急性髓细胞白血病患儿miR-126表达水平与预后的关系研究

目的研究急性髓细胞白血病(AML)患儿miR-126表达水平与预后的相关性。方法选取2014年5月至2016年12月本院收治的AML患儿58例为研究对象,纳入研究组(高危、中危、低危分别16、20、22例),均接受AML标准治疗,同时以本院同期入院的30例非恶性病儿童作为对照组,采用TagMan RT-PCR法检测2组骨髓标本中miR-126表达量,依据出院时miR-126表达量相对水平将AML患儿分为高表达组、低表达组各29例,比较2组miR-126表达量、中位生存时间、无事件生存时间、中位生存率,并根据1年内随访结果将其分为完全缓解组、难治复发组、死亡组,对比3组miR-126表达量,同时分析AML患儿miR-126表达水平与预后的关系。结果研究组miR-126表达量明显高于对照组(P<0.05),且研究组中miR-126表达量依次为高危患儿>中危患儿>低危患儿(P<0.05);miR-126高表达组miR-126表达量(1.52±0.27)高于低表达组,而其中位生存时间(6.21个月)、无事件生存时间(5.34个月)短于低表达组(8.24个月、7.12个月),中位生存率96.55%低于低表达组(P<0.05);完全缓解组出院时、末次随访时miR-126明显低于难治复发组、死亡组,难治复发组、死亡组miR-126表达水平差异也有统计学意义(P<0.05);相关性分析结果显示AML患儿miR-126表达水平与中位生存时间、无事件生存时间、中位生存率呈负相关(P<0.05)。结论 AML患儿中miR-126呈高表达状态,且miR-126表达水平与患儿预后关系密切,因而临床可结合miR-126基因检测以提高初治AML患儿的预测准确性。     

急性髓细胞白血病治疗的现状和未来

急性髓细胞白血病(AML)又称急性非淋巴细胞白血病,是一组起源于骨髓细胞的恶性肿瘤,有着相似的临床表现,同时又具有各自独特的形态学、免疫表型和细胞遗传学的特征.AML可能继发于骨髓增生异常综合征(MDS).当与急性淋巴细胞白血病(ALL)鉴别诊断后,就可确定AML的治疗方案.一般把AML的治疗分为两个阶段:诱导治疗和缓解后治疗.     

骨髓增生异常——骨髓纤维化综合征1例报告

骨髓增生异常(MD)——骨髓纤维化(MF)综合征,国内报告甚少。本院收治1例报道如下。患者,男,35岁,住院号:14161。因头晕、乏力2个月,皮肤苍白半个月,于94年10月23日入院。查体:T37℃,P92次/min,R21次/min,BP16/10.5kPa。皮肤苍白,无出血及黄染,头部外观无畸形。双肺背部偶可闻及少许湿性罗音。胸骨无压痛。     

四药联合治疗婴儿痉挛症1例

患儿男性,2岁8个月。因"间断抽搐6个月,加重1个月"于2008-08-01入本院。病史采集:6个月前无明显诱因出现间断抽搐,表现为伸肌痉挛。G2P1,足月自然分娩,出生体重为3.2kg,无生后窒息抢救史。发病前运动及语言发育同正常同龄儿。家族史无特殊。入院查体:发育良好,营养中等,精神差,前囟闭合,面容无特殊,反应稍慢,心、肺、腹查体(-),四肢肌张力正常,病理反射(-)。辅助检查:脑电图结果示典型高峰失律。头颅MRI示:脑实质发育无明显异常。诊断为婴儿痉挛症     

克拉屈滨联合阿糖胞苷治疗高危/难治性儿童急性髓细胞白血病及侵袭性NK/T细胞淋巴瘤

目的探讨应用克拉屈滨联合阿糖胞苷治疗高危/难治性儿童急性髓细胞白血病(AML)及侵袭性NK/T细胞淋巴瘤(NKTCL)的有效性及安全性。 方法选择2015年12月至2017年7月,于首都儿科研究所附属儿童医院血液科治疗的2例高危/难治性AML患儿及1例侵袭性NKTCL患儿为研究对象。对于高危/难治性AML患儿,采用克拉屈滨＋阿糖胞苷＋米托蒽醌＋重组人粒细胞集落刺激因子(CLAG-M)方案治疗,即d 2～6静脉滴注克拉屈滨5 mg/(m²·d),d 2～6静脉滴注阿糖胞苷2 g/(m²·d),d 2～4静脉滴注米托蒽醌10 mg/(m²·d),d 1～6皮下注射重组人粒细胞集落刺激因子3～5 μg/(kg·d)。对于侵袭性NKTCL患儿,采用克拉屈滨＋阿糖胞苷方案治疗,即d 1～5静脉滴注克拉屈滨5 mg/(m²·d),d 1～5静脉滴注阿糖胞苷500 mg/(m²·d) 。回顾性分析3例患儿的临床病例资料,对其临床表现、诊断、治疗及预后进行总结。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,征得受试儿监护人知情同意,并于治疗前与其签署临床治疗知情同意书。 结果①患儿1为女性,16岁,临床诊断为高危/难治性AML M5。患儿1接受CLAG-M方案诱导治疗1个疗程后,达到完全缓解,骨髓细胞形态学检查未见白血病细胞,流式细胞术检测结果显示,骨髓微小残留病变(MRD)为1.37%,MLL-AF9融合基因定量检测结果为0。但是,该例患儿在后续巩固治疗中,因骨髓抑制(血小板减少)导致的颅内出血而死亡。②患儿2为女性,6岁,临床诊断为高危/难治性AML M2。患儿2接受CLAG-M方案诱导治疗1个疗程后,达到完全缓解,骨髓细胞形态学检查未见白血病细胞,流式细胞术检测结果显示,骨髓MRD为0.81%;接受CLAG-M方案治疗第2个疗程后,骨髓MRD<0.001%。随后,患儿2接受单倍体异基因造血干细胞移植,迄今移植后无事件生存时间已达2年。③患儿3为男性,4岁,因"皮肤破损5月余"在本院接受住院治疗,临床诊断为侵袭性NKTCL。患儿3接受克拉屈滨＋阿糖胞苷治疗1个疗程7 d后,未再出现新皮疹;20 d后,皮肤出血、溃烂明显减轻,鼻翼、躯干及四肢破损皮肤约80%结痂,鼻翼处皮肤破损范围约缩小50%;40 d后,50%～60%躯干、四肢破损皮肤愈合,达到部分缓解。患儿3最终带瘤进行同胞全相合造血干细胞移植后1个月,骨髓细胞形态学复查结果为完全缓解,骨髓MRD<0.001%。移植后2个月,患儿3侵袭性NKTCL复发,对其进行供者淋巴细胞输注治疗1次,肿瘤负荷未再增多。迄今,患儿3移植后带瘤生存时间已达1年。④3例患儿在治疗过程中,均出现Ⅳ度骨髓抑制及不同程度感染,经对症及抗感染治疗后,上述症状均被控制。 结论CLAG-M方案、克拉屈滨＋阿糖胞苷方案治疗部分高危/难治性儿童AML及侵袭性NKTCL有效,是此类患儿进行造血干细胞移植前的有效桥接手段。防治感染是这2种方案治疗高危/难治性AML及侵袭性NKTCL患儿成败的关键。由于本研究仅为回顾性病例研究,应用克拉屈滨联合阿糖胞苷治疗高危/难治性儿童AML及侵袭性NKTCL的疗效,仍有待大样本量的多中心、随机对照研究进一步证实。     

小儿胃食管反流病致反复呼吸道感染一例报告

患儿,男,11个月,因反复咳喘5月余,伴腹泻1 d于2008年12月8日入院.患儿于5个月前常突然出现咳嗽、喘气,先后3次在本院儿科住院,经抗感染治疗后好转出院.患儿父母诉每次发作均很突然,未发现明显诱因.     

21-三体综合征与儿童白血病

21-三体综合征又称 Down综合征 ,简称 DS或先天愚型 ,是一种常染色体异常的先天性大脑发育不全 ,其特点为智力低下、特殊面容、多种先天畸形及异常。 DS患儿白血病发病率约 2 .7% [1 ] ,为正常儿童的 14～ 30倍 [2 ] 。常见类型为( 1)暂时性骨髓增生异常 ( transient myeloproliferativedisorder,TMD) ;( 2 )急性髓细胞白血病 ( acute myeloblasticleukemia,AML) ,通常为急性巨核细胞白血病 ( acutemegakaryoblastic leukemia,AMKL,FAB- M7) ,5岁之前则以急性红 /巨核细胞白血病 ( FAB- M6 /M7)多见 ;( 3)急性淋巴细胞白血病 ( ac…     

子宫多发性平滑肌瘤漏诊宫颈管癌1例

患者女性,44岁。因"下腹部增大如孕5+个月,月经量增多2个月"于2010-04-08入本院。病史采集:5+个月前无诱因下腹部增大,2个月前月经量增多。入院查体:心、肺(-),腹部平软,耻骨联合上可触及包块(约为6.4cm×7.0cm×8.0cm),活动好。妇科查体:宫颈轻度糜烂;子宫体结节性增大(如孕4个月),质中,可活动;附件(-)。辅助检查:宫颈液基细胞学(-)。门诊超声检查示:多发性子宫肌瘤(1.8cm×     

急性髓细胞白血病治疗的现状和未来

急性髓细胞白血病 (AML)又称急性非淋巴细胞白血病 ,是一组起源于骨髓细胞的恶性肿瘤 ,有着相似的临床表现 ,同时又具有各自独特的形态学、免疫表型和细胞遗传学的特征。AML可能继发于骨髓增生异常综合征 (MDS)。当与急性淋巴细胞白血病 (ALL)鉴别诊断后 ,就可确定AML的治疗方案。一般把AML的治疗分为两个阶段 :诱导治疗和缓解后治疗。1　诱导治疗诱导治疗的目的是达到完全缓解 (CR) ,通常需要经过一段骨髓抑制期 ,而急性早幼粒细胞白血病(APL)例外。完全缓解率一般为 60 %～ 85 % ,在 60岁以下的原发性AML患者 ,CR率通常可达到…     

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因新突变分析

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。 方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。 结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2 d,昏迷3 h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G >T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)发生点突变,c.348＋1G > C(鸟嘌呤>胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G >T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G > C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G > C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。 结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。     

腹痛型癫痫1例

患儿女性,1岁1个月。因"间歇性腹痛1+个月"于2012-01-06入本院。病史采集:2005-11-21出生。1+个月前无明显诱因出现间歇性腹痛,间歇期恒定,发作时伴恶心、呕吐、面色苍白及大汗,食欲差(发病以来体重下降约3kg)。以胃炎、肠炎及肠系膜淋巴结炎等在多家医院治疗(具体不详),但腹痛进行性加重。入院查体:腹平软、无压痛及反跳痛,未见肠型及蠕动波,未触及包块。叩诊闻及鼓音,肠鸣音正常。入院     

McCune-Albright综合征1例

患儿女性,2岁1个月。因"周期性阴道流血1年9个月"于2007-05-05入本院治疗。病史采集:既往体质较差,于出生1个月时,外院诊断为"先天性心脏病、房间隔缺损及室间隔缺损",于2006年9月外院行"房间隔及室间隔缺损修补术",术后恢复好。2005年7月(出生后3个月时)出现阴道流血,量不多,持续2d后干净。之后每3个月出现1次阴道流血,持续(3～4)d,出血量逐渐增多,呈鲜红色,无血块,伴白带,量不多,色白,无异味。2岁时双乳房发育。患儿个人史及其家族史无特殊。入院查体:双侧腰、背部均可见大片褐色色素沉着斑(咖啡色牛奶斑),未高于皮肤表面,压之不褪色(图1)。双乳房发     

49例血液系统疾病患者骨髓染色体分析

目的 探讨骨髓细胞遗传学在血液系统疾病中的意义.方法 采集新鲜骨髓标本,同时用直接法和短期培养法(24～48 h)制备染色体,进行G显带,用染色体图像分析仪进行核型分析.结果 49例骨髓标本中共检出异常核型22例(44.90％).44例初诊标本检出异常核型19例(43.18％),其中5例CML标本检出异常核型5例(100％); 12例AML标本异常核型7例(58.33％);9例ALL标本核型异常5例(55.56％);2例淋巴瘤标本异常核型2例(100％);其余标本未见明显异常.复诊标本中4例CML标本核型异常3例(75.00％);1例AML缓解标本未见异常.结论 骨髓细胞遗传学对血液系统疾病明确诊断、指导治疗、提示预后等具有重要的参考价值.     

晚期妊娠自发性子宫破裂误诊为阑尾炎胎儿存活1例

<正>患者女性,36岁,因"停经8~+个月,下腹痛半个月"于2010-04-09,12:30 pm入本院。病史采集:G_4P_1,孕龄为34~(+5)孕周,LMP为2009-08-09,EDC为2010-05-16。外院疑诊为阑尾炎,住院保守治疗半个月,腹痛症状未缓解,遂至本院就诊,以"晚期妊娠+阑尾炎"收入院。12年前,患者剖宫产术时发现双子宫、单宫颈、单阴道,左侧子宫妊娠。右侧子宫曾自然流产2次,后继发不孕。入院查体:被动体位,腹部膨隆,全腹压痛,移动性浊音(-)。产科查体:宫高为24 cm,腹围为86 cm,胎儿偏左,胎方位LSA,FHR为(150～160)次/min,胎动活跃,无阴     

临床药师参与上皮性卵巢癌化疗方案制定及治疗过程实践分析1例

患者 女性,69岁,身高为164 cm,68 kg.因"卵巢低分化宫内膜样腺癌(Ⅲc期)拟行第4个疗程治疗"于2011-12-05入本院.病史采集:3个月前因发现盆腔占位1个月,下腹胀痛1+个月于2011-08-28在本院行"诊刮术+开腹子宫全切除术+双附件切除术+大网膜切除术+阑尾切除术+盆腔淋巴结清扫术+肠粘连松解术",术后组织病理学检查确诊为卵巢低分化宫内膜样腺癌(Ⅲc期),进行3个疗程规范化疗(表1).入院相关实验室检查结果:血常规WBC为6.2×109/L,Hb为97 g/L,PLT为270×109/L;肾功能UN为8.5 mmol/L,CRE为116 μmol/L;肝功能正常;血糖(GLU)为5.92 mmol/L;心电图正常.根据检查结果制定第4次化疗用药方案(表1).第4次化疗辅助治疗药物方案为:静脉滴注雷莫司琼(0.3 mg×3d)+三磷酸腺苷辅酶胰岛素(20mg×3 d)+奥美拉唑(40mg×3 d)+维生索C(3.0 g×3 d)+KCl(30 mL×3 d)+地塞米松(5 mg×3 d)+多烯磷脂酰胆碱(465 mg×3 d)+蔗糖铁(100mg)+胰岛素4U.     

急性非淋巴细胞白血病合并过敏性紫癜1例

患者男,5 4岁,因乏力1个月于2 0 0 3 -0 4入院。病人1个月前无明显原因出现周身乏力,无发热及出血倾向,无骨痛,病后就诊我院检查发现外周血升高,可见幼稚细胞,为进一步诊治入院。入院查体:一般状态尚可,盆血貌,皮肤无出血点及黄染,浅表淋巴结无肿大,睑结膜苍白,胸骨压痛阳性,心肺查体无异常,肝脾不大,双下肢无浮肿。入院后全面检查,骨髓涂片:骨髓增生明显活跃,粒:红为:6 7:1,粒系增生明显活跃,占原+早79%,原始细胞胞体形态大小不一,胞核圆或椭圆形,染色质细致如网,可见核仁,胞浆天蓝色;红系增生受抑,占11%,淋巴系比值低。骨髓免疫分型示CD3…     

CML加速期伴PML/RARα融合基因阳性2例报告

1临床资料例1,女,11岁。2003-02于上海某医院经骨穿等检查诊断为急性非淋巴细胞白血病-M3型。予维甲酸治疗1个月后,3月25日复查骨髓示:原粒+早幼粒占15·5%,病情好转出院。患者于03-03为求进一步治疗入本院。入院后查体:浅表淋巴结无肿大,肝肋下1cM,脾肋下3cM,质中,无压痛。血象正常。骨髓象示:原始+早幼粒细胞占23%,形态正常。PML/RARα融合基因阳性。予复方黄黛片治疗37d,复查骨髓象示:原始+早幼粒细胞占4·5%,PML/RARα融合基因转阴,次后患者定期于我院巩固治疗。03-09复查时血象:WBC19·9×109/L,可见大量中晚幼粒细胞。骨髓检…     

儿童消化道磁性异物2例报告

<正>消化道异物很常见,但消化道磁性异物病例罕见,患者多为儿童,其致病机理特殊,消化道损伤严重[1]。2014年7-9月在西安交通大学第二附属医院小儿外科收治消化道磁性异物患儿2例,成功治愈,现报告如下。1病例资料病例1:患儿男,4岁5个月,于2014年7月30日以"消化道异物"之诊断收住本院,入院前3天患儿自诉腹痛,以下腹部为重,无发热,遂就诊于当地     

象征性游戏测试在儿童语言发育异常临床评估中的价值分析

目的:探究象征性游戏测试在语言发育异常临床评估中发挥的作用。方法:本次对2018.1-2019.1期间我院进行语言障碍治疗的患儿实施抽取,例数为120,按照月龄进行阶段性抽取,14-23个月、24-33个月、34-43个月、43个月每阶段抽取30例,对所有患儿进行象征性游戏测试(SPT),将患儿实际月龄与象征性游戏测试月龄结果进行比对。结果:本次患儿实际月龄与SPT测试结果对照结果显示,14-23个月、24-33个月、34-43个月、43个月患儿的SPT测试月龄分别为14.52±2.51个月、16.62±5.23个月、19.32±5.92个月、20.71±4.93个月,合计18.33±2.45个月,患儿的实际就诊月龄合计35.32±5.21个月,SPT测试年龄普遍较低,与实际月龄之间存在差异(P0.05)。结论:象征性游戏测试能够实现患儿的语言发育异常有效评估,实现影响患儿语言发育异常的因素鉴别,因此,值得在临床中使用。     

骨髓穿刺涂片对诊断儿童血液系统疾病的临床意义探讨

目的:观察骨髓穿刺涂片对诊断儿童血液系统疾病的临床意义.方法:本次选取本院(2015年01月25日至2017年01月26日)收治的35例儿童血液系统疾病患儿作为研究对象,并给予骨髓穿刺涂片技术(观察组)和骨髓活检技术(对照组)进行诊断.结果:观察组方法的诊断确诊率低于对照组数据(P<0.05).结论:两种检查技术在临床上均具有各自优点和缺点,若是穿刺涂片技术联合骨髓活检技术诊断疾病,则可起到互补作用,避免任何一方所存在的不足,同时还能准确的反映小儿血液系统疾病具体情况,从而为临床治疗工作提供依据.