神经连接蛋白-4基因单核苷酸多态性与孤独症患儿的关系

目的探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族孤独症儿童(孤独症组)及40例健康对照儿童(健康对照组)进行2个SNPs位点rs7049300和rs1882260的等位基因和基因型测定。用病例-对照分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用SPSS12.0软件进行统计学分析。结果NLGN4X基因SNPs片段rs7049300和rs1882260的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(χ2=0.008、0.144,Pa>0.05),孤独症组和健康对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布均无统计学差异[rs7049300:χ2(基因型)=1.382,χ2(等位基因)=0.928,Pa>0.05;rs1882260:χ2(基因型)=0.811,χ2(等位基因)=0.921,Pa>0.05]。结论NLGN4X基因上的2个SNPs片段rs7049300和rs1882260与儿童孤独症的发病无关,孤独症的...     

神经连接蛋白-4基因3’UTR区多态性与孤独症患儿的关系

目的探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系。方法选取Neuroligin-4基因上3’UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个孤独症核心家系276名成员进行等位基因和基因型测定。对孤独症患儿及其父母分别进行Hardy-Weinberg平衡检验。在孤独症核心家系中应用单体型相对危险度分析(HRR)及传递不平衡检验(TDT)分析等位基因与孤独症的关系。结果 1.孤独症患儿及其父母观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。2.在92个孤独症核心家系中,TDT检验显示rs3810687位点存在传递不平衡,C等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率高于A等位基因,差异有统计学意义(χ2=4.500,P=0.044);rs3810688位点2等位基因传递差异无统计学意义(χ2=0.362,P=0.630),由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率未偏离50%理论值。3.HRR分析结果与TDT检验结果一致:rs3810687位点存在传递不平衡,差异有统计学意义(χ2=12.556,P=0.000);rs3810688位点未见传递不平衡,差异无统计学意义(χ2=0.326,P=0.568)。结论 Neuroligin-4基因rs3810687位点与儿童孤独症相关,支持Neuroligin-4基因是孤独症的候选基因。     

胃泌素释放肽受体基因多态性与儿童孤独症的关联研究

目的 探讨胃泌素释放肽受体(GRPR)基因第二外显子1106 C/T和1316 C/T单核苷酸多态性(SNP)在西安市汉族儿童中的分布特征及与孤独症(CA)的关系.方法 采用聚合酶连反应(PCR)技术,对59例孤独症患儿、82名正常对照儿童的2个SNP位点的基因型进行检测,通过测序进行验汪.用病例-对照和传递不平衡检验(TDT)分析SNP位点等位基因的分布,并对2个SNP位点的连锁、单体型及与孤独症行为的表现进行分析.结果 ①CA组和正常对照组GRPR基因第二个外显子1106和1316位点均有多态性表现,以TT基因型为主,未发现其他多态性位点.其中正常对照组儿童TT、TC、CC三基因型频率分别为68.3%、17.1%和14.6%,CA组分别为67.8%、16.9%和15.3%,各自按Hardy-Weinberg平衡温和度检验,差异无统计学意义(χ2=3.81、4.52,P均>0.05).两组基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.01、0.24,P均>0.05).②CA组儿童性别间基因型分布和等位基因分布差异无统计学意义(χ2=4.96、2.37,P均>0.05);正常对照组男女间TT、CT基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.64,P<0.05),两组等位基因分布差异无统计学意义(χ2=2.04,P>0.05).③经秩相关性分析各基因型与描述儿童孤独症行为的ABC量表的总分和各因子分无相关性(rs=0.010～0.145,P均>0.05).结论 西安市汉族儿童中GRPR基因第二个外显子1106和1316位点存在基因多态性,并以TT基因型为主.未发现孤独症患儿和正常儿童间GRPR基因第二个外显子1106和1316基因多态性存在差异.正常对照儿童性别间TT、TC两组等位基因间存在差异.ABC量表的总分和各因子分与该基因多态性无相关性.     

信号转导和转录激活因子6基因多态性与支气管哮喘易感性的关系

目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族支气管哮喘(哮喘)患儿易感性的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿(哮喘组)、87例无血缘关系的汉族无变应性疾病及其他疾病的健康儿童(健康对照组)进行STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果 1.健康对照组和哮喘组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性。2.哮喘组GG、GA及AA 3种基因型分布频率分别为15.9%、46.9%和37.2%,健康对照组儿童其分布频率分别为21.8%、59.8%和18.4%,2组间基因型分布差异具有统计学意义(χ2=8.445,P<0.05),且不同基因型患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GA、GG基因型比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290～5.141,P<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167～6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无统计学差异(OR=1.076,95%CI:0.508～2.277,P>0.05)。哮喘组患儿G、A等位基因分布频率分别为39.3%和60.6%,对照组分别为51.7%、48.2%,2组等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.058,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者的1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106～2.459,P<0.05]。结论 STAT6基因rs324015位点多态性可能与汉族儿童哮喘易感性相关,突变纯合子AA携带者患哮喘的危险性大,A等位基因为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。     

ARID5B基因多态性与汉族儿童急性淋巴细胞白血病关联性研究

目的探讨ARID5B基因常见单核苷酸多态性与闽南地区汉族儿童急性淋巴细胞白血病的相关性。方法采用病例-对照研究,对108例急性白血病患儿及116名年龄、性别、种族匹配的对照人群中的ARID5B基因rs7073837和rs10821936多态位点用荧光能量共振转移技术进行检测,分析不同基因型与儿童急性白血病的易感性。结果两位点在两组人群中的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P均0.05)。多态性位点rs7073837在两组间的基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义(P均0.05);病例组rs10821936位点与对照组相比,TT、TC、CC基因型频率的差异有统计学意义(P0.001),ALL组等位基因C频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=16.833,P0.001),提示等位基因C是ALL发生的危险因素(OR=2.203,95%CI:1.507-3.220)。结论 ARID5B基因rs10821936位点是闽南地区汉族儿童急性白血病的一个危险因素,携带突变基因序列C的个体可增加急性白血病的发病风险;而多态性位点rs7073837可能与儿童急性白血病人群无关。     

温州地区汉族支气管哮喘患儿白三烯受体927T/C位点基因多态性

目的 研究白三烯受体(CysLT1)中927T/C(rs320995)位点基因多态性在温州地区汉族儿童中的分布特征及其对哮喘临床特征的影响.方法 采用DNA测序法检测122例汉族哮喘患儿(哮喘组)和100例汉族健康体检儿童(健康对照组)CysLT1 927T/C位点的基因多态性;采用MS/Paedtric 肺功能仪检测肺功能.结果 1.二组均存在927T/C位点基因多态性,哮喘组CC、CT和TT基因型频率分别为33.6%、18.9%和47.5%,健康对照组分别为19.0%、17.0%、63.0%,二组基因型频率分布比较差异有统计学意义(χ2=6.769,P=0.034);哮喘组男童基因型与健康对照组比较差异有统计学意义(χ2=17.776,P=0.000),哮喘组女童基因型与健康对照组比较差异亦有统计学意义(χ2=9.676,P=0.008).2.哮喘组C、T等位基因分别为43.0%和57.0%,健康对照组分别为28.0%和72.0%,二组比较差异有统计学意义(χ2=10.747,P=0.001).哮喘组男童等位基因与健康对照组比较差异有统计学意义(χ2=16.396,P=0.000),哮喘组女童等位基因与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ2=0.015,P=0.902).3.哮喘组中,927T/C位点3种基因型特应性体质、家族特应性及哮喘严重程度比较,差异均无统计学意义.结论 1.温州地区汉族儿童CysLT1基因927T/C位点基因多态性与温州地区汉族人群哮喘易感性相关,且在性别上无明显差异.2.该位点C等位基因的男童携带者患哮喘的危险性为T等位基因携带者的2.755倍,但哮喘患病率与C等位基因的女性携带者无明显相关.3.温州地区汉族儿童中CysLT1基因927T/C位点基因多态性与特应性体质、家族特应性及哮喘严重程度无明显相关.     

IL-1β-511T基因rs16944多态性与热性惊厥的关联研究

目的 致热因子白细胞介素1（IL-1β）基因多态性是否参与热性惊厥（FS）的发病目前仍存在争议,该研究将探讨中国北方汉族儿童热点基因IL-1β-511T 的单核苷酸（SNP）rs16944 多态性与 FS 发病的关联性。方法 用 SNaPshot SNP 分型技术对 141 例单纯型 FS 患儿和 130 例健康对照进行 IL-1β-511T 基因rs16944 位点分型,比较该 SNP 基因型和等位基因频率的差异。结果 与对照组相比,病例组rs16944 多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;rs16944 多态性3 种基因型 A/A、A/G、G/G 的FS 患儿的临床特征比较,显示首次惊厥的年龄（χ2=19.491,Pχ2=9.317,Pχ2=26.798,P结论 IL-1β-511T 基因 rs16944 多态性与北方汉族儿童单纯FS 的发病无关联,但其基因型不同可能与患儿FS 的发生及预后有关。     

胰岛因子1基因2个SNP位点与儿童先天性心脏病的相关性研究

目的：探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1,ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进行单体型分析。结果：SNP位点rs41268421存在GG、GT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括GT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是G等位基因的4.833倍;rs1017 位点存在AA、AT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括AT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是A等位基因的4.491倍;2个SNPs位点得出4种单体型,以TT型儿童发生CHD的危险性最高（OR=7.813）。结论：天津地区汉族儿童中ISL1基因单体型TT的出现很可能会增加CHD的患病风险。     

呼吸道合胞病毒毛细支气管炎与白细胞介素-10-592A/C基因多态性的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-10-592A/C基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性、病情的关联和对血清白细胞介素(IL)-10的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例汉族RSV毛细支气管炎患儿(病例组)和100例健康儿童(对照组)IL-10-592A/C位点单核苷酸多态性;应用ELISA法检测病例组血清IL-10水平.结果 病例组IL-10-592A/C位点基因型频率分别为AA 44%、AC 38%、CC 18%,等位基因频率分别为A 63%、C 37%;对照组基因型频率分别为AA 41%、AC 42%、CC 17%,等位基因频率分别为A 64%、C 36%;两组基因型及等位基因频率比较差异均无显著性(χ2=0.33,P>0.05;χ2=0.43,P>0.05).病例组IL-10-592A/C位点不同基因型患儿血清IL-10水平比较差异无显著性(F=0.87,P>0.05).IL-10-592A/C位点基因型频率在轻度和中重度患儿之间的差异无显著性(χ2=2.67,P>0.05).结论 IL-10-592A/C位点基因多态性与RSV毛细支气管炎不存在关联.     

白细胞介素-10单核苷酸多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的病例-对照研究

目的 探讨温州地区汉族儿童IL-10/T-819C和A-1082G位点单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征及其与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性、病情的关联和对血清总IgE和鼻咽分泌物(NPS)IL-10的影响.方法采用DNA测序法检测114例汉族RSV毛细支气管炎患儿(病例组)和90例健康儿童(健康对照组)IL-10/T-819C、A-1082G位点SNPs;应用化学发光法检测病例组血清总IgE;用ELISA法检测病例组NPS IL-10水平.结果病例组IL-10/T-819C位点TT、CT、CC基因型频率比较分别为 45.6%、40.4%和14.0%,等位基因频率分别为T 65.8%、C 34.2%;健康对照组基因型频率分别为TT 47.8%、CT 36.7%、CC 15.5%,等位基因频率分别为T 66.1%、C 33.9%,二组基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(χ2=0.306,0.005Pa>0.05).病例组IL-10/A-1082G AA、AG基因型频率分别为86.8%、13.2%,等位基因频率分别为A 93.4%、G 6.6%;健康对照组基因型频率分别AA 87.8%、AG 12.2%,等位基因频率分别为A 93.9%、G 6.1%,二组比较差异均无统计学意义(χ2=0.040,0.037Pa>0.05).病例组IL-10/T-819C和IL-10/A-1082G位点不同基因型患儿NPS IL-10和血清总IgE水平比较差异均无统计学意义(H=0.676,F=0.687;Z=0.620,t=1.107Pa>0.05).IL-10/T-819C位点和A-1082G位点基因型频率在轻度和中重度患儿之间的差异均无统计学意义(χ2=0.779,1.793Pa>0.05).结论温州地区汉族儿童存在IL-10/T-819C和A-1082G位点基因多态性,但未发现其与RSV毛细支气管炎存在关联.     

TLR2基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

目的 探讨TLR2基因5个SNP位点多态性与中国汉族儿童结核病（TB）易感性的关联。方法 以2005年2月至2010年10月在北京儿童医院临床诊断和确诊的TB且排除其他肺部感染的病例作为TB组,并根据感染部位和严重程度分别分为肺TB亚组、肺外TB亚组和重症TB亚组、非重症TB亚组;以健康查体且除外TB的儿童作为对照组。应用高通量MassARRAY技术对于TLR2基因的5个SNP位点：rs3804099(等位基因C/T)、rs1898830(等位基因A/G)、 rs7656411(等位基因G/T)、 rs11935252(等位基因A/G)、rs7696323(等位基因C/T)行基因分型,比较5个SNP位点各基因型和等位基因频率在TB组和对照组的差异,同时采用显性遗传和隐性遗传模式分析各TB亚组与对照组基因型的差异。结果 TB组345例,平均年龄(5.6±4.7)岁,男219例;肺TB亚组151例（43.8%）,肺外TB亚组194例;重症TB亚组155例（44.9%）,非重症TB亚组190例。对照组385例,年龄（6.1±3.8）岁,男226例。Hardy-Weinberg检验提示TLR2基因的5个SNP位点在TB组和对照组的基因型分布均符合遗传平衡（P=0.154~0.992）。调整了年龄和性别因素后,rs3804099位点TC、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.929~1.071;rs1898830位点GA、GG型和G等位基因频率TB组和对照组比较,OR=1.100~1.411;rs7656411位点GT、TT型和T等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.812~1.110;rs11935252位点GA、GG型和A等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.497~1.189; rs7656323位点CT、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.888~1.034;,差异均无统计学意义（P均>0.05）。5个SNP按照显性和隐性遗传模式分析,各基因型TB组和对照组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。②TLR2基因的5个SNP位点在显性或隐性遗传模式下,基因型频率在肺TB亚组、肺外TB亚组和对照组比较,OR=0.737~1.326;重症TB亚组、非重症TB亚组和对照组比较,OR=0.675~1.248;差异均无统计学意义（P均>0.05）。③TLR2基因5个SNP位点在各染色体之间均无强连锁。结论 TLR2基因的5个SNP多态性与中国汉族儿童TB易感性不存在关联。     

CD14基因多态性与儿童特应性疾病的相关性

目的研究脂多糖受体基因（CD14）多态性在温州地区汉族儿童中的分布特征及其与特应性疾病的关联。方法特应征组113例,病例入选符合下列标准：（1）年龄2～12岁的汉族儿童;（2）临床诊断为哮喘、过敏性鼻炎或特应性皮炎;（3）血清总IgE升高;（4）血清特异性IgE阳性。选取2～12岁正常体检儿童79例为对照组。应用免疫荧光法测定血清总IsE,UniCAP系统测定sIgE。应用测序法测定两组儿童CD14基因序列,寻找多态位点,调查多态位点的分布特征,比较两组儿童多态位点的基因型频率和等位基因频率,比较不同基因型的血浆IgE水平。结果（1）特应征组和对照组儿童均发现CD141—159多态性,以TT基因型为主,未发现其他多态位点。其中对照组儿童TT、TC、CC3种基因型频率分别为57．0％、28．0％和15．0％,特应征组儿童TT、TC、CC3种基因型频率分别为46.9％、35．4％和17．7％,按Hardy-Weinberg平衡吻合度检验,差异无统计学意义（x^2=3．462,P〉0．05）。两组的基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义（x^2=1．918,P〉0．05）。（2）不同性别间基因型频率差异无统计学意义（x^2=3．458,P〉0．05）。（3）经对数转换,CD14/—159CC基因型、TC基因型和TT基因型的血清IgE分别为（2500±460）IU／L、（2400±460）IU／L、（2520±460）IU／L,方差分析差异无统计学意义（F=0．807,P〉0．05）。结论（1）温州地区汉族儿童存在CD141—159多态性,未发现CD14基因其他多态位点。温州地区汉族儿童CD141—159基因型以TT为主。（2）未发现CD141—159基因型和特应征发病及IgE水平之间的关联。     

穿孔素基因多态性与儿童噬血细胞综合征的相关性研究

目的了解穿孔素基因(PRF1)多态性在噬血细胞综合征(HLH)患儿中的分布情况,探讨PRF1基因多态性与HLH是否存在易感相关性。方法收集2009年1月至2013年12月确诊为HLH的48例患儿(HLH组)及100名健康体检儿童(对照组)的临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的PRF1基因编码区(包括3个外显子和2个内含子)进行基因多态性位点筛查。结果 48例HLH患儿中,在PRF1基因编码序列中共发现3个SNP位点,而在非编码序列中共发现7个SNP位点;PRF1基因非编码序列中还有2个SNP位点rs10999426和rs10999427分别仅在5例对照组儿童中发现(5%);以上12个SNP位点在HLH组和对照组中的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05)。连锁不平衡分析提示rs10999426和rs10999427紧密连锁(D=1,r2=1),但上述2个位点构建的A-T单体型在HLH组和对照组中的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。结论 PRF1基因多态性与HLH发病存在易感相关性的可能性不大;rs10999426和rs10999427存在连锁不平衡关系,其构建的A-T单体型虽仅在对照组中发现,但发生率低,可能不是家族性HLH的保护性因素。     

ADCY9基因与儿童支气管哮喘的易感性及环境交互作用分析

目的 研究腺苷酸环化酶9（adenylyl cyclase Ⅸ,ADCY9）基因rs1967309、rs2230739、rs2601814、rs2601825、rs2601796和rs2283497位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）及基因-环境交互作用与儿童支气管哮喘（简称哮喘）的关系。 方法 选取2019年3月至2021年9月就诊的哮喘儿童123例作为哮喘组,其中急性发作为轻中度84例（68.3%）,重度39例（31.7%）;124例健康体检儿童作为对照组。分析ADCY9基因6个位点SNPs及单倍型与儿童哮喘易感性的关系。同时采用广义多因子降维法分析基因-环境交互作用。 结果 哮喘组和对照组儿童ADCY9基因6个位点存在多态性,其中rs1967309位点基因型及等位基因在哮喘组和对照组间的分布差异有统计学意义（P<0.05）。单倍型TA、GG在哮喘组和对照组的分布差异无统计学意义（P>0.05）。广义多因子降维法分析显示,rs1967309位点与变应原接触间存在交互作用（P<0.05）,该位点与变应原接触的交互作用使哮喘患病风险增加（OR=1.585,P<0.05）。 结论 ADCY9基因rs1967309位点与儿童哮喘易感性相关,且该位点和变应原接触具有协同致哮喘的作用。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1027-1035］     

解整合素- 金属蛋白酶10 基因与儿童哮喘的相关性分析

目的探讨我国中部地区儿童中ADAM 10基因的2个SNP位点,rs 653765和rs 514049的多态性与哮喘及其临床特点的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取221例哮喘患儿和236例同期体检正常儿童作为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测2个SNP位点的多态性分布;采用ELISA方法测定血浆中的ADAM 10的水平。结果哮喘患儿rs 653765的三种基因型(CC、TC、TT)与正常对照组差异具有统计学意义(χ~2=7.163,P=0.028);等位基因频率的差异也具有统计学意义(P=0.008),T等位基因为风险因子。哮喘患儿rs514049的基因型以及等位基因频率与对照组差异无统计学意义(χ~2=1.011~0.844,P均0.05)。哮喘组和对照组之间血清中ADAM10水平的差异无统计学意义(t=1.233,P=0.238);哮喘患儿中,rs653765为TT基因型患儿的ADAM10水平高于CC基因型患儿,差异有统计学意义(P=0.034)。结论 ADAM10基因SNP位点(rs653765)的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关;且该位点多态性可能影响患儿ADAM10水平。     

NAT2和CYP2E1基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布

目的：N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P450 2EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布,为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法：应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0~14岁,男211例,女130例）NAT2、CYP2E1的重要SNPs基因型,并判定其代谢表型。结果：在中国汉族儿童中,NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主;NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61.3%）,其次是中间/慢代谢型（34.1%）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1*5、*6、*2,均以野生型为主,野生型频率分别为：61.3%、60.1%、99.4%;由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确,未对其进行代谢表型分型。结论：NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型/快代谢型为主,CYP2E1基因以野生型为主,基因型/代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。