HLH-2004方案治疗儿童噬血细胞综合征40例临床分析

目的探讨儿童HLH的临床特征、发病危险因素、实验室特点以及采用HLH-2004方案治疗的疗效和预后情况。方法回顾分析2011年1月至2014年12月收治的40例HLH患儿的临床资料。诊断标准和治疗方案按照国际组织细胞协会HLH-2004方案。结果 40例HLH患儿中,男24例、女16例,发病中位年龄1岁(4个月～10.5岁);2例有明确家族史,27例有明确诱因。主要临床表现为发热、肝脾肿大、出血、肺浸润、胸腔积液、中枢神经系统病变、皮疹等。实验室检查血细胞减少、肝功能异常、凝血异常、高三酰甘油血症、铁蛋白升高,骨髓可见噬血细胞。35例患儿采用HLH-2004方案治疗。存活26例,死亡14例。死亡原因主要为感染、弥散性血管内凝血和多脏器衰竭。结论儿童HLH病情凶险,临床表现复杂,须尽早采用HLH-2004方案诊疗。     

化疗对肝功能异常的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的有效性及安全性观察

目的初步评价化疗对并肝功能异常的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的有效性及安全性。方法选取对2004年3月-2008年4月收治的非肿瘤相关HLH患儿,参照由地塞米松、依托泊苷、环孢素组成的HLH-04化疗方案指南,在化疗后第8周对疗效进行评估,并在治疗前、治疗后2周、治疗后8周末监测血清ALT、血清清蛋白(Alb)、血浆纤维蛋白原(Fib)等指标变化。结果共60例HLH患儿在接受免疫化疗前并肝功能异常,其中ALT增高47例,Alb降低58例,Fib降低38例。病毒感染相关42例(70%),真菌感染相关1例(1.7%),不明原因17例(28.3%)。60例患儿中55例在诱导治疗4周中临床有效,15例患儿放弃治疗,45例患儿按统一方案完成了8周诱导治疗(其中42例无活动性病变,3例存在活动性病变),该45例患儿治疗后2周、8周,ALT、Alb、Fib监测指标均明显改善,与治疗前比较,组间差异均有统计学意义(Pa<0.01)。结论HLH-04化疗方案治疗HLH临床疗效显著,同时对化疗前肝功能异常患儿同样具有较好的安全性。病初肝功能异常并非免疫化疗的禁忌证,在监测肝功能的基础上应尽可能按时足量应用。     

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目的探讨噬血细胞综合征(HLH)-2004方案(简称HLH-2004方案)治疗儿童HLH的疗效及影响疗效的相关因素。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2005年1月至2009年12月符合国际组织细胞协会HLH-2004诊断标准的28例患儿的临床特点,根据国际组织细胞协会2004年提出的疗效标准,观察其对HLH-2004方案治疗反应及转归,并分析可能影响HLH患儿疗效的相关因素。结果 28例HLH患儿接受HLH-2004方案治疗,随访时间2周至22个月,获得完全缓解或治愈17例(60.7%);出院失访9例(32.1%),其中获临床有效或好转出院失访3例,未获缓解自动出院失访6例;死亡2例(7.2%)。结论 HLH-2004是诊断和治疗儿童HLH的有效方案,早期积极治疗原发病及采用HLH-2004免疫化疗方案,有效地控制病情,提高患儿治愈率及生存率。     

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症28例临床分析

目的分析儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的病因、临床特点、治疗及预后。方法对郑州大学第一附属医院2010年5月-2012年7月收治的28例HLH患儿入院时的临床表现、实验室检查指标和治疗转归进行回顾性分析。结果 (1)病因:EB病毒感染相关10例,巨细胞病毒感染相关3例,肺炎链球菌感染相关1例,支原体感染相关1例,淋巴瘤相关3例,急性淋巴细胞白血病(ALL)相关1例,余9例无明确病因;(2)儿童HLH早期临床表现以持续高热(100%),脾肿大(96%),肝肿大(85%)最为常见;(3)实验室检查可表现为铁蛋白(SF,100%)和LDH(100%)明显升高,血细胞减少(96%),肝酶升高(93%),骨髓噬血现象(82%),低蛋白血症(70%),低钠血症(61%),NK细胞比例下降(58%),低纤维蛋白原血症(52%)及高三酰甘油血症(29%);(4)所有患儿均采用HLH-2004方案进行化疗,16例疾病缓解,2例有效,2例放弃治疗,8例死亡。结论HLH多继发于EB病毒感染,早期症状缺乏特异性,联合检测SF和LDH可能具有重要临床价值。HLH-2004是有效的治疗方案。     

HLH-2004方案诊断治疗噬血细胞综合征10例

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH),是一类由多种不同疾病引起的T细胞介导的组织细胞反应性增生、以高细胞因子血症、噬血细胞大量增生为特征的疾病.其本质是细胞因子病(cytokine disease)或巨噬细胞活化综合征(MAS).本病处理不当病死率很高.文献报道应用国际组织细胞协会HLH-2004方案(简称HLH-04方案)已使本病的预后有了明显的改善[1].现将我院2007年1月1日-2008年12月30日应用HLH-04方案治疗10例儿童HLH的情况总结如下.     

噬血性淋巴组织细胞增生症20例

目的 探讨噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特点.方法回顾性分析2009年4月-2010年5月本院血液科收治的20例HLH患儿临床表现及血常规、肝功能、血液生化、病原学、免疫学检测、血清铁蛋白及骨髓涂片检查等实验室指标,参照HLH-2004治疗方案治疗.结果患儿主要表现为持续发热,肝、脾、淋巴结大,全血细胞减少,肝功能受损,凝血障碍,低纤维蛋白血症,高三酯甘油血症,自然杀伤细胞比例降低.12例中性粒细胞＜1.0×109 L-1,16例Hb<90 g·L-1,18例血小板<100×109 L-1,血细胞二系降低者18例,三系同时降低12例.ALT升高20例,AST升高18例,LDH升高20例,胆碱酯酶升高13例.三酰甘油升高18例,血清铁蛋白＞1 500 μg·L-1 8例,ESR增快9例;CRP增高11例,自然杀伤细胞比例降低12例,骨髓增生活跃17例,增生低下3例,12例骨髓涂片找到噬血细胞.20例发病与感染相关者中,与EB病毒感染相关性噬血细胞综合征3例,巨细胞病毒感染相关4例,铜绿假单胞菌感染1例.治愈3例,好转15例,疗效不佳自动出院2例.结论 HLH临床表现多样,及时诊治可改善预后.     

HLH-2004方案诊断治疗小儿噬血细胞综合征结果分析

目的 了解我国小儿噬血细胞综合征(HLH)的发病情况和治疗效果,并开展HLH的穿孔素(perforin)基因研究.方法 研究对象为符合国际组织细胞协会HLH-2004诊断标准的18例患儿,分析患儿起病时及治疗后的临床资料.用流式细胞仪和基因测序法检测患儿的穿孔素基因.结果 流式细胞仪检测发现1例患儿的穿孔素在CD8+T细胞和NK细胞中的表达几乎完全缺如,而且基因测序发现该患儿的穿孔素基因存在错义突变(G47C),确诊为原发性HLH.14例接受HLH-2004治疗,随访时间2周～39个月,临床缓解4例,复发4例,持续活动4例,失访2例.共死亡7例.结论 HLH-2004是诊断和治疗小儿HLH的有效方案,提高生存率需积极开展造血干细胞移植.为鉴别原发性和继发性HLH应进行相关基因检测.     

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH)是一组以淋巴细胞、巨噬细胞非恶性增生伴噬血细胞增多引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。HLH分为两种亚型 :原发性HLH和继发性HLH。其临床表现相同 ,主要有持续发热、肝脾肿大以及神经系统受累的症状和体征。实验室检查可见全血细胞减少、高脂血症、低纤维蛋白原血症、血浆铁蛋白增多、肝功异常 ,骨髓、肝、脾、淋巴结活检可见明显的组织细胞增生伴吞噬血细胞现象。目前HLH的治疗仍采用化疗与免疫抑制治疗相结合的方法 ,骨髓移植更为有效。HLH预后差 ,病死率高。     

儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症23例临床分析

目的 研究HLH-2004方案诊断和治疗噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的效果和预后,分析HLH的相关病因.方法 23例(男14例,女9例)HLH患儿,平均年龄3.8岁,其中12例≤2岁.按HLH-2004诊断标准和治疗方案进行诊断和治疗,并进行可能病因的检查和分析其相关病因.结果 相关病因未明组13例(56.5%),病毒感染相关组5例(21.7%);这二组中有4例未治疗的患儿在诊断后2周内死亡,14例使用HLH-2004方案治疗,仅1例治疗过程中死于消化道出血合并深部霉菌感染,其余13例早期均能获得缓解,4例中途退出治疗并死于复发,9例完成治疗后随访1.5～2年无复发.淋巴瘤相关组3例(13.1%),其中2例为间变性大细胞性淋巴瘤(ALCL),开始使用淋巴瘤方案(COP)治疗,病情未获缓解,加用HLH-2004方案治疗获得快速缓解,再继续按淋巴瘤的化疗方案治疗.其他相关组2例(8.69%),其中系统性红斑狼疮(SLE)和坏死性淋巴结炎(HNL)各1例,均使用肾上腺皮质激素治疗后前者存活,后者死亡.3例诊断后未治疗的患儿全部死亡.结论 HLH-2004诊断标准有较强的诊断可行性.所有HLH患儿对HLH-21304方案免疫一化疗有较好的治疗反应,可获得快速缓解,依托泊苷很可能是关键药物.部分HLH与病毒感染、淋巴瘤、SLE和HNL相关,半数以上病因未明.     

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、巨噬细胞非恶性增生伴噬血细胞增多引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。HLH分为两种亚型：原发性HLH和继发性HLH。其临床表现相同。主要有持续发热、肝脾肿大以及神经系统受累的症状和体征。实验室检查可见全血细胞减少、高脂血症、低纤维蛋白原血症、血浆铁蛋白增多、肝功异常，骨髓、肝、脾、淋巴结活检可见明显的组织细胞增生伴吞噬血细胞现象。目前HLH的治疗仍采用化疗与免疫抑制治疗相结合的方法，骨髓移植更为有效。HLH预后差，病死率高。     

儿童病毒相关性噬血细胞综合征32例临床研究

目的探讨儿童病毒相关性噬血细胞综合征(VAHS)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2005年5月至2009年5月我院儿科诊治的32例儿童VAHS患儿临床资料,应用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测VAHS患儿血清病毒抗体。结果①年龄分布:<2岁～14岁。②性别分布:男18例,女14例。③病因特点:32例病例中爱泼斯坦病毒(Epstein-Bart Virus,EBV)单一感染者18例(56.3%)、巨细胞病毒(CMV)单一感染者8例(25%),腺病毒(ADV)单一感染者2例(6.3%),EBV与CMV复合感染者3例(9.4%),EBV、CMV、柯萨奇病毒(CVB)、ADV及呼吸道合胞病毒(RSV)复合感染者1例(3.1%)。④临床特点:持续高热(100%)、肝肿大(81.2%)、脾肿大(90.6%)、外周血细胞白细胞计数减少(84.4%)、血红蛋白<90 g/L(62.5%)、血小板减少(71.9%)、高甘油三酯(TG)血症(53.1%)、低纤维蛋白原血症(65.6%)、血清铁蛋白(SF)≥500μg/L(100%)、谷丙转氨酶(ALT)升高(71.9%)、谷草转氨酶(AST)升高(78.1%)、乳酸脱氢酶(LDH)升高(90.6%)、高密度脂蛋白(HDL)降低(100%),32例骨髓均找到噬血组织细胞;其中EBV感染及复合感染较其他病毒单一感染临床表现更重;随着患儿病情好转,体温下降,脾脏缩小,症状消失,复查SF、LDH逐渐恢复正常水平。⑤治疗及转归:治疗全部采用抗病毒、对症支持治疗及HLH-2004方案,32例中治疗痊愈15例(46.9%),完全缓解后继续治疗中3例(9.4%),完全缓解后失访3例(9.4%),复发治疗中2例(6.3%),放弃治疗4例(12.5%),死亡5例(15.6%)。结论①儿童VAHS以EBV感染多见,其临床主要表现持续高热,肝、脾肿大,实验室检查主要特点:白细胞计数降低、血小板低、肝功能异常、甘油三酯及LDH及SF升高、纤维蛋白原低、骨髓找到噬血细胞。②EBV感染及复合感染较其他病毒单一感染临床表现更重。③SF、LDH检测对于其早期诊断及治疗效果的评价意义较大;LDH发病时水平较高的提示预后不好。④早期应用HLH-2004方案治疗有较好疗效并可改善预后。     

以噬血细胞综合征为首发表现的肝炎相关性再生障碍性贫血五例分析

目的探讨以噬血细胞综合征(HLH)为首发表现的肝炎相关性再生障碍性贫血(HAAA)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析2017年1月至2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以HLH为首发表现的HAAA患儿的临床病例资料。结果5例患儿中男4例、女1例,发病年龄6.0(2.7~12.7)岁。所有患儿在发病初期均表现为不明原因的高热、肝肿大、入院前血生化提示肝功能损伤[天冬氨酸转氨酶1716(1409~2570)U/L、丙氨酸转氨酶1699(937~2540)U/L],入院后查血细胞减少[白细胞计数1.2(0.6~6.7)×109/L、血红蛋白94(65~111)g/L、血小板计数29(10~41)×109/L]、纤维蛋白原降低[1.3(1.1~2.5)g/L],甘油三酯[4.0(2.8~5.1)mmol/L]、铁蛋白[1766(399~5253)μg/L]、可溶性CD25[27457(9625~44000 ng/L)]明显升高,患儿骨髓涂片中都可见吞噬现象,故急性肝炎、HLH诊断明确。在HLH治疗过程中,患儿血细胞持续减低不缓解,完善骨髓(髂骨)活检提示骨髓增生低下,在除外先天骨髓衰竭性疾病及其他全血细胞减少性疾病后,HAAA诊断成立。HAAA确诊后,1例患儿在北京儿童医院行抗人胸腺免疫球蛋白(ATG)和环孢素治疗,1例外院行造血干细胞移植,2例明确诊断后外院行ATG治疗,1例患儿死亡。结论HAAA可以HLH为首发表现,临床表现以高热、肝功能损伤、血细胞减少、铁蛋白升高及骨髓吞噬现象为主。若经免疫抑制治疗,HLH以及肝炎相关指标均好转而血常规持续不恢复应考虑HAAA可能。当HAAA符合重型再生障碍性贫血诊断标准或依赖输注时,应尽快行ATG或者造血干细胞移植治疗。     

儿童慢性活动性EB病毒感染18例病例系列报告

目的探讨慢性活动性EB病毒感染（CAEBV）患儿的临床表现、实验室检查、治疗和预后，为其诊治提供参考。方法回顾性分析2010年1月1日至2017年12月31日18例CAEBV患儿的临床资料，包括起病方式、临床表现、实验室检查（EB病毒DNA及抗体谱、细胞因子等）、治疗和随访情况。结果18例CAEBV患儿进入本文分析，男8例、女10例。发病年龄1.0~13.9岁。该病起病方式13例为EB病毒再发感染，5例为EBV相关噬血细胞综合征（EBV-HLH）。临床表现主要为反复发热，肝、脾、淋巴结肿大，肝功能损害，血细胞减少；18例EB病毒衣壳抗原（VCA）-IgM首次检测均阴性，EB VCA-IgG均强阳性，血清（18/18）、骨髓（14/14）及活检组织EBV-DNA（肝1/4，淋巴结2/3）强阳性；IL-4、IL-10及IFN-γ升高者分别占67%（12/18）、89%（16/18）、72%（13/18）。B细胞、总T细胞及CD8+T细胞、NK细胞比例降低。患儿主要接受抗病毒药物、丙种球蛋白、免疫抑制剂、联合化疗、利妥昔单抗和造血干细胞移植等治疗。1例失访，14例（78%）死亡，EBV-HLH起病者生存期明显缩短。结论CAEBV起病方式、临床表现多样，治疗方案差异较大，病死率高，预后差。EBV DNA及抗体谱、细胞因子及淋巴细胞亚群改变呈一定的特异性，可为该病的早期诊断、进行有计划造血干细胞移植等提供参考。     

儿童慢性活动性EB病毒感染18例病例系列报告

目的探讨慢性活动性EB病毒感染（CAEBV）患儿的临床表现、实验室检查、治疗和预后,为其诊治提供参考。方法回顾性分析2010年1月1日至2017年12月31日18例CAEBV患儿的临床资料,包括起病方式、临床表现、实验室检查（EB病毒DNA及抗体谱、细胞因子等）、治疗和随访情况。结果18例CAEBV患儿进入本文分析,男8例、女10例。发病年龄1.0~13.9岁。该病起病方式13例为EB病毒再发感染,5例为EBV相关噬血细胞综合征（EBV-HLH）。临床表现主要为反复发热,肝、脾、淋巴结肿大,肝功能损害,血细胞减少;18例EB病毒衣壳抗原（VCA）-IgM首次检测均阴性,EB VCA-IgG均强阳性,血清（18/18）、骨髓（14/14）及活检组织EBV-DNA（肝1/4,淋巴结2/3）强阳性;IL-4、IL-10及IFN-γ升高者分别占67%（12/18）、89%（16/18）、72%（13/18）。B细胞、总T细胞及CD8+T细胞、NK细胞比例降低。患儿主要接受抗病毒药物、丙种球蛋白、免疫抑制剂、联合化疗、利妥昔单抗和造血干细胞移植等治疗。1例失访,14例（78%）死亡,EBV-HLH起病者生存期明显缩短。结论CAEBV起病方式、临床表现多样,治疗方案差异较大,病死率高,预后差。EBV DNA及抗体谱、细胞因子及淋巴细胞亚群改变呈一定的特异性,可为该病的早期诊断、进行有计划造血干细胞移植等提供参考。     

Haemophagocytic lymphohistiocytosis: a case series from Mumbai

A retrospective review of ten patients (8 girls, 2 boys) admitted over a 9-month period with haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is presented. Presenting features included fever and hepatosplenomegaly (10), bleeding manifestations (7), lymphadenopathy (4), skin rash (4), shock (4), jaundice (3), CNS disorder (3), renal failure (2) and arthritis (2). Three infants had familial HLH (FHL) while the other seven patients had acquired (secondary) HLH. Two patients with FHL had very low perforin levels (0 and 0.05%). There was secondary HLH owing to systemic onset juvenile idiopathic arthritis in two patients, and one each had anaplastic large cell lymphoma, measles with pneumonia, disseminated tuberculosis, dengue hemorrhagic fever and lymphoproliferative disorder. Cytopenia affecting two or three lineages in peripheral blood was present in all while haemophagocytosis in bone marrow was documented in nine patients .Other important laboratory parameters were raised ferritin (9), raised LDH (9), hypertriglyceridaemia (7) and hypofibrinogenaemia (5). The patients were treated according to the HLH2004 protocol. Diagnosis of HLH should be considered early in patients presenting with unremitting fever, hepatosplenomegaly and cytopenias as without appropriate treatment HLH is usually fatal.     

Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis in Turkish children

Nineteen children with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) were studied in the Department of Pediatric Hematology, Hacettepe University. Patients were divided into two groups. Group 1 : Thirteen patients were classified as having a genetic etiology (7 familial, 6 presumed familial) on the basis of an affected sibling and consanguinity. There was a history of consanguineous marriage in 13 of the families. Seven of them had a history of a sibling with HLH. Group 2 : Six patients were diagnosed with sporadic HLH. The age at presentation for familial patients was 0.7-84 months (mean 21.9 ±24.9 months), and for sporadic cases it was 2.5-48 months (mean 22.7 ±19.8 months). The clinical and laboratory data of these two groups were similar at diagnosis. Thirteen cases were diagnosed premortem by bone marrow aspiration. Splenic biopsy was performed in 2 patients. Four patients were diagnosed by postmortem examination. Elevated LDH levels were found in all patients tested. No significant differences for clinical and laboratory data were found between the two groups.     

Haemophagocytic lymphohistiocytosis in children

OBJECTIVE: To evaluate the clinical and diagnostic features of children presenting with haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), evolution of the disease and outcomes in response to treatment. METHODOLOGY: The medical records of 12 children, aged 5 weeks to 13 years at diagnosis, with HLH managed at a single institution were reviewed. RESULTS: Presenting features were fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia and hypertriglyceridemia or hypofibrinogenemia. Nine patients (75%) developed central nervous system (CNS) disease. Only one child with CNS disease survived. Five children had complete responses to therapy (42%), but all relapsed at a median of 1.5 months after starting treatment (range 2 weeks to 5 months). Two of the children treated are long-term survivors (17%), both after allogeneic bone marrow transplantation. All deaths occurred in the context of active disease. CONCLUSIONS: Haemophagocytic lymphohistiocytosis is a disease with a poor prognosis. Central nervous system complications are common and response to treatment usually is transient. This study provides support for the use of immunomodulatory therapy for remission introduction followed by consideration of allogeneic bone marrow transplantation.     

Pneumocystis carinii pneumonitis in haemophagocytic lymphohistiocytosis

We report on a 10-y-old boy who developed Pneumocystis carinii pneumonitis (PCP) as the dominant symptom at the onset of haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). PCP is a common infection in patients with combined primary immunodeficiencies or acquired immunodeficiency syndrome but it has rarely been observed at the onset of HLH. Typically, HLH presents as a febrile syndrome associated with cytopenia and hepatosplenomegaly. Repeated bone marrow aspirates, spleen or lymph node biopsies are sometimes required to reveal haemophagocytosis. Because of the significant immunosuppression during treatment of HLH, prophylaxis of PCP with co-trimoxazole is recommended. However, de-arranged immune response in HLH renders the patients susceptible to opportunistic infections, even before the introduction of immunosuppressants. Conclusion: We suggest that in patients with unclear respiratory symptoms, it is worth considering a differential diagnosis of HLH.     

伴骨髓转移的神经母细胞瘤患儿初诊时骨髓染色体核型的临床意义

目的总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果,探讨其临床意义。方法采用G显带的方法,对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析,总结临床特点、分析预后,随访至2018年12月31日。结果1.共120例患儿,男74例,女46例,≥18个月者98例(81.7%)。染色体正常组60例,其中56例(93.3%)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)-Ⅳ期,余4例为INSS-Ⅳs期;低危(LR)2例,中危(MR)9例,高危(HR)49例(81.7%);7例患儿MYCN基因扩增。染色体异常组60例患儿均为INSS-Ⅳ期,MR 1例,余59例(98.3%)均为HR,14例MYCN基因扩增。2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例,42例患儿同时合并染色体数目及结构异常。数目异常方面,21号、10号、11号染色体缺失最为常见;结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高。3.染色体正常组患儿随访时间为4~44个月,17例出现肿瘤进展或复发;染色体异常组患儿随访时间2~42个月,其中31例出现肿瘤进展或复发。所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0%、48.4%;染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2%,3年累积无事件生存率为65.7%;染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5%,3年累积无事件生存率为24.9%;出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见,结构异常以11q、1p、2p区域较多。结论NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高,但重复率低,个体间差异明显。10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素;通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行,可为更精准的危险度分层和治疗提供依据。