腹部超声对肝豆状核变性的诊断价值

目的 分析肝豆状核变性患者肝胆脾等腹部脏器声像图特点,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法 回顾性分析41例肝豆状核变性患者的腹部超声声像资料,总结其声像图特点.结果 41例肝豆状核变性患者均有肝脏回声异常,脂肪变5例,类似脂肪肝声像;回声增粗型17例,呈"光点闪烁征"、"树枝光带征"或"岩层征";结节硬化型19...     

肝肾B超检查在肝豆状核变性诊断中的价值

目的:探讨超声诊断在肝豆状核变性诊断中的价值。方法:通过对159例肝豆状核变性住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果:①肝豆状核变性患者肝脏声像图异常率为100%。②非肥胖儿童脂肪肝是肝豆状核变性患者早期肝脏病理改变的声像图表现,对诊断肝豆状核变性具有特异性。③肾脏同时呈现弥漫性病变声像图改变者占86.8%。结论:肝肾B型超声检查对肝豆状核变性诊断具有重要价值。     

肝豆状核变性肝脏损害的超声诊断价值

目的:分析肝豆状核变性肝脏损害的声像图特征,以提高其超声诊断率。方法:对肝豆状核变性患儿肝脏进行超声波检查,重点观察肝脏形态、大小、实质回声及肝内管系变化特点。结果:17例肝豆状核变性患儿经超声检查,均有肝脏异常声像改变,超声诊断率:100%。11例(64.71%)患儿肝脏损害程度较轻,6例(35-29%)呈现肝硬化声像改变。结论:超声波检查对肝豆状核变性肝脏损害有较高的诊断价值。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性超声声像分析

目的 分析以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性的声像图特点。方法 回顾性分析我院收治的27例肝豆状核变性患者的超声声像资料,并复习相关文献。结果27例中男12例,女15例,起病年龄5-53岁,平均18．5岁。肝脏声像图主要表现为光点粗密、增强。其中单纯增强型8例,类似脂肪肝声像：结节硬化型19例,表现为树枝状、网格状回声增强及结节样改变,伴有肝内管系结构紊乱：部分患者伴有脾脏肿大、胆囊结石、慢性胆囊炎等。结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病诊断提供线索。     

肝豆状核变性患者胆囊声像图及排空功能的观察与分析

目的:超声观察研究肝豆状核变性(HLD)患者胆囊声像图及排空功能的改变,并探讨其原因。方法:超声观察138例HLD患者的肝脏、胆囊声像图及胆囊排空功能测定,根据肝脏声像图的类型,进行归类比较。结果:本组138例HLD患者中,有82例胆囊异常,肝脏声像图表现为结节征型、岩层征型、树枝状型、星光点征型、脂肪肝型的HLD患者胆囊异常率分别为95.8%、54.0%、51.2%、50.0%、40.0%。结论:肝豆状核变性往往合并胆囊的异常,胆囊异常率与肝脏受损程度及疾病所处病程阶段具有相关性;常规超声检查联合采用改良Simpson法对胆囊排空功能测定能及早准确的发现胆囊异常,为临床治疗提供可靠的信息。     

超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值

目的探讨超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值。方法通过对60例肝豆状核变性肾脏损害的住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果肝豆状核变性肾脏损害的肾脏声像图特点分两型：皮质受损型（45例）,锥体钙化型（15例）。结论超声诊断肝豆状核变性肾脏损害具有重要的临床价值。     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。铜主要沉积于肝脏、脑、角膜、肾脏等脏器,因此临床表现复杂,早期易误诊。为探讨肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现的特点,以降低误诊率,提高患儿生存质量,现将我院于1992～1998年收治的25例肝豆状核变性患儿头颅CT检查结果和临床表现分析如下。     

儿童肝豆状核变性的影像学表现

目的探讨儿童肝豆状核变性的C T,M R I和B超表现。方法对临床和生化证实20例肝豆状核变性的儿童进行脑部及腹部的C T、M R I和B超检查。结果9例有脑部异常信号,8例有脑部异常密度影,8例示慢性肝病声像学改变,17例脾肿大。结论影像学检查对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义。     

肝豆状核变性1例报告及文献复习

目的：更好地掌握肝豆状核变性（Wilson病）的病理特点，特别强调特殊染色和电镜在病理诊断中的意义。方法：研究1例尸解病例，光镜仔细观察每个脏器的病理改变，结合特殊染色（Trinnis法）并辅以电镜观察肝、肾、脑组织中铜的沉积情况。结果：wilson病的主要病理改变为肝硬化和脑豆状核变性，铜染色和电镜检查对诊断很有帮助。结论：肝豆状核变性是一种罕见的遗传性铜代谢障碍性疾病。过剩的铜沉积于肝脏、脑、角膜等脏器引起一系列肝脏和神经系统的表现。     

肝豆状核变性的肌电图改变

目的：探讨肝豆状核变性的肌电图改变及可能的产生机制：方法：对76例肝豆状核变性患者作肌电图和运动神经传导速度测定,并对部分异常患者进行驱铜治疗后予以复查。结果：肝豆状核变性患者76例中64例配合完成肌电图检查,结果为正常36例(占56．3％),异常28例(占43．7％)。76例接受运动神经传导速度测定,结果41例(占53．9％)显示运动神经传导速度减慢。驱铜治疗后,16例患者接受肌电图和运动神经传导速度测定,11例恢复正常。结论：肝豆状核变性患者的肌电图检查近半数显示异常,为监测疾病的早期肌肉和周围神经损害提供了可靠手段。     

肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

成人肝豆状核变性17例的临床特点及误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传铜代谢障碍引起的全身性疾病,由于铜在各脏器沉积的先后顺序、程度和分布不同,临床表现复杂多样,但以青少年发病居多.我们对北京大学第一医院17例成人肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,以提高对本病成年患者的认识.     

肝豆状核变性的颅脑MRI表现及相关分析

目的总结肝豆状核变性患者颅脑MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性诊断中的价值。方法对临床和生化证实的13例肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查。结果 13例肝豆状核变性患者颅脑MRI特征为基底节区、丘脑、脑干等对称性异常信号。结论肝豆状核变性临床表现多样,颅脑MRI检查对本病诊断有重要意义。     

肝豆状核变性患者肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析

目的了解肝豆状核变性患者血清肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的变化,分析其相关性。方法检测解肝豆状核变性患者血清中丙氨酸氨基转移酶(AST)、天门冬氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)和血清总蛋白(TP),白蛋白(ALB)、铜蓝蛋白(CP)的水平以及尿铜(U-cu)的水平。结果肝豆状核变性患者肝功能各项指标中以转氨酶升高为主,AST和ALT的异常检出率分别为44.18%和37.2%,血清转氨酶异常程度与尿铜、血清铜蓝蛋白变化无明显相关性。结论血清转氨酶异常对肝豆状核变性患者肝脏功能损害的早期发现具有重要意义,但转氨酶异常与尿铜、血清铜蓝蛋白的变化无明显相关性。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

肝型肝豆状核变性的临床特点与早期诊断

目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特点与早期诊断。方法回顾性分析本院收治的19例肝型肝豆状核变性患者的临床资料。结果本组14例患者首诊分散于传染病科、消化科、儿科、妇科及重症监护病房;4例无明显临床症状的患者体检发现肝功能异常,经全面检查而确诊为本病。除1例有明显诱因导致暴发性肝衰外,其余患者均呈慢性隐袭起病。16例角膜K-F环阳性,17例有阳性家族史,所有患者血清铜氧化酶及/或铜蓝蛋白均有不同程度降低。结论肝型肝豆状核变性临床表现复杂多变,早期诊断的关键在于提高对本病的认识,角膜K-F环阳性,血清铜氧化酶及/或铜蓝蛋白降低与阳性家族史,都有重要诊断意义。     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

高CT值肝硬化结节与Wilson病诊断的相关性探讨

目的:探讨肝豆状核变性(Hepatolenticular degenerarion)又称Wilson病.的肝脏CT检查特点,以提高对该病早期诊断的认识.方法:分析本院近期2例肝型肝豆状核变性患者的肝脏CT检查特点,结合临床诊治资料并复习文献.结果:肝脏CT检查除具有肝脏体积缩小变形、肝裂增宽、肝叶比例失调等肝硬化的特点...     

儿童肝豆状核变性特殊表现28例误诊分析

儿童肝豆状核变性特殊表现２８例误诊分析施荣富１李国荣２李艳芝３肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。一般以肝脏、豆状核等基底节受损最为常见。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状，较易误诊。现对我们收...