儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病急性期视觉诱发电位特点分析

目的 探讨儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)急性期的视觉诱发电位(VEP)特点.方法 回顾性分析2018年5月至2020年2月收治的临床诊断为中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘病(CNS-IIDDs)患儿的临床资料,根据血清MOG抗体检测结果以及是否存在视神经炎进行分组,分析不同组间VEP特点...     

儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征二例

2例学龄期患儿临床均表现为髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病后出现抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎,头颅磁共振成像示脱髓鞘病灶以幕上病灶为主,均为复发病程,最后诊断为儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征,予以免疫治疗后预后尚可。     

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床实践指南(2023)

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病是儿童特发性炎症性中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见的类型, 由于对该病的认识时间较短, 诊疗过程中仍存在许多问题。为进一步提高该病的诊疗水平, 中华医学会儿科学分会神经学组联合复旦大学附属儿科医院复旦大学GRADE中心组织制订"儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床实践指南(2023)", 推荐意见基于当前可得的证据, 采用循证方法进行系统评价和证据评级, 针对6个重要问题形成推荐意见。     

甲状腺激素对少突胶质分化、成熟及功能的影响

甲状腺激素(TH)在少突胶质的形成、分化、成熟及功能表达过程中占重要地位.少突胶质前体细胞的增殖有赖于TH的作用,TH同时作为计时部件及效应部件,通过调节少突胶质前体细胞内的氧化还原状态,调控着少突胶质前体细胞向少突胶质转化.随后,TH直接作用于少突胶质的分化,不仅调控少突胶质的数量,而且调控其形态及功能的成熟,通过影响髓鞘形成蛋白,如髓磷脂碱性蛋白、蛋白脂质蛋白、2',3'-环核苷酸-3'-磷酸二酯酶和髓磷脂相关的糖蛋白的表达,从而影响少突胶质产生髓鞘能力,调节少突胶质的中枢髓鞘形成过程,对中枢神经系统的发育起着重要作用.     

甲状腺激素对少突胶质分化、成熟及功能的影响

甲状腺激素(TH)在少突胶质的形成、分化、成熟及功能表达过程中占重要地位.少突胶质前体细胞的增殖有赖于TH的作用,TH同时作为计时部件及效应部件,通过调节少突胶质前体细胞内的氧化还原状态,调控着少突胶质前体细胞向少突胶质转化.随后,TH直接作用于少突胶质的分化,不仅调控少突胶质的数量,而且调控其形态及功能的成熟,通过影响髓鞘形成蛋白,如髓磷脂碱性蛋白、蛋白脂质蛋白、2',3'-环核苷酸-3'-磷酸二酯酶和髓磷脂相关的糖蛋白的表达,从而影响少突胶质产生髓鞘能力,调节少突胶质的中枢髓鞘形成过程,对中枢神经系统的发育起着重要作用.     

少突胶质在实验性自身免疫性脑脊髓炎损伤修复中的作用

少突胶质是中枢神经系统的髓鞘形成细胞,并可以分泌神经营养因子、生长因子和轴突生长抑制因子,在生理和病理状态下发挥重要作用.实验性自身免疫性脑脊髓炎是中枢神经系统白质内的脱髓鞘性疾病,少突胶质的损伤与丢失是其关键环节,而在髓鞘再生时发挥作用的细胞是少突胶质前体,但再生后的髓鞘不完全且存在时间短,从未达到正常的厚度,而且轴突与髓鞘厚度的关系不再出现,再生的髓鞘不能发挥正常功能,髓鞘修复失败.导致髓鞘修复失败原因很多,现仍未完全明确,仍需进一步深入研究.     

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病临床特点

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例,其中MOG抗体阳性的CNS脱髓鞘疾病患儿28例,总结28例患儿临床特点。结果28例患儿中男10例,女18例,男女比例为1.00∶1.80;起病中位年龄7岁9个月。临床症状表现多样,主要包括头痛、呕吐、嗜睡等脑病症状(13/28例),视力下降(7/28例),脊髓症状(6/28例),共济失调、口齿不清等小脑症状(4/28例),抽搐(2/28例),颅神经症状(1/28例)。24例行脑脊液检查,其中10例(41.7%)白细胞数轻度升高,2例(8.3%)蛋白升高,6例(25.0%)MOG抗体阳性,24例脑脊液寡克隆区带均阴性。25例头颅磁共振成像(MRI)阳性,阳性率为89.3%,常见累及部位包括大脑白质(20/28例)、小脑(10/28例)、大脑半球灰质(9/28例)、丘脑/基底核区(6/28例)、脑干(6/28例)、视神经(5/28例)和胼胝体(4/28例)。28例患儿中,13例脊髓受累,累及颈髓10例,胸髓9例,腰髓5例,8例患儿脊髓累及≥3个节段的长节段脊髓病变。14例患儿进行视觉诱发电位检查,2例临床无视觉障碍表现的患儿存在亚临床视觉损害。患儿均接受大剂量甲泼尼龙冲击治疗,16例联合丙种球蛋白免疫调节治疗,急性期均临床症状缓解,随访中7例患儿病情复发,复发率为25.0%,复发患儿再次使用甲泼尼龙冲击治疗联合丙种球蛋白免疫调节治疗,临床症状可缓解。结论MOG抗体阳性的儿童CNS脱髓鞘疾病临床表型以急性播散性脑脊髓炎为主,脊髓以累及颈胸段为主。其治疗以糖皮质激素和丙种球蛋白为主,疗效显著,但易复发,复发后再次使用糖皮质激素和丙种球蛋白,疗效仍较好。     

SD大鼠少突胶质前体细胞系的分离、培养及鉴定

目的获取高纯度的少突胶质前体细胞系,并作鉴定。方法根据星形胶质细胞和少突胶质前体细胞系生长时间的差异,细胞黏附特性的不同,利用振荡分离纯化法获得纯化的SD大鼠少突胶质前体细胞,再用添加了神经营养因子(N2)、血小板衍生生长因子(PDGF)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)的无血清培养基传代培养。免疫荧光法对表面抗原进行细胞鉴定。结果获得纯度95%以上少突胶质前体细胞,少突胶质祖细胞A2B5、O4抗体阳性;未成熟少突胶质细胞O4、O1阳性;胶质细丝酸性蛋白(GFAP)均为阴性。结论通过振荡分离纯化法及结合少突胶质细胞定向培养基是培养少突胶质前体细胞的可靠方法;N2、PDGF、bFGF的添加可显著提高细胞产量,并使细胞保持在未成熟阶段。     

脑缺氧缺血时少突胶质细胞损伤的机制

缺氧缺血是造成新生儿脑白质损害的常见原因 ,与脑瘫、智力低下等神经功能障碍密切相关。少突胶质细胞是脑白质的重要成分 ,故研究少突胶质细胞对缺氧缺血性损伤机制及其防治对策具有重要的临床意义。　　一、少突胶质细胞少突胶质细胞是中枢神经系统髓鞘形成细胞 ,它包绕神经纤维轴突而形成髓鞘 ,对轴突正常快速电传导等功能起重要作用。少突胶质细胞的前体细胞主要来源于前脑脑室下区 (SVZ) [1] 。依据抗原表达、形态和功能 ,少突胶质细胞系可分为先祖细胞、早期少突胶质祖细胞、晚期少突胶质祖细胞、未成熟少突胶质细胞、成熟少突胶质…     

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体病复发因素及预防复发方案疗效的回顾性分析

目的 探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG）抗体病的临床特点、复发因素及预防复发方案的疗效。方法 回顾性分析2014年12月至2020年9月在中南大学湘雅医院小儿神经专科住院的41例儿童MOG抗体病患儿的临床资料,根据患儿是否复发分为单相病程组（n=19）、复发组（n=22）,复发患儿根据是否采用预防治疗分为预防治疗组及未预防治疗组。分析各组患儿的临床特征及比较各预防方案治疗前、治疗中年复发率（annualized relapse rate,ARR）的差异。结果 41例患儿中最常见的首发表现为急性播散性脑脊髓炎（56%,23/41）。54%（22/41）患儿复发,共有57次复发事件,最常见的复发事件为视神经炎（30%,17/57）。复发组急性期皮质激素疗程不足3个月的患儿比例高于单相病程组（64% vs 32%,P < 0.05）。预防治疗组和未预防治疗组ARR差异无统计学意义（P > 0.05）。评估32例次预防治疗方案发现,使用利妥昔单抗、硫唑嘌呤的治疗中ARR较治疗前ARR降低（P < 0.05）。结论超半数儿童MOG抗体病会出现复发,多数复发患儿急性期皮质激素疗程不足3个月;利妥昔单抗、硫唑嘌呤可能减少复发风险。     

Cerebral malaria in children

Presented here is our experience with 30 cases of cerebral malaria. The diagnosis in all of them was based on a positive smear report. Plasmodium falciparum accounted for 26 cases while P. vivax was responsible for cerebral malaria in the remaining 4. There were 21 males and 9 females. Sixteen children were older than 8 and 9 between 4 and 7, and the remaining 5 less than 3 years of age. Thirty per cent were ill for over a week before reporting for admission; 83 per cent sought hospital care within 24 hours of the appearance of neurological signs. Fever and altered consciousness were present in all the 30 cases while 23 gave a history of convulsion. Isolated cranial nerve palsy of III and VII nerves were also seen on admission. Six children died. All the rest but one made a complete recovery. Of prognostic significance were the pretreatment levels of serum C₃ and C₄ fraction which were found to be significantly lower (p<0·05) in patients with fatal ending.     

新生儿肾上腺出血30例临床分析

目的 探讨新生儿肾上腺出血的临床特点、超声表现及诊断价值.方法 收集我院2007年6月至2012年7月有黄疸、窒息等临床表现的新生儿肾上腺出血患儿资料,分析新生儿肾上腺出血的临床特点及超声表现.结果 共30例新生儿肾上腺出血患儿,诊断日龄1h至27天,其中＜7天23例,≥7天7例;男22例,女8例;右侧26例,左侧4例.超声表现特征为肾上腺区混合回声,实性或液性团块,彩色多普勒不能探及血流信号.临床表现87％有黄疸,13％有贫血、休克等表现,30例均治愈.结论 新生儿肾上腺出血临床表现多样,缺乏特异性,多表现为黄疸,保守治疗治愈率高;超声是首选检查方法.     

儿童急性血吸虫病61例临床分析

目的 了解儿童急性血吸虫病的特点。方法 回顾性分析1986-2003年61例临床确诊为急性血吸虫病的住院儿童的临床资料。结果 儿童急性血吸虫病以夏秋季为发病高峰，学龄期男孩多见。所有患儿均有发热，伴呼吸道症状41例(67．2％)，消化道症状40例(65．6％)，肝肿大52例(85．2％)，肝脾均肿大20例(32．8％)。白细胞总数升高51例(83．6％)，嗜酸性粒细胞升高49例(80．3％)，伴贫血44例(72．1％)。患儿血沉增快89．8％(44／49例)；IgG和／或IgA、IgM升高85.4％例(35／41例)；肝脏B超异常91．5％(43／47例)；胸片异常55．6％(30／54例)。误诊率达19．7％。结论 儿童血吸虫病临床表现复杂而不典型，近年来发病率呈回升趋势；临床医师需提高对本病的认识，避免误诊误治；吡喹酮是治疗血吸虫病安全有效的首选药物。     

我国川崎病的流行病学特征

川崎病是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病.川崎病致冠状动脉病变已成为小儿最常见的后天性心脏病.近年来国内外围绕川崎病的流行病学调查已大量展开,通过总结近20年来我国川崎病的流行病学特征,包括不同地区在发病率、年龄、性别、民族、家族史、季节性、复发率、心脏损害、病死率方面的特征,以期为我国川崎病的临床诊疗提供依据.     

KMT2D基因突变所致的Kabuki综合征6例报告并文献复习

目的：探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征（KS）的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征。方法：采用全外显子组测序（WES）和临床panel的二代测序技术,结合复旦大学附属儿科医院分子诊断中心建立的数据分析流程,行相关基因测序和数据分析,对6例KMT2D基因突变患儿的临床及分子生物学特征进行总结。计算机检索 PubMed、中国知网、维普、中国生物医学文献和万方数据库,收集KS相关文献,检索时间从2012年4月至 2017年4月,对描述新生儿期临床特征的文献进行提取、归纳和总结。结果：6例KS患儿,男4例,女2例。其中3例在婴儿期均因KS相关临床表现,家属要求行家系WES确诊,1例新生儿经临床panel检测后确诊,2例因家属要求对患儿进行WES测序确诊。6例KS患儿共检测到7个KMT2D基因的杂合突变,分别位于11、39、51和53号外显子,包括1个终止、4个错义和2个移码突变。其中c.12697C>T（p.Q4233X）、c.16498C>T（p.R5500W）、c.16273G>A（p.E5425K）为人类基因突变数据库(HGMD)已收录的致病突变位点。c.12696G>T(p.Q4232H)、c.3495delC (p.Pro1165LeufsTer47)、c.10881delT（p.Leu3627ArgfsTer31）、c.12560G>A（p.G418E）为新发突变位点。经SIFT、Polyphen 2和MutationTaster 软件预测为有害突变。纳入18篇KS新生儿期起病文献加上本文2例（34例）,新生儿期表现为喂养困难（19例）,心脏发育异常（20例）,特殊容貌（17例）,骨骼发育异常（15例）,低血糖（10例）和肌张力低下（9例）等。结论：KS的典型临床表型在新生儿期还未完全呈现,当新生儿有喂养困难、心脏发育异常、特殊容貌等临床特征时需考虑KS,并尽早完善相关基因检测,实现早诊断、早干预。     

儿童多发性大动脉炎28例临床分析

目的分析儿童多发性大动脉炎临床特点及治疗转归,提高对此病的认识。方法研究对象为1990~2002年在北京协和医院住院并确诊为儿童多发性大动脉炎的患儿28例,对其临床表现、实验室及影像学检查、治疗转归进行回顾性分析。结果28例中男7例,女21例,男女比例1∶3,年龄1.5~18岁,确诊时病程15d至6年。常见的临床症状为血管杂音25例(89.3%),高血压14例(50.0%),无脉或脉弱19例(67.8%),头痛等19例(67.8%);动脉造影22例,其中I型(8例,36.4%)和Ⅴ型为主(6例,27.3%);炎症活动指标主要为血沉升高20例(71.4%),C反应蛋白升高12例(42.8%),WBC升高10例(35.7%)。28例中23例接受激素和(或)免疫抑制剂治疗,有效率91.3%,11例无病情活动但有严重并发症者行外科手术或介入治疗后好转。结论对于多系统、多脏器损害的疾病,应全面检查,尤其是四肢血压、脉搏及血管杂音,注意大动脉炎的可能,早期诊断是提高治疗效果的关键。     

婴幼儿癫癎临床特点分析

癫痫是小儿神经系统的常见疾病，儿童癫痢发病率比成人高，而婴幼儿又是起病的高发年龄段。我院2001～2004年诊断癫痫患儿293例，其中≤3岁139例（占47．4％），现将其临床特点分析如下。     

A Case of Congenital Myopathy without Specific Features

We report a 4-year-6-month-old boy with congenital myopathy without specific features. He showed delayed motor milestones, gaining head control at four months, and walking without support at one year six months. He was not a floppy infant after birth. Physical examination disclosed a myopathic face and muscle atrophy, predominantly in the proximal muscles, particularly in the scapular and pelvic girdles. A proximal muscle biopsy showed a mild variation in fiber size without any specific structural abnormality. Fiber type analysis showed type 2B fiber smallness. We compare our case with previously reported cases of minimal change myopathy (congenital myopathy without specific features).     

婴幼儿多发性大动脉炎14例临床特点分析

目的通过分析总结14例婴幼儿多发性大动脉炎(TA)的临床特点,并结合文献复习总结,以提高对该病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析2016年7月至2019年5月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的TA婴幼儿的临床资料及随访情况,并结合文献,分析总结该病的临床特点。结果14例患儿年龄为1个月23 d^28个月,男6例,女8例。临床表现中最常见的是发热[10例(71.4%)],高血压9例(64.3%),脉弱或无脉5例(35.7%)。按照病变血管部位的临床分型,广泛型11例(78.5%),头臂动脉型3例(21.4%),本组患儿无胸腹主动脉及单纯肺动脉型。14例TA患儿中,12例有颈总动脉、颈动脉、锁骨下动脉及冠状动脉及其分支(前降支、回旋支)受累(85.7%);11例肾动脉受累(78.6%);9例腋动脉受累(64.2%);8例腹主动脉受累(57.1%);6例降主动脉受累(42.9%);6例胸主动脉受累(42.9%);6例肠系膜上动脉受累(42.9%);5例股动脉受累(35.7%);5例肺动脉受累(35.7%);4例肱动脉受累(28.6%)。14例患儿中,误诊11例,诊断不清3例,误诊时间为18 d^2个月。误诊病例中,8例误诊为不典型川崎病。14例患儿中,7例治疗后大部分病变血管范围逐渐减少,受累较轻血管甚至可以完全恢复正常血管状态。4例患儿血管影像学检查较前无明显加重或好转。9例出现高血压患儿应用降压药血压能控制在正常范围,但不能停用降压药。5例查体发现脉弱或无脉患儿均未改善。14例患儿中7例生长发育同正常同龄儿,7例落后于正常同龄儿身高体质量第25百分位。14例患儿随访2~22个月,均规律治疗,未出现复发。结论3岁以内TA累及血管较多,病情严重,误诊率高,经过治疗病情很快能够控制,但容易遗留血管病变,部分患儿预后不佳。