。结果XbaI位点多态性与抑郁症状数量性状存在关联,携带XX基因型的女性较Xx及xx基因型者存在更严重抑郁症状(Add value=1.85,95%CI=0.21~3.48)。而PvuII位点多态性与抑郁症状数量性状无关联。结论 ESR1基因多态性与汉族围绝经期及绝经后期女性严重抑郁症状的发生可能存在关联。     

维生素D受体基因多个位点多态性与绝经后妇女骨密度及骨转换生化标志物的关系

目的：观察维生素D受体基因BSMⅠ,TAQⅠ,APAⅠ多态性与绝经后妇女骨密度及骨转换生化标志物的相关性。 方法：①2007-01/2008-12从福州常住汉族人中随机检测绝经后妇女576例, 年龄48-84(62.17±6.37)岁。受试者均知情同意。②记录年龄、绝经年限、体质量指数和绝经后骨折情况。③双能X射线骨密度仪检测正位第2~4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward s三角区骨密度。④PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因BSMⅠ,TAQⅠ,APAⅠ多态性。⑤用酶联免疫吸附法检测骨转换生化标志物(血清骨钙素、血清骨碱性磷酸酶、尿吡啶啉和尿脱氧吡啶啉)。 结果：561例合格受试者进入结果分析。①维生素D受体基因BSMⅠ,TAQⅠ,APAⅠ多态性各基因型间骨密度比较差异无显著性意义(P > 0.05)。②维生素D受体基因BSMⅠ,TAQⅠ,APAⅠ多态性各基因型间骨转换生化标志物比较差异无显著性意义(P > 0.05)。③维生素D受体基因BSMⅠ,TAQⅠ,APAⅠ多态性各基因型间骨质疏松症发生率比较差异无显著性意义(P > 0.05)。④维生素D受体基因BSMⅠ,TAQⅠ,APAⅠ多态性各基因型间绝经后骨折发生率比较差异无显著性意义(P > 0.05)。 结论：维生素D受体基因BSMⅠ,TAQⅠ,APAⅠ多态性与绝经后骨质疏松症无明显关联,不能作为福州地区绝经后妇女骨质疏松的遗传标志。     

雌激素受体基因多态性与女性脑出血的相关性研究

目的　探讨中国汉族女性人群中雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因PvuII酶切多态性与脑出血的相关性。方法　采用病例 -对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 63例脑出血及 160名健康人对照的ER基因PvuII酶切多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑出血的相关性。结果　经年龄、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病调整后 ,①经年龄分层 ,在≥ 6l岁组中ER基因PvuII酶切多态性的Pp基因型致脑出血发病危险性显著增加 (OR =4 78,P =0 0 3 9) ;②ER基因PvuII酶切多态性与高血压对脑出血的发生具有明显协同作用。结论　ER基因PvuII酶切多态性可能与≥ 61岁的中国汉族女性人群脑出血具有相关性。     

骨钙素基因Hind Ⅲ多态性与福州地区汉族绝经后妇女骨密度的相关性*

背景：骨质疏松症是一种多基因遗传病,骨钙素受体基因多态性与骨密度关系存在地域和人群的差异。 目的：观察绝经后妇女骨钙素基因型频率分布及其与骨密度的关系,探讨福州地区汉族绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感基因。 方法：用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析201例汉族绝经后妇女骨钙素基因型,用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈,大转子和Ward’s三角4个部位骨密度值。 结果与结论：福州地区汉族绝经后妇女骨钙素基因型频率分布符合Hardy-Weinberg定律(χ2=2.29,P > 0.05),基因多态性分布依次为HH 5%、hh 46%、Hh 49%,与福州、北京、广州、台湾地区骨钙素基因Hind Ⅲ位点多态性分布频率差异无显著性意义(P > 0.05)。但是与日本人、白种人差异明显(P < 0.05)。且HH基因型在大转子骨密度明显高于hh型(P < 0.05),但不同基因型在第2~4腰椎、股骨颈、Ward’s三角区的骨密度差异无显著性意义。提示绝经后妇女骨钙素基因型与大转子骨密度可能存在一定关联。     

雌激素受体β基因多态性与绝经后女性原发性良性阵发性位置性眩晕的相关性分析

目的探讨雌激素受体(ER)β基因多态性与绝经后女性原发性良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的关联性。方法选取2015年1月至2017年7月于本科治疗的165例绝经后女性原发性BPPV患者作为病例组,以及同期行健康体检的160例正常绝经的健康女性作为对照组,采用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测ERβ基因G1082A、G1730A和CA重复序列多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果病例组与对照组比较,两组ERβ基因G1082A、G1730A位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P0.05);两组CA重复序列多态性位点基因型分布频率差异具有统计学意义(P0.05),携带短CA重复序列可显著增加绝经后女性原发性BPPV发病风险(OR=1.446,95%CI 1.061～1.969,P=0.019)。结论 ERβ基因CA重复序列多态性可能与绝经后女性原发性BPPV易感性相关,短CA重复序列可能是绝经后女性原发性BPPV的易感基因;ERβ基因G1082A、G1730A多态性与绝经后女性原发性BPPV易感性均无明确关联。     

北京部分汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与骨密度的关系

背景：骨质疏松症是受遗传和环境因素共同作用的多因子复杂疾病。维生素D受体基因多态性被认为是调控骨量的重要遗传因素,但在不同种族人群中的研究结果仍存在争议。 目的：观察维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与北京地区部分汉族男性骨密度的关系,以探求北京地区男性骨质疏松症的遗传易感性。 设计、时间及地点：随机对照试验,在2004-09/2007-12在解放军第二炮兵总医院内分泌科和解放军总医院老年病研究所分子生物学实验室共同完成。 对象：筛选2004-09/2006-12长期居住北京地区无血缘关系的20~80岁健康汉族男性230人。 方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ基因型,使用双能X射线吸收测定法检测随机抽取的100例受试者腰椎和髋部的骨密度。 主要观察指标：①受试者年龄、身高、体质量。②受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ基因型。③受试者L2~4椎体、股骨颈、大转子及Wards三角部位骨密度。 结果：受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ的基因型及基因频率的分布为FF 36.96%,Ff 46.96%,ff 16.08%,符合Hardy-Weinberg定律;校正年龄、体质量、身高和体质量指数对骨密度的影响后,40~59岁年龄段男性ff基因型组骨密度较FF,Ff基因型低(P=0.037)。其余各年龄段、各部位ff基因型组骨密度大多低于FF,Ff基因型,但差异无显著性意义(P > 0.05)。 结论：北京地区汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分型与骨密度之间可能存在一定关联,该项检测对筛查男性骨质疏松症高危人群的意义需进一步研究。     

雌激素α受体基因多态性与中国散发阿尔茨海默病

目的　观察中国散发阿尔茨海默病 (sporadicAlzheimer’sDisease ,SAD)患者雌激素α受体 (es trogenreceptorα,ERα)基因型分布 ,计算各等位基因频率 ,以便探讨ERα在阿尔茨海默病发病中的作用。 方法　应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性 (PCR RELP)方法 ,测定 4 9例SAD和 5 5例健康对照的ERα基因型 ,以P或 p表示ERα被Pvull酶切后的分型 ,X或x表示ERα被XbaⅠ酶切后的分型 ,大小写字母分别表示无和有相应的酶切位点。结果　与对照组相比 ,SAD组Pp和Xx基因型频率显著增高 (P <0 .0 1) ,等位基因X的频率也明显增高 (χ2 =8.19,P <0 .0 1)。结论　ERα基因多态性与SAD有显著相关 ,ERα基因的X和P等位基因可能是SAD发病的危险因素。     

雌激素受体α基因多态性与卒中后抑郁的相关性

目的 探讨雌激素受体(ER)α基因多态性与卒中后抑郁( PSD)的相关性.方法 应用PCR技术对45例PSD患者及49例脑卒中后非PSD患者ERα Pvu Ⅱ及Xba Ⅰ基因型和等位基因频率进行比较.结果 两组以ERα基因ppxx基因型及p、x等位基因出现的频率最高;两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论 ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因多态性与PSD发病无关.