原发性青光眼与遗传

原发性青光眼是一种比较常见的遗传性、致盲性眼病。然而,迄今对其遗传规律仍有争论。因此,进一步探索青光眼的遗传将有助于青光眼的防治。一、发病概况: 目前,多数作者将原发性青光眼分为原发性开角型青光眼与原发性闭角型青光眼两类,其发生随人种和地区而异。在西方国家,开角型青光眼的发生约是闭角型青光眼的5～6倍,占成年人青光眼的60～70%。在美国,90%的原发性青光眼属于开角型;而在我国,闭角型青光眼的发生却远多于开角型青光眼。根据上海第一医学院眼耳鼻喉科医院1977年9月～1981年5月住院青光眼病人的统计,开角型青光眼占12.66%,闭角型青光眼占87.34%。     

高度近视与原发性开角型青光眼

目的:从流行病学、临床特征及诊断、遗传学说及机制等方面对高度近视与原发性开角型青光眼的关系及研究进展进行综述。方法:仔细分析了28篇原文,总结出高度近视与原发性开角型青光眼的可能机理。结果:高度近视与原发性开角型青光眼密切相关,其可能的机制有:①升压基因学说。②胶原基因学说。结论:高度近视与原发性开角型青光眼密切相关,根据TIGR基因理论和胶原基因理论,高度近视与原发性开角型青光眼都与TIGR基因突变和胶原疾病有关。     

正常眼压型青光眼与高眼压型原发性开角型青光眼是否为同一类型疾病

基于临床考虑,在《我国原发性青光眼诊断和治疗专家共识》中,将正常眼压型青光眼与高眼压型原发性开角型青光眼同归类为原发性开角型青光眼,归属于一类疾病的两个亚型,分界点在于眼压是在正常范围还是高于21 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。但是正常眼压型青光眼与高眼压型原发性开角型青光眼是否应属同一类型疾病,眼...     

高度近视合并原发性开角型青光眼的早期诊断与研究

高度近视(high myopia,HM)是原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的高危人群。临床上我们发现原发性开角型青光眼与高度近视有着密切关联,所以认识高度近视合并原发性开角型青光眼时的临床特点,重视高度近视合并原发性开角型青光眼的早期诊断,避免漏诊或降低误诊率,有利于提高临床医师对该病的警惕性和早期诊断的水平。本文就高度近视合并原发性开角型的临床特征、早期诊断注意要点的研究进展等进行综述。     

5058例青光眼住院患者构成及相关因素分析

目的了解青光眼住院患者的类型构成、性别、年龄分布、变化特点及相关因素。设计回顾性病例系列。研究对象住院的青光眼患者5058例。方法对邢台眼科医院2004年6月-2009年5月间住院的青光眼患者5058例进行统计学分析。主要指标青光眼的类型、年龄、性别及所占的百分比。结果5058例青光眼住院患者中,原发性青光眼、继发性青光眼和先天性青光眼各占青光眼总数的59．07％、37．92％和3．01％,其中原发性闭角型青光眼占原发性青光眼的88．65％,原发性开角型青光眼占11．35％。在原发性闭角型青光眼中,急性闭角青光眼占53．15％,慢性闭角型青光眼占46．85％;其中40岁以上女性占69．54％,男性26．95％。而原发性开角型青光眼患者中,40岁以上女性28．02％,男性占44．5％。2004年6月-2005年5月原发性青光眼住院患者中原发性开角型青光眼占11．32％,而于2008年6月-2009年5月间原发性开角型青光眼占12．44％,统计学检验无显著性差异。结论中原地区青光眼住院患者构成仍以原发性闭角型青光眼为主要类型,原发性开角型青光眼的构成仍然较低,可能与地域经济文化状况有关。     

早期原发性开角型青光眼的视网膜光阈值改变

目的:观察早期原发性开角型青光眼视网膜光敏度分布情况及改变特点。方法:采用日本TopconSBP2020自动视野SDT340程序检测早期原发性开角型青光眼与正常眼的中心3°视网膜光敏感度。结果:早期原发性开角型青光眼各方向的视网膜光敏度与正常眼比较有非常显著差异(P<0.01);早期原发性开角型青光眼上方视网膜光敏度与其他各方比较有显著差异(P<0.05);早期青光眼的MD,ST与正常眼比较差异非常显著(P<0.01)。结论:视网膜光敏度的定量检测能做为早期原发性开角型青光眼的较早期视功能检测。     

原发性开角型青光眼的相关基因研究进展

原发性开角型青光眼(POAG)是以视野缺损和视神经损害为特征的致盲性眼病。最近几年越来越多学者的研究结果表明基因的变异及遗传在原发性开角型青光眼的发生发展中起非常重要的作用。现在已知的原发性开角型青光眼致病基因有20余种,现在就目前较为确定的原发性开角型青光眼的相关基因,尤其是已确认的MYOC、OPTN、WDR36及CAV1/CAV2基因的定位、结构及相关研究等方面进行综述,为在原发性开角型青光眼的遗传基因研究方面提供一点参考。     

图象翻转视网膜电图在原发性开角型青光眼早期诊断方面的应用

图象翻转视网膜电图（Ｐ－ＥＲＧ）是近十几年兴起的电生理检查项目，起源于视网膜神经节细胞层，与原发性开角型青光眼视神经损害部位一致，故对原发性开角型青光眼有重要的诊断学意义。本文从开角型青光眼视神经损害机理、Ｐ－ＥＲＧ起源及与开角型青光眼视神经损害关系、Ｐ－ＥＲＧ检查条件及波型分析、Ｐ－ＥＲＧ对开角型青光眼早期诊断意义四方面复习综述了Ｐ－ＥＲＧ在原发性开角型青光眼早期诊断方面的应用。     

原发性开角型青光眼患者房水内皮素的检测

目的 探讨内皮素在原发性开角型青光眼发病中的作用。方法 应用放射免疫分析法对３０例原发性开角型青光眼患者和１５例对照组房水中ＥＴ含量进行测定。结果 青光眼患者组房水ＥＴ含量明显高于对照组房水ＥＴ含量（Ｐ〈０．０５）。结论 开角型青光眼患者的眼局部ＥＴ分泌过多。内皮素可能在原发性开角型青光眼的发病机制中起作用。     

高度近视与原发性开角型青光眼

临床上发现高度近视与原发性开角型青光眼密切相关 ,其可能的机制有 :( 1 )升压基因学说 ;( 2 )胶原基因学说。高度近视眼与原发性开角型青光眼对糖皮质激素反应增高表明 ,二者的基因在糖皮质激素诱导下最易表达特异性蛋白 ,这可能与高度近视、原发性开角型青光眼的TIGR基因突变有关。本文从流行病学、临床特征及诊断、遗传学说及机制等方面对高度近视与原发性开角型青光眼的关系及研究进展进行综述。     

三维光学相干断层扫描测量视网膜神经节细胞复合体厚度对原发性开角型青光眼诊断的意义

目的　应用三维光学相干断层扫描（ｏｐｔｉｃａｌｃｏｈｅｒｅｎｃｅｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ,ＯＣＴ）测量原发性开角型青光眼（ｐｒｉｍａｒｙｏｐｅｎａｎｇｌｅｇｌａｕｃｏｍａ,ＰＯＡＧ）患者的黄斑区各部位神经节细胞复合体（ｍａｃｕｌａｒｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｃｏｍｐｌｅｘ,ｍＧＣＣ）厚度,评价其在ＰＯＡＧ诊断中的意义。方法　选取早期ＰＯＡＧ患者３０例（３０眼）,中晚期ＰＯＡＧ患者３０例（３０眼）,以正常人３０例（３０眼）作为对照,应用Ｔｏｐ-ｃｏｎ３ＤＯＣＴ-２０００测量并记录所有受试者的视盘周围各部位视网膜神经纤维层（ｐｅｒｉｐａｐｉｌｌａｒｙｒｅｔｉｎａｌｎｅｖｅｒｆｉｂｅｒｌａｙｅｒ,ｐＲＮＦＬ）和ｍＧＣＣ［包括黄斑区视网膜神经纤维层（ｍａｃｕｌａｒｒｅｔｉｎａｌｎｅｖｅｒｆｉｂｅｒｌａｙｅｒ,ｍＲＮＦＬ）、黄斑区神经节细胞层＋内丛状层（ｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｌａｙｅｒｗｉｔｈｔｈｅｉｎｎｅｒｐｌｅｘｉｆｏｒｍｌａｙｅｒ,ＧＣＩＰ）、神经节细胞复合体（ｇａｎｇｌｉｏｎｃｅｌｌｃｏｍｐｌｅｘ,ＧＣＣ）］厚度,并对所有数据进行统计分析,应用受试者工作特征曲线下面积（ａｒｅａｕｎｄｅｒｔｈｅｒｅｃｅｉｖｅｒｏｐｅｒａｔｉｎｇｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｃｕｒｖｅ,ＡＵＲＯＣ）评价各参数对ＰＯＡＧ的诊断效力。结果　早期、中晚期ＰＯＡＧ患者各部位的ｐＲＮＦＬ厚度及ｍＧＣＣ厚度值随着青光眼的严重程度逐渐变薄。早期ＰＯＡＧ患者与正常人相比,除了ｍＲＮＦＬ厚度和部分ｐＲＮＦＬ厚度（鼻侧和颞侧）参数差异无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）外,其余的各项参数间差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。中晚期ＰＯＡＧ患者与正常人相比、早期ＰＯＡＧ患者与中晚期ＰＯＡＧ患者相比,各项参数间差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。早期ＰＯＡＧ患者ｍＲＮＦＬ、ＧＣＩＰ、ＧＣＣ、ｐＲＮＦＬ平均值的ＡＵＲＯＣ值分别为０．６４１、０．７３１、０．７２４、０．７７５;中晚期为０．９３１、０．８３０、０．９１５、０．９４７。早期ＰＯＡＧ患者ｍＲＮＦＬ、ＧＣＩＰ、ＧＣＣ最小值的ＡＵＲＯＣ值分别为０．６７４、０．７４６、０．７３２,中晚期为０．９４２、０．８４１、０．９２８,均高于其平均值的ＡＵＲＯＣ值。除了鼻侧及颞侧ｐＲＮＦＬ厚度参数外,其余各项参数均能有效地诊断ＰＯＡＧ,差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。结论　ｍＧＣＣ厚度参数与ｐＲＮＦＬ厚度参数对ＰＯＡＧ的诊断效力相当,可作为ＰＯＡＧ诊断的一个新指标。     

The vast complexity of primary open angle glaucoma: Disease genes,risks, molecular mechanisms and pathobiology

Primary open angle glaucoma (POAG) is a complex progressive optic nerve neuropathy triggered by both environmental and genetic risk factors. Several ocular tissues, including the ciliary body, trabecular meshwork and optic nerve head, and perhaps even brain tissues, are involved in a chain of pathological events leading to POAG.Genetic risk evidence for POAG came from family linkage-studies implicating a small number of disease genes (MYOC, OPTN, WDR36). Recent Genome Wide Association Studies (GWAS) identified a large number of new POAG loci and disease genes, such as CAV1, CDKN2B and GAS7. In the current study, we reviewed over 120 family and GWA studies. We selected in total 65 (candidate) POAG disease genes and proceeded to assess their function, mRNA expression in POAG relevant eye tissues and possible changes in disease state. We found that the proteins corresponding to these 65 (candidate) POAG disease genes take part in as few as four common functional molecular networks. Functions attributed to these 4 networks were developmental (dys)function, lipid metabolism, and inflammatory processes. For the 65 POAG disease genes, we reviewed the available (transgenic) mouse models of POAG, which may be useful for future functional studies. Finally, we showed that the 65 (candidate) POAG genes substantially increased the specificity and sensitivity of a discriminative POAG risk test. This suggests that personal risk assessment and personalized medicine for POAG are on the horizon. Taken together, the data presented are essential to comprehend the role of genetic variation in POAG, and may provide leads to understand the pathophysiology of POAG as well as other neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's disease.     

老年原发性开角型青光眼数据库的建立

目的:针对临床老年原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)治疗中目标眼压控制的难题,结合我院医疗设备条件,开发老年POAG数据库,便于资料管理和科研。方法:复习文献制定老年POAG观察资料登记表,应用Microsoft Access2003数据库软件建立老年POAG患者临床资料数据库,并联网测试使用。结果:我院老年POAG数据库初步建立,相关网络通道运行良好。结论:医院老年POAG数据库的建立有利于科学和系统地收集老年POAG相关临床数据,为老年POAG治疗研究提供依据。     

神经节细胞复合体厚度检测在原发性开角型青光眼中的诊断价值

背景 青光眼以损害视网膜神经节细胞(RGCs)继而出现视野缺损为特征,高分辨率频域OCT(SD-OCT)可以准确可靠地定量分析黄斑区视网膜神经节细胞复合体(GCC)厚度. 目的 探讨黄斑区GCC厚度对原发性开角型青光眼(POAG)的诊断意义.方法 采用前瞻性诊断试验研究设计.于2015年11月至2016年4月在北京同仁医院连续纳入POAG患者70例和30名健康志愿者,应用RTVue SD-OCT对70例POAG患者和30名正常对照者进行黄斑区GCC厚度和视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)厚度检测,并行Humphrey视野检查,均纳入受检者的右眼进行统计.根据视野检查的平均缺损(MD)值将POAG分为早期、进展期和晚期,对各组受检眼平均GCC、上方GCC和下方GCC、平均RNFL、上方RNFL、下方RNFL、局部丢失体积(FLV)和整体丢失体积(GLV)进行比较;评估POAG患者GCC厚度、RNFL厚度与视野MD值的关系,采用曲线下面积(AUC)和受试者工作特征ROC曲线评价GCC厚度和RNFL厚度对POAG的诊断效率. 结果 与正常对照组比较,早期POAG组、进展期POAG组和晚期POAG组的平均GCC、上方GCC、下方GCC、平均RNFL、上方RNFL和下方RNFL均明显降低,FLV和GLV均明显升高,各组间总体比较差异均有统计学意义(均P＜0.001);与早期POAG组比较,进展期POAG组和晚期POAG组受检眼平均GCC值和平均RNFL厚度值均明显下降,GLV值明显增加,差异均有统计学意义(均P＜0.05);晚期POAG组受检眼上方RNFL厚度值明显低于早期POAG组,差异有统计学意义(P=0.003);晚期POAG组受检眼上方GCC值明显低于早期POAG组和进展期POAG组,差异均有统计学意义(均P＜0.001);与早期POAG组比较,进展期POAG组和晚期POAG组受检眼下方GCC和下方RNFL厚度值明显下降,FLV明显增加,差异均有统计学意义(均P≤0.01).POAG患者平均GCC、上方GCC和下方GCC、平均RNFL、上方RNFL和下方RNFL与MD值均呈线性正相关(r=0.624、0.583、0.601、0.571、0.447、0.537,均P＜0.001);POAG患者平均GCC与平均RNFL、上方GCC与上方RNFL以及下方GCC与下方RNFL均呈线性正相关(r=0.648、0.630、0.602,均P＜0.001).平均GCC、上方GCC、下方GCC、FLV、GLV、平均RNFL、上方RNFL和下方RNFL的AUC值分别为0.965、0.924、0.979、0.985、0.980、0.990、0.979和0.992(均P＜O.001).GCC参数中FLV与下方RNFL的AUC值比较,差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 POAG患者下方GCC厚度更容易受到损伤,GCC参数中FLV和GLV是诊断POAG的敏感指标,GCC厚度可以作为诊断和判断POAG病情进展的有效指标.     

多焦视诱发电位在原发性开角型青光眼诊断中的应用

目的通过检测正常人和原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma，POAG）患者的多焦视诱发电位（multlfocal visual evoked potential，mf—VEP）并与Octopus101视野检查等进行对比性研究，客观评价mf—VEP在POAG诊断中的应用价值。方法对32例（64眼）正常人和35例（67眼）POAG患者分别进行眼科常规检查、眼压测定、眼底照相、Octopus101视野和mf—VEP检查。将POAG患者的mf—VEP检查结果与正常人进行对比性研究，并与视野检查进行相关性分析。结果mf-VEP在正常人和POAG组间潜伏期和振幅存在明显差异，经统计学检验差异有显著性。POAG患者mf-VEP潜伏期和振幅值与视野平均光敏感度值具有显著相关性。POAG患者mf—VEP振幅降低区与视野缺损区具有对应性和一致性。结论mf—VEP能客观地反映POAG患者不同视野部位的视功能损害，为POAG患者的诊断和视功能监测提供了新的途径。     

Characteristic Profiles of Inflammatory Cytokines in the Aqueous Humor of Glaucomatous Eyes

Purpose: To analyze cytokine profiles of the aqueous humor of eyes with primary open-angle glaucoma (POAG), neovascular glaucoma (NVG), and cataract (as controls).

Methods: A multiplex bead assay was used to measure concentrations of 27 cytokines in aqueous humor samples from 54 eyes.

Results: Detection rates were as follows: IL-7: NVG higher than POAG; IL-10: POAG lower than cataract or NVG; and GM-CSF: cataract higher than POAG or NVG. Concentrations were as follows: IL-8, IP-10, MCP-1, and MIP-1β: POAG and NVG higher than cataract; IL-9: POAG lower than NVG; IL-12: POAG lower than cataract or NVG; and VEGF: NVG higher than cataract or POAG and POAG lower than cataract. Further analysis showed that IL-8, IP-10, MCP-1, and MIP-1β were correlated with intraocular pressure and age.

Conclusions: The detection rates and levels of various cytokines had different patterns in POAG and NVG patients, suggesting distinctive alterations in the microenvironment in different types of glaucoma.     

合并高度近视的原发性开角型青光眼视野分析(英文)

目的:探讨合并高度近视和非高度近视的原发性开角型青光眼早期视野改变特点及其与视网膜神经纤维层缺损的关系。方法:利用Humphrey750型计算机自动视野计对17例(21眼)合并高度近视的POAG和16例(17眼)非高度近视的POAG及20例(25眼)单纯高度近视以及17例(19眼)正常组进行静态中心阈值视野检查,利用OCT进行视盘周围RNFL厚度检查。比较正常组、合并高度近视POAG组、非高度近视POAG组、单纯高度近视组视野缺损的总偏差概率图;比较正常组、合并高度近视的POAG组、非高度近视的POAG组以及单纯高度近视组的MD值、PSD值、上方、下方、鼻侧、颞侧平均光敏感度;比较正常组、合并高度近视的POAG组、非高度近视的POAG组以及单纯高度近视组的平均、上方、下方、鼻侧、颞侧RNFL厚度;分别分析合并高度近视的POAG组、非高度近视的POAG组以及单纯高度近视组各组内上方、下方、鼻侧、颞侧各象限RNFL厚度与视野对应部位的缺损之间的关系以及各组视野特点。结果:合并高度近视的早期POAG患者在总偏差概率图中多表现为普遍敏感性降低,而在模式偏差概率图则更多表现出POAG早期视野缺损;平均缺损值显著高于其它各组。合并高度近视的POAG患者无论平均光敏感度还是MD、PSD值均与其他三组有显著差异(P<0.05);单纯高度近视组与非高度近视的POAG组的各象限平均光敏感度的差异均有显著性(P<0.05)。合并高度近视的POAG组较非高度近视的POAG组以及单纯高度近视组RNFL厚度明显变薄;此三组较正常组RNFL厚度变薄;单纯高度近视组与非高度近视的POAG组的平均RNFL厚度及各象限RNFL厚度的差异均有显著性(P<0.05);各组四个象限RNFL厚度与视野对应部位的缺损相关。结论:在进行合并高度近视的POAG视野结果判定时要依靠模式偏差概率图,其特点是伴有生理盲点扩大和外移。OCT能够反映合并高度近视的POAG的RNFL厚度的改变,及RNFL厚度与视野缺损的相关性有助于在合并高度近视POAG中的临床诊断。     

频域OCT检测青光眼视网膜神经节细胞复合体厚度的研究

背景 青光眼以视网膜神经节细胞( RGCs)丢失为主要的病理特征,频域光学相干断层扫描(SD-OCT)可以检测黄斑区视网膜神经节细胞复合体(GCC)厚度. 目的 探讨黄斑区视网膜GCC厚度在原发性开角型青光眼(POAG)人群的分布特征. 方法 采用系列病例对照研究设计.利用SD-OCT( RTVue100)和时域OCT(TD-OCT)技术分别检测POAG患者101例101眼和年龄、屈光度相匹配的正常对照者41例41眼视网膜的黄斑区整体平均GCC厚度(GCC-Avg)、上方平均GCC厚度(GCC-Sup)和下方平均GCC厚度(GCC-Inf)及对应区域视盘旁视网膜神经纤维层(RNFL)厚度,按照POAG的程度分为视野损害前POAG组、早期POAG组、进展期POAG组和晚期POAG组,比较各POAG组与正常对照组间上述3个GCC参数的差异,分析GCC厚度和RNFL厚度的相关性以及青光眼患者视野平均缺损值(MD)与GCC厚度的相关性. 结果 视野损害前POAG组、早期POAG组GCC-Avg、GCC-Sup和GCC-Inf值均明显低于正常对照组,差异均有统计学意义( GCC-Avg:t=5.411、10.247,P＜0.01:GCC-Sup:t=6.171、9.484,P＜0.01; GCC-Inf:t=5.281、8.592,P＜0.01).进展期POAG组GCC-Avg、GCC-Sup和GCC-Inf值均明显低于早期POAG组,差异均有统计学意义(GCC-Avg:t =4.246,P＜0.01;GCC-Sup:t=2.419,P=0.019;GCC-Inf:t=4.636,P＜0.01),而晚期POAG组GCC-Avg、GCC-Sup和GCC-Inf值均明显低于进展期POAG组,差异均有统计学意义(GCC-Avg:t=2.095,P=0.040;GCC-Sup:t=2.756,P＜0.01;GCC-Inf:t=2.018,P=0.040).GCC-Sup、GCC-Inf和GCC-Avg值与对应区域平均RNFL厚度值均呈高度正相关(r=0.802、0.825、0.856,P＜0.01),青光眼患者的视野MD值与GCC-Avg值呈正相关( r=0.601,P＜0.01). 结论 SD-OCT能够定量测量并区分青光眼患者与正常人群的黄斑区GCC厚度,GCC厚度随青光眼病情的进展而逐渐变薄,并与RNFL和视野的损害有较好的相关性.     

原发性开角型青光眼三个致病基因的研究进展

原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma，POAG）是一种损伤视力及致盲性眼病。近年来越来越多的研究表明基因变异及遗传在POAG的发病中起重要作用。目前已知的POAG相关基因有20余种．包括3种明确的POAG致病基因：myocilin（MYOC），optineurin（OPTN）和WD repeat domain 36（WDR36）．本文就这3种POAG致病基因研究作一综述。     

青光眼合并高度近視視野的改燮特徵

目的研究合并高度近视的青光眼和非高度近视的青光眼的视野改变有无差别。方法 利用Octopus 101全自动视野计对36例(51眼)合并高度近视的原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)和16例(23眼)非高度近视的POAG进行静态中心阈值视野检查,并分析其视野缺损形式,视野缺损与生理盲点及固视点的关系和视野指数的改变。结果合并高度近视的POAG视野缺损形式与非高度近视的POAG视野缺损形式相似,差异无显著性(早期POAG,X~2=0.000138,P>0.05,中晚期POAG,X~2=1.1494,P>0.05)。合并高度近视的POAG视野缺损较多的与生理盲点相速或/和与固视点相近(或相连),但与非高度近视的POAG相比,差异无显著性(早期POAG,X~2=1.3892,P>0.05,中晚期POAG,X~2=2.6852,P>0.05)。随着近视度数的增加,MS值逐渐下降,MD和LV值逐渐升高。结论 合并高度近视的POAG视野缺损较多的与生理盲点和/或固视点相连或相近,近视度数越高,其视野损害越明显。