家族性肺泡微石症2例并文献复习

目的 探讨肺泡微石症(pulmonary alveolarmicrolithiasis,PAM)的病因、流行病学及临床特点,以提高对该病的临床认识.方法 对2例家族型肺泡微石症患者进行病例报道和文献复习.结果 PAM是一种具有家族聚集倾向的常染色体隐性遗传疾病,临床症状轻微,影像学改变较明显,表现为两肺弥漫性小结节影,以中下肺为主,病理表现为肺泡腔内不规则同心分布的钙盐沉着,无有效治疗手段,主要是以对症治疗为主,终末期可进行肺移植.结论 PAM是一种临床症状与影像学表现不相称的呼吸系统疾病,容易被误诊为肺结核,诊断不明时,可行病理检查进一步确定诊断.     

肺泡微石症1例并文献复习

目的总结1例诊断和治疗肺泡微石症的临床过程,提高对该疾病的认识。方法分析我院1例肺泡微石症的临床资料,并文献复习。结果患者以咳嗽及气喘起病,并逐渐加重,入院时已出现肺动脉高压及右心功能不全表现,肺部CT表现为双肺弥漫性密度增高的间质性改变,以中下肺野和近胸膜下较为密集,呈典型的"火焰征",通过外送基因检测发现SLC34A2基因中第8个外显子有纯合子突变(c.A910T),因此临床诊断为肺泡微石症。入院后予吸氧、抗感染、平喘、利尿及降低肺动脉压等对症治疗,患者症状可减轻。结论肺泡微石症临床表现无特异性,影像学表现较典型,若发展至晚期,可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。     

肺泡微石症5例临床分析

本病自1993年Tidveppen 首先报道并命名为肺泡微石症以来,国内外陆续有病例报道.     

肺泡微石症3例并文献复习

目的加强对肺泡微石症的认识,提高其诊断率。方法通过中国生物医学文献光盘数据库(CBM-Disk)检索1994年1月至2010年5月有关报道肺泡微石症的文献,剔除重复累计报道病例,结合本院收治的3例,回顾性分析中国人肺泡微石症的临床资料。结果共报道了120例肺泡微石症,男70例(58.3％),女50例(41.7％)。有临床症状者65例,主要表现为咳嗽51例(42.5％)、气促49例(40.8％)、咯痰26例(21.7％)、胸痛18例(15.0％)、胸闷17例(14.2％)、心悸4例(3.3％)、咯血3例(2.5％)。无症状者55例。肺功能检查22例,7例正常,12例呈限制性通气功能障碍,弥散功能下降。120例均行胸部X线检查,显示双肺粟粒影106例,其中92例中下肺粟粒影增加,病灶聚集融合41例,肺门正常104例,心膈模糊55例,线状钙化48例,肺尖气肿1例。结论我国肺泡微石症较为少见,临床症状无特异性,易漏诊、误诊。对可疑患者应及早行胸部高分辨率CT及纤维支气管镜肺活检以确诊。     

肺泡微石症一家系三例临床分析

目的 提高对肺泡微石症的认识.方法 分析一家系3例肺泡微石症患者的临床表现、实验室检查、影像学特点并结合文献进行复习.结果 该3例肺泡微石症患者具有典型的临床表现:渐进性呼吸困难、咳嗽、家族聚集现象;胸部X线和CT显示两肺满布小结石状高密度影,两肺中下及后部多.此3例患者的发病机制不完全清楚,可能与其父母近亲结婚有关,治疗上无有效的手段.结论 对有家族史、影像学提示两肺满布小结石状高密度影患者应考虑肺泡微石症.     

CT诊断肺泡微石症1例

1临床资料患者女性,47岁。因呼吸困难6年,加重伴咳嗽、咳痰15 d入院。6年前无明显诱因出现呼吸困难,就诊于我院呼吸科,明确诊断为"肺泡微石症",行系统治疗,症状好转后出院。15 d前呼吸困难症状加重,伴咳嗽、咳黄痰,抗感染治疗后症状无明显好转,门诊以"肺泡微石症"收入院。查体:胸廓对称,无畸形,呼吸     

肺泡微石症患者1例基因测序及文献复习

目的 通过对1例肺泡微石症(PAM)患者的诊断,并对其SLC34A2基因测序分析,查找可能导致该病发生的基因突变序列,并查阅相关文献进行复习.方法 患者男性,其父母为近亲结婚,慢性病程,经临床、影像学检查疑诊PAM,经支气管镜肺活检病理确诊.提取外周血作基因检测,对基因SLC34A2外显子进行扩增、测序和分析.结果 成...     

双侧大容量全肺灌洗治疗肺泡蛋白沉着症一例报道并文献复习

目的 通过病例报道及文献复习,提高临床医生对肺泡蛋白沉着症的认识.方法 回顾分析1例双侧大容量全肺灌洗治疗肺泡蛋白沉着症患者的临床资料及国内外相关文献.结果 活动后气急和咳嗽是肺泡蛋白沉着症的主要症状,体征较少,肺部影像学表现多样化,肺功能主要表现为限制性通气功能障碍和弥散功能障碍,确诊需病理检查.全肺灌洗为治疗肺泡蛋白沉着症的标准方案.结论 肺泡蛋白沉着症为一罕见疾病,易误诊及漏诊,加强对该病的认识是提高诊断的关键.     

肺泡微石症4例并文献复习

目的探讨肺泡微石症的影像学诊断价值及特征。方法报道肺泡微石症4例,均行X线检查,其中3例行多层螺旋CT扫描,并对其影像学表现进行了回顾性分析。结果胸部平片表现为双肺弥漫性高密度结节影,呈暴风沙样,病变由上而下逐渐增浓,下肺野多于上肺野,内带多于外带,形成心缘消失征及面纱征。MSCT图像上为双肺多发对称或非对称性分布的沙砾样钙化结节,以中下肺野最为密集,在后胸膜、纵隔心缘旁形成特征性白线征或虚线征,并伴有不同程度的肺气肿及肺间质纤维化。结论 PAM是一种罕见疾病,其影像学表现具有特征性,X线平片是发现本病的基本手段;CT尤其是MSCT检查,对本病的诊断及鉴别诊断起重要作用。     

家族性肺泡微石症3例报告

家族性肺泡微石症３例报告新疆博乐市农五师医院（８３３４００）浦达明，刘国山，李东煜，鲁和平肺泡微石症是一种少见的肺部疾病。国内外文献至１９９０年报导仅２００余例。［潘纪成等．中华放射学杂志，１９９０，（２４）５：２９９］。许多文献报导本病有家族性，但...     

微石症病人的胆石形成和胆囊排空:胆汁酸治疗的影响

微石症是指直径小于3mm的胆囊结石,通常腹部B超和常规胆囊造影难以发现。显微镜下观察到胆汁中存在晶体即可诊断微石症。对微石症的发病机制尚不甚明了。此研究旨在比较微石症与胆石症病人及健康志愿者胆固醇成核时间、胆固醇饱和指数(CSI)和胆囊收缩力的异同,同时观察熊去氧胆酸(UDCA)对微石症病人成核时间和胆汁脂质成分的影响。     

肺泡微结石症1例

肺泡微石症又称肺泡微结石症,是一种临床罕见疾病[1],以两肺肺泡内广泛分布微小结节为特征,具体病因及发病机制不明,可能与遗传、高血钙、变态反应等有关。目前尚无确切结论,但家族倾向以被公认,可发生于任何年龄,我科曾于2009年10月收治一例肺泡微结石症患者,现报告如     

家族性肺泡微石症2例并文献复习

正肺泡微石症(Pulmonary Alveolar Microlithiasis,PAM)是一种少见的肺部疾病,以肺泡内弥漫分布的含钙磷酸盐微结石为特征。病因尚未明确,可能与先天性遗传及代谢紊乱有关,多篇文献报道发病有家族聚集发病倾向,多见于同胞兄弟姐妹间~([1])。由于其相对少见,临床症状缺乏特异性,容易漏诊和误诊。现对一家系2例PAM病例诊治过程进行回顾性分析。临床资料     

家族性肺泡微石症2例

正临床资料病例1:患者,男,45岁,因"进行性呼吸困难2年,加重1月"入院。2年前出现活动后呼吸困难,并进行性加重,间断咳嗽、咳痰,伴下肢水肿,对症治疗可减轻。1月前加重,来我院,胸部CT示双肺弥漫结节、斑片状高密度影,行肺穿刺活检,病理示肺泡微石症,检测SLC34A2基因突变,综上,诊断肺泡微石症,经给予抗感染、祛痰、平喘等对症治疗,症状减轻出院。查体:缺氧貌,呼吸急促,口唇紫绀,双侧语颤减弱,叩诊稍浊,呼吸音弱,肺底明显。辅助检查     

红白血病并发肺泡蛋白沉积症的临床分析

目的 探讨继发性肺泡蛋白沉积症临床诊断与治疗方法,提高对继发性肺泡蛋白沉积症的认识和早期诊断水平.方法 回顾性分析1例红白血病并发的肺泡蛋白沉积症临床诊治资料,并复习相关文献.结果 1例病人经CT、支气管肺泡灌洗和过碘酸雪夫染色(PAS染色)确诊,行全肺灌洗.结论 弥漫性继发肺泡蛋白沉积症罕见.提高诊治水平,早期诊断和早期治疗可能改善预后.     

肺泡微石症合并肺动脉高压左肺移植麻醉管理1例

<正>病例资料患者男性,52岁,身高170cm,体重50kg,因"胸闷气急四年,加重十天入院",近半年反复气胸不愈,经纤维支气管镜(TBLB)活检,提示为肺泡微石症。胸部CT提示:两肺见多发泡状透亮影及大片磨玻璃高密度影,左侧气胸,左肺压缩30%。术前诊断:①肺泡微石症,②左侧气胸。拟在体外膜肺(ECMO)辅助下行左肺移植术。患者于2018年4月9日12:30进手术室,头高15度斜坡位给予面罩吸氧,开放外周静脉,监测有创动脉压力、     

呼吸系统疾病

912456 纤维支气管镜检查2000例的临床分析/许辉…//广西医学.-1991,13(2).-73～74检查结果:非特异性炎症1306例,肺癌405例,肺结核69例,肺霉菌病16例,其他疾病13例,无异常发现191例.肺癌诊断阳性率85.4%,中心型肺癌、周围型肺癌分别为92.1%、70.5%.肺结核诊断阳性率为76.7%.对51例病人作文气管肺泡灌洗(BAL)治疗,包括支喘、支气管扩张、肺化脓症、肺泡微石     

SLC34A2在钙、磷代谢中的研究进展

SLC34A2是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因,在人体的多种组织中表达,以肺组织表达最高。该基因主要参与无机磷代谢,与肺泡微石症(PAM)、睾丸微石症等多种代谢性疾病发病相关。已经成为国外研究钙、磷代谢的热点。本文仅就SLC34A2在钙、磷代谢中的研究进展做以综述。1 SLC34A2基因     

肺泡微石症的诊治进展

肺泡微石症(pulmonary alveolar microljthiasis,PAM)是一种肺部少见疾病,以肺泡内磷酸钙盐微结石广泛沉积为主要特征,临床症状轻微,典型X线胸片表现为"暴风雪"征,临床症状和影像学表现分离,多数患者有家族史,为常染色体隐性遗传.近年来人们对其重视和认识程度逐步提高.     

肺泡蛋白沉着症X线、CT诊断(附4例报告)

肺泡蛋白沉着症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是一种原因不明的少见肺弥漫性疾病,1958年由Rosen首次报道,国内于1965首例报告,随着影像检查技术发展,病例报道逐渐增多,至2009年4月,国内文献报道PAP病例已超过166例[1],笔者搜集本院近年来经支气管肺泡灌洗或经支气管镜肺活检确诊4例,加以总结分析,并复习文献资料,旨在提高对肺泡蛋白沉着症的诊断及鉴别诊断.