新生儿ABO溶血病并原发性血小板增多1例

患儿 ,男 ,5d,以皮肤黄染 4d入院。第 1胎 ,足月剖宫产 ,出生时无窒息。出生 2d皮肤出现黄染 ,进行性加重。母孕期无感染等病史。查体 :体温 37℃ ,脉搏 138次 /min ,呼吸4 0次 /min ,体质量 3.35kg。全身皮肤黏膜明显黄染。前囟 1.5cm× 1.5cm ,平软 ,心肺正常 ,肝肋下 2 .0cm     

罕见复杂性先天性心脏病一例

患儿男,36 h,因气促、面色青紫14 h入院.患儿系第1胎第1产,38+1周顺产,出生体重3 200 g,1分钟Apgar评分10分,羊水Ⅱ°污染,胎盘及脐带未见异常.产前胎心快,胎动增多.母孕3～5个月时常"感冒",未正规治疗.入院前14 h出现气促,不会吸吮,需经汤匙喂吸.入院查体:T 36.5℃,P 136次/min,R88次/min,体重3 200 g.头围34 cm.,身长48cm.     

新生儿点状软骨发育不良一例

患儿男,4 h.因出生后气促4 h入院.患儿系第三胎第二产,孕36周因羊水过多剖宫产,出生体重2 kg.Apgar评分9分,出生后即发现患儿鼻骨塌陷,呼吸急促伴口唇发绀.无呻吟、无发热.入院时查体:体温35.2℃,心率124次/min,呼吸60 次/min,血压48/29 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),前囟平,头围32.5 cm,鼻梁塌陷,扁平脸(图1),耳位较低,高腭弓,呼吸急促,可见吸气性三凹征,胸廓稍饱满,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心率124次/min,心音正常,未闻及杂音.     

新生儿美克尔憩室穿孔一例

患儿男,孕33 4周,胎膜早破行剖宫产娩出。出生1min Apgar评分9分,出生体重1950g,生后1h因早产、双胎(之甲)生活力低下,以早产儿收入院。入院时体检:体温不升,脉搏160次/min,呼吸60次/min,头围32cm,胸围30cm,身长46cm。早产儿貌、反应低下,皮肤无黄染和硬肿。腹膨软,阴囊内无肿块,四肢肌张力正常。置暖箱、心电监护、静滴vitk1、头孢氨噻肟、补液等治疗。入院后2h给予1∶1牛奶喂养,每次3～4ml,每2h1次,共吃奶8次。出生后24h开始出现腹胀逐渐加重,哭吵,呕吐2次为少量奶汁和黏液。腹胀如鼓、腹壁静脉显露、腹壁红肿、叩呈鼓音、肝浊音界消失,…     

新生儿胃重复畸形一例

患儿女,生后22 h,因"拒食10余小时,伴呕吐1次"于我院就诊,腹部超声示右中上腹囊性病变,以"腹部包块待查"收入院.患儿系第2胎第1产,胎龄39周自然分娩,出生体重3100g,出生时无异常,母孕期常规产前检查无异常,家族史无特殊.人院查体:T 36.6℃,呼吸35次/min,心率128次/min,体重2940 g,腹软,稍膨隆,肝脏右肋下1.5 cm,剑突下1.0 cm,右上腹可扪及5.0 cm ×5.0 cm包块,质地稍硬,边缘锐,脾脏未扪及.其余无阳性体征.     

以急性肾功能衰竭起病的先天性梅毒一例

患儿,男,6 d,因血尿、少尿、浮肿1 d入院.患儿系第1胎,孕39周顺产,出生时无窒息抢救史,出生体重2.9 kg.患儿生后吃奶欠佳,精神反应欠佳.入院前一天突发血尿、少尿及下肢浮肿,血尿为鲜红色,伴气促,少吃,少动,以"血尿待查、新生儿肺炎"收住院.入院查体:T 36.5℃,P148次/min,R 56次/min,体重3.1 kg.面色差,反应差,口唇发绀,呼吸促56次/min,规则,无三凹征.颜面皮肤见少许散在瘀点,全身皮肤弹性差、干燥,腹部及四肢皮肤有较多皲裂、脱屑,皮肤轻度黄染.前囟平坦,2.5 cm×2.5 cm,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿啰音,心音有力,律齐,无杂音.腹膨隆,可见腹壁静脉,肝右肋下1.5 cm,脾未及,肠鸣音正常,双下肢膝关节以下浮肿,神经系统未见异常.父母否认传染病史及遗传病史.     

新生儿Dandy Walker综合征一例

患儿,男,16 d,第一胎第一产,孕周36周4天,顺产出生,总产程3h,羊水早破26h,出生体重2.35 kg,无窒息抢救史,无产伤,胎盘脐带无异常,出生当天排胎便,并给予母乳喂养.母妊娠3个月时患感冒,发现霉菌性阴道炎.因发现患儿皮肤黄染13d,鼻阻吐沫2 d入院.患儿无发热,无呕吐,无抽搐,入院时查体,一般情况可,体重2.25 kg,身长48 cm,头围35 cm,胸围29 cm,腹围27 cm,发育尚正常,营养中等,早产儿貌,口周微绀,全身皮肤黄染,前囟4 cm×4 cm,平坦,双肺呼吸音粗,RR 54次/min,HR 140次/min,心音有力,腹壁平软,肝脾肋下、剑下未触及,四肢肌张力无增高,拥抱反射、握持反射及吸吮反射正常.入院诊断:(1)新生儿病理性黄疸;(2)新生儿肺炎;(3)早产儿;(4)早产儿脑损伤.     

歪嘴哭综合征伴内脏转位1例报告

患儿 ,女 ,2d ,汉族 ,因阵发性青紫伴哭闹时口角歪斜 2d于 2 0 0 1年 12月 2 7日入院。患儿系第 2胎第 1产 ,孕 4 1 4周 ,顺产 ,本院出生 ,出生时羊水胎粪污染 ,哭声宏亮。出生后母乳喂养。母孕 4～ 5月时患“感冒”服药 (药物名称不详 ) ,无X线及毒物接触史。患儿出生后阵发性口唇发绀 ,哭闹时 ,口角偏向右侧 ,右侧较左侧低 ,遂住院治疗。父母体健 ,非近亲结婚 ,家中无类似病史。体查 :T 36 .4℃、P 130次 /min ,R 30次 /min ,体重 30 10 g。发育正常。足月新生儿貌 ,前囟2 .0cm× 2 .0cm ,平坦 ,外耳廓无畸形 ,双肺呼吸音清晰。胸廓无…     

新生儿血友病二例

例1患儿男,7天,因"发现头颅血肿6天"入院,系第1胎第1产,胎龄39周顺产,出生体重3500 g,无窒息。生后第2天无明显诱因出现头部血肿,当地医院行头颅血肿穿刺术,约抽出30 ml暗红色液体,而后包块又增大,转入我院。入院查体:T 37.3℃,P 150次/min,R 45次/min,易激惹,皮肤苍黄、干燥、弹性差,头颅右侧颞顶部皮下10 cm×10 cm×2 cm血肿,心肺腹及神经系统无异常。患     

新生儿心肌致密化不全一例

患儿男,4 h,因面色青紫4 h入院.患儿系双胎之小,剖宫产出生,无窒息.母孕期无异常,否认家族史及遗传病史.第1胎已3岁,体健.双胎之大心脏彩超未见异常.入院后查体:T 36.1 ℃,P130次/min,HR 130次/min,R 60次/min,体重2100g,口唇发绀,呼吸稍促.     

先天性白血病2例

例 1,男 ,系第 2胎 ,第 2产 ,出生后 18h ,因气促、全身发绀入院。母孕早期无发热感染史 ,曾接触过室内装修。体检 :体温 36 .6℃ ,心率 135次 /min ,全身发绀 ,颈部、腹下区可见散在出血点及瘀斑 ,肝肋下 4 .5cm ,脾肋下 2 .5cm。实验室检查 :血红蛋白 179g/L ,红细胞 5 .1×     

5号染色体短臂增加1例

患儿女,3天.系孕38 W臀位产出生;其母孕40天时服用保胎药,57天时阴道流陈旧性血液再次保胎;非近亲结婚.出生时羊水清亮,Apgar评分1 min 4分,5 min 8分,10 min 10分.出生后一直体温不升,面色苍白,呻吟呼吸,有小抽搐,哭声尖叫,吸吮吞咽困难,大小便正常.体检:体温35.5℃,心率142次/min,呼吸50次/min,体重1 950 g,身长46cm,坐高30 cm,头围29cm,胸围27cm;头圆,发黑稀少,前囟0.5cm×0.5 cm,骨缝重叠;早产儿外貌,眼距增宽,眼裂外上斜,鼻孔朝天,左耳前瘘管,右侧副耳,右面颊长有粗0.5 cm × 0.5 cm,长1 cm、2cm的两坠生组织,柔软,表面光滑,小下颌,颈蹼;后1/3腭裂;肩甲活动过度;双下肢交叉姿势,外展困难;四肢肌张力增高;通贯掌.     

新生儿先天性右肺动脉起源异常1例

患儿,女,足月出生,出生体重3 000 g.生后第5天因发现全身皮肤欠红润,四肢肌张力低而入院.入院时T 36.8℃,R 48次/min,HR 145次/min,全身皮肤欠红润,双肺呼吸音清,心律齐,心音过有力,未闻及明显杂音.入院后患儿在安静时呼吸、心率尚平稳,但稍有活动后呼吸增至65～85次/min,心率150～160次/min,皮肤无明显青紫.生后第9天动脉血气分析提示低氧血症(PO246 mmHg),但全身皮肤发绀不明显.     

新生儿原发性肺动脉高压一例

患儿，男，因“出生窒息复苏后肢端青紫1．5h”入院。患儿胎龄39周，出生时羊水清，Apgar评分1min7分（呼吸、反应、肤色各扣1分），经吸痰、气囊加压给氧5min后再评分10分，但继之很快出现四肢肢端青紫，口吐白沫。其母有边缘性前置胎盘，孕早期有宠物接触史。家族史无特殊。入院查体：T36．4℃，R56次／min，P117次／min，体重3．75k，身长50cm，头围34．5cm。     

咳嗽、气促、肝脏肿大

第一次查房主治医师查房,入院第1天。住院医师汇报病史。患儿,男,18d,因“咳嗽2d”入院。患儿G1P1,孕38周顺产,出生体重3300g,无窒息史,母孕3个月时感冒一次,未服药,产前检查无特殊,生后一般状况可。入院前2d无明显诱因出现咳嗽,稍气促,易哭吵,无发绀,无发热及拒乳,偶有吐奶,精神可,大小便正常。无家族性遗传病病史,否认结核等传染病接触史,生后即接种卡介苗和乙肝疫苗。入院体检:T37℃,P130次/min,R40次/min,头围34cm,胸围33cm,身长51cm,体重3600g,血压85/36mmHg,营养发育佳,精神可,反应一般,仅面部有散在红色小丘疹,皮肤轻度黄染,无明…     

新生儿左冠状动脉右房瘘一例

患儿男,2h,因发现心脏杂音2h人院.患儿系第1胎第1产,胎龄40周,因宫内窘迫行剖宫产娩出,无窒息,出生体重3985g.生后2 h发现胸骨左侧中下段闻及心脏杂音,遂转新生儿科.入院查体:R52次/min,HR142次/min,反应好,哭声响,无紫绀,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音.HR142次/min,律齐,心音有力,胸骨左缘3～4肋间闻及连续性、柔和的Ⅱ～Ⅲ/6级舒张期杂音.腹软,肝肋下1.5 cm.四肢肌张力正常,原始反射引出完全.     

溶血性葡萄球菌败血症并发噬血细胞综合征1例

男,5岁7个月,因持续发热,咳嗽1 1d入院。查体:T 39.1℃,R 32次/min ,P 1 1 8次/min ,浅表淋巴结不大,咽部充血,双侧扁桃体Ⅱ度肿大,双肺呼吸音粗,末闻及干湿性罗音,心率1 1 8次/min ,律整齐,心尖区可闻及1～2级收缩期柔和吹风性杂音,肝右肋下3.5cm ,脾大,A线3cm ,B线4 .0cm ,均     

以呼吸困难为表现的神经母细胞瘤一例

患儿,男,生后1 h因"生后发绀、呻吟、口吐白沫"入院.患儿系G2P2,37+4 周,因宫内窘迫剖宫产娩出,体重2 780 g,Apgar评分1 min、5 min、10 min分别为7分、8分、8分,羊水、脐带无异常.母孕期无患病史.入院查体:T 36.6 ℃,P 128次/min,R 38次/min.嗜睡,皮肤略显苍白.左颈部3 cm×3 cm包块,质地中,边界清,表面不红,颈向右偏转困难.     

新生儿17号染色体臂间倒位伴颅脑发育异常一例

患儿女,因“胎龄31周,生后呻吟、吐沫半小时”由我院产科转入我科。患儿系第1胎第1产,其母因妊娠期高血压及胸腹水剖宫产出生。羊水浑浊,无脐带绕颈,无窒息。孕31周B超提示胎儿心包积液,胎儿右侧侧脑室增宽。患儿父亲体健,双亲非近亲结婚。入院查体：T 35℃,HR 115次/min,RR 48次/min,BP 49/24 mmHg,体重1430 g,头围26 cm,胸围25 cm,身长39 cm,额头短小,     

肥胖-换氧不良综合征1例

患儿,男,4岁,因咳喘7 d,加重2 d入院.既往有多次类似病史,诊断为"哮喘",治疗后好转.系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3 700 g,生后母乳喂养,5月添加辅食.无肥胖家族史.入院后查体:T 36℃,P 120次/min,R 40次/min,SpO2 99%,BP 121/94 mmHg,体重28 kg.皮下脂肪厚,分布均匀.