广西恭城县瑶族和汉族居民G-6-PD缺乏症发病率及基因频率的调查

目的研究广西恭城县瑶族和汉族居民的G-6-PD缺乏症发病率及基因频率。方法使用G-6-PD试纸法初筛,四氮唑蓝定量法测定确认的方法调查对2050名(男1126,女1124)瑶族和874名(男481,女393)汉族初中学生进行G-6-PD缺乏症的调查。结果瑶族男缺乏率5·75%(显著缺乏4·87%,中度缺乏0·97%),瑶族女性缺乏率1.95%(显著0·59%,中度1·36%),瑶族男女合并总缺乏率为3·85%;瑶族男性基因频率为:0·057,瑶族女性杂合子的估计值为10·84%:汉族男性缺乏率7·06%(显著缺乏6·03%,中度缺乏1·04%),汉族女性缺乏率3·56%(显著0·76%,中度2·80%),汉族男女合并总缺乏率为5·49%;汉族男性基因频率为0·0706,汉族女性杂合子的估计值为13·12%;全县瑶族和汉族合并缺乏率为4·34%。结论恭城县G-6-PD缺乏发病率,瑶族比汉族的稍低,但民族间的差异比地域间的差异相对要小。     

壮族新生儿红细胞酶缺乏症与地中海贫血关系探讨

本文用红细胞丙酮酸激酶（ＰＫ）定量方法,测定６６０例壮族新生儿脐血中ＰＫ活性,同时进行Ｇ－６－ＰＤ测定及血红蛋白电泳,以确定壮族新生儿ＰＫ活性正常值,了解ＰＫ缺陷发生率及其与Ｇ－６－ＰＤ缺陷、地中海贫血等异常血红蛋白病有无复合现象及地区重叠。６６０例ＰＫ均值为１０．３±３．１ＩＵ／ｇＨｂ,与国内外文献报告接近,提示无民族差异。ＰＫ活性降低发生率为１．２％,较国内报告略低。测出Ｇ－６－ＰＫ缺陷１０３例,发生率１５．６％,其中纯合子６５例,占６３％。血红蛋白电泳结果,检出α－地中海贫血１７１例,发生率１０．８％,Ｇ－６－ＰＤ缺陷复合α－地中海贫血１７例,发生率２．６％,未见ＰＫ活性低者合并Ｇ－６－ＰＤ缺陷或地中海贫血。未见Ｇ－６－ＰＤ缺陷复合α－地中海贫血合并有ＰＫ缺陷。说明本地区不是ＰＫ缺陷高发区。Ｇ－６－ＰＤ缺陷与地中海贫血有地区重叠,但ＰＫ缺陷与Ｇ－６－ＰＤ缺陷或地中海贫血无地区重叠。     

新生儿外周血单个核细胞乙型肝炎病毒DNA检测的临床意义

目的探讨HBsAg阳性产妇新生儿外周血单个核细胞(PBMC)乙型肝炎病毒(HBV)感染率、影响因素及检测的临床意义。方法50例HBsAg阳性产妇和其新生儿为研究组,另18例血清乙肝标志物均阴性者为对照组。采用套式聚合酶链反应(n-PCR)法分别检测产妇、新生儿血清及PBMCHBV-DNA。结果HBsAg阳性母亲血清及PBMCHBV-DNA检出率分别为60·0%和40·0%;其新生儿血清及PBMCHBV-DNA阳性率分别为46·0%及30·0%;其中仅血清阳性10例,仅PBMC阳性2例,血清和PBMC均阳性13例。对照组母儿血清及PBMC中未检出HBV-DNA。新生儿PBMCHBV-DNA阳性率在母血清HBeAg、HBV-DNA阳性组高于阴性组(P<0·05,P<0·01);母PBMCHBV-DNA阳性组高于阴性组(P<0·01);母血清和PBMCHBV-DNA均阳性组高于仅血清阳性组(P<0·01);新生儿血清HBV-DNA阳性组高于阴性组(P<0·05)。结论HBsAg阳性母亲新生儿HBV-DNA感染率为30·0%;其感染率与母、儿血清病毒血症水平及孕妇PBMCHBV-DNA状态有关,检测出新生儿PBMCHBV-DNA具有重要临床意义。     

海南岛万例新生儿∝-地中海贫血调查报告

据国内资料报导,我国南方为α-地中海贫血的高发地区,为确定南国边疆α-地中海贫血的发生率,更好的把我国的优生,优育工作做好,我们协作组在海南卫生局领导下,组织海南岛(汉区)县以上医院继1982年异常血红蛋白病普查后对11773例新生儿脐血进行了血红蛋白电泳检查。     

新生儿α-地中海贫血的筛查

为了解华南地区α-地中海贫血的发病情况,对血红蛋白病的早期诊断提供参考资料,我科从1984年1月～7月,对我院产房出生的770例新生儿脐血进行α-地中海贫血的筛查,现将结果报告如下。     

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目的探讨脐血瘦素(leptin)质量浓度与新生儿免疫功能的关系及其可能的免疫调控机制。方法2003年3~10月河北医科大学第四医院儿科对正常分娩的早产儿30例、足月儿60例,分别采用放射免疫分析(RIA)、免疫透射比浊法及流式细胞术(FCM)检测脐血leptin、粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)、IgG、IgA、IgM、补体(C3、C4)、白细胞介素-4(IL-4)、γ-干扰素(IFN-γ)质量浓度及bcl-2蛋白表达量、T淋巴细胞亚群、淋巴细胞凋亡率。结果脐血leptin质量浓度与IgG(r=0·630,P<0·01)、C3(r=0·340,P<0·01)、C4(r=0·253,P<0·05)、CD4+T淋巴细胞百分率(r=0·295,P<0·05)、CD8+T淋巴细胞百分率(r=0·377,P<0·01)及IFN-γ质量浓度(r=0·323,P<0·05)、GM-CSF质量浓度(r=0·236,P<0·05)、bcl-2蛋白表达量(r=0·318,P<0·05)均呈正相关,与IL-4质量浓度(r=-0·277,P<0·05)、淋巴细胞凋亡率(r=-0·532,P<0·01)呈负相关,而与IgA、IgM无显著相关(均P>0·05)。结论脐血leptin质量浓度与新生儿免疫功能密切相关,leptin具有增强新生儿细胞免疫功能的作用,而对体液免疫功能影响较小。leptin可上调bcl-2蛋白表达和GM-CSF质量浓度,抑制淋巴细胞的凋亡,此作用可能是leptin免疫调节作用的重要机制。     

南方四省区4237例新生几Hb Bart’s检出率调查报告

α-地中海贫血遍于全世界。以亚洲、非洲发生率较高。我国则以南方地区广东、广西发生率较高。临床资料表明,α-地中海贫血特征患者既无临床症状,血红蛋白电泳分析往往亦未发现异常。为掌握α-地中海贫血的发生率,根据1983年11月在桂林召开的南方七省、区新生儿会议要求,在1984年内统一时间、统一方法、开展调查新生儿     

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目的探讨新生儿颅脑损伤与新生儿窒息的相互关系。方法2004-12—2005-05江西省妇幼保健院对196例新生儿进行颅脑B超探查,并结合临床资料对其结果进行对比分析。结果196例新生儿中共有脑损伤73例,其中早产儿为54例,占早产儿的60%(54/90),足月儿脑损伤为19例,占足月儿的17·92%(19/106),低体重儿脑损伤47例,占低体重儿的56%(47/84),正常体重儿脑损伤为26例,占正常体重儿的23·2%(26/112)。早产儿、低体重儿颅脑损伤发生率分别较足月儿、正常体重儿明显升高,且有显著差异(P<0·01,P<0·05)。早产儿、低体重儿颅脑损伤在对照组与窒息组间无统计学意义(P>0·05),而足月儿、正常体重儿、剖宫产儿颅脑损伤在对照组、窒息组间存在显著差别(P<0·05)。结论新生儿窒息是引起足月儿、正常体重儿、剖宫产儿颅脑损伤的主要因素之一;早产儿、低体重儿脑损伤发生率明显高于足月儿、正常体重儿;减少早产儿、低体重儿的出生,可有效降低新生儿颅脑损伤的发生率;颅脑B超可作为新生儿早期颅脑损伤的诊断、筛查、跟踪随访的重要检查手段之一。     

实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断

α-地中海贫血（α-地贫）是一种常染色体隐性遗传性贫血病,在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成,即--^SEA、-α^3.7、-α^4.2。患者基因型不同,临床症状轻重不一。其中症状最重的为Bart水肿胎儿综合征,通常为死胎。其次为血红蛋白H病（HbH）,患儿能成活,但贫血、甚至肝脾肿大。上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现;运用基因诊断技术能够检出。[第一段]     

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目的分析中枢性性早熟(CPP)女童糖脂代谢的特点及脂联素在性早熟女童糖、脂代谢中的作用。方法浙江大学医学院附属儿童医院于2004年6~10月收治50例CPP女童,测量空腹血糖、胰岛素、甘油三酯、胆固醇、脂联素,并做葡萄糖耐量试验和胰岛素释放试验,采用总体胰岛素敏感指数(WBISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)这2个指标来评估胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能。并与年龄匹配的正常对照组进行比较。结果(1)CPP女童空腹胰岛素、HOMA-IR明显高于正常对照组(P<0·01)。(2)CPP女童A1组胆固醇较正常对照组明显升高(P<0·05)。(3)CPP女童体重指数(BMI)值均较正常对照组明显升高(P<0·05)。其中超重16%(8/50),肥胖8%(4/50)。(4)CPP女童脂联素均较正常对照组明显下降(P<0·01)。(5)CPP女童BMI值与WBISI显著负相关(r=-0·31,P<0·05),与HOMA-IR显著正相关(r=0·30,P<0·05),与脂联素显著负相关(r=-0·43,P<0·01)。CPP女童脂联素与WBISI显著正相关(r=0·29,P<0·05),多元回归分析显示CPP女童脂联素与WBISI、HOMA-IR无显著相关性。(6)排除12例超重加肥胖CPP女童后再分析显示A1、A2组女童空腹胰岛素、HOMA-IR仍明显高于正常对照组(P<0·01),而脂联素水平3组差异无显著性。结论(1)CPP女童存在不同程度的胰岛素抵抗,尤见于BMI值明显升高的性早熟女童。(2)肥胖或超重的性早熟女童胰岛素抵抗可能与脂联素水平下降有关。     

新生儿HIE脐血IL-6、IL-8与TNF-α变化及临床意义探讨

为探讨新生儿缺氧缺血性脑病 ( HIE)脐血 IL - 6、IL - 8与 TNF-α的变化及临床意义 ,应用放射免疫法检测了 4 0例 HIE患儿 IL- 6、IL- 8与 TNF- α水平 ,并与 4 0例正常新生儿比较。结果显示与正常新生儿比较 ,HIE患儿与正常对照儿相比脐血IL - 6水平分别为 ( 61.0 4± 2 3 .0 6)对 ( 91.83± 3 7.5 4 ) ng/L ( P<0 .0 1) ,IL - 8分别为( 0 .3 4± 0 .0 9)对 ( 0 .2 6± 0 .0 7) μg/L( P<0 .0 1) ,TNF- α分别为 ( 1.0 3± 0 .3 0 )对 ( 0 .83± 0 .3 1) μg/L( P<0 .0 1) ;而且病情越重改变越明显。因此 ,我们认为 ,围产期窒息与HIE患儿脐血 IL - 6水平减低、IL - 8与 TNF-α水平升高有关 ;它们可能参与了新生儿缺氧缺血性脑损伤的某些发病过程     

过敏性紫癜患儿血清白介素6、白介素8及肿瘤坏死因子α水平和免疫球蛋白的变化

目的探讨血清白介素6、白介素8、肿瘤坏死因子。及免疫球蛋白在过敏性紫癜患儿中的表达及其临床意义。方法采用ELISA法和免疫散射比浊法检测了45例过敏性紫癜患儿(其中20例合并肾脏损害)及43例正常健康儿童的血清白介素6、白介素8、肿瘤坏死因子α及免疫球蛋白水平,分别对过敏性紫癜有无合并肾损害及过敏性紫癜患儿与健康儿童细胞因子和免疫球蛋白水平进行比较;观察是否存在相关关系。结果HSP患儿的血清IL-6、IL-8及TNF-α水平高于正常对照组(P<0·01);无肾损害HSP组与HSPN组的血清IL-6、IL-8水平均无统计学差异,HSPN组TNF-α水平高于无肾损害HSP组;HSP患儿IgA、IgE含量明显高于正常对照组(P<0·01),IgG含量下降(P<0·01),IgM无明显差别(P>0·05);无肾损害HSP组与HSPN组的IgA、IgM、IgG水平无统计学差异(P>0·05),HSPN组的IgE水平高于无肾损害HSP组(P<0·05);HSP患儿的血清TNF-α水平与IL-8存在中等程度正相关关系(r=0·524,P<0·01)。HSP患儿的血清TNF-α水平与IL-6存在中等程度正相关关系(r=0·670,P<0·01)。结论HSP/HSPN的发病过程存在细胞因子和异常水平免疫球蛋白的参与,HSPN的发生与TNF-α异常有相关性。     

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目的比较3~14岁哮喘和变应性鼻炎患儿吸入性致敏原分布特征的异同。方法2004-10—2005-10,北京儿童医院对527例哮喘和620例变应性鼻炎患儿进行吸入性致敏原皮肤点刺试验(skin prick test,SPT),分析比较检出阳性的致敏原在两组病例中的分布特征。结果哮喘和变应性鼻炎患儿SPT阳性检出率分别为77·8%和78·9%(χ2=0·823,P>0·05)。户尘螨、粉尘螨、交链孢霉、猫上皮、艾蒿是两种疾病主要致敏原。哮喘患儿户尘螨、粉尘螨、混合霉菌的阳性率分别为64·6%、59·8%、8·8%,均高于变应性鼻炎患儿(49·5%、47·9%、3·9%,均P<0·05)。变应性鼻炎患儿杂草花粉和艾蒿的阳性率分别为25·6%、26·0%,均高于哮喘患儿(19·3%、19·3%,均P<0·05)。40·2%的哮喘和46·2%的变应性鼻炎为单致敏原阳性。尘螨霉菌混合致敏及尘螨宠物混合致敏在哮喘和变应性鼻炎中最为常见。结论尘螨、霉菌、夏秋季花粉和宠物是3~14岁哮喘和变应性鼻炎患儿主要吸入性致敏原,两病具有相似的致敏原分布特征,但尘螨及霉菌过敏多见于哮喘,夏秋季花粉过敏多见于变应性鼻炎。     

地中海贫血继发肺含铁血黄素沉着症4例

本文报告了4例继发于地中海贫血的肺含铁血黄素沉着症,其中男3例,女1例;年龄3岁半～11岁;继发于α-地中海贫血(血红蛋白H病)8例,β-地中海贫血1例。4例均因反复面色苍白3～7a,本次因发热、咳嗽、气急、面色苍白加重3～10d入院。发热均呈不规则热型,均剧咳伴不     

30 417例儿童地中海贫血基因类型分析

目的 了解广西地区儿童地中海贫血基因类型及其分布。 方法 2011年1月至2019年12月对广西壮族自治区妇幼保健院30 417例地中海贫血筛查阳性患儿采用单管多重PCR后经琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术进行常见α、β地中海贫血基因检测。对2 703例疑似罕见地中海贫血患儿进行跨越断裂点PCR检测和/或基因序列分析。 结果 30 417例地中海贫血筛查阳性患儿中,确诊地中海贫血23 214例（76.32%）,其中α、β及α合并β地中海贫血检出率分别为47.77%、23.75%和4.80%。检出13种α地中海贫血等位基因共计18 480个,以--^SEA为主（54.98%）,包括7种罕见等位基因：--^THAI（0.43%）、HKαα（0.02%）、-α³⁰（0.01%）、-α^1.0（0.01%）、-α^2.4（0.01%）、-α^21.9（0.01%）和HBA₂:C272-279 del（0.01%）;检出17种β地中海贫血等位基因共计9 168个,主要为CD41-42（47.79%）,其次是CD17（25.53%）,包括3种罕见等位基因：IVS-Ⅱ-5（0.02%）、IVS-I-2（0.01%）和^Gγ(^Aγδβ)⁰（0.01%）。14 531例α地中海贫血患儿中检出37种基因类型,6种主要类型为--^SEA/αα（52.20%）、-α^3.7/αα（13.24%）、α^CSα/αα（7.52%）、-α^4.2/αα（6.06%）、--^SEA/-α^3.7（5.91%）和α^WSα/αα（3.41%）,共占88.34%。7 223例β地中海贫血患儿中检出49种基因类型,6种主要类型为CD41-42/β^N（45.81%）、CD17/β^N（24.30%）、IVS-Ⅱ-654/β^N（7.49%）、-28/β^N（5.62%）、CD71-72/β^N（4.42%）和CD26/β^N（3.94%）,共占91.13%。1 460例α合并β地中海贫血患儿中检出137种基因类型,主要为--^SEA/αα合并CD41-42/β^N（14.17%）、CD17/β^N（8.35%）。HbH病（α⁰/α⁺）2 050例,包括合并β地中海贫血杂合子134例;巴氏水肿胎（--^SEA/--^SEA）12例;β地中海贫双重杂合子355例、纯合子128例,包括合并α地中海贫血93例。 结论 广西地区儿童地中海贫血基因突变多样,基因类型丰富;以α地中海贫血为主,--^SEA/αα是主要基因类型;α合并β地中海贫血比例较高,β地中海贫血双重杂合子和纯合子（中重型）患儿出生较多。     

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目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与中国汉族儿童川崎病(KD)的关系。方法对2001—2003在深圳市儿童医院就诊的KD患儿126例,用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测126例患儿和120名健康儿童PAI-1基因启动子区4G/5G多态性;用发色底物法检测各组PAI-1血浆活性。结果(1)KDⅠ组(合并冠状动脉损伤)和KDⅡ组(无冠状动脉损伤)患儿PAI-1血浆活性均高于健康对照组,差异有显著性(P均<0·05)。KDⅠ组PAI-1血浆活性高于KDⅡ组,差异有显著性(t=9·78,P<0·05)。(2)KDⅠ组和KDⅡ组中4G/4G基因型PAI-1血浆活性明显高于4G/5G基因型和5G/5G基因型,差异有显著性(均P<0·05)。(3)KDⅠ组4G/4G基因型频率显著高于KDⅡ组(P<0·05)和健康对照组(P<0·05)。与非4G/4G纯合子基因型相比,4G/4G纯合子基因型对KD冠状动脉并发症的比值比(OR)为2·80(95%置信区间:1·25~6·29,P<0·05)。结论PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与KD冠状动脉损伤密切相关,PAI-1基因启动子区4G/4G基因型可作为KD冠状动脉损伤高危人群的基因标志。     

治疗同胞脐血移植术后免疫性血小板减少性紫癜的体会(附一例报告)

我院于2004年4月接受一例β-地中海贫血(重型)患儿,HLA 2个位点不合的同胞脐血移植,术后5个月发生临床较为少见的自身免疫性血小板减少性紫癜,现报告如下,并做文献复习。1病例资料男性患儿,生后5个月时因进行性面色苍黄而就诊,经血红蛋白电泳及β地贫基因分析等检查确诊为重型β地中海贫血(41-42/654),此后一直接受定期输注红细胞悬液纠正贫血及铁螯合剂去铁胺减轻体内铁负荷的常规治疗。2003年患儿母亲再次怀孕,并于妊娠20周时在我院行产前诊断示胎儿为正常胎儿,HLA配型4/6与患儿相合;母亲足月分娩时留取脐血冷冻保存于脐血库。患儿1·9…     

脾切除术治疗α珠蛋白生成障碍性贫血临床观察

α珠蛋白生成障碍性贫血是一种较为常见的遗传性贫血症,广西发病为全国之最,发生率达14.95%[1]。我院1990年至2003年来行脾切除术治疗该病,现将临床资料分析如下。资料与方法一、一般资料本组共48列,男36列,女12列;年龄4岁6个月～16岁,平均9岁8个月。诊断:按1987年全国溶血性贫血专题学术会议(上海)讨论制定的血红蛋白诊断标准,以临床表现、血液学检查、生化检查、遗传家系调查确诊为地中海贫血α型(血红蛋白H病)[2]。本组Hb36～76g/L,(平均36g/L),起病缓慢,并有不同程度黄疸及脾肿大(肋下3～10cm不等)。二、方法采用脾切除术治疗α地中海…     

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目的探讨中国文化背景下汉族注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童在威斯康星卡片分类测验(WCST)中的反应特征。方法对2003-04—2004-03在中山大学附属三院儿童发育行为中心确诊的汉族ADHD儿童57例和63例正常儿童,采用修订版WCST进行了测试分析。结果WCST的13个指标中ADHD组儿童有7个指标成绩都显著比正常对照组儿童差(P<0·05,P<0·01)。ADHD儿童与正常儿童在WCST中持续性错误数(RPE)分别为(26·84±10·87)与(22·83±10·35),P<0·05,总错误数(RE)分别为(57·58±18·06)与(49·33±18·55),P<0·05,持续性反应数(RP)分别为(30·39±13·88)与(25·49±12·68),P<0·05,完成总应答数(RA)分别为(127·60±1·77)与(122·86±11·04),P<0·01,完成分类数(CC)分别为(2·86±1·46)与(3·78±1·81),P<0·01,正确应答数百分比(RCP)分别为(54·96±14·00)与(60·50±13·38),P<0·05,概念化水平(RFP)分别为(40·80±17·61)与(47·77±17·72),P<0·05。控制年龄的偏相关分析显示症状、诊断都分别与WCST的多个指标相关,其中完成分类数(CC)与症状、诊断均相关。结论汉族ADHD儿童的认知功能、认知转移能力、抽象概括能力、概念形成的洞察力不足。推测汉族ADHD儿童可能存在额叶功能缺陷。WCST可以考虑作为ADHD临床诊断的参考测验,其中较稳定的指标是完成分类数。     

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目的初步调查北京地区2~12岁健康儿童和哮喘儿童中睡眠呼吸障碍常见症状的发生率,比较二者的差异。方法2002年6月至2003年6月间对北京6个近郊区县随机整群抽取6193例2~12岁健康儿童和北京儿童医院呼吸疾病专业门诊随机抽取的200例2~12岁缓解期哮喘儿童,由专人负责对家长进行儿童睡眠状况问卷调查。结果哮喘儿童睡眠障碍症状发生率为47·0%(94例)。其中睡眠频繁鼾症发生率为11·0%(22例),喉头哽咽1·5%(3例),张口呼吸13·0%(26例),睡眠呼吸暂停1·5%(3例),磨牙8·0%(16例),梦呓7·0%(14例),梦游0·5%(1例),睡眠中肢体抽动4·0%(8例),睡眠不安28·5%(57例)。哮喘儿童睡眠障碍发生率较无呼吸道疾病的正常儿童高,其中睡眠频繁打鼾、睡眠不安、张口呼吸和睡眠呼吸暂停的发生率差异存在显著性意义(P<0·05)。结论哮喘儿童睡眠障碍发生率高于无呼吸道疾病的正常儿童,其中睡眠频繁打鼾、睡眠不安、张口呼吸和睡眠呼吸暂停的发生率差异存在显著性意义,应引起重视。对哮喘儿童睡眠障碍的防治应进行进一步研究。