IgG4相关性疾病神经系统损害研究进展

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种病因不明的系统性疾病,几乎可影响每一个脏器。IgG4-RD神经系统受累很少见,以硬脑膜炎和垂体炎最为常见,血管源性水肿和炎性假瘤继发脑实质损害少见,中枢神经系统和周围神经病变更为罕见。其可孤立发生,但多伴有多系统损害,诊断时应综合患者病史、实验室检查、影像学、脑脊液分析、组织病理学等。其对糖皮质激素治疗敏感,但易复发,治疗时可能需加用节制激素药物(steriodsparing agent,SSA)或者利妥昔单抗(RTX)。本文就IgG4-RD神经系统损害的临床表现、诊断以及治疗展开综述。     

IgG4相关性硬脊膜炎致脊髓压迫1例报告并文献复习

目的 IgG4相关性疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)是2010年才正式命名的疾病,本病极为罕见,为引起关注报道1例。方法将我院诊断的1例IgG4相关性硬脊膜炎致脊髓压迫的患者从临床表现、病理、辅助检查、治疗等方面对其进行阐述并对相关文献进行复习。结果该患者以双下肢无力伴排尿困难起病,MRI:颈5至胸4椎水平脊髓前后缘条状高信号。手术组织病理学检查:免疫组化标记显示多量浆细胞表达IgG及IgG4,局部IgG4阳性数10个/10HEP;考虑为IgG4相关的硬化性疾病,伴组织细胞增生。诊断为IgG4相关性硬脊膜炎致脊髓压迫症。给予激素冲击治疗有所好转。结论 IgG4-RD可以引起硬脊膜炎并可出现脊髓压迫症状,应该值得注意。     

桥脑梗死致孤立性单侧核间性眼肌麻痹1例报告

正内侧纵束(medial longitudinal fasciculus,MLF)是一对位于脑桥、中脑靠近中线、第四脑室壁及导水管周围灰质腹侧的白质纤维束,头端起自Cajal间质核(动眼神经副核),尾端延伸至脊髓~([1~3])。核间性眼肌麻痹(internuclear ophthalmoplegia,INO)是由MLF病变所致~([3,4])。当基底动脉的旁正中深穿支受累造成脑干缺血时,容易累及MLF及其邻近的脑桥被盖部中     

以多颅神经损害为首发症状的神经结节病1例报告

<正>结节病(sarcoidosis)是一种原因不明的非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿为病理特征的系统性疾病~([1,2]),主要累及肺及淋巴结,也可表现为多系统受累,女性多于男性,其临床症状多不典型,易致漏诊、误治,活检组织病理学检查是目前确诊结节病的金标准~([3,4])。仅3.5%~5%的结节病累及神经系统~([5,6]),即神经结节病,其中50%~75%可导致颅神经病变,以面神经麻痹最常见~([7]),其中第V、VI、IX、X对颅神经很少受累~([8,9])。现报道1例以多颅神经损害为首发表现的神经结节病。1病历资料患者,女性,55岁,因"双下肢乏力6 d,双眼睑闭合不全、声嘶4 d余"于2016年7月30日入住南昌大学第二附属     

小脑性缄默综合征的研究进展

正小脑性缄默综合征(cerebellar mutism syndrome,CMS)是儿童后颅窝肿瘤术后的一种严重并发症,Rekate等在1985年首先提出小脑性缄默综合征~([1])。儿童后颅窝手术后CMS的发生率为11%~29%~([2]),特别是髓母细胞瘤术后最高可达39%~([3]),偶尔可见于外伤、脑血管意外和感染性疾病~([4])。其特点是以缄默症为主要表     

TYMP基因新杂合突变致早发型线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习

正线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传的多系统疾病,由于核基因TYMP突变导致胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)缺陷所致~([1])。TP的活性降低或缺失,可导致脱氧胸苷和脱氧尿嘧啶核苷在组织中的蓄积,引起线粒体功能的异常,从而导致患者出现多系统受累的临床症状。MNGIE典型的临床症状包括严重的胃肠动力障碍、脑白质病变、眼外肌麻痹、周围神经病变和肌肉萎缩~([2])。自2012年许二赫等首次在国内报道了该病以来~([3]),     

N-乙酰半胱氨酸在治疗神经精神障碍中的应用

正N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)作为临床治疗药物已达数十年之久,主要应用于对乙酰氨基酚过量、慢性阻塞性肺疾病、对比剂肾病等方面的治疗~([1])。NAC生物学特性多样,涉及抗氧化应激、抗炎、促进线粒体修复、参与神经递质传递等,广泛参与神经细胞的生理过程~([1])。近年来,有研究发现NAC对部分神经精神障碍有良好的治疗效果,如病理性赌博~([2])、强迫症~([3])、自闭症~([4])等。这不仅为     

乳头状胶质神经元肿瘤1例报道

<正>乳头状胶质神经元肿瘤(papillary glioneuronal tumor,PGNT)是一种罕见的,发生在中枢神经系统幕上和侧脑室附近的肿瘤~([1])。1998年Komori等第一次描述并命名PGNT~([2])。WHO 2007中枢神经系统肿瘤新分类标准中将PGNT单独列为八大肿瘤实体之一~([3])。PGNT目前被认为起源于神经胶质前体细胞或神经上皮干细胞~([4])。其具有良性生长过程,属于Ⅰ级神经胶质肿瘤~([3])。目前国内外已报道了约68例~([1])。本例瘤灶位置特殊,极易误诊,现将     

吉兰-巴雷综合征神经超声研究进展

<正>吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)是1916年由Guillain-Barré等~([1])提出的一组具有高度异质性的急性自身免疫性神经系统疾病。临床特征为急性四肢迟缓性无力、反射减低或消失、症状多在4 w左右达到高峰,可伴有后组脑神经和呼吸肌受累,脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)蛋     

视神经脊髓炎谱系疾病合并系统性红斑狼疮的临床特征分析

正视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种主要累及视神经及脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其发病主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-Ig G)介导的自身免疫应答反应有关~([1])。系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是自身免疫介导的,以出现抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累为主要临床特征的弥漫性结缔组织病~([2])。近年来,     

乳酸脱氢酶A在神经退行性疾病中的研究

正多种急性与慢性神经退行性疾病如脑卒中~([1])、阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)~([2])、帕金森病(Parkinson disease,PD)~([3])、亨廷顿病(Huntington disease,HD)~([4])与能量衰竭密切相关。能量衰竭是指细胞不能产生足够的三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)以维持其功能~([5]),ATP主要由细胞呼吸产生,现已发现某些线粒体呼吸链复合     

致病性抗脑抗体存在于神经梅毒或布氏杆菌病5例临床分析

正在过去的十几年中,抗脑抗体被发现与各种自身免疫疾病相关~([1])。根据其结合的抗原,可将其分为结合神经元或非神经元的抗体,结合细胞外抗原或细胞内抗原的抗体~([2])。分别针对位于神经元表面受体的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)与星形细胞膜通道的抗水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)是具有致病性的,其产生与肿瘤~([3,4])、遗传易感性~([5])、感染等相关。对于感染病因,     

内囊警示综合征三例及文献复习

<正>内囊警示综合征(capsular warning syndrome,CWS)最早由Donnan等~([1])于1993年提出,指24 h内3次(及3次以上)刻板样发生单侧短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)症状的综合征,症状同时影响面部、上肢、下肢(或2/3以上部位),没有皮层受累的症状或体征,可表现为单纯运动性、单纯感觉性或运动感觉同时受累。CWS是一种特殊     

血小板与阿尔茨海默病

<正>阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种神经系统退行性疾病,是痴呆的最常见原因~([1])。中国AD患者人数超过570万,AD发病率为6.3例/年~([2])。目前,诊断AD仍基于神经心理学、神经影像学检查及临床症状~([3])。血小板作为外周血的生物标志物越来越受到关注~([4])。研究表明,血小     

慢性精神分裂症患者关联性负变波幅与认知功能的关系

正事件相关电位(event-related potentials,ERP)可以反映大脑认知过程中的各种思维活动~([1])。其中事件相关电位关联性负变(contingent negative variation,CNV)与动作准备、注意期待等认知功能密切相关~([2])。有研究发现精神分裂症患者同健康受试者相比,CNV波幅降低~([3-4])。认知神经科学治疗研究(cognitive neuroscience therapy research,CNTRICS)推荐点     

神经结节病的诊治进展

<正>结节病(SA)是一种病因不明的多系统肉芽肿性疾病,可能是基因易感人群暴露于不明抗原的一种过度的肉芽肿性反应结果~([1])。1877年英国医生Hutchinson首次报道了1例皮肤结节病,后来的研究发现,它可累及全身各个系统,以肺部和胸内淋巴系统最为常见,神经系统受累较少见,不到5%的结节病患者侵犯神经系统~([1]),出现神经系统损害的表现,称为神经系统结节病(neurosarcoidosis,NS)。在1%的情况下,它只侵犯神经系统,称为孤立性神经结节病~([2])。近年     

7例神经白塞氏病临床和影像特点分析

正白塞病(Behcet disease,BD)是一种慢性全身性血管炎症性疾病,好发年龄16~40岁,主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害,也可累及神经系统、消化道、关节等器官~([1])。神经系统受累称神经白塞病(neuroBehcet disease,NBD),约占BD的9.4%,是该病致残和死亡的主要原因之一~([2])。本文通过对7例NBD患者的临床表现及MRI特点进行总结归纳,旨在为临床诊断提供     

灰质异位伴癫痫发作5例报告及文献复习

<正>灰质异位(heterotopia)为皮质发育异常的一个类型。特点为正常神经元位于异常的部位~([1])。由于胎儿在6～16周龄时神经元从侧脑室壁胚芽基层向大脑表面移行过程中发生障碍,因而移行停顿使神经元停留于白质~([2]),称之为神经元移行疾患(neuronal migration disorders,NMD)~([3])。Tungel于1857年在尸检的病理检查中首次发现灰质异位~([4])。但在MRI出现前临床难以诊断,上世纪80年代MRI应用于临床后,尤其是高分辨率MRI可以清晰地发现异位的灰质团     

GFAP基因杂合突变致Ⅱ型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析1例报告

<正>亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的~([1])。影响该病的主要致病基因为胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因;传统分型根据发病年龄将其主要分为婴幼儿型、少年型及成人型~([2]),临床上以婴幼儿型较为常见;2011年Prust等~([3])提出新型分型标准将AxD分为Ⅰ型和Ⅱ     

脑白质病变的病理学及发病机制的研究进展

正脑白质病变(WMLs)在影像学中又称为脑白质疏松(LA),是由Hachinski等~([1])于1987年提出,指脑室旁和半卵圆中心白质的双侧对称的区域在CT上表现为低密度影,在MRI T2WI和(或)Flair序列上表现为高信号。有学者~([2])根据WMLs不同部位将其分为深部白质病变(DWMLs)和脑室旁白质病变(PVWMLs)。目前研究~([3-4])多认为,WMLs是脑小血