遗传性心肌疾病的诊断及治疗

<正>遗传性心肌疾病是一组原发性的、以累及心肌结构和功能为主要病理生理基础的心脏疾病,通常由一种或多种编码心肌细胞、组织的基因发生变异引起,有较强的遗传倾向。遗传性心肌疾病主要包括肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病/发育不良(ARVC/D)、左室心肌致密化不全(LVNC)、遗传性心肌淀粉样变等,以前二者最常见。1致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原因不明     

提高对遗传性心律失常的认知与诊疗水平任重道远

<正>遗传性心律失常(Inherited Arrhythmias)是一组具有家族聚集性的遗传性心电疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征(Br S)、致心律失常型右室心肌病(ARVC/ARVD)、短QT综合征(SQTS)、儿茶酚胺敏感性室速(CPVT)等。相对于高血压、冠心病等常见心血管疾病而言,遗传性心律失常是少见、甚至罕见疾病,患病率低。目前暂无我国遗传性心律失常的患病率数据,欧美国家的资料     

心脏钙释放通道疾病

遗传性室性心律失常可分为两大类 :原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病 ,包括长QT综合征、Brugada综合征、特发性心室颤动、儿茶酚胺介导的多形性室性心动过速 (CPVT)、特发性右室流出道室性心动过速。致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室性心动过速 ,包括致心律失常性右室心肌病 (ARVC)、扩张性心肌病、肥厚性心肌病。近十多年来 ,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明。到目前已知所有的原发性心电疾病都是由编码各主要离…     

努力提高遗传性心律失常及相关心电图的研究力度

自1950年发现长QT综合征以来,遗传性心律失常的神秘面纱正被逐渐揭开。迄今为止已有长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右室心肌病、儿茶酚胺敏感性室速、短QT综合征等数十种被确认。多数遗传性心律失常的致死性强、危害性大,了解和掌握遗传性心律失常的心电图特征、遗传     

Brugada综合征若干临床进展

Brugada综合征是一遗传性致心律失常疾病,显示右心前导联(V_1~V_2)ST段抬高与T波倒置,而心脏结构正常。易发生心室颤动和心脏性猝死。晕厥、夜间濒死性呼吸和心脏停搏是其常见症状。近年来,Brugada综合征的研究取得了一些进展:如揭示隐匿性Brugada 1型心电图的方法,除了药物实验外,还发现将右心前导联放置在第2肋间;用24小时动态心电图监测;早期复极(J波)对Brugada综合征预后判断有很大价值。以前,射频导管消融只针对右室流出道的外膜,现在右室流出道内膜也可做射频导管消融。     

致心律失常型右室心肌病的基因学研究进展

致心律失常型右室心肌病(ARVC),也称为右室心肌病、致心律失常型右室发育不良,是一种遗传性心肌疾病.通常呈家族性发病,表现为外显率不同的常染色体显形遗传(少数为常染色体隐形遗传,称Naxos病)并伴有表型的多态性表达.     

DSG2基因突变与致心律失常性右室心肌病有关

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种遗传性心肌病,以心肌进行性萎缩、代之以纤维脂肪组织为特征性改变,常呈家族性发病。新近的研究表明编码盘状球蛋白、DSP蛋白及PKP2蛋白的基因突变导致桥粒缺陷、细胞间连接障碍、心肌基质改变是ARVC发生折返型心律失常和猝死的可能原因。桥     

诊断ARVC的心电图新标准(59)

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种进行性右室心肌被纤维或脂肪组织替代的一种遗传性疾病。近时,Rodriguez在心律失常杂志发表"致心律失常性右室心肌病心电图诊断新标准"一文并提出,对高度怀疑ARVC但不符合1994年诊断标准者,可应用新的心电图诊断标准而能提高ARVC的诊断率。适应证:诊断或怀疑ARVC的患者。方法:在V1~V3导联,测量QRS波的S波最低点到QRS波结束点之间的间期(图1)。     

致心律失常性右室心肌病的临床诊断特点

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是遗传性心肌病的一种,以右心室心肌细胞被纤维、脂肪组织代替为主要病理特征.临床主要表现为反复发生心律失常、心衰和猝死,在年轻人及运动员猝死中具有重要地位.因此,有必要进一步加深对该疾病的病理、生理和临床特征的认识和进一步研究.该文就ARVC的临床特点、心电图表现、超声心动图特点和核磁共振成像特点作一综述.     

中国致心律失常性右室心肌病注册研究通知

致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种遗传性心脏病，是青少年心脏性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死。中国医师学会循证医学专业委员会、中国生物医学工程学会心律分会决定组织中国ARVC注册研究，总结中国ARVC患者临床资料并进行分子遗传学研究，促进中国ARVC疾病研究的发展。欢迎各地同仁积极参加。     

应用室早QRS波宽度早期诊断ARVC(107)

正Bastiaenen在2016年HeartRhythm发表了题为"应用室早QRS波宽度早期诊断ARVC"的文章。ARVC(致心律失常性右室心肌病)是一种原因不明的右室心肌进行性被纤维或脂肪组织替代的疾病,ARVC可伴有致命性心律失常,及时诊断并有效治疗十分重要,但ARVC早期形态学改变可能不显著,甚至应用心脏病学现代诊断技术均诊断不出。目前,有学者应用患者右室室早的形态、数量、碎裂波等     

短QT综合征的研究进展

遗传性心律失常综合征是伴有恶性室性心律失常和猝死而心脏结构正常的一组基因遗传性疾病。除QT延长综合征(LQTS)外,近年发现的Brugada综合征、家族性传导性疾病、新生儿猝死综合征、家族性心房颤动(房颤)等也属于这类疾病。分子遗传学已证实了这些疾病的一些致病基因,SCN5A(心脏钠离子通道a亚单位)功能丧失可导致Brugada综合征、家族性传导性疾病和新生儿猝死综合征;而SCNSA功能获得,可引起3型LQTS;KVLQT1离子通道功能丧失,导致2型LQTS。2000年Gussak等首次提出短QT综合征(short QT syndrome,SQTS)的诊断,随后Gaita等报告两个SQTS家系。最近Brugada和洪葵等进一步证实了HERG(也称为KCNH2)功能获得是其原因之一。     

Brugada综合征与儿童心源性猝死

Brugada综合征是一种与室性快速心律失常敏感性增加有关的心脏结构正常的遗传性心脏病。临床表现为V_1～V_3,导联ST段抬高、右束支阻滞和猝死,这种心电图的间歇性发作已被报道,而临床上很难作出正确诊断。Brugada综合征患者心脏钠通道基因(SCN_5A)突变已被确定,因此,基因筛选检查有助于该病的诊断,尚不了解Brugada综合征的患病率,据估计如同长QT综合征那样     

致心律失常右室心肌病的诊治进展

致心律失常右室心肌病(ARVC)是一种以右心室正常心肌组织被纤维脂肪组织替代为特点的遗传性心肌病，常表现为右心室功能障碍及致命性室性心律失常。在年轻的心源性猝死患者尤其是青年群体中，ARVC是常见的原因之一。近年来，国内外学者围绕ARVC的诊断、危险分层及治疗进行了大量研究。本文对ARVC的流行病学、临床表现、病理机制、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。     

致心律失常性右室心肌病与体育运动

正致心律失常性右室心肌病(ARVC),又称致心律失常性右室发育不良心肌病(ARVD/C),是一种罕见的、以心律失常和心源性猝死风险增加为特征的原发性心肌疾病。ARVC为一种常染色体显性遗传病,主要病变部位位于右心室,但也可有不同程度左室病变,甚至可以左室病变为主~([1]),其病理特征为心室内的心肌萎缩和被纤维脂肪组织替代,片状炎症细胞通常可在坏死的心肌细胞中发现,提示着ARVC可能有免疫系统的参与~([2,3])。ARVC是运动员和年轻人中心脏骤停     

致心律失常性左心室心肌病

<正>常染色体遗传性疾病——致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)主要累及右心室,其部分心肌被脂肪或纤维脂肪替代并且存在右心室心肌电位不稳定。而新近发现一些起源于左心室的室性心律失常而发生猝死的病例,右心室形态正常而病变仅累及左心室,不符合心肌缺血及炎性疾病的改变,可能是与ARVC相似但不同于已认识的ARVC,是一种新的遗传性疾病——致心律失常性左心室心肌病(arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy,ALVC),本文对此作一综述。     

遗传性心律失常综合征

任何一个编码离子通道的基因突变便可以使离子通道功能受损,因此而引发的疾病称“离子通道病”。离子通道病可导致心律失常,其中心源性猝死(SCD)是其最严重的临床表现。这是一些遗传性疾病,以恶性室性心律失常为主要临床表现,不伴有心脏结构异常,其中致死性心律失常最引人注目。目前,一些遗传性心律失常综合征,其遗传学基础已经明确的单基因遗传病也可以称为遗传性心电疾病。见表1。本文将基于目前的研究结果,按表现型的不同,分为长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征及其他遗传性心律失常综合征分别予以介绍。长QT综合征Jervell和La…     

Brugada综合征机制与基质消融

Brugada综合征是以心脏结构正常,右胸导联(V1～V2)ST段抬高,伴或不伴右束支传导阻滞,及因心室颤动(室颤)导致的心源性猝死为特征的遗传性心律失常综合征。其患病率在不同区域和人种中变异较大,好发于男性。电生理和病理学检查均证实患者超微结构改变主要局限于右室流出道。目前,Brugada综合征主要依靠植入型心律转复除颤器(ICD)和奎尼丁这两种姑息性疗法,但局限性和不良反应较大。导管消融作为一种新的有效的治疗方式崭露头角,其中主流术式是心外膜消融,其多中心随机对照临床试验正在实施,有望进一步提高其证据级别,成为一线治疗方案。     

美西律治疗遗传性心律失常应用前景

<正>遗传性心律失常是一种与心脏电生理功能紊乱相关的遗传性心脏病,多呈常染色体显性遗传,大部分与离子通道基因突变相关,常发生于心脏结构功能正常的年轻人群。遗传性心律失常主要包括长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)、儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)和Brugada综合征     

电生理检查在Brugada综合征危险分层中的价值

Brugada综合征是一种遗传性心律失常疾病,约1/3的患者是由于心脏离子通道基因,主要是SCN5A基因的突变所致。患者可表现出各种心律失常,包括室上性心动过速、房室传导延缓或阻滞、室性心动过速