1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

福建莆田379例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者哪现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体异常13例，占23．1％。结论：智力低下，不良孕产史，性发育异常与遗传染色体异常密切相关，不良孕产史推出异常核型率3．31％，较正常群体的0．5％显著性增高，与文献报道基本符合。     

延安市211例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规法制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体，发现异常核型19例，占9．00％。其中，常染色体异常14例，性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一，对遗传咨询者进行染色体检查，不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义，而且为遗传病防治提供重要依据。     

无毛小鼠骨髓细胞染色体核型分析

目的了解无毛小鼠染色体遗传表型。方法以健康昆明小鼠做对照，制备染色体标本，分析常规染色体G-显带核型。结果常规染色体分析对照组可见染色体数目异常占9.5%，结构畸变占3%；实验组可见染色体数目异常占9.3%，结构畸变占6%。G-显带核型分析除对照组发现一个细胞有结构异常外其余细胞全部为正常核型。结论无毛小鼠的染色体数目和结构未见明显异常与正常对照小鼠无明显差别。     

25例性腺发育不全患者细胞遗传学分析

随着细胞遗传学技术的不断发展，由染色体异常引起的性晚发育不全，逐渐被广大妇产科工作者所重视。我们对可疑患者进行了外周血染色体检查，发现25例因性染色体异常所致性腺发育不全，现将结果报告如下：1对象与方法从1987年至1997年我们对来自遗传门诊、妇产科门诊、婚前检查门诊患者1355例，除病史询问、体格检查及部分内分泌检测外，均采集静脉血，按常规方法进行培养，制备染色体G显带，每例计数30个细胞，分析3个枝型，嵌合型增加计数IO0个细胞，并相应增加核型分析数。2结果1355例染色体检查结果，正常核型1288例，占91．37％；异…     

自发流产夫妇细胞遗传学分析

对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２６例，占受检夫妇的１１．３％。染色体平衡易位１７例，倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体异常是引起自发流产的重要遗传因素之一。通过检出携带者，实施产前宫内诊断，可杜绝有染色体异常的胎儿出生。     

无精症患者的外周血淋巴细胞染色体分析

目的 分析男性无精症患者染色体异常发生的情况。方法 对５５例精症患者及５５例对照组进行常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备及分析。结果 ５５例无精症患者中，１８例染色体结构或数目异常，占３３％，其中性染色体异常为主。５５例对照组中１例染色体结构异常。结论 染色体异常是导致无精症的重要原因之一，细胞及分子遗传检查对决定无精症患者的病因和治疗是很有必要的。     

自发流产夫妇细胞遗传学分析

对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２５例，占受检夫妇的１１．５％，染色体平衡易位１７例。倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体异常是引起自发流产的重要遗传因素之一。通过检出携带者，实施产前宫内论断，可杜绝有染色体异常的胎儿出生。     

69对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

６９对自然流产夫妇的细胞遗传学分析温州市第三医院妇产科，细胞遗传室俞德祺杨君瑞［关键词］染色体异常，自然流产，细胞遗传人类妊娠的１０％～２０％以自发性流产而告终。流产夫妇一方的染色体异常是重要的致病因素，因此，检出携带者是遗传优生咨询中的一个重要内容...     

原发性闭经的细胞遗传学研究

原发性闭经是妇科常见疾病，染色体异常为其重要原因，约占３０～６３．７％。因此，染色体检查是原发性闭经者不可缺少的检查项目，本文对遗传门诊中５７例原发性闭经患者除进行了内分泌功能检测外，还进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下。 １对象与方法 对遗传门诊中发现的原发性闭经患者进行内分泌功能检测及染色体分析。外周血常规培养，制备染色体，Ｇ带分析，必要时做染色体高分辨分析。 ２结果 ５７例原发性闭经患者中染色体核型正常者２５例，异常者３２例，其中４５，ｘｏｌ７例，４５，ｘｏ／４６ｘｘ９例，４６，ｘｘ／４６…     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对５６５例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常６９例,异常率为１２．２１％。其中性染色体异常４８例,占异常核型６９．７５％;性反转综合征１例,占异常核型１．４５％;常染色体异常２０例,占异常核型２８．９８％。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

作者自1989年以来，对220例先天性智能发育不全患儿进行了细胞遗传学研究，结果发现53例具有染色体异常，检出率为24．1％．异常核型共18个种类，涉及15号染色体，既有数目畸变，又有结构畸变，其中以21三体居多（66．0％）146，XX，t（4；14）（P16；q24）枝型为国内首报．对这些异常核型的成因进行分析，认为①与接触致畸因素有关；②由亲代遗传而来；③与母亲高龄有关。本文的研究结果揭示，广泛开展染色体技术，是诊断和预防智能发育不全、实行优生的一项重要措施。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产在细胞遗传学方面的原因，方法：对430例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果：发现染色体异常18例，异常检出率为4．19％，较普通人群的异常率0．5％显著性增高，结论：对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有十分重要的临床意义。     

1475例疑遗传疾病者外周血淋巴细胞染色体分析

为探讨染色体异常与智力低下、多发畸形、原发性闭经、性征异常、不良孕产史等疾病的关系，用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对1475例患者进行染色体G带核型分析．个别辅作C带分析及X小体检查.结果，1475例遗传咨询者淋巴细胞染色体异常者共133例，占全部被检者9．02％；染色体数目异常39例(29．32％)，结构异常32例(24．06％)；性染色体数目异常36例(26．32％)，结构异常27例(20．30％).对遗传缺陷和不良孕产者进行细胞遗传学分析是指导优生优育的重要手段，     

急性淋巴细胞白血病染色体和特异癌基因98例分析

目的 探讨急性淋巴细胞白血病的染色体和特异基因的变化。方法对急性淋巴细胞性白血病患者，在无菌条件下抽取0．3ml骨髓液，培养24小时的制备染色体标本，应用G显带或R显带技术，镜下观察每份最少分析20个中期分裂细胞。结果98例急性淋巴细胞白细胞病中50例为正常核型，占51％，48例为异常核型，占49％。数目异常的34例中，其中超二倍体27例，亚二倍体7例，结构异常14例。结构异常组中，8例为t（9；22），占57％。发现结构异常组生存概率明显低于正常核型组（P〈0．05），而超二倍体组（≥68条染色体的约三倍体除外）与正常核型组则无明显性差异（P〈0．05）。结论从分子水平上检测BCR—ABL和SIL—TAL-1融合基因则为ALL诊断提供特异的分子标志，因此，染色体检查和分子遗传学方法相结合，对于ALL的诊断、治疗和预后都具有重要意义。     

原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体核型分析。结果在135例患者中共检出染色体异常37例，异常检出率27．4％，全部涉及到性染色体异常。结论染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一，对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要。     

生育夫妇外周血染色体筛查分析

目的：探讨生育夫妇外周血染色体筛查及结果进行总结分析，已了解指导优生优育。方法：选自2006年7月至2008年9月婚前检查的来婚男女青年，在婚检常规检查项目的基础上，自愿作染色体筛查的青年1850例。每例抽取静脉血2mL做淋巴细胞培养，进行染色体筛查。结果：1850例婚检染色体筛查中，检如异常核型7例，检出率为3．78％；5例为性染色体异常，2例为常染色体异常。染色体变异19例，发生率为10．27‰。结论：婚前染色体检查能在婚前即发现染色体异常，根据染色体异常的类型、遗传方式、颈后和再发风险等指导婚育，减少盲目保胎及不必要的流产，有目的地进行婚姻保健，控制遗传性疾病的发生，积极提倡婚前检查，染色体筛查是重要优生措施。     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

40例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨非梗阻性无精子症的细胞和分子遗传学特点及其对生殖的影响，为非梗阻性无精子症患者的治疗提供理论依据。方法：采用外周血染色体G显带和多重聚合酶链反应技术等方法进行染色体分析及AZF基因的15个位点进行分析，正常对照组为已经生育的男性。结果：40例非梗阻性无精子症患者中检测出8例染色体异常，6例AZF基因微缺失。结论：非梗阻性无精子症与遗传密切相关，对非梗阻性无精子症患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

重度少弱精症及无精症381例细胞遗传学分析

目的:探讨明确诊断为重度少弱精及无精症的男性不育患者与染色体异常的关系,明确外周血染色体核型分析的意义,从而加强这部分患者的指导和人类辅助生殖技术的选择.方法:取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带.必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3-5个核型,异常者加倍计数与分析.结果:381例外周血染色体检查发现正常核型275例,异常核型106例,异常率27.82%.其中常染色体数目异常为0例;常染色体结构异常7例,占6.60%;性染色体数目异常41例,占38.68%;性染色体结构异常2例,占1.89%;染色体多态性变异56例,占52.83%.结论:男性不育患者明确诊断为重度少弱精或无精症者,首先应进行细胞遗传外周血染色体核型分析以排除先天性遗传因素所致的生精功能低下是非常有必要的.这部分患者的精子质量的异常与染色体数目和结构异常有一定的关系.