肾素血管紧张素系统基因多态性与过敏性紫癜肾炎的相关性分析

目的:探讨肾素血管紧张素系统基因多态性与过敏性紫癜肾炎(HSPN)的相关性。方法:选择临床确诊的67例HSPN患儿(HSPN组),正常对照儿童60例(对照组),通过聚合酶链式反应(PCR)检测血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)基因和血管紧张素受体型(ATIR)多态性。结果:ACE,AGT,ATIR基因型构成比在HSPN组与对照组之间差异均有统计学意义(χ2分别为7.293,15.85,8.234,P<0.05)。结论:肾素血管紧张素系统基因多态性可能与HSPN的发病有关。HSPN组患儿中ACE基因中D基因型表现有蛋白尿、血尿的频率明显高于对照组,但AGT,ATIR基因多态性与HSPN患儿的临床表现、血尿、蛋白尿无明显关联性。     

血管紧张素原基因多态性与冠脉狭窄分析

目的　探讨中原地区人群血管紧张素原 (AGT)基因M2 3 5T多态性分布特点与冠心病及冠状动脉狭窄严重程度的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术检测 12 0例冠心病患者和 80例健康对照者AGT基因多态性。对冠心病组所有患者进行冠状动脉造影 ,判定冠脉病变支数 (狭窄程度≥ 75 % )和危险记分。结果　冠心病组TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,分别为 4 0 .9%、31.2 %和 6 6 %、5 7% ,AGT三种基因型间冠脉病变支数和冠脉危险记分差异也无显著性(P >0 .0 5 )。结论　AGT基因M2 3 5T多态性与冠心病的发生和冠脉狭窄严重程度均无相关性     

MTHFR基因多态性与冠心病的关系

目的研究天津地区人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T多态性与冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)分析技术检测50例冠心病患者(冠心病组)和50例正常人(对照组)MTHFR基因C 677 T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用125Ⅰ标记放免法测定血清叶酸浓度.结果(1)冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同(P＜0 05),对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%;冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%.冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异(P＜0.05).(2)两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P＜0.05),而后两者间无显著性差异(P＞0.05).(3)冠心病组Hcy浓度高于对照组(P＜0.05).两组叶酸水平无显著性差异(P＞0.05),血浆Hcy浓度与叶酸水平均呈显著负相关(r分别为-0.617和-0.588,P＜0.05).结论MTHFR基因C 677 T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素.     

基因芯片技术分析血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨中国人冠心病(CHD)患者与血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性的关系。方法选择100例CHD患者,同期100例非CHD患者作对照。应用基因芯片技术检测AGT基因M235T多态性,并比较其基因型及等位基因频率,其中CHD组有90人、对照组有79人的AGT基因M235T多态性检测合格。结果 CHD组AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异,AGT基因多态性与CHD明显相关。T等位基因是CHD的危险因素,可增加CHD发病的2.505倍。性别和年龄对CHD的发病也有影响。结论 AGT基因多态性可能是中国CHD的危险因素。     

ACE基因I/D多态性与风湿性心脏病的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国人风湿性心脏病(Rheumatic heart disease,RHD)易感性的关系.方法:以病例-对照法,采用聚合酶链反应(PCR)检测246例风湿性心脏病患者和223例正常对照组的ACE基因型.病例组进一步分为二尖瓣病变组和联合瓣膜病变组,结合临床资料统计分析各组数据.结果:ACE I/D各基因型在RHD病例组和对照组分布差异无统计学意义,但病例组ACE Ⅰ型等位基因频率高于对照组(70.1％ vs 63.9％),差异有统计学意义(P＜0.05).联合瓣膜病变患者组中,ACE Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为51.8％、39.2％和9.0％,I、D等位基因频率分别为71.4％及28.6％.ACE Ⅱ基因型和Ⅰ型等位基因在联合瓣膜病变组和对照组的分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE基因I/D多态性可能与中国人风湿性心脏病的遗传易感性相关.     

Analysis of genetic polymorphism of complement CA in children with Henoch-Schonlein purpura

目的 探讨补体C4基因多态性与中国汉族儿童过敏性紫癜(HSP)的关系.方法 HSP汉族儿童188例(HSP组)分为肾炎组(74例,合并紫癜性肾炎)和无肾炎组(114例,无肾炎).健康汉族儿童130例为对照组.ELISA法检测HSP组血清补体C4水平.结果 HSP组C4AQ0频率高于对照组(7.98％vs.0.77％) (P＜0.01).肾炎组与无肾炎组的CAQ(频率相仿(8.11％ vs.7.89％)(P＞0.05).HSP组和对照组均无CABQ0.HSP患儿中,C4AQ0患儿血清补体C4水平低于无C4AQ0者[(0.216±0.045) g/L vs.(0.262±0.064)g/L](P＜0.05).结论 补体C4基因多态性与汉族儿童HSP的发生有关,提示C4AQ0可能是汉族儿童HSP的易感基因.     

血管紧张素原基因M235T多态性与下肢深静脉血栓的关系

目的探讨血管紧张素原（ACT）基因M235T变异与下肢深静脉血栓形成（DVT）的发病关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析法检测72例DVT患者（DVB组）及80例健康体检者（对照组）AGT基因M235T多态进行检测。结果DVT组ACT基因突变产生的’丌基因型频率明显高于对照组（P〈0．05）。结论AGT基因M235T＇IT基因型与DVT的发病有关。     

MDR1 C3435T基因多态性与胃溃疡患者治疗相关性分析

目的 分析MDR1 C3435T基因多态性与胃溃疡患者治疗的相关性.方法 回顾性分析2010年10月至2015年10月来我院就诊的胃溃疡患者共80名,其中Hp阳性患者47例,另选取80例健康体检者作为对照组,测定两组入选对象MDR1 C3435T基因多态性,比较不同基因型胃溃疡患者治疗后Hp阳性率和耐药率.结果 观察组(Hp阳性)患者3435TT基因型频率和T等位基因频率均明显高于观察组(Hp阴性)和对照组(P＜0.05);观察组(Hp阴性)患者3435TT基因型频率和T等位基因频率亦均明显高于对照组(P＜0.05).治疗后3435TT基因型患者Hp阳性率和耐药率均明显高于C3435T和CC3435基因型患者(P＜0.05).结论 MDR1 C3435T基因多态性与胃溃疡患者的治疗具有相关性,3435TT基因型患者较难根除Hp,耐药性较强.     

ACE I/D、AGT M235T基因型与伊贝沙坦治疗高血压病降压疗效的关系研究

目的发现高血压患者与血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(伊贝沙坦)降压疗效相关的基因多态性位点。方法符合WHO/ISH高血压诊断标准的轻、中度高血压患者117例,服用伊贝沙坦单药治疗8周,在临床观察疗效的同时,用RFLP及PCR方法对患者血白细胞基因组DNA血管紧素-醛固酮系统基因多态性位点ACE I/D、AGT M235T基因型进行分析。结果含ACE D等位基因的患者服用伊贝沙坦后,收缩压下降幅度明显大于Ⅱ型基因型患者,两者之间有统计学差异(P<0.05);AGT M235T各基因型之间血压下降幅度均无显著差异。结论ACE I/D基因型与伊贝沙坦类药物的敏感性有一定相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与冠心病(CHD)的发生及其严重程度间的关系.方法 根据冠状动脉造影结果选取洛阳地区汉族居民CHD患者203例(CHD组)和正常对照组194例,以冠状动脉病变支数判定严重程度.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与CHD的关系.结果 CHD组GT+TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);CHD组eNOS基因型分布在单支与多支病变组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 eNOS基因894位点G→T突变与洛阳地区汉族人群CHD的发生相关联,但与其严重程度间无关联.