镰状细胞遗传特性的危险性

几十年来,众所周知镰状细胞贫血是由于红细胞中血红蛋白变异体(血红蛋白S)的纯合子遗传,而不是由血红蛋白A引起。镰状细胞贫血可引起许多并发症,包括累及几乎全身每个部位的反复性疼痛发展(“危象”)、血栓栓塞现象、反复性感染和寿命缩短。镰状血红蛋白是单一点突变能起作用而引人注意的例子。镰状血红蛋白是由于缬氨酸置换成人血红蛋白四聚体β链第6个位置上谷氨酸的结果。     

血红蛋白H病73例临床分析

本文总结血红蛋白H病73例,并对其临床表现及实验室检查进行分析。血红蛋白H病是广东省成人较为常见的溶血性贫血,散发于本省各地区,与6-磷酸葡萄糖脱氧酶(以下简称G-6-PD)缺乏症的地理分布相重叠。广州市郊某公社本病的发病率超过2/5。本病症状出现的时间受一定因素的影响,本文2例在妊娠及正常哺乳时间内症状明显好转。本病诊断的主要依据是阳性家族史、临床表现及实验室检查。确诊条件是发现阳性血红蛋白H包涵体红细胞及/或血红蛋白H。血红蛋白H包涵体的检查是一种敏感的实验方法,本文全部病例均为阳性。家族调查发现标准型α地中海贫血5例,血红蛋白电泳未出现H血红蛋白,但发现阳性血红蛋白H包涵体红细胞。血红蛋白H包涵体阳性红细胞数目过少时,容易发生漏诊,同时作异丙醇试验有提示和协助诊断的作用。本病容易与缺铁性贫血、肝胆道疾病和继发性贫血相混淆,应注意进行鉴别。患血红蛋白H病时,高铁血红蛋白还原试验不准确,不能作为检查血红蛋白H病患者是否合并G-6-PD缺乏症的实验方法。     

血红蛋白分子病的诊断和治疗

血红蛋白分子病是由于血红蛋白肽链基因缺陷,使肽链合成异常所致的一种疾病。其中有些是血红蛋白结构基因变异,称为异常血红蛋白病;有些是血红蛋白生物合成速率异常,称为地中海贫血。两者病因不同,因此我们可以根据其病因在不同的水平上和不同的方面对本病进行诊断和治疗。一、诊断本病的主要临床症状是溶血性贫血(如地中海贫血和不稳定血红蛋白病);有些则表现为紫绀(如血红蛋白M病和与氧亲和力降低的异常血红蛋白病);也有些根本没有任何临床症状。但不管临床表现如何,本病的确诊往往依赖于实验诊断。 (一) 血液学检查:由于血红蛋白合成速度降低导致低色素性红细胞特征,或者由于血红蛋白的肽     

镰状细胞病33例骨骼X线表现

目的探讨镰状细胞病的骨骼X线表现。方法收集2012年10月—2013年10在尼日尔共和国Maradi省中心医院,经血液检查确诊镰状细胞贫血33例患者临床资料进行分析。结果 33例镰状细胞病患者中骨坏死表现25例(75.8%),多累及管状骨干骺端,其中股骨上、下干骺端和胫骨干骺端14例,髋臼缺血坏死改变6例,股骨头骨骺坏死12例,双侧同时坏死8例,长骨呈广泛骨梗死表现7例。骨髓炎表现21例(63.6%),其中急性骨髓炎9例,慢性骨髓炎12例,双侧肢体对称发病13例,多见于四肢长骨。骨髓增生改变20例(60.6%),其中8例合并有病理性骨折。2例行胸部X线检查示双肺有程度不同的炎性灶,多个肋骨增宽、骨小梁粗大、骨质疏松、骨皮质菲薄。1例颅骨主要表现为额骨、顶骨板障的增宽、颗粒状骨质稀疏。结论镰状细胞病骨骼X线有多种表现,临床工作中提高对本病的认识具有实际意义。     

全自动蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动蛋白电泳系统在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对5510例测定结果进行分析。方法用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统扫描出各种血红蛋白(Hb)含量,用pH8.6醋酸纤维薄膜定量电泳作HbH、HbBart's、HbA2含量对比,用醋酸纤维薄膜微量电泳作血红蛋白区带对比;用碱变试验作HbF对比。结果测定标本5510例,醋酸纤维薄膜电泳法及全自动蛋白电泳系统电泳法都检出β地中海贫血480例;α地中海贫血:用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出α地中海贫血(HbH病)151例、HbBart's区带115例,用全自动蛋白电泳系统电泳法检出HbH病148例、HbBart's区带112例,两种方法检出其它异常Hb都一致:HbCS均为73例、HbE20例、其它异常Hb(HbD、HbG、HbK、HbJ等)区带39例。结论全自动蛋白电泳系统对异常血红蛋白病及β地中海贫血检查有良好的效果;在α地中海贫血的检查中,对HbCS的检出效果非常好,而HbH与HbBart's区带多较淡染(HbH带尤其明显),偶然出现假阴性结果。在联合分析参数平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞脆性试验及必要时行醋酸纤维薄膜微量电泳的基础上,全自动蛋白电泳系统在地中海贫血诊断中有很好的应用价值。     

遗传性溶血性贫血

一、概述遗传性溶血性贫血是先天性代谢缺陷引起的一种综合征,其主要病因为:膜缺陷、血红蛋白病、两种珠蛋白链生成缺如或减少,红细胞酶病(红细胞酶异常)或卟啉代谢异常。本文先介绍日本有关流行病学调查的结果,然后简要复习膜缺陷所致溶血性贫血、血红蛋白病和地中海贫血。最后主要部分介绍伴有遗传性溶血性贫血的红细胞酶病。这是本人24年来主要从事的工作。本文重点介绍红细胞酶病。二、日本遗传性溶血性贫血的流行病学调查此项研究是在卫生及公共福利部资助下,于1974年由我们进行的。结果表明,日本人的发病率为5.7-20.3/100万人。70%为遗传性球形细胞增多症。此外,血红蛋白病占15%,地中海贫血占3.6%,红细胞酶病占6.4%。曾认为,白种人中遗传性球形细胞增多症发生率为200～300/100万人。因此,日本人的发病率约为白种人的1/7～1/10。其他遗传性溶血性贫血如镰状细胞性贫血(一种血红蛋白病)、地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(一种     

克霉唑治疗镰状细胞贫血

Har Vard医学院的研究人员发现,30年来被用于治疗念珠菌性阴道的抗真菌药物克霉唑也能减轻镰状细胞贫血的症状。镰状细胞病是一种遗传性疾病,在非州一加勒比海人中常见,患病时红细胞常带有一种异常形状的血红蛋白—血红蛋白-S。虽然它们仍能携带氧气到需要的部位,但在这些细胞把氧送出时它们的血红蛋白-S分子便连接在一起,使细胞脱水,变形和变硬。     

浙江省血红蛋白病流行病学调查

1983年1月至12月,协作组对我省正常人群进行了血红蛋白病流行病学调查,现将调查结果报告如下。调查方法异常血红蛋白病及β地中海贫血以在校小学生为主要调查对象,α地中海贫血则以新生儿为调查对象。调查方法采用血红蛋白电泳及红细胞渗透脆性试验一管法作初筛,对初筛阳性者进行血红蛋白病诊断的全套检查项目8项及家系调查。     

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

小儿地中海贫血

地中海或库理氏贫血属于体质性溶血性贫血,本病为红细胞结构的严重改变所致,此与血红蛋白合成紊乱有关。属于复杂的血红蛋白病即为复杂的分子疾病。早已认为本病的发生与红细胞内存在先天性异常的血红蛋白(HbF,HbA_2)有关。而根据近年来的研究,认为在某些溶血性贫血的溶血作用解释,其中包括有地中海贫血,6-磷酸葡萄糖脱氢酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase)缺乏有一定意义。作者报告2例,临床上有典型之地中海贫血的表     

广州地区地中海贫血患者的骨骼变化(附9例报告)

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,因多发生于地中海区域,故称为地中海贫血。由于本病首先由Cooley氏(1925年)所报告,故又称Cooley氏贫血。地中海贫血在我国的分布极其广泛,尤其是广东地区。近年来,很多人对广州地区血红蛋白异常的调查作了大量工作,并发表了有关本病的临床资料报导。由于地中海贫血的患者少年夭折较多,加上骨骼变化出现迟。近年人们重视了实验室检查,但对骨骼的X线检查不够重视,故积累骨骼的X线检查资料不多,因此报告较少。为了提高对本病全面认识,同时本病骨骼变化具有一定的诊     

应用高效液相色谱法检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的 应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况.方法 全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红...     

红细胞指标对鉴别诊断儿童地中海贫血和缺铁性贫血的应用价值

目的:探讨红细胞指标检测在鉴别儿童地中海贫血和缺铁性贫血的价值。方法:选取90例中轻型地中海贫血患儿为试验A组,90例缺铁性贫血患儿为试验B组,另选取同期来我院健康体检的90例未合并缺铁性贫血及地中海贫血者儿童为对照组,对比三组红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)的变化情况。结果:两组试验组的Hb、MCV和MCH指标明显低于对照组(P<0.05),RDW指标明显高于对照组(P<0.05),但是试验A组RBC指标明显高于试验B组(P<0.05),而试验B组的RDW指标明显高于试验A组(P<0.05),组间比较差异有统计学意义。结论:联合检测红细胞指标RBC、Hb、MCV、MCH、RDW可较好的鉴别儿童地中海贫血与缺铁性贫血。     

血红蛋白H病——α型地中海贫血(一个家族调查)

血红蛋白病是溶血性贫血中的一种疾病,血红蛋白H病是血红蛋白病的一种。Hb—H是一种不稳定血红蛋白,是由于血红蛋白α链合成障碍引起。本病的红细胞寿命显著缩短、发生溶血症状。此病属遗传所致,尚无根治办法。本省尚未见正式文献报告。我院于1984年6月首证一例,并对病人部份家庭成员做了检查。有助于对遗传关系分析,及人口迁徙等研究参考。     

重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析

目的：分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征，为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法：对49 551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本，采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点；再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析，评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果：共检出3 511例血红蛋白病(7.09%)，其中α地贫携带者1 840例，以--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα为主；β地贫携带者1 540例，以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主；异常血红蛋白病65例，β链变异体为主；复合血红蛋白病64例，α地贫复合β地贫携带者57例，地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关，而血红蛋白A2(adult hemoglobin ...     

新疆维吾尔族异常血红蛋白调查报告

我们于1980年6~8月,在乌鲁木齐、伊宁等地对维吾尔族(维族)人群进行了异常血红蛋白(Hb)的调查。调查对象维族1,076人,以大学生为主,还有少部分中学生。方法采用全国Hb病研究协作组方法进行筛选。检出的6例异常Hb因血样来源困难,仅对其中3例再作异丙醇试验、红细胞镰变试验、Hb S胶-溶试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH6.25琼脂胶电泳、肽链解离试验、Hb定量及红细胞形态等检查。     

自身免疫溶血性贫血红细胞抗体免疫分型

对 18例自身免疫溶血性贫血 ,行红细胞抗体免疫分型分析 ,并以血红蛋白量 ,网织红细胞绝对值及游离血红蛋白量作为贫血、溶血严重度的参数 ,结果得到如下类型 :lgG型、lgM型、C3型、lgG +C3型、lgG +lgM +C3型、lgG +lgM +lgA +C3型 ,其中以lgG +C3型为主。由于各型造成红细胞破坏的机理不尽相同 ,因而造成贫血、溶血的严重度也存在差异 ,lgG +lgM +C3和lgG +C3阳性的患者溶血及贫血最为严重 ,而单纯C3型及lgG型则较轻。认为型别及型变与本病的严重度及预后转归有关。     

幽门螺杆菌感染与缺铁性贫血临床研究

目的探讨幽门螺杆菌感染与缺铁性贫血的关系。方法选择伴慢性胃炎的IDA患者82例(观察组)和慢性胃炎无贫血患者60例(对照组)行快速尿素酶试验,内镜下组织病理检查;观察组中,Hp阳性患者70例随机分为A、B、C3组,A组(30例)给予硫酸亚铁和抗Hp治疗,B组(20例)给予硫酸亚铁和安慰剂治疗,C组(20例)给予抗Hp治疗;观察治疗前后患者的血红蛋白、红细胞计数、平均红细胞容积、网织红细胞、血清铁、血清铁蛋白等血液学指标的变化情况。结果观察组82例中70例Hp阳性,对照组60例中43例Hp阳性,两组间差异有显著性(P<0.01);观察组中A、C组与B组比较,治疗前后血液学指标改变及疗效差异有显著性(P<0.05)。结论Hp感染与IDA有一定相关性,抗Hp加铁剂是治疗Hp感染相关性缺铁性贫血的有效方法。     

新疆哈萨克族中发现的异常血红蛋白

1980年,6~8月,我们在乌鲁木齐、伊宁、察布查尔等地对946名哈萨克族(哈族)大、中、小学生采用全国Hb病研究协组作方法进行了血红蛋白(Hb)普查。对检出的7例异常Hb中的4例进行了Hb定量、红细胞形态检查、红细胞镰变试验、异丙醇试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH 6.25琼脂胶电泳及肽链解离试验。 7例异常Hb中6例电泳异常区带在Hb A与A_2中间,相当HbS,D组的位置。另一例(伊727)异常区带位于HbA_2之前,有6例之后。4例的Hb定量及红细胞形态均正常。     

四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究

目的 探讨四川地区重型β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点。方法 对27例β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白A2(HbA2)和氰化高铁血红蛋白法测定Hb等β-地中海贫血血液学检查。用常规方法抽提外周血白细胞DNA,多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型。结果 27例重型β-地中海贫血患儿及其双亲共81例标本中检测出最常见的3种基因突变是CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T),占总数的94．54％。结论 采用MASPCR法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,一次可检测多种突变基因型,提高了基因诊断率。