45XO／46XX嵌合型Turner综合征先天性心脏病二尖瓣狭窄长期误诊1例

４５ＸＯ／４６ＸＸ嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征先天性心脏病二尖瓣狭窄长期误诊１例（４５３００３）河南新乡市省荣康医院魏俊飞，连芳Ｔｕｒｎｅｒ综合征自１９３８年由Ｔｕｒｎｅｒ首先报道７例之后，国内外杂志陆续有报道，随着染色体核型分析技术的研究用于临床，从６...     

Turner综合征1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告王敏，徐健新（抚顺石油二厂职工医院儿科）Ｔｕｒｎｅｒ综合症又称先天性卵巢发育不全综合征，系由Ｔｕｒｎｅｒ于１９３８年首先报告，１９５９年Ｆｏｒｄ等通过细胞遗传学检查还实本症缺少一条Ｘ性染色体，即核型为４５，ＸＯ。现将我院收治...     

Turner综合征患者染色体核型与体征积分的关系

为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。     

睾丸发育不全23例细胞遗传学研究

目的 对睾丸发育不全２３例进行细胞遗传学分析，方法 全部病例单侧或双侧睾丸容积≤８ｍｌ。按照血清促性腺激素水平分成两大临床类型，即高促性腺激素型（１７例）低促性腺激素型（６例）。结果 ２３例睾丸发育不全的染色体核型分布如下：克氏综合征１１例，核型为４７，ＸＸＹ者９例，为４６，ＸＹ／４７，ＸＸＹ嵌合型者２例；唯支持细胞综合征２例，核型为４６，ＸＹ；男性Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征１例，核型为４５，ＸＯ／４６     

36例Turner‘s综合征的染色体核型分析

Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征，即先天性卵巢发育不全，其发病率占女性的１／２５００～１／４０００，在染色体畸变引起的疾病中较为常见。本文中的３６例患者全部来自我院遗传咨询门诊。现将其检验结果报告如下。１对象与方法通过我院遗传咨询门诊，发现了３６例不同程度Ｔｕｒｎ-ｅｒ’ｓ综合征的临床体征患者，并都作了染色体常规制片，Ｇ带处理，计数５０～１００个细胞核型；Ｇ带分析５～１０个核型。２　临床表现及染色体核型分析３６例患者年龄为６～２４岁，身高０．９８～１．４ｍ，智力低占２１％，发际低占２１％，有颈践占３６．１…     

Turner综合征患者染色体核型与体征积分的关系

为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。     

46 XXp-1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称性腺发育不全，是女性性畸型中较常见的一种染色体病。其中，最常见的异常核型为４５，Ｘ。本文报道１例Ｘ短臂缺失的病例，文献中关于此异常核型的报道较少，故简述如下。患者岳某，１７岁，因原发性闭经来遗传咨询门诊就诊。患者表现型为女性，但...     

845例儿童染色体中异常核型与临床研究

８４５例儿童外周血淋巴细胞染色体中异常核型１８１例，异常率为２１．４２％。包括染色体数目和结构异常，性分化异常。临床表现以先天愚型、Ｔｕｒｎｅｒ综合征、两性畸形为主。     

Turner综合征患者染色体核型,DNA复制与表型效应的关系

应用高分辨ＲＢＧ技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗学研究，分别了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１．４、Ｐ１１．２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特     

Turner综合征患者染色体核型、DNA复制与表型效应的关系

应用高分辨ＲＢＧ（ＢｒｄＵ－Ｕｌｔｒａｖｉｏｌｅｔ－Ｇｉｅｍｓａ－Ｒ－ｂａｎｄ，ＲＢＧ）技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗传学研究，分析了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色体均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１·４、Ｐ１１·２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特征与表型效应有关。