家族性神经纤维瘤病(附3例报告)

本文通过3例具有3代家族关系发病史的神经纤维瘤病,进一步证明本病属常染色体显性遗传。并提出术中如何防止、控制严重出血的方法。     

家族性Fahr病

本文报告一家系 Fahr 病,3代中有5人发病,临床检查除智力偏低外未见其它异常,CT 检查均有底节、小脑、白质区域的高密度灶。其中1例因脑内血肿住院手术。本病原因不明,有散发病例,多为家族性,表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。     

家族性结肠多发性息肉病八例分析

<正> 家族性结肠多发性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,我院于1980～1987年陆续收治一家族8例,整理如下。本文报告一家族8例,其中男4例,女4例。10岁以下1例,11～20岁5例,21～30岁1例,48岁1例。本组病例具有明显的家族性,初步调查,该家族共有四代20人,其中有15人为本病病人,3人死亡(1例重度贫血     

家族性低磷血性骨软化症

家族性低磷血性骨软化症是一种X染色体的显性遗传疾患,有明显家族倾向。但也有常染色体显性或隐性遗传者;也有散发病例,并无家族史。X染色体伴性显性遗传这种形式在人类较少,因而本病罕见。特别是一家系母女二     

家族性心房纤颤的遗传分析

目的分析一个家族性心房纤颤家系的遗传学特点。方法查此家族成员的病史,记录心电图,绘制家系图。结果该家系3代19人中有6人患有心房纤颤。结论经过遗传分析,认为该家系属于常染色体显性遗传。     

家族性痉挛性截瘫两例家族调查

家族性痉挛性截瘫(Familial SpasticParap—legia FSP)又名遗传性痉挛性截瘫和 Strümpellc—Lorrain 氏病,临床上以缓慢进展的双下肢痉挛性无力为主要表现。病理上以双侧皮质脊髓束、后索脱髓鞘、变性改变为特征。从1880年 Strilmpellc 首次报告这种病例以来,国内外均陆续有人报道。遗传方式文献上报告的有常染色体显性、隐性及 X-伴性隐性遗传三种。本文报告一种新的遗传方式,三代中均为男性发病,连续两代出现。表现为常染色体显性—从性遗传。病例摘要例一,先证者,男性,4岁6个月。因     

遗传性进行性感音神经性聋两家系报告

遗传性进行性感音神经性聋少见,作者发现两个家系患者,一家系3代7例发病,为常染色体显性遗传。另一家系4代4例发病,为显性遗传。两家系内发病年龄基本一致,在8～10岁或10余岁。由于起病时语言发育已完成且起病后听力减退为渐进性,故本病患者一般聋而不哑,临床听力学检查为两侧对称性     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的:探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式,了解其发病规律.方法:实地调察与临床诊断相结合,并进行系谱分析.结果:家系中46人有23位受累,发病率为50%.男女发病机会一致.连续6代都有患者.患者出现的症状轻重不一.结论:先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传.该致病基因有表现度不一致的现象.     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的：探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式，了解其发病规律。方法：实地调察与临床诊断相结合，并进行系谱分析。结果：家系中46人有23位受累，发病率为so％。男女发病机会一致。连续6代都有患者。患者出现的症状轻重不一。结论：先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传。该致病基因有表现度不一致的现象。     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征48例临床分析

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征,PJS)[1],又称黑斑—息肉综合征,目前已知其为一常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKB1的基因突变所致[2]。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹患者甚多(患者子女中50%发病),常在10岁前起病[3]。本病临床少见,现将我院自2003年来住院治疗的48例该病患者报告如下。     

特发性肥大性骨关节病一例报告(摘要)

患者为4岁男孩。生后2～3个月逐渐出现杵状指(趾)。颜面和头皮出现湿疹,皮肤增厚,前额皮肤有皱褶,多汗,特别是指(趾)明显。2岁出现双膝、踝关节肿胀、疼痛。本病的病因和发病机理至今不清。国内外资科报导,多数有家族史,同胞中可数人发病。这说明该病可能为常染色体显性遗传。     

双眼先天性核性白内障四代家系调查

作者对双眼先天性核性白内障四代家系进行了调查,前三代都属于“中央弥漫性核性白内障”。经家谱分析属常染色体显性遗传,有明确家族史,发病均为长女,除合并外斜视及眼震外未发现其他先天异常。与家族遗传方式有直接关系。     

家族性腺瘤型息肉病并结直肠癌一家系报道

目的收集保存人类遗传资源，为筛查家族中其他未发病个体奠定基础。方法通过遗传咨询，实地调查后进行系谱分析。结果发现此结直肠癌家系是一个较大家系，5代24人中就有12例患者。结论该病符合常染色体显性遗传。     

家族性结肠多发性息肉病

家族性结肠息肉病(fam lial poly po-sis coli)是一种少见常染色体显性遗传性疾病。本病可侵犯整个结肠及直肠粘膜并有许多散在的或群生的小息肉,主要以直肠及乙状结肠为多见,也可累及上消化道。我院曾遇见家系三代罹患家族性结肠息肉病,经X线、术后病理检查确定诊断。现报告如下:     

家族性颅内动脉瘤的预测和表型

背景:家族性颅内动脉瘤具有遗传异质性,可能由散在的基因点突变导致。目的:比较家族性颅内动脉瘤患者的人口统计学、临床特征及遗传模式的差异。同时通过比较均发生蛛网膜下腔出血(SAH)的亲子对各自的年龄,确定能否对家族性颅内动脉瘤进行预测。方法:建立53个家族性颅内动脉瘤家族的谱系,遗传模式分为常染色体显性遗传或非常染色体显性遗传。对人口统计学和临床特征进行比较。采用Wilcoxon检验对患病亲子对发生SAH时的年龄进行比较。结果:在常染色体显性遗传或非显性遗传模式的家族中,人口统计学和临床特征比较无显著差异。连续两代患病…     

遗传性感觉性神经根神经病一个家族报告

遗传性感觉性神经根神经病,是一种常染色体遗传病,遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的.本病多发生在欧美各国.我们收治一个家族3例患者,为显性遗传,属国内第一组,现报道如下.例1,肖某,女,?6岁,4年前无原因发生左足底第二、三趾间无痛性溃疡,     

家族性角膜变性的误诊

<正> 家族性角膜变性亦称家族性遗传性营养不良,是角膜的慢性营养障碍,系遗传性疾病,多为常染色体显性遗传。本病较为少见,作者曾遇1例青年,被误诊为单纯疱疹性角膜炎,错误地治疗将近4个月,待发现其父有类似眼疾时,始明确诊断。现将此2例病史摘要于后,并对本病的特征,误诊原因及有关病因、病理、治疗扼要地进行讨论。     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一家系临床及治疗观察)

目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特征、影像学特点及基因诊断.方法:调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果:患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,头颅CT、MRI检查可见多发性梗死灶、脑白质变性,有家族聚集性,没有高血压、动脉硬化,符合CADASIL的临床诊断.基因测序显示 Notch3 基因第3、4 号外显子突变.全家系5代已有4代14人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.患者经活血化瘀、改善微循环、保护脑细胞治疗,症状略有缓解.结论:该家系的临床、影像及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准.本病病理特点目前尚无法改变,但积极地改善脑供血、保护脑细胞治疗似可改善肢体肌力,改善生活质量.     

家族性窦房结病——附同家族二例报告

本文介绍家族性窦房结病很罕见,国内外报导例数极少。我们遇到同家族2例患者(父子)属于家族性窦房结病。心电图有明显窦缓及窦房结功能不全的表现:严重窦缓,交界区逸搏心律,Ⅱ~0窦房阻滞等、阿托品试验均为阳性。均表现为头晕,心悸等。本病发病机理尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传,亦有人认为与先天性某种酶的缺乏有关,而属隐性遗传,有人认为与植物神经系统功能紊乱有关等。本病治疗上与一般病窦综合征相同,但因根据不同的心律失常,采取不同的治疗方法,药物治疗或按装人工心脏起搏器等。     

家族性Q—T间期延长综合征3例报道

1957年哲-兰-尼(Jervell-Lange-Nielsen)报道伴有聋哑的家族性Q-T间期延长综合征,此系常染色体隐性遗传,称哲-兰-尼氏综合征.1963年Romano,1964年Ward先后报道不伴聋哑的家族性Q-T间期综合征,此系常染色体显性遗传,称罗-瓦二氏综合征.其它临床表现相同,均属Q-T间期延长综合征.本病男女均可受累,以幼、青年发病为多,均具有家族性,平时无